Sanfilippo A syndrome (mucopolysaccharidosis type IIIA, MPS-IIIA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder due to an enzymatic defect of the lysosomal enzyme sulphamidase (EC 3.10.1.1) required for the degradation of heparan sulphate. In this study, molecular defects in the sulphamidase gene of MPS-IIIA patients were investigated in a group of 10 patients of Australian and American origin. The entire coding region of the sulphamidase gene was RT-PCR amplified and one polymorphism (R456H), four novel mutations (S66W, R245H, E447K, 1307 del 9) and one previously described mutation (1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding human genetic variation is currently believed to reveal the cause of individual susceptibility to disease and the large variation observed in response to treatment. In this review, we will focus on different approaches to identify and visualize genetic alterations. The various approaches for allele discrimination are formally systematically divided into (i) enzymatic approaches, in which the properties of different enzymes to discriminate between nucleotides are used (restriction enzymes type II, Cleavase and Resolvase, DNA polymerase, and ligase); (ii) electrophoretic methods, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orthohantavirus dabieshanense (DBSV) is a newly emerging hantavirus and poses a potential threat to human health. Current detection methods based on polymerase chain reaction (PCR) assays for other hantaviruses such as Hantaan virus (HTNV) and Seoul virus (SEOV) may carry the risk of false negatives. This study aims to address the technical bottlenecks of low accuracy and insufficient sensitivity in current detection of DBSV.
RESULTS: We developed a signal amplification strategy mediated by a photoactivated magnetic 3D DNA walker, which enables light-controllable fluorescence dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distribution of various types of genital human Papillomavirus (HPV) in smears from histologically classified cervical lesions was determined by hybrid capture assay (HCA) and was compared with a polymerase chain reaction (PCR) system using general primers (GP) in first and type specific primers (TS) in a second step. The overall agreement of high-risk HPV by HCA and the more sensitive GP/TS PCR was 80.6% (204 of 253, kappa value 0.6). Human Papillomavirus frequency by GP/TS PCR was 14-20% higher compared with HCA (p = 0.02-0.004) independent of morphology. Only one sample was positive by HCA a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Anti-RNA-polymerase-III (ARA) and anti-topoisomerase-I (ATA) autoantibodies are associated with diffuse cutaneous SSc (dcSSc). ARA is associated with rapidly progressive skin thickening, scleroderma renal crisis (SRC), and gastric antral vascular ectasia, while ATA is associated with severe interstitial lung disease (ILD). However, these associations were derived from heterogenous SSc cohorts. As SSc is now often diagnosed earlier, we aimed to ascertain whether these relationships hold true in early dcSSc and to examine autoantibody associations with organ involvement in early dcSSc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the relationship between methylation of interferon gamma (IFN-γ) gene and tumorigenesis in cervical cancer tissues, the biopsy specimens of cervical cancer and cervical intraepithelial neoplasia (CIN) (I-III) patients as well as normal controls were collected and analyzed.
METHODS: The methylation of the IFN-γ gene was verified by using methylation-specific PCR and DNA sequencing analysis, and the expression levels of IFN-γ mRNA were detected using quantitative real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction (qRT-PCR).
RESULTS: The methylation rates of the IFN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Encephalitozoon cuniculi is an obligate intracellular microsporidian parasite that commonly infects rabbits and exhibits zoonotic potential by occasionally infecting humans. This study investigated the prevalence and genotypic distribution of E. cuniculi in pet rabbits in central Thailand.
METHODS: In total, 101 voided urine samples from owned pet rabbits were screened for E. cuniculi using polymerase chain reaction-based technique targeting the internal transcribed spacer (ITS) region of ribosomal DNA. Fifteen positive samples were further analysed using multi-locus genotyping
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis (Nm) is a Gram-negative nasopharyngeal commensal that can cause septicaemia and meningitis. The neisserial DNA damage-inducible protein DinG is a helicase related to the mammalian helicases XPD and FANCJ. These helicases belong to superfamily 2, are ATP dependent and exert 5' → 3' directionality. To better understand the role of DinG in neisserial genome maintenance, the Nm DinG (DinGNm) enzymatic activities were assessed in vitro and phenotypical characterization of a dinG null mutant (NmΔdinG) was performed. Like its homologues, DinGNm possesses 5' → 3' directionality
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the prevalence and genotyping of Toxoplasma gondii in Iranian human immunodeficiency virus (HIV)-positive patients using multilocus-nested polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (Mn-PCR-RFLP). A total of 102 serum samples obtained from infected patients were collected from the laboratory centres in northern Iran. Anti-T. gondii antibodies and deoxyribonucleic acid (DNA) detection were accomplished by an enzyme-linked immunosorbent assay and PCR. The Mn-PCR-RFLP method was used for the genotyping of T. gondii. Overall,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal dominant mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS-12A) is characterized by severe hypotonia from birth due to a mutation in the adenine nucleotide translocator 1 (ANT1).
CASE REPORT: A 4-year-old female patient diagnosed with neonatal-onset mitochondrial disease, who had good cognitive function while receiving antiepileptic treatment, presented with sudden-onset status epilepticus with facial and limb myoclonus persisting for more than 30 min. Subsequently, she developed epileptic encephalopathy. Brain MRI showed progressive ventricular enlargement and marked white
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zoonotic transfer of animal pathogens to human hosts can generate novel agents, but the genetic events following such host jumps are not well studied. Here we characterize the mechanisms driving adaptive evolution of the emerging zoonotic pathogen Bordetella hinzii in a patient with interleukin-12 receptor β1 deficiency. Genomic sequencing of 24 B. hinzii isolates cultured from blood and stool over 45 months revealed a clonal lineage that had undergone extensive within-host genetic and phenotypic diversification. Twenty of 24 isolates shared an E9G substitution in the DNA polymerase III ε-subu
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenoviruses can cause serious disseminated infections including death in immunosuppressed patients, especially pediatric allogeneic hematopoietic stem cell transplant (allo-HSCT) patients. There are no drugs approved to treat such infections. Cidofovir is used intravenously in many transplant clinics, probably with some effect, but controlled trials have not been completed. Cidofovir is an acyclic nucleoside phosphonate analog of cytidine monophosphate. Following conversion to its diphosphate form within cells, cidofovir is a preferred substrate for the adenovirus DNA polymerase, leadin
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The African origin of hominins suggests that Taenia spp. in African carnivores are evolutionarily related to the human-infecting tapeworms Taenia solium, Taenia saginata and Taenia asiatica. Nevertheless, the hypothesis has not been verified through molecular phylogenetics of Taenia. This study aimed to perform phylogenetic comparisons between Taenia spp. from African hyenas and the congeneric human parasites. During 2010-2013, 233 adult specimens of Taenia spp. were collected from 11 spotted hyenas in Ethiopia. A screening based on short DNA sequences of the cytochrome c oxidase subunit 1 gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline variants in the DNA mismatch repair (MMR) gene PMS2 cause 1-14% of all Lynch Syndrome cancers. Correct variant analysis of PMS2 is complex due to the presence of multiple pseudogenes and the occurrence of gene conversion. The analysis complexity increases in highly fragmented DNA from formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue. Here we describe a reliable approach to detect true PMS2 variants in fragmented DNA. A custom NGS panel designed for FFPE tissue was used targeting four MMR genes, POLE and POLD1. Amplicon design for PMS2 was based on the position of paralogous sequence var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors (PARPi) have transformed precision oncology by exploiting synthetic lethality in homologous recombination (HR)-deficient cancers, with multiple FDA-approved agents targeting BRCA1/2-mutant tumors. Despite initial efficacy, resistance inevitably emerges, limiting long-term clinical benefit. This review synthesizes emerging mechanistic insights into PARPi response and resistance. Recent evidence reframes PARP inhibition cytotoxicity through a transcription-replication conflict model and identifies single-stranded DNA gaps as the primary lethal lesion
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS), also known as neonatal progeroid syndrome, is a rare disorder of unknown etiology. It has been proposed to be autosomal-recessive and is characterized by variable clinical features, such as intrauterine growth restriction and poor postnatal weight gain, characteristic facial features (triangular appearance to the face, convex nasal profile or pinched nose, and small mouth), widened fontanelles, pseudohydrocephalus, prominent scalp veins, lipodystrophy, and teeth abnormalities. A previous report described a single WRS patient with bi-allelic truncating an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesions of progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) in patients infected with the human immunodeficiency virus (HIV) often have mononuclear cell infiltrates so intense that they obscure the nature of the lesion. This response may be especially prominent in stereotactic biopsies of contrast-enhancing areas. Of 10 consecutive PML lesions biopsied stereotactically, three were markedly, two were moderately, and five were mildly inflamed. There were few to no enlarged oligodendrocytic nuclei with inclusions in the markedly and moderately inflamed lesions. We investigated all biopsies with i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is characterized by the accumulation of fat in the liver, progressing from simple steatosis to various complications, with increasing prevalence in the modern world. Our study aimed to investigate the relationship between MASLD pathogenesis and the presence of apolipoprotein C-III (ApoC-III) gene variants rs2854116 and rs2854117 by comparing allele and genotype frequencies between MASLD patients and healthy individuals, as well as analyzing their association with biochemical parameters in Turkish popula
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study was performed to determine the genetic diversity of Toxoplasma gondii in sheep using nested-polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in Southern Iran.
MATERIALS AND METHODS: The tissue samples of diaphragm and heart from 125 sheep were collected from the main slaughterhouses of Jahrom district in South of Fars province, Iran, between Aprils and June 2013. The DNA were extracted and analyzed by nested-PCR using specific primers for SAG2 and GRA6 loci. RFLP was used to classify strains into one of the three major lineages of T. gondii.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Paramyosin is a major protein produced by the metacestode cyst of Echinococcus granulosus, the causative agent of cystic hydatid disease. This protein has been shown to play an important role in modulating host immune responses. In this study, we attempted to characterize the noncoding sequence of the paramyosin gene.
METHODS: Genomic DNA was isolated from G1 Iranian hydatid cysts. A DNA fragment of 3200 bp in length was amplified from the paramyosin gene. The polymerase chain reaction (PCR) product was cloned to the pTZ57T vector and sequenced by M13 primers and then compared with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования