A series of 45 high-risk breast cancer patients, consisting of 25 affected individuals from 16 families in China with at least two cases of breast cancer and 20 cases of breast cancer diagnosed under age 35 without reported family history, were studied for germline mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes. Thirteen of the 16 families contained at least one case diagnosed under age 50. Three distinct protein truncating sequence variants, likely to be disease-associated, were identified: two novel mutations in BRCA1 (1584G>T and 5028delC), and a previously reported mutation in BRCA2 (7883delTTAA).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In recent years, although BRCA1 has been extensively investigated, the contribution of inherited BRCA1 mutations to breast carcinoma in Asian populations is largely unknown. The authors undertook this study to determine the prevalence and spectrum of germline BRCA1 mutations among women in Singapore with early onset breast carcinoma.
METHODS: Forty-three of 72 eligible patients whose breast carcinoma was diagnosed before the age of 36 years were studied, independent of family history. DNA samples from 50 unrelated individuals randomly selected from the National Thalassemia Registr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in the tumor suppressor genes BRCA1 and BRCA2 confer substantial increased lifetime risk for breast cancer, and in the case of BRCA1, for ovarian carcinoma as well. These two genes alone account for the vast majority of hereditary breast cancer families. Numerous mutations have been described in each gene, the majority of which are small insertions or deletions resulting in expression of a truncated protein.
MATERIALS AND METHODS: Several common mutations can be detected using a polymerase chain reaction-mediated, site-directed mutagenesis assay, which transform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer of the breast is the second most common cancer seen among Indian women. This study describes the use of DHPLC for mutation analysis for BRCA1, BRCA2 and CHEK2 (1100delC) in 22 patients with a family history of breast and/or ovarian cancer and early onset breast cancer (<35 years of age). Three of the 22 patients were found to have a non-sense mutation or a deletion, resulting in a premature stop codon, potentially leading to a truncated protein. Two of these were in BRCA1 (one was a novel 5 base deletion) and one in the BRCA2 gene. No patient was found in our series to have the CHEK2 (1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major risk factor for ovarian cancer is germline mutations of BRCA1/2. It has been found that (80%) of cellular models with acquired platinum or taxane resistance display an inverse resistance relationship, that is collateral sensitivity to the other agent. We used a clinically relevant comparative selection strategy to develop novel chemoresistant cell lines which aim to investigate the mechanisms of resistance that arise from different exposures of carboplatin and taxol on cells having BRCA1 function (UPN251) or dysfunction (OVCAR8). Resistance to carboplatin and taxol developed quicker an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of breast cancer in Africa is scarcely investigated. Breast cancer was responsible for 456/2,233 cancer patients (20.4%) ascertained between 1999 and 2004 at Gezira University, Central Sudan. Male breast cancer accounted for 16/456 patients (3.5%), 275/440 female patients (62.5%) were premenopausal and 150/440 cases (34%) occurred in women with > or =5 childbirths. We characterized for germline BRCA1/2 mutations a one-year series of patients (34 females, 1 male) selected by diagnosis within age 40 years or male gender. Overall 33/35 patients were found to carry 60 BRCA1/2 variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report the initial experience of an international group of investigators in identifying mutations in the BRCA1 breast and ovarian cancer susceptibility gene, to assess the spectrum of such mutations in samples from patients with different family histories of cancer, and to determine the frequency of recurrent mutations.
DESIGN: Nine laboratories in North America and the United Kingdom tested for BRCA1 mutations in DNA samples obtained from a total of 372 unrelated patients with breast or ovarian cancer largely chosen from high-risk families. Three of these laboratories also ana
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Two major high-penetrance breast cancer genes, BRCA1 and BRCA2, are responsible for approximately 20% of hereditary breast cancer (HBC) cases in Finland. Additionally, rare mutations in several other genes that interact with BRCA1 and BRCA2 increase the risk of HBC. Still, a majority of HBC cases remain unexplained which is challenging for genetic counseling. We aimed to analyze additional mutations in HBC-associated genes and to define the sensitivity of our current BRCA1/2 mutation analysis protocol used in genetic counseling.
METHODS: Eighty-two well-characterized, high-risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sequenced approximately 23 kb genomic regions containing all the coding exons and their franking introns of two breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, of 55 individuals from 50 unrelated Japanese breast cancer families. We identified 55 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) (21 in BRCA1 and 34 in BRCA2) containing nine pathogenic protein-truncating mutations (four in BRCA1 and five in BRCA2 from ten patients). Among the remaining 46 SNPs, allele frequencies of 40 were examined in both the breast cancer patients and 28 healthy volunteers with no breast cancer family history by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A large number of distinct mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes have been reported worldwide, but little is known regarding the role of these inherited susceptibility genes in breast cancer risk among Indian women. We investigated the distribution and the nature of BRCA1 and BRCA2 germline mutations and polymorphisms in a cohort of 204 Indian breast cancer patients and 140 age-matched controls.
METHOD: Cases were selected with regard to early onset disease (< or =40 years) and family history of breast and ovarian cancer. Two hundred four breast cancer cases along with 140 age-ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to estimate breast cancer risk conferred by individual single-nucleotide polymorphisms of breast cancer susceptibility genes.
METHODS: We analyzed the 48 tagging single-nucleotide polymorphisms of 8 breast cancer susceptibility genes involved in the monoubiquitinated FANCD2-DNA damage repair pathway in 734 Chinese women with breast cancer and 672 age-matched healthy controls.
RESULTS: Forty-five tagging single-nucleotide polymorphisms were successfully genotyped by SNPscan, and the call rates for each tagging single-nucleotide polymorphisms were above 98.9
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary breast and ovarian carcinomas are frequently caused by germline mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes (BRCA1/2 syndromes) and are often less associated with other hereditary syndromes such as Li-Fraumeni and Peutz-Jeghers. The BRCA1/2 proteins have a special role in DNA repair. Therefore, loss of function due to mutation causes an accumulation of mutations in other genes and subsequent tumorigenesis at an early age. BRCA1/2 mutations are irregularly distributed over the length of the genes without hot spots, although special mutations are known. Breast and ovarian cancer occur far
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acinic cell carcinoma (ACC) is a rare malignant epithelial neoplasm characterized by the presence of malignant tubular acinar exocrine gland structures. Diagnosis is generally made in salivary glands and in the pancreas. ACC of the breast has been reported in few cases only. Carriers of inherited mutations in the BRCA1 gene are prone to the development of breast cancer, mainly invasive ductal or medullary type carcinomas. We describe for the first time a BRCA1 mutation carrier with a diagnosis of ACC of the breast.
CASE PRESENTATION: The patient developed an invasive ductal carcin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes predispose women to ovarian and/or breast cancer. The contribution of BRCA1 and BRCA2 mutations to ovarian cancer in Korean women remains to be elucidated. In addition, genetic polymorphisms may affect not only cancer development but also cancer progression and, as a result, could influence cancer phenotypes. The purposes of this study were, first, to investigate the presence of BRCA1 and BRCA2 mutations in women with ovarian cancer who were unselected for family history and, second, to evaluate the relationship between ovarian cancer suscepti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in BRCA1 are associated with an increased risk of hereditary breast, ovarian, and some other cancers; however, the clinical significance of many mutations in this gene remains unknown (Variants of Unknown Significance/VUS). Since mutations in intolerant regions of a protein lead to dysfunction and pathogenicity, identifying these regions helps to predict the clinical importance of VUSs. This study aimed to identify intolerant regions of BRCA1 and understand the possible root of this susceptibility. Intolerant regions appear to carry more pathogenic mutations than expected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thus far, studies investigating the differences in tumour characteristics between breast cancer in BRCA1-carriers and other patients, have focused on highly selected groups of patients, potentially limiting the conclusions that can be drawn. Previously, we had identified 10 patients with BRCA1 germline mutations in a hospital-based series of 642 breast cancer patients not selected for age or family history. The aim of this analysis is to investigate the clinical and pathological features of these BRCA1 associated carcinomas as compared to other breast cancers in this representative sample. Tum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple-negative breast cancer (TNBC) is an aggressive subtype with limited therapeutic options. While PARP inhibitors, such as olaparib, show promise in BRCA1-deficient TNBC through synthetic lethality, up to 50% of patients fail to respond, highlighting the need to understand the molecular mechanisms underlying PARP inhibitors efficacy. Transposable elements (TEs), particularly LINE-1 elements, are increasingly recognized as modulators of genomic instability associated with DNA repair processes and potential key players in synthetic lethality. Here, we investigate the functional r
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Secondary somatic BRCA1/2 mutations may restore BRCA1/2 protein in hereditary ovarian carcinomas. In cell lines, BRCA2 restoration mediates resistance to platinum chemotherapy and poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. We assessed primary and recurrent BRCA1/2-mutated ovarian carcinomas to define the frequency of secondary mutations and correlate these changes with clinical outcomes.
METHODS: Neoplastic cells were isolated with laser capture microdissection, and DNA was sequenced at the site of the known germline BRCA1/2 mutation. When secondary mutations were found that res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Protein-truncating mutations in BRCA1 and in particular BRCA2 genes have been associated with prostate cancer. However, there is still uncertainty about the magnitude of association particularly with Gleason score, and family history of prostate, breast, and ovary cancers.
EXPERIMENTAL DESIGN: To further examine associations between three founder mutations located in BRCA1 (185delAG, 5382insC) or BRCA2 (6174delT) genes and prostate cancer, we conducted a study of 979 prostate cancer cases and 1,251 controls among Ashkenazi Jewish men. Detailed information was obtained on prostate can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the DNA comethylation patterns associated with sperm DNA fragmentation (SDF) and to explore the potential associations of hub genes with SDF.
DESIGN: Prospective study.
SETTING: University-affiliated reproductive medicine center.
PATIENT(S): A total of 300 male patients consulting for couple infertility were recruited from the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Comethylation network analysis based on the genome-wide methylation profile of spermatozoal DNA from 20 men was performed to identify hub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.