Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13400 публикаций
Поиск: 184 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2024 с найденным полным текстом
Analysis of meiotic prophase in Sordaria macrospora shows that the cohesin-release factor Wapl is a multi-stage modulator of whole-chromosomal dynamics. Absence of Wapl affects chromosome lengths, but without direct effects on basic recombination events or synaptonemal complex (SC) formation and removal, implying that the fundamental axis structure remains intact. Instead, Wapl is (1) required for regular juxtaposition of homolog/partner axes in space, raising the possibility that cohesin might directly mediate this process; (2) important for telomere dynamics during the bouquet stage and for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the embryonic chromosomal status and pregnancy outcomes of carriers of chromosomal structural rearrangements undergoing preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR), and to analyze the influence of factors on PGT-SR results. Methods: A retrospective analysis was conducted on clinical data from 700 couples with chromosomal structural rearrangements [including reciprocal translocation (RecT), Robertsonian translocation (RobT), and inversion] who underwent PGT-SR at Northwest Women's and Children's Hospital between 2019 and 2024. A total of 3 471
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primordial dwarfism (PD) is a genetic disorder characterized by severe intrauterine and postnatal growth failure. While some subtypes involve impaired DNA damage responses, the molecular basis of PD remains incompletely defined. We describe two siblings of non-consanguineous Indian-Jewish ancestry with a likely autosomal recessive syndrome featuring borderline intrauterine growth restriction, severe postnatal growth restriction, hypotonia, consistent dysmorphic features (elongated face, low-set ears, hypotelorism, prominent nose), hypothyroidism, late-onset insulin-dependent diabetes, borderli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal structural variations (SVs) play an important role in the formation of human cancers, including leukemias. However, many complex SVs cannot be identified by conventional tools, including karyotyping, fluorescence in situ hybridization, microarrays, and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
METHODS: Optical genome mapping (OGM) and whole genome sequencing (WGS) were employed to analyze five leukemia samples with SVs detected by karyotyping, MLPA, and RNA sequencing (RNA-seq). OGM was performed using the Saphyr chip on a Bionano Saphyr system. Copy n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is a chromosomal disorder, characterized by the partial or total deletion of one X chromosome, resulting in various karyotypes that presumably lead to different phenotypes. However, most studies find it difficult to predict phenotypes from karyotypes due to the presence of mosaicism. The purpose of this study is to clarify the relationship between karyotype and phenotype in Turner syndrome with non-mosaic X chromosome structural rearrangements. A systematic literature search was conducted using Medline and Embase classics plus Embase between 1947 and September 2023. A total of
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most vertebrates develop distinct females and males, where sex is determined by repeatedly evolved environmental or genetic triggers. Undifferentiated sex chromosomes and large genomes have caused major knowledge gaps in amphibians. Only a single master sex-determining gene, the dmrt1-paralogue (dm-w) of female-heterogametic clawed frogs (Xenopus; ZW♀/ZZ♂), is known across >8740 species of amphibians. In this study, by combining chromosome-scale female and male genomes of a non-model amphibian, the European green toad, Bufo(tes) viridis, with ddRAD- and whole genome pool-sequencing, we reveal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease, or also known as Lyme borreliosis, is caused by the spirochetes belonging to the Borrelia burgdorferi sensu lato complex, which can enter the human body following the bite of an infected tick. Many membrane lipid-bound proteins, also known as lipoproteins, are located on the surface of B. burgdorferi sensu lato and play a crucial role in the spirochete to interact with its environment, whether in ticks or mammals. Since the spirochete needs to perform various tasks, such as resisting the host's immune system or spreading throughout the organism, it is not surprising that numerous
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: What factors affect the proportion of chromosomally balanced embryos in structural rearrangement carriers? Is there any evidence for an interchromosomal effect (ICE)?
DESIGN: Preimplantation genetic testing outcomes of 300 couples (198 reciprocal, 60 Robertsonian, 31 inversion and 11 complex structural rearrangement carriers) were assessed retrospectively. Blastocysts were analysed either by array-comparative genomic hybridization or next-generation sequencing techniques. ICE was investigated using a matched control group and sophisticated statistical measurement of effect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОпубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with a 47,XXY karyotype who presents a normal female phenotype, which is an extremely rare observation worldwide. The patient is infertile. Type B ultrasound scans and other tests suggested that her ovaries had completely failed. Microsatellite DNA marker analysis revealed that the 2 X chromosomes were derived from her mother and that this abnormality was caused by non-disjunction of the maternal X chromosomes during meiosis II. Copy number variation analysis identified 2 large de novo deletions in her Y chromosome. Remarkably, one of the deleted regions includes the SRY
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether evaluation and management of concomitant recurrent pregnancy loss (RPL) factors, followed by close monitoring in the first trimester, improved subsequent live birth rate, in carriers of a structural chromosome rearrangement ascertained on the basis of RPL.
DESIGN: Prospective tabulation and analysis of subsequent pregnancy outcomes.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT(S): Carriers of a structural chromosome rearrangement with a history of RPL, defined as two or more pregnancy losses at any gestational age.
INTERVENTION(S): Evaluation and treatment for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The kinesin family number 3A (KIF3A) gene on the human chromosomal 5q31-33 region, which is known as a susceptibility locus for immune diseases including asthma, plays a crucial role in generation of cilia.
RESULTS: A treatment with aspirin in the human bronchial epithelial cells increased the mRNA expression level of KIF3A compared to that of the untreated control (P ≤ 0.01), and nasal polyp epithelia from aspirin-intolerant asthma (AIA) patients also showed a higher expression of KIF3A protein than aspirin-tolerant asthma controls. Further logistic analyses revealed that most
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The prenatal detection of de novo extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) presents a challenge because the associated risk for congenital anomaly ranges from 100% to practically none, depending on the chromosomal origin. Despite the use of standard cytogenetic techniques and even fluorescence in situ hybridization (FISH), the origin of some ESACs often remains elusive. Spectral karyotyping (SKY) is a molecular cytogenetic technique based on the simultaneous analysis of all chromosomes using a unique probe mix that allows the rapid identification of all chromosomes in 24 colo
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the effect of establishing a genetic database on the provision of genetic counselling to individuals and families with structural chromosomal abnormalities.
METHOD: For the four year period 1997-2000, we compared all cytogenetics laboratory records with entries on the database to determine its completeness. We assessed the extent to which families had been followed up, compared these findings with a previous four year period (1977-1980) and sought to discover why some families were not followed up.
RESULTS: Of 215 probands identified during 1997-2000, 19 (9%) were not recorded
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe the characterization of the human glycosaminoglycan glucuronyltransferase I gene (GlcAT-I) and a related pseudogene. The GlcAT-I gene was localized to human chromosome 11q12-q13 by in situ hybridization of metaphase chromosomes. GlcAT-I spanned 7 kb of human genomic DNA and was divided into five exons. Northern blot analysis showed that GlcAT-I exhibited ubiquitous but markedly different expressions in the human tissues examined. The GlcAT-I promoter was approx. 3-fold more active in a melanoma cell line than in a hepatoma cell line, providing evidence for the differential reg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmolipin is a membrane protein and belongs to the tetraspan molecule (4TM) family, an expanding group of myelin proteins many of which could be linked to human hereditary demyelinating neuropathies. We have cloned and sequenced the mouse plasmolipin gene, revealing the common organization of the 4TM gene group with four exons and a large first intron. Western blot analysis with an antibody raised against the C-terminal intracellular part of the protein showed that plasmolipin is expressed not only in the nervous system and kidney, but also in a number of other tissues such as thymus, testis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have sequenced 1949 kb from the terminal Giemsa light band of human chromosome 16p, enabling us to fully annotate the region extending from the telomeric repeats to the previously published tuberous sclerosis disease 2 (TSC2) and polycystic kidney disease 1 (PKD1) genes. This region can be subdivided into two GC-rich, Alu-rich domains and one GC-rich, Alu-poor domain. The entire region is extremely gene rich, containing 100 confirmed genes and 20 predicted genes. Many of the genes encode widely expressed proteins orchestrating basic cellular processes (e.g. DNA recombination, repair, transc
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastin microfibril interfase-located protein (EMILIN) is an extracellular matrix glycoprotein abundantly expressed in elastin-rich tissues such as the blood vessels, skin, heart, and lung. It occurs with elastic fibers at the interface between amorphous elastin and microfibrils. In vitro experiments suggested a role for EMILIN in the process of elastin deposition. This multimodular protein consists of 995 amino acids; the domain organization includes a C1q-like globular domain at the C terminus, a short collagenous stalk, a region containing two leucine zippers, and at least four heptad repea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmitoyl-protein thioesterase-2 (PPT2) is a homolog of PPT1, the enzyme that is deficient in the lysosomal storage disorder, infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). As a first step toward determining whether mutations in the gene encoding PPT2 (PPT2) are associated with any of the molecularly uncharacterized forms of NCL, we report here the structure and chromosomal localization of human PPT2. PPT2 spans about 10 kb and is composed of nine exons. One major (2.0 kb) and two minor (7.0 and 2.8 kb) mRNAs are transcribed from the gene, and the larger transcripts appear to be messenger RNA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serotonin N-acetyltransferase (arylalkylamine N-acetyltransferase, AA-NAT, HGMW-approved symbol AANAT; EC 2.3.1.87) is the penultimate enzyme in melatonin synthesis and controls the night/day rhythm in melatonin production in the vertebrate pineal gland. We have found that the human AA-NAT gene spans approximately 2.5 kb, contains four exons, and is located at chromosome 17q25. The open reading frame encodes a 23.2-kDa protein that is approximately 80% identical to sheep and rat AA-NAT. The AA-NAT transcript (approximately 1 kb) is highly abundant in the pineal gland and is expressed at lower
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.