Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), primarily due to PKD1 or PKD2 mutations, causes progressive kidney cyst development and kidney failure. There is significant intrafamilial variability likely due to the genetic background and environmental/lifestyle factors; variability that can be modeled in PKD mice. Here, we characterized mice homozygous for the PKD1 hypomorphic allele, p.Arg3277Cys (Pkd1RC/RC), inbred into the BALB/cJ (BC) or the 129S6/SvEvTac (129) strains, plus F1 progeny bred with the previously characterized C57BL/6J (B6) model; F1(BC/B6) or F1(129/B6). By one-month
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the common genetic kidney disorders that are caused by mutations in PKD1 or PKD2 gene. In this report, the MUi026-A human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line was established from the skin fibroblasts of a female ADPKD patient who had the PKD1 mutation with c.5878C > T. The iPSC line retained normal karyotype. The cells displayed embryonic stem cell-like characteristics with pluripotency marker expression and were able to differentiate into three germ layers.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is one of the most common genetic kidney diseases, characterized by the formation of fluid-filled renal cysts, which eventually lead to end-stage renal disease. Despite several decades of investigation, explicit molecular and cellular mechanisms underpinning renal cyst formation have been unresolved until recently, severely hampering the development of effective therapeutic approaches. Currently, most PKD therapies have been developed for limiting disease complications, such as hypertension. Although Tolvaptan has been approved for treating PKD in few countries,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial cells lining the ducts and tubules of the kidney nephron and collecting duct have a single non-motile cilium projecting from their surface into the lumen of the tubule. These organelles were long considered vestigial remnants left as a result of evolution from a ciliated ancestor, but we now recognize them as critical sensory antennae. In the kidney, the polycystins and fibrocystin, products of the major human polycystic kidney disease genes, localize to this organelle. The polycystins and fibrocystin, through an unknown mechanism, monitor the diameter of the kidney tubules and regu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder characterized by progressive cyst formation and expansion in the kidneys, which culminates in end-stage renal disease. Aortic dissection is a rare vascular complication of ADPKD and related literature is currently limited.
CASE PRESENTATION: In this report, we described a patient with asymptomatic Stanford B aortic dissection. Further investigation revealed a positive family history of ADPKD and normal renal function. Whole exome sequencing identified a stop-gain mutation c.1774C > T,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'two-hit' model is a widely accepted genetic mechanism for progressive cyst formation in autosomal dominant polycystic kidney disease. We have previously shown that adult inactivation of Pkd1 using the Mx1Cre(+) allele causes a late onset of focal cystic disease. An explanation for the delayed appearance of cysts is the requirement for an additional independent factor, or 'third hit'. Here we show that renal injury leads to massive cystic disease in the same mouse line. Cysts are labeled with a collecting duct/tubule marker, Lectin Dolichos biflorus Agglutinin, which correlates with the si
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийРедакционная статьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 50% of cases, polycystic liver disease is associated with autosomal dominant polycystic kidney disease, which is caused by mutations in the PKD1 and PKD2 genes that encode polycystin-1 and -2, respectively. These proteins form a polycystin-1/2 complex on the plasma membrane, including that localized on the surface of primary cilia, where they act as mechanosensors. Polycystin-1 acts as a (mechano)receptor of environmental signals, and polycystin-2 as a calcium channel mediating intracellular transduction. Isolated autosomal dominant polycystic liver disease is caused by mutations in PRKCSH
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is caused by mutations in two genes, PKD1 and PKD2, which encode for the proteins, polycystin-1 (PC1) and polycystin-2 (PC2), respectively. Although disease-associated mutations have been identified in these two proteins, the sequence of molecular events leading up to clinical symptoms is still unknown. PC1 resides in the plasma membrane and it is thought to function in cell-cell and cell-matrix interactions, whereas PC2 is a calcium (Ca2+) permeable cation channel concentrated in the endoplasmic reticulum. Both proteins localize to the primary cilia where they
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), a most common genetic cause of chronic renal failure, is characterized by the progressive development and enlargement of cysts in kidneys and other organs. The cystogenic process is highly complex and involves a high proliferative rate, increased apoptosis, altered protein sorting, changed secretory characteristics, and disorganization of the extracellular matrix. ADPKD is caused by mutations in the genes encoding polycystin-1 (PC-1) or polycystin-2 (PC-2). PC-1 undergoes multiple cleavages that intervene in several signaling pathways invol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common monogenic genetic disorders, caused by mutations in receptor PKD1 or ion channel PKD2, and is characterized by progressive renal cyst development with additional hepatic and extrarenal manifestations. As effective treatments for ADPKD remain limited, further investigation into the function and regulation of PKD proteins is needed. Using biotin-based proximity labeling combined with mass spectrometry in human embryonic kidney (HEK) cells, here we identify Ras association domain family member 4 (RASSF4) as a potential
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Given that the molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is complicated, we aim to apply blocker displacement amplification (BDA) on the mutational screening of PKD1 and PKD2.
METHODS: A total of 35 unrelated families with ADPKD were recruited from the Center for Reproductive Medicine, Women and Children's Hospital of Chongqing Medical University (Chongqing, China), from October 2018 to October 2021. Long-range PCR followed by next-generation sequencing were applied for resequencing of PKD1 and PKD2, and the putatively disease-causative variants we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by bilateral kidney cysts that ultimately lead to end-stage kidney disease. While the major causative genes of ADPKD are PKD1 and PKD2, other genes are also thought to be involved. Fifty ADPKD patients were analyzed by exome sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), followed by long polymerase chain reaction and Sanger sequencing. Variants in PKD1 or PKD2 or GANAB were detected in 35 patients (70%). Exome sequencing identified 24, 7, and 1 variants in PKD1, PKD2, and GANAB, respectively, in 30 pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are renal ciliopathies. BBS has 22 pathogenic genes, and ADPKD is mainly caused by PKD1 and PKD2 variants. Cases with tri-allelic variants of BBS and PKD1 are rare.
CASE PRESENTATION: The proband was an 11-year-old Chinese male with cysts in both kidneys, blurred vision, hyperopia, and short fingers and toes. The patient underwent a kidney transplant due to rapid deterioration of renal failure. During follow-up, a smaller field of vision, a slow increase in height, and a weight gain were observed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Progression of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is highly variable. On average, protein-truncating PKD1 mutations are associated with the most severe kidney disease among all mutation classes. Here, we report that patients with protein-truncating PKD1 mutations may also have mild kidney disease, a finding not previously well recognized.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: From the extended Toronto Genetic Epidemiologic Study of Polycystic Kidney Disease, 487 patients had PKD1 and PKD2 sequencing and typical ADPKD imaging patterns by ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Causative mutations in the GANAB gene have been described in only 14 families, 9 diagnosed with late-onset Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) and 5 with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease (ADPLD).
CASE: Diagnosis of ADPKD was made in a 45-year old man during screening for hernia repair. CT scan showed enlarged cystic kidneys, nephrolithiasis and normal-sized liver with multiple cysts. Hematuria, hypertension and aortic root dilatation were also documented. Renal function was normal. Molecular analysis of PKD genes disclosed a heterozygous p.R839W GANAB v
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is the most common monogenic disease that has an adverse impact on the patients' health and quality of life. ADPKD is usually known as "adult-type disease," but rare cases have been reported in pediatric patients. We present here a 2-year-old Tunisian girl with renal cyst formation and her mother with adult onset ADPKD. Disease-causing mutation has been searched in PKD1 and PKD2 using Long-Range and PCR followed by sequencing. Molecular sequencing displayed us to identify a novel likely pathogenic mutation (c.696 T > G; p.C232W, exon 5) in P
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The function of polycystin proteins and the pathogenesis of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are not well understood. Studies published in 2018 made important contributions to the understanding of genetic mechanisms, the structure of the polycystin complex and the roles of G-protein signalling and the immune system in ADPKD.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for 17 pedigrees affected with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).
METHODS: Peripheral blood samples were derived from the probands and their parents with informed consent. Following DNA extraction, targeted capture and next generation sequencing were carried out in search for potential disease-causing variants. Sanger sequencing was used to validate candidate pathogenic variants co-segregating with the disease in each pedigree. Prenatal diagnosis was provided for one family.
RESULTS: Among the 17 probands, 14 PKD1 mutations and 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования