Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
527 публикаций
Поиск: 91 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 25 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2019chi
OBJECTIVE: To detect mutations of fibrillin-1 (FBN1) gene in two pedigrees affected with Marfan syndrome (MFS).
WETHODS: Peripheral blood samples were collected from MFS patients and their healthy family members for extracting genomic DNA. All of the 65 exons of the FBN1 gene were analyzed by next-generation sequencing. PolyPhen-2 and SIFT was used to predict structural and functional changes in FBN1 protein.
RESULTS: Patients from both pedigrees presented ocular and skeletal manifestations suggestive of MFS. Two novel heterozygous mutations of the FBN1 gene, including c.1879C>T (p.R627C) in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1), resulting in aortic aneurysm formation and dissections. Interestingly, variable aortopathy is observed even within MFS families with the same mutation. Thus, additional risk factors determine disease severity. Here, we describe a case of a 2-month-old Fbn1C1039G/+ MFS mouse with extreme aortic dilatation and increased vascular inflammation, when compared to MFS siblings, which coincided with unilateral renal cystic disease. In addition, this mouse presented with increased serum levels of c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to investigate the histopathological effects of obstetric gel (OG) on vaginal tissue. In this study, 21 female Wistar albino rats were divided into three groups, comprising seven animals in each group. The first group (group 1) was the control group, the second group (group 2) was the physiological saline (PS) group, and the third group (group 3) was the OG group. In group 1, dilatation was performed using Hegar dilators from Hegar 5 to Hegar 10 without any vaginal application. In group 2, the vagina was washed with a PS-filled applicator. In group 3, the vagina was was
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Available evidence suggests that the renin-angiotensin-aldosterone (RAA) system is a good target for medical intervention on aortic root dilatation in Marfan syndrome (MFS). The effect of Compound 21 (C21), a nonpeptide angiotensin II type 2 receptor agonist, on aneurysm progression was tested.
METHODS: Mice with a mutation in fibrillin-1 (Fbn1) and wild-type mice were treated with vehicle, losartan, C21, enalapril, or a combination. Blood pressure, aortic root diameter, and histological slides were evaluated.
RESULTS: All groups had a comparable blood pressure. Echographic eva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the association between serum calcium and asprosin levels in community-dwelling elderly patients with type 2 diabetes mellitus (T2D). It seeks to clarify the relationship between serum calcium and other metabolic indicators, as well as identify independent factors influencing serum calcium levels. The findings are intended to provide a foundation for elucidating the interactive mechanisms between calcium metabolism and adipokines.
METHODS: A total of 321 elderly T2D patients aged ≥65 years were enrolled from November 2019 to July 2021 at the Zhuoma Co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To explore the association of serum asprosin levels with metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) in older adults with type 2 diabetes mellitus (T2DM).
METHODS: The cross-sectional study enrolled patients ≥ 65 years old diagnosed with T2DM at two community health service centers between November 2019 and July 2021. Logistic regression was applied to analyze the influencing factors of MAFLD.
RESULTS: Totally 219 cases were included. Compared with diabetic individuals without MAFLD (n = 105), diabetics with MAFLD (n = 114) had younger ages, higher body mass inde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Occurrence of disease complications in the abdominal aorta in Marfan syndrome, a connective tissue disorder caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1, is relatively rare. We hypothesized that Marfan syndrome could affect the structure, vasomotor function and mechanical property of the abdominal aorta.
METHODS AND RESULTS: Abdominal aorta from mice at 3, 6, 9 and 12 months of age, heterozygous for the Fbn1 allele encoding a cysteine substitution (Fbn1(C1039G/+), Marfan mice, n = 50), were compared with those from age-matched control littermates (n = 50). Marfan abdominal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human induced pluripotent stem cell line HELPi001-A was derived from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of a 35-year-old female Beals syndrome patient carrying a heterozygous FBN2c.728 T > C mutation. HELPi001-A were positive for pluripotent stem cell markers, had a normal karyotype and the ability to differentiate into cells representing all three germ layers. The patient not only demonstrated typical characteristics of Beals syndrome such as joint contractures and crumpled ears, but also demonstrated aortic dissection. HELPi001-A could serve as a platform for exploring the pathoge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease that affects the skeletal, ocular and cardiovascular systems. Defects in the gene that codes for fibrillin (FBN-1) are responsible for MFS. Here we report the world's first use of preimplantation genetic testing (PGT) to achieve a clinical pregnancy and live birth of a baby free of a Marfan mutation. One or two blastomeres from each embryo were tested for a CA repeat within the FBN-1 gene. The prospective mother is homozygous for the CA repeat (2/2) and has two normal copies of the FBN-1 gene, while the prospective father is heterozygous f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable thoracic aortic disease (HTAD) is a group of genetic conditions that make people more likely to have problems with their thoracic aorta, such we talk about a rare family where a 64-year-old man had a stroke caused by a tear in a brain artery, which led to worsening thoracic aortic disease that needed surgery to replace his aortic valve and root, treatment for peripheral artery aneurysms, and later, a pacemaker for heart issues. Genetic testing found the same fibrillin-2 (FBN2) (Y1311C) change in the father and both of his sons, and the father and younger son also had a different chan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article contains data related to the research article entitled "Expression of FBN1 during adipogenesis: relevance to the lipodystrophy phenotype in Marfan syndrome and related conditions" [1]. The article concerns the expression of FBN1, the gene encoding the extracellular matrix protein fibrillin-1, during adipogenesis in vitro and in relation to adipose tissue in vivo. The encoded protein has recently been shown to produce a short glucogenic peptide hormone, (Romere et al., 2016) [2], and this gene is therefore a key gene for regulating blood glucose levels. FBN1 and coexpressed genes w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent transforming growth factor (TGF) beta-binding protein 2 (LTBP2) is an extracellular matrix (ECM) protein that associates with fibrillin-1 containing microfibrils. Various factors prompted considering LTBP2 in the etiology of isolated ectopia lentis and associated conditions such as Weill-Marchesani syndrome (WMS) and Marfan syndrome (MFS). LTBP2 was screened in 30 unrelated Iranian patients. Mutations were found only in one WMS proband and one MFS proband. Homozygous c.3529G>A (p.Val1177Met) was shown to cause autosomal recessive WMS or WM-like syndrome by several approaches, including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with defect in the fibrillin-1 gene. The most common ocular manifestation is subluxated lens in the superotemporal direction, accounting for 50%-85% of total cases. The association of lens coloboma with MFS has been described in literature, but the coexistence of lens coloboma with ectopia lentis is a rare feature. Here, we describe three cases of MFS including a case of bilateral lens coloboma with ectopia lentis: case 1 - a 39-year-old male with inferotemporal lens subluxation in the right eye and superotemporal lens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a systemic disorder of the connective tissue with pleiotropic manifestations due to heterozygous FBN1 mutations and consequent upregulation of TGFβ signaling in affected tissues. Myxomatous thickening and elongation of the mitral valve (MV) leaflets commonly occur in this condition. Investigation of murine models of this disease has led to improved understanding of the mechanisms that underlie many of the phenotypic features of MFS, including MV disease. Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a related disorder due to heterozygous mutations in the genes encoding subunits of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a complex connective tissue disease that is primarily characterized by cardiovascular, ocular and skeletal systems disorders. Despite its rarity, MFS severely impacts the quality of life of the patients. It has been shown that molecular genetic factors serve critical roles in the pathogenesis of MFS. FBN1 is associated with MFS and the other genes such as FBN2, transforming growth factor beta (TGF-β) receptors (TGFBR1 and TGFBR2), latent TGF-β-binding protein 2 (LTBP2) and SKI, amongst others also have their associated syndromes, however high overlap may exist between
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Thoracic aortic dissection is a life-threatening complication of Marfan syndrome, a connective tissue disorder caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1. We have demonstrated that nitric oxide-mediated endothelial-dependent relaxation is impaired in the thoracic aorta in Marfan syndrome. In the present study, we determined whether the cyclooxygenase (COX)-pathway is involved in the compromised aortic vasomotor function.
EXPERIMENTAL APPROACH: Thoracic aortae from mice at 3, 6 and 9 months of age, heterozygous for the Fbn1 allele encoding a cysteine substitut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant disorder of connective tissue. CCA is characterized by arachnodactyly, camptodactyly, contrature of major joints, scoliosis, pectus deformities, and crumpled ears. The present study aimed to identify the genetic cause of a three-generation Chinese family with CCA. We successfully identified a novel missense mutation p.G1145D in the fibrillin-2 (FBN2) gene as the pathogenic mutation by whole exome sequencing (WES). The p.G1145D mutation occurs in the 12th calcium-binding epidermal growth factor-like (cbEGF) domain. The p.G114
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To improve our understanding of myxomatous degeneration of the valvar tissue as seen in mitral valve prolapse, we have compared the biosynthetic phenotype of the connective tissue cells in myxomatous segments (n=4) resected during surgery with that of homologous segments of normal valves (n=4) harvested in age-matched organ donors. The steady-state level of mRNA for selected extracellular matrix macromolecules and metalloproteinases was assessed by quantitative (internal standard controlled) reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR). Among the investigated gene products, the dec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous pathogenic variants in the central region (exon 23-34) of FBN2 cause a hereditary connective tissue disorder named congenital contractural arachnodactyly, which presents with obligatory skeletal features but rarely with vascular manifestations. Scarce data exist on the association between FBN2 variants and aortic disease. This study aimed to investigate whether the location of FBN2 variants correlates with distinct clinical features, including aortic disease.
METHODS: In this case-controlled cohort study, we ascertained clinical features, sequenced 62 (candidate) dise
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Asprosin, a protein hormone, is released by unilocular adipocytes in reaction to low blood sugar. We aimed to examine how exercise affects asprosin hormone levels and associated organs, including the liver and pancreas, in diabetes.
METHODS: Twenty-one male Wistar albino rats were firstly allocated into two main groups: control (n = 7) and diabetes (n = 14). Then, the diabetes group was further separated into two subgroups: sedentary (n = 7) and exercise (n = 7). The exercise group participated in a swimming training regimen (30 min/daily, six weeks). Serum levels of asprosin and various
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.