Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
292 публикаций
Поиск: 24 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Gene delivery vectors based on adeno-associated viruses (AAV) have exhibited promise in both preclinical disease models and human clinical trials for numerous disease targets, including the retinal degenerative disorders Leber's congenital amaurosis and choroideremia. One general challenge for AAV is that preexisting immunity, as well as subsequent development of immunity following vector administration, can severely inhibit systemic AAV vector gene delivery. However, the role of neutralizing antibodies (NABs) in AAV transduction of tissues considered to be immune privileged, such as the eye,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of choroideraemia (CHM) can be made clinically, based on the fundus examination and a family history consistent with X-linked inheritance. Molecular genetic testing offers a means of confirming the clinical diagnosis, establishing carrier status and allows presymptomatic diagnosis for families who wish to pursue these options. The aim of this study was to examine the uptake and assess the results from a diagnostic molecular genetics service for CHM. We have carried out a comprehensive audit of all molecular genetic results of UK NHS patients and families referred to the North West
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Only limited data exist on the incidence of negative electroretinograms (ERG) in clinical practice. The purpose of this study is therefore to determine the incidence and clinical causes of a negative ERG in a tertiary care centre focused on inherited and acquired retinal degenerations.
METHODS: All ERGs recorded (in accordance with ISCEV standards) in our electrophysiological laboratory from 1992 to 2004 were retrospectively reviewed. The negative ERGs (criterion: ERG with b:a wave ratio<or=1 in the scotopic standard combined response in at least one eye) were analysed in the cont
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews the author's personal experience with genetic eye diseases and discusses the significance of family studies in providing key information for the advancement of molecular research. Choroideremia: This disease has long been known as an X-linked progressive tapetoretinal degeneration, but it was first described in Japan in 1974 after finding asymptomatic fundus changes in heterozygous female carriers that are compatible with X chromosomal inactivation. Mutations in the disease-causing gene (REP-1) provide a clue to the diagnosis and pathophysiology of the disease.Leber's Heredi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study clinical patterns of disease onset in monogenic retinal dystrophies (MRD), using an epidemiological approach.
METHODS: Records of patients with MRD, seen at the University Eye Hospital Tuebingen from 1994 to 1999, were selected from a database and retrospectively reviewed. For analysis, patients were divided into 2 groups by predominant part of visual field (VF) involvement: group 1 (predominantly central involvement) included Stargardt disease (ST), macular dystrophy (MD), and central areolar choroidal dystrophy (CACD), and group 2 (predominantly peripheral involvement) inc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In retinal diseases such as age-related macular degeneration (AMD) and choroideremia, a key pathophysiologic step is loss of endothelial cells of the choriocapillaris. Repopulation of choroidal vasculature early in the disease process may halt disease progression. Prior studies have shown that injection of donor cells in suspension results in significant cellular efflux and poor cell survival. As such, the goal of this study was to develop a hydrogel system designed to support choroidal endothelial cell transplantation. A library of hydrogels was synthesized using laminin (i.e., LN111, LN121,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Doyne honeycomb retinal dystrophy or malattia leventinese (DHRD/ML) is an autosomal dominant retinal disorder caused by a single recurrent p.Arg345Trp (NM_001039348.3:c.1033C>T) variant in EFEMP1 and characterized by early-onset, nearly confluent, large central retinal drusen. Other variants in EFEMP1 have not been reported to cause retinal disease.
OBJECTIVE: To define the topography of the anatomical and functional phenotype of another variant in EFEMP1, p.Arg140Trp (c.418C>T), associated with retinal degeneration.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This multi-institutional cas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although specific genes play a role in regional retinal disease, the correlation of regional gene expression in the disease-affected site has not been previously ascertained. Non-human primates are widely used in models of human retinal function and are theorized to have identical (to human) patterns of expression, but no correlation between primate and human regional retinal gene expression has ever been performed. We wanted to evaluate the pattern of regional gene expression for a number of genes whose dysfunctions are known to selectively affect specific regions of the human retina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The umbrella term ATMPs (Advanced Therapy Medicinal Products) comprises cell therapies, gene therapeutics and tissue engineered products. After implementation of the Regulation 1394/2007, only a couple of products have obtained a centralized European marketing authorisation. Objectives: The aim of the presented study is to give an overview on ATMPs available within the European Union either via centralized marketing authorisation or via national Hospital exemption. Additionally, a forecast on innovative ATMPs in the process of EMA approval as well as in phase III and IV clinical tr
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gene therapy is an emerging topic in medicine. The first products have already been licensed in the European Union for the treatment of immune deficiency, spinal muscular atrophy, hemophilia, retinal dystrophy, a rare neurotransmitter disorder and some hematological cancers, while many more are being assessed in preclinical and clinical trials.
OBJECTIVE: The purpose of this review is to provide an overview of the core principles of gene therapy along with information on challenges and risks. Benefits, adverse effects and potential risks are illustrated based on the examples of
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic gene transfer holds the promise of providing lasting therapies and even cures for diseases that were previously untreatable or for which only temporary or suboptimal treatments were available. For some time, clinical gene therapy was characterized by some impressive but rare examples of successes and also several setbacks. However, effective and long-lasting treatments are now being reported from gene therapy trials at an increasing pace. Positive outcomes have been documented for a wide range of genetic diseases (including hematological, immunological, ocular, and neurodegenerativ
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The field of gene therapy is striving more than ever to define a path to the clinic and the market. Twenty gene therapy products have already been approved and over two thousand human gene therapy clinical trials have been reported worldwide. These advances raise great hope to treat devastating rare and inherited diseases as well as incurable illnesses. Understanding of the precise pathomechanisms of diseases as well as the development of efficient and specific gene targeting and delivery tools are revolutionizing the global market. Currently, human cancers and monogenic disorders are indicati
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.