Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13569 публикаций
Поиск: 102 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 502 с найденным полным текстом
Essential tremor (ET) is a highly prevalent movement disorder characterized by high heritability. However, the genetic basis of this disease remains largely unknown. Understanding the genetic causes of ET is crucial for unravelling its pathogenesis and developing targeted therapies. In this study, we aimed to investigate tandem repeats in a Chinese cohort of ET pedigrees. To explore the genetic causes of ET, we enrolled 165 Chinese ET pedigrees and performed whole-exome sequencing as well as long-read sequencing within this cohort. Quantitative real-time PCR and western blot analyses were empl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies are a heterogeneous group of rare inherited muscle disorders. Despite the good sensitivity of whole-exome sequencing in detecting pathogenic variants, many cases remain molecularly unsolved. Here, we present the case of a woman with congenital myopathy that remained unsolved for many years, in which the application of whole-genome sequencing enabled the identification of a novel deep intronic mutation in the MYH7 gene. A 22-year-old woman developed muscle weakness since infancy, with frequent falls, toe-walking, and difficulty climbing stairs. Muscle biopsy revealed atrop
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a recessively inherited neurodegenerative ataxic disorder, which has been associated with intronic biallelic repeat expansions in the RFC1 gene. Our objective was to assess retrospectively the prevalence of CANVAS in Polish population. We screened 2523 Polish patients in whom other repeat expansions were excluded. To determine the repeat expansions in the RFC1 gene in patients, we performed RFC1-flanking PCR and repeat primed PCR (RP-PCR) and to measure the size of the expansion we used Southern blotting and optica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinocytomas are benign tumors that arise from mutations in the RB1 gene. Previous research describes the appearance of retinocytomas as that of treated retinoblastoma (Rb) lesions, with characteristics such as chorioretinal atrophy, calcification, and a lack of necrosis or mitotic activity on histopathology. We present the unusual case of an asymptomatic seven-year-old girl with two independent translucent masses in the peripheral retina of the right eye (OD) and extensive intraretinal tumor and vitreous seeds. Initial fundus examination and B-scan ultrasonography documented the two lesions
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous truncating variants in the sarcomere protein titin (TTN) are the most common genetic cause of heart failure. To understand mechanisms that regulate abundant cardiomyocyte (CM) TTN expression, we characterized highly conserved intron 1 sequences that exhibited dynamic changes in chromatin accessibility during differentiation of human CMs from induced pluripotent stem cells (hiPSC-CMs). Homozygous deletion of these sequences in mice caused embryonic lethality, whereas heterozygous mice showed an allele-specific reduction in Ttn expression. A 296 bp fragment of this element, denoted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase (PK) is a key enzyme of anaerobic glycolysis. The genetic heterogeneity of PK deficiency (PKD) is high, and over 400 unique variants have been identified. Twenty-nine patients who had been diagnosed as PKD genetically in seven distinct paediatric haematology departments were evaluated. Fifteen of 23 patients (65.2%) had low PK levels. The PK:hexokinase ratio had 100% sensitivity for PKD diagnosis, superior to PK enzyme assay. Two novel intronic variants (c.695-1G>A and c.694+43C>T) have been described. PKD should be suspected in patients with chronic non-spherocytic haemolytic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Recurrent Primary Microscopic (MCPH, OMIM: 251200) is a neurodevelopmental disorder that is characterized by a noticeable decrease in brain size, particularly in the cerebral cortex, but with a normal brain structure and a non-progressive intellectual disability. MCPH1 has been identified as the gene that triggers primary microcephaly (MCPH1，OMIM: 607117). Here we report a case of autosomal recessive primary microcephaly as caused by a novel variant in the MCPH1 gene. Head circumference was measured by Magnetic Resonance Imaging (MRI), while the Wechsler Intelligence Scale was used t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare disease, hallmarked by bone fragility, multiple fractures, and deformities, and is commonly caused by pathogenic variants in the genes encoding type I collagen. Type II OI is the most severe form and is lethal in the perinatal period. Here, we report recurrence of perinatal lethal OI in two fetuses due to parental mosaicism for a deep intronic pathogenic variant at c.2451 + 77C > T in intron 35 of COL1A1, which resulted in aberrant splicing and the in-frame addition of 75 nucleotides into the mRNA. These patients highlight the importance of considering de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SYNE2 mutations have been associated with skeletal and cardiac muscle diseases, including Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Here, we present a 70-year-old male patient with muscle pain and elevated serum creatine kinase levels in whom whole-exome sequencing revealed a novel heterozygous SYNE2 splice site mutation (NM_182914.3:c.15306+2T>G). This mutation is likely to result in the loss of the donor splice site in intron 82. While a diagnostic muscle biopsy showed unspecific myopathological findings, immunofluorescence analyses of skeletal muscle and dermal cells derived from the patien
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CLEC16A intron 19 has been identified as a candidate locus for common variable immunodeficiency (CVID).
OBJECTIVES: This study sought to elucidate the molecular mechanism by which variants at the CLEC16A intronic locus may contribute to the pathogenesis of CVID.
METHODS: The investigators performed fine-mapping of the CLEC16A locus in a CVID cohort, then deleted the candidate functional SNP in T-cell lines by the CRISPR-Cas9 technique and conducted RNA-sequencing to identify target gene(s). The interactions between the CLEC16A locus and its target genes were identified using circ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS; OMIM 154500) is a craniofacial developmental disorder.
METHODS: To investigate the genetic features of a four-generation Chinese family with TCS, clinical examinations, hearing tests, computed tomography, whole-exome sequencing (WES), Sanger sequencing, reverse transcription (RT)-PCR, and the Minigene assay were performed.
RESULTS: The probands, an 11-year-old male and his cousin exhibited typical clinical manifestations of TCS including conductive hearing loss, downward slanting palpebral fissures, and mandibular hypoplasia. Computed tomography re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a serious condition that requires intensive care and is associated with a high mortality rate. However, its pathogenesis remains unclear. In the present study, a genetic analysis was performed to determine the genetic background of patients with clinically suspected Dravet syndrome (DS) who developed HSES.
METHODS: Whole exome sequencing was performed, followed by minigene analysis of the intron variant detected by whole exome sequencing to confirm its effect on splicing.
RESULTS: Whole exome sequencing revealed a novel 21-bp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome is a devastating epileptic syndrome characterized by intractable epilepsy with an early age of onset, regression of developmental milestones, ataxia, and motor deficits. Loss-of-function pathogenic variants in the SCN1A gene are found in the majority of patients with Dravet syndrome; however, a significant number of patients remain undiagnosed even after comprehensive genetic testing. Previously, it was shown that intronic elements in the SCN1A gene called poison exons can incorporate into SCN1A mRNA, leading to haploinsufficiency and potentially causing Dravet syndrome. Here,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White-Sutton syndrome (WHSUS), which is caused by heterozygous pathogenic variants in POGZ, is characterized by a spectrum of intellectual disabilities and global developmental delay with or without features of autism spectrum disorder. Additional features may include hypotonia, behavioral abnormalities, ophthalmic abnormalities, hearing loss, sleep apnea, microcephaly, dysmorphic facial features, and rarely, congenital diaphragmatic hernia (CDH). We present a 6-year-old female with features of WHSUS, including CDH, but with nondiagnostic clinical trio exome sequencing. Exome sequencing reanal
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder that canonically affects the ocular, skeletal, and cardiovascular system, in which aortic tear and rupture is the leading cause of death for MFS patients. Genetically, MFS is primarily associated with fibrillin-1 (FBN1) pathogenic variants. However, the disease-causing variant in approximately 10% of patients cannot be identified, partly due to some cryptic mutations that may be missed using routine exonic sequencing, such as non-coding intronic variants that affects the RNA splicing process. We present a 32-year female
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome is a salt-losing tubulopathy characterized by hypokalemic alkalosis and hypomagnesemia. It is caused by homozygous recessive or compound heterozygous pathogenic variants in SLC12A3 , which encodes the Na + -Cl - cotransporter (NCC). In up to 10% of patients with Gitelman syndrome, current genetic techniques detect only one specific pathogenic variant. This study aimed to identify a second pathogenic variant in introns, splice sites, or promoters to increase the diagnostic yield.
METHODS: Long-read sequencing of SLC12A3 was performed in 67 DNA samples from individ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic role of intronic variants is generally difficult to assess, except for those near known splice sites for which aberrant splicing is suspected, although deeper intronic variants can also alter splicing. We have identified a novel (NM_213599.2:c.1180+6T>C) ANO5 variant that causes the exclusion of exon 12. The mutation, identified in a Roma individual, has an estimated carrier rate of 1.68% among the Iberian Roma population, this being the first ANO5 pathogenic variant communicated in this ethnic group. In this study, we have also characterized the ANO5 splice forms expressed in h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are two subtypes of muscular dystrophy diseases caused by pathogenic mutations in the DMD gene. Until now, more than 4,600 disease-causing mutations in DMD have been reported. However, only 33 mutations were deep intronic, cases with this type of mutations were limited. Methods: In this study, we used a combination of complementary DNA (cDNA) and target DNA sequencing analysis in addition to conventional whole-exome sequencing (WES). Results: Three novel hemizygous mutations IVS11 + 17811C > G (c.1331 + 17811C >
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study is the development and validation of a novel and robust genotyping method for a new lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) intronic polymorphism (rs11638944, C > G) and the investigation of its potential association with pseudoexfoliation syndrome (PXS) and pseudoexfoliation glaucoma (PXG) in a Greek population.
MATERIAL AND METHODS: 242 DNA samples from 49 PXS, 64 PXG, 50 primary open-angle glaucoma (POAG) patients and 79 healthy age-matched controls were analyzed. Novel methodologies were developed and optimized, in order to genotype the intronic LOXL1 polymorphi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare, biallelic loss-of-function mutations in DOCK8 result in a combined immune deficiency characterized by severe and recurrent cutaneous infections, eczema, allergies, and susceptibility to malignancy, as well as impaired humoral and cellular immunity and hyper-IgE. The advent of next-generation sequencing technologies has enabled the rapid molecular diagnosis of rare monogenic diseases, including inborn errors of immunity. These advances have resulted in the implementation of gene-guided treatments, such as hematopoietic stem cell transplant for DOCK8 deficiency. However, putative disease-c
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.