BACKGROUND: Delayed recognition of metabolic and neuro-critical disorders in children presenting to emergency departments (EDs) contributes significantly to morbidity and poor outcomes. Early symptoms are often subtle or nonspecific, mimicking common illnesses and leading to missed or delayed diagnoses. This review synthesizes recent evidence to identify frequently overlooked high-risk conditions and evaluate strategies to improve early identification, stabilization, and outcomes. MAIN BODY: This review identifies several categories of under-recognized pediatric emergencies. Metabolic crises o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous congenital-genetic inborn errors of metabolism (CIEMs) have been identified and characterized in detail within recent decades, with promising therapeutic options. Neuroimaging is becoming increasingly utilized in earlier stages of CIEMs, and even in asymptomatic relatives of patients with a CIEM, so as to monitor disease progress and treatment response. This review attempts to summarize in a concise fashion the neuroimaging findings of various CIEMs that may present in adulthood, as well as those that may persist into adulthood, whether because of beneficial therapy or a delay in diag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a lack of awareness of acutely presenting inborn errors of metabolism in adults, of which the X-linked urea cycle defect ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an example, many comparatively mild mutations having been identified. In male hemizygotes clinical manifestations and age at presentation vary and depend on the mutation. In female heterozygotes the clinical spectrum depends on the extent to which the abnormal gene is expressed. Milder versions of the defect may not cause clear clinical symptoms and may remain unrecognized until the person is subjected to an unusually h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate feasibility and diagnostic and process qualities as well as the clinical benefit of newborn screening (NBS) for urea cycle disorders (UCDs).
METHODS: Between 2016 and 2023, 624 480 neonates were enrolled in the German NBS pilot study, including NBS for UCDs by tandem mass spectrometry. In addition, patients with confirmed cases were enrolled in an observational, multicenter outcome study assessing clinical and neurodevelopmental outcomes.
RESULTS: NBS for UCDs demonstrated high sensitivity (100%) and specificity (99.988%) with a positive predictive value (PPV) of 0.2.
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urea cycle disorders (UCDs) are a group of rare genetic metabolic disorders characterized by hyperammonemia, which can lead to neurological damage, systemic complications, and even death. Understanding UCDs' clinical features and progression in the Chinese population will fill research gaps and benefit patients globally.
METHODS: This retrospective study evaluated the clinical, biochemical, genetic characteristics, and long-term outcomes in 101 Chinese patients with six subtypes of UCDs between 2007 and 2024. Data were collected from medical records and analyzed.
RESULTS: The ove
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorders (UCDs), including OTC deficiency (OTCD), are life-threatening diseases with a broad clinical spectrum. Early diagnosis and initiation of treatment based on a newborn screening (NBS) test for OTCD with high specificity and sensitivity may contribute to reduction of the significant complications and high mortality. The efficacy of incorporating orotic acid determination into routine NBS was evaluated. Combined measurement of orotic acid and citrulline in archived dried blood spots from newborns with urea cycle disorders and normal controls was used to develop an algorithm fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Liver transplantation (LT) is recommended for various metabolic diseases, including urea cycle disorders (UCDs). The aim of this study was to determine indications and outcomes of LT for UCDs in the tertiary reference Children's Hospital in Warsaw, Poland. MATERIAL AND METHODS Medical charts of children with UCD who underwent LT between 2008 and July 2016 were retrospectively reviewed. The following parameters were analyzed: symptoms at time of diagnosis, age at diagnosis, age at transplantation, graft characteristics and survival, postsurgical complications, and biochemical and lab
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report ophthalmic features in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome, an uncommon presentation.
METHODS: Case report.
RESULTS: An 18-year-old Indian boy presented with progressive diminution of vision, night blindness, lenticular opacities, and midperipheral chorioretinal atrophy. Spectral domain optical coherence tomography revealed myopic foveoschisis, and Humphrey visual fields 30-2 showed peripheral field constriction. He had no neurocognitive disabilities. Serum biochemical analysis revealed hyperornithinemia, hyperglycinemia, and raised ornithine/citrul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle disorders (UCDs) are inherited diseases causing recurrent life-threatening metabolic decompensations due to impaired hepatic ammonia detoxification and decreased ureagenesis. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (OTCD) is X-linked and the most common and often fatal UCD. In male hemizygous patients, disease severity primarily depends on the pathogenic sequence variant, while in heterozygous females, disease severity also depends on the X-chromosomal inactivation (XCI) pattern. Females with unfavorable XCI predominantly expressing the mutant OTC protein may be severely affecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three-dimensional hepatocyte-like cells (3D HLCs) derived from human adipose-derived mesenchymal stem cells (ADSCs) represent a scalable and clinically accessible cell source for metabolic liver diseases. Here, the authors demonstrate that transplantation (Tx) of ADSC-derived 3D HLCs significantly enhances ammonia detoxification in vivo across multiple urea cycle disorder (UCD) models. 3D HLC Tx attenuated hyperammonemia, accelerated ammonia clearance, and improved encephalopathy-associated behavior in wild-type, ornithine transcarbamylase-deficient, and citrin-deficient mice. Engrafted human
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current newborn screening (NBS) for urea cycle disorders (UCD) is incomplete as only distal UCDs are included in most NBS programs by measuring elevated amino acid concentrations. NBS for the proximal UCDs involves the detection in NBS spots of low citrulline values, a finding which is often overlooked because it is considered to be inadequate. We retrospectively analyzed NBS blood spots from known UCD patients comparing the utility of the Region 4 Stork (R4S) interpretive tools to conventional cutoff based interpretation. This study shows the utility of R4S tools in detecting all UCDs, and pr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is caused by deficiency of ornithine translocase leading to predominant tissue accumulation and high urinary excretion of ornithine (Orn), homocitrulline (Hcit) and ammonia. Although affected patients commonly present neurological dysfunction manifested by cognitive deficit, spastic paraplegia, pyramidal and extrapyramidal signs, stroke-like episodes, hypotonia and ataxia, its pathogenesis is still poorly known. Although astrocytes are necessary for neuronal protection. Therefore, in the present study we investigated the effects
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review will be concerned primarily with a practical yet comprehensive diagnostic procedure for the diagnosis or even mass screening of a variety of metabolic disorders. This rapid, highly sensitive procedure offers possibilities for clinical chemistry laboratories to extend their diagnostic capacity to new areas of metabolic disorders. The diagnostic procedure consists of the use of urine or filter paper urine, preincubation of urine with urease, stable isotope dilution, and gas chromatography-mass spectrometry. Sample preparation from urine or filter paper urine, creatinine determination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study provides a general overview on liver and/or kidney transplantation in patients with an amino and organic acid-related disorder (AOA) with the aim to investigate patient characteristics and global outcome in Europe. This study was an initiative of the E-IMD and the AOA subnetwork of MetabERN.
METHODS: A questionnaire was sent to all clinically active European Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) members. The questionnaire focused on transplanted individuals with methylmalonic acidemia (MMA), propionic acidemia (PA), maple syrup urine disease (MSUD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urea cycle disorders (UCD) and organic acid disorders classically present in the neonatal period. In those who survive, developmental delay is common with continued risk of regression. Liver transplantation improves the biochemical abnormality and patient survival is good. We report the neurocognitive and functional outcomes post-transplant for nine UCD, three maple syrup urine disease, and one propionic acidemia patient.
METHODS: Thirteen inborn errors of metabolism (IEM) patients were individually one-to-two matched to 26 non-IEM patients. All patients received liver transplant.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Japan, urea cycle disorders (UCDs) are one of the most frequent inborn errors of metabolism, estimated to have a prevalence of 1 per 50,000 live births. In an attempt to develop more effective treatment and enhance the quality of life, we investigated the clinical manifestations and prognosis of 216 patients with UCDs diagnosed and treated between 1978 and 1995. These included 92 cases of neonatal-onset UCD and 116 of late-onset UCD. Two cases of ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in males and 2 cases of argininosuccinase (AL) deficiency were diagnosed prospectively. By far the mos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential cytoprotective effects of estrogen in the brain are of special interest in aging, neurodegenerative diseases, exposure to toxins, and trauma. Estrogen effects on neurons have been widely explored, but less is known about estrogen effects on glia. Glial cells are primary targets of ammonia toxicity, which arises from liver disease or failure (such as from cirrhosis in alcoholics), urea cycle disorders, or inborn errors of metabolism. We examined the ability of estrogen to protect glial cells from ammonium chloride toxicity using an in vitro model system. C6-glioma cells in later p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inborn error of urea cycle enzymes in humans. A large percentage of survivors of neonatal OTC deficiency suffer severe developmental disorders, including seizures, mental retardation and cerebral palsy. Neuropathological studies reveal ventricular enlargement, cerebral atrophy and delayed myelination, as well as Alzheimer type II astrocytosis. Using the sparse-fur (spf) mouse model of congenital OTC deficiency, studies of central cholinergic integrity revealed a developmental delay in choline acetyltransferase activity a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Despite routine vaccination recommendations, concerns remain about vaccine-induced immune responses in some patients with inborn errors of metabolism (IEM). Therefore, antibody levels against vaccine antigens should be monitored to detect possible immune dysfunction. The aim of this study is to evaluate the vaccine antibody responses among children with IEM who have to follow protein restricted diet, and to compare with those in healthy children, and also to identify the factors affecting vaccine antibody responses in these patients.
METHODS: Anti-HBs and measles immunoglobulin G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult onset urea cycle disorders (UCD) may present with psychiatric symptoms, occasionally as the initial presentation. We aimed to describe the characteristics of patients presenting with a psychiatric adult-onset of UCDs, to discuss which signs could suggest this diagnosis in such a situation, and to determine which tests should be conducted. A survey of psychiatric symptoms occurring in teenagers or adults with UCD was conducted in 2010 among clinicians involved in the French society for the study of inborn errors of metabolism (SFEIM). Fourteen patients from 14 to 57 years old were reporte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования