The prevalence of human immunodeficiency virus 1 (HIV) associated neurocognitive disorders resulting from infection of the central nervous system (CNS) by HIV continues to increase despite the success of combination antiretroviral therapy. Although monocytes are known to transport HIV across the blood-brain barrier (BBB) into the CNS, there are few specific markers that identify monocyte subpopulations susceptible to HIV infection and/or capable of infiltrating the CNS. We cultured human peripheral blood monocytes and characterized the expression of the phenotypic markers CD14, CD16, CD11b, Ma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extraskeletal osteosarcoma (EO) is a soft tissue sarcoma characterized by the production of bone matrix by neoplastic cells. Benign osteoid in EO, leading to a diagnostic dilemma, is rarely encountered. Herein, for the first time, we present a case with cytogenetically confirmed EO combined with or preceding myositis ossificans (MO). A 21-year-old man had a mildly painful swelling in his left knee. Imaging studies demonstrated a 39-mm mass with peripheral mineralization and cystic change on the posterolateral side of the left fibular head. He was clinically suspected of having either MO or a m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early identification of autism spectrum disorder (ASD) remains a critical challenge, particularly in utero when non-genetic factors such as maternal obesity (MO) are implicated. Here, we report results of whole-genome bisulfite sequencing of cell-free DNA (cfDNA) from third-trimester maternal plasma in a high-likelihood ASD pregnancy cohort associated with child (3 y) ASD diagnosis and/or MO. Differentially methylated regions (DMRs) between ASD and control cfDNA are strongly enriched for synaptic functions and genes previously implicated in ASD. These cfDNA ASD DMRs recapitulate those observed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe incidence of multiple primary cancers (MPC), especially involving primary lung cancer (PLC) and primary hematologic malignancies (PHM), is rising. This study aims to analyze clinicopathological features, gene abnormalities, and prognostic outcomes in individuals diagnosed with PLC-PHM MPC.MethodsA retrospective analysis included 89 patients diagnosed with PLC-PHM MPC at the Respiratory or Hematology Departments of Ruijin Hospital from 2003 to 2022 (a total of 842,047 people). Next-generation sequencing (NGS) assessed lung cancer specimens, while Polymerase Chain Reaction (PCR) an
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodal signaling is essential for mesoderm and endoderm formation, as well as neural plate induction and establishment of left-right asymmetry. However, the mechanisms controlling expression of Nodal pathway genes in these contexts are not fully known. Previously, we showed that Cdx1b induces expression of downstream Nodal signaling factors during early endoderm formation. In this study, we show that Cdx1b also regulates epithalamic asymmetry in zebrafish embryos by modulating expression of ndr2 and lft1. We first knocked down cdx1b with translation-blocking and splicing-blocking morpholinos (M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Recent studies have reported a link between elevated B12 levels and increased incidence of malignancies. In this study, we compare the association between B12 levels and adverse outcomes in colon cancer, including metastases and mortality. A globally federated multi-institutional database identified patients with colon cancer who had at least one B12 measurement within 1 year of diagnosis. Patients were stratified by B12 status (normal: 300-1,000, elevated: >1,000, and low: <300 pg/mL). Median overall survival (mOS) was compared via log-rank test and Cox proportional hazards models
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The accumulation of iron occurs in the central nervous system (CNS) in several neurodegenerative diseases. Although multi-copper ferroxidases (MCFs) play an important role in cellular iron metabolism and homeostasis, the mechanism of MCFs in the CNS remains unclear.
OBJECTIVE: The aim was to study the role of MCFs in CNS iron metabolism and homeostasis by using hephaestin/ceruloplasmin (Heph/Cp) double knockout (KO) mice.
METHODS: Heph/Cp double KO male mice were generated by crossing both single KO mice. In Heph/Cp KO and wild-type (WT) control mice at 4 wk and 6 mo of age, iron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major Histocompatibility Complex (MHC) Class II deficiency is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency caused by mutations in regulatory genes of MHC Class II proteins. Clinical manifestations include respiratory/gastrointestinal infections, failure-to-thrive, septicemia and early death. A 9-mo-old-girl presented with repeated episodes of pneumonia requiring hospitalization and ventilator support since the last 5 mo. Examination revealed absent tonsils, sparse scalp-hair, seborrhea and firm hepato-splenomegaly. Radiograph showed absence of thymic shadow with diffuse pulmonary infilt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic valve regurgitation (AR) imposes a severe volume overload to the left ventricle (LV), which results in dilation, eccentric hypertrophy, and eventually loss of function. Little is known about the impact of AR on LV gene expression. We, therefore, conducted a gene expression profiling study in the LV of rats with acute and severe AR. We identified 64 genes that were specifically upregulated and 29 that were downregulated out of 21,910 genes after 2 wk. Of the upregulated genes, a good proportion was related to the extracellular matrix. We subsequently studied a subset of 19 genes by quant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lung metastasis is a critical and often fatal progression in cancer patients, with monocyte-derived macrophages (Mo-macs) playing multifaceted roles in this process. Despite the recognized importance of Mac-macs, most studies focus on these cells themselves, while the precise mechanisms through which tumor cells manipulate Mo-macs to promote metastasis remain poorly understood.
METHODS: We developed an in vivo CRISPR screening system to identify genes involved in macrophage-dependent metastasis by depleting Mo-macs. Osteoprotegerin (OPG) was identified as the factor significantly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant virus 7 (R7), a spontaneous deletion mutant of SV7, which is itself a molecular clone of Moloney murine sarcoma virus 124 (MoMuSV 124), induces brain lesions and tumors of the subcutaneous tissue and spleen in all infected mice. In contrast, SV7 only induces tumors of the spleen and subcutaneous tissues. One of the genetic differences between R7 and SV7 is that R7 encodes a Gag-Mos protein whereas SV7 encodes an Env-Mos protein. To investigate whether the novel R7 gag-mos oncogene is required for brain lesion induction, two viruses (SV7d1 and SVM1) were constructed in which the R7
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old man whose mother had been pathologically diagnosed with Alexander disease (ALXDRD), presented with cerebellar ataxia, pyramidal signs, and mild dysarthria. Brain magnetic resonance imaging revealed typical ALXDRD alterations, such as atrophy of the medulla oblongata (MO) and cervical spinal cord, a reduced sagittal diameter of the MO, and garland-like hyperintensity signals along the lateral ventricular walls. A genetic analysis of GFAP by Sanger sequencing revealed a single heterozygous mutation of Glu to Lys at codon 332 (c.994G>A) in the GFAP gene. Our results newly confirmed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated viral vectors (AAVs) achieve stable therapeutic expression without long-term toxicity in adults with hemophilia. To avert irreversible complications in congenital disorders producing early pathogenesis, safety and efficacy of AAV-intrauterine gene transfer (IUGT) requires assessment. We therefore performed IUGT of AAV5 or -8 with liver-specific promoter-1 encoding either human coagulation factors IX (hFIX) or X (hFX) into Macaca fascicularis fetuses at ∼0.4 gestation. The initial cohort received 1 × 1012 vector genomes (vgs) of AAV5-hFIX ( n = 5; 0.45 × 1013 vg/kg birth weight
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiology studies have indicated that many human cancers are influenced by environmental factors. Genetically altered mouse model systems offer us the opportunity to study the interaction of chemicals with genetic predisposition to cancer. Using the heterozygous p53-deficient (+/-) mouse, an animal model carrying one wild type p53 gene and one p53 null allele, we studied the effects of phenolphthalein on tumor induction and p53 gene alterations. Earlier studies showed that phenolphthalein caused carcinogenic effects in Fisher 344 rats and B6C3F1 mice after a 2-yr dosing period (Dunnick and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand factor (vWF) is a large protein involved in primary hemostasis. A dysfunction in this protein or an insufficient production of the protein leads to improper platelet adhesion/aggregation, resulting in a bleeding phenotype known as von Willebrand disease (vWD). To gain a better understanding of vWF interactions in vivo, the use of zebrafish as a model is ideal because of the transparency of the embryos and larvae. In this article, we examined the presence and function of vWF in hemostasis of zebrafish utilizing a variety of molecular methods. Using RT-PCR and antibody staining, w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human chromosome X is closely associated with congenital disorders and mental retardation (MR), because it contains a significantly higher number of genes than estimated from the proportion in the human genome. We constructed a high-density and high-resolution human chromosome X array (X-tiling array) for comparative genomic hybridization (CGH). The array contains a total of 1,001 bacterial artificial chromosome (BACs) throughout chromosome X except pseudoautosomal regions and two BACs specific for Y. In four hybridizations using DNA samples from healthy males, the ratio of each spotted DN
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the new next-generation sequencing (NGS) molecular approaches implemented the genetic testing in clinical diagnosis, copy number variation (CNV) detection from NGS data remains difficult mainly in the absence of bioinformatics personnel (not always available among laboratory resources) and when using very small gene panels that do not meet commercial software criteria. Furthermore, not all large deletions/duplications can be detected with the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique due to both the limitations of the methodology and no kits availabl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Next-generation sequencing (NGS) technology, changing the diagnostic approach, has become essential in clinical settings, and its adoption by public health laboratories is now the practice. Despite this, as technological innovations, its intake requires an evaluation of both the clinical utility and the economic investment, especially considering the rare disease scenario. This study evaluated the analytical validity and the budget impact of an NGS-Ion Torrent™ approach for the molecular germline diagnosis of two musculoskeletal rare diseases. Methods: Two cohorts of 200 and 199 pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune evasion is an important cancer hallmark and the understanding of its mechanisms has generated successful therapeutic approaches. Induction of immunogenic cell death (ICD) is expected to attract immune cell populations that promote innate and adaptive immune responses. Here, we present a critical advance for our adenovirus-mediated gene therapy approach, where the combined p14ARF and human interferon-β (IFNβ) gene transfer to human melanoma cells led to oncolysis, ICD and subsequent activation of immune cells. Our results indicate that IFNβ alone or in combination with p14ARF was able to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In most animals, spermatids that are produced must further differentiate into fertilization-competent spermatozoa after completing meiosis. In Caenorhabditis elegans, this process is known as spermiogenesis or spermatid activation and it results in the transformation of round, non-motile spermatids into amoeboid, motile spermatozoa. Spermatid activation in C. elegans is also associated with the fusion of Golgi-derived vesicles called the membranous organelles (MOs) with the plasma membrane. This fusion process is required for producing a fertilization-competent surface on the sperm by placing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования