Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
12112 публикаций
Поиск: 788 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 64 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2010eng
Amish microcephaly (MCPHA, OMIM #607196) is a metabolic disorder that has been previously characterized by severe infantile lethal congenital microcephaly and alpha-ketoglutaric aciduria. All reported patients have been from the Pennsylvania Amish community and homozygous for a p.Gly177Ala mutation in SLC25A19. We present a further male patient with MCPHA born to distantly consanguineous parents in Ontario, Canada with Amish ancestors. Microcephaly was evident at 21 weeks gestation on ultrasound. At birth, the facial appearance and brain MRI scan were characteristic of MCPHA, with the addition
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relatively large brain and expanded cerebral cortex of humans is unusual in the animal kingdom and is thought to have promoted our adaptability and success as a species. One approach for investigating neurogenesis is the study of autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), in which prenatal brain growth is significantly reduced without an effect on brain structure. To date, eight MCPH loci and five genes have been identified. Unexpectedly, all MCPH proteins are ubiquitous and localise to centrosomes for at least part of the cell cycle. Here, we focus on recent functional studies of MC
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), historically referred to as Microcephalia vera, is a genetically and clinically heterogeneous disease. Patients with MCPH typically exhibit congenital microcephaly as well as mental retardation, but usually no further neurological findings or malformations. Their microcephaly with grossly preserved macroscopic organization of the brain is a consequence of a reduced brain volume, which is evident particularly within the cerebral cortex and thus results to a large part from a reduction of grey matter. Some patients with MCPH further provide eviden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a four year old boy with short stature, disproportionate microcephaly, developmental delay, convulsions, bilateral cleft lip and palate, and bifid right thumb.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Little is known about the clinical course of children born with congenital Zika virus syndrome (CZS). This article aimed to analyze the growth and survival of children with CZS born with microcephaly and children who developed with microcephaly after birth in the 36-month period.
METHODS: This is a cohort of children diagnosed with CZS who were monitored in a series of outpatient appointments, with clinical and demographic information and anthropometric measurements collected. The Mann-Kendall test evaluated the trend of the mean Z-score of head circumference (HC) f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Microcephaly (MC) is a clinical finding mostly reflecting deficiency of brain growth. The aim of this retrospective cohort study was to assess risk factors and follow-up features of children with MC.
METHODS: Children’s personal health records (n=7580) followed between 2002 and 2020 in the Unit of a Well Child Clinic were assessed retrospectively. The case group comprised children with MC. MC was defined as head circumference (HC) standard deviation score (SDS) value ≤-2 SDS. Age and sex-matched children with normal HC were selected as the control group.
RESULTS: Children with MC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the AUTS2 gene are associated with a broad spectrum of neurological conditions characterized by intellectual disability, microcephaly, and congenital brain malformations. Here, we use a human cerebral organoid model to investigate the pathophysiology of a heterozygous de novo missense AUTS2 variant identified in a patient with multiple neurological impairments including primary microcephaly and profound intellectual disability. Proband cerebral organoids exhibit reduced growth, deficits in neural progenitor cell (NPC) proliferation and disrupted NPC polarity within ventricular zone
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA-damaging agents and endogenous DNA damage constantly harm genome integrity. Under genotoxic stress conditions, the DNA damage response (DDR) machinery is crucial in repairing lesions and preventing mutations in the basic structure of the DNA. Different repair pathways are implicated in the resolution of such lesions. For instance, the non-homologous DNA end joining and homologous recombination pathways are central cellular mechanisms by which eukaryotic cells maintain genome integrity. However, defects in these pathways are often associated with neurological disorders, indicating the pivot
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly or reduced head circumference results from a multitude of abnormal developmental processes affecting brain growth and/or leading to brain atrophy. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is the prototype of isolated primary (congenital) microcephaly, affecting predominantly the cerebral cortex. For MCPH, an accelerating number of mutated genes emerge annually, and they are involved in crucial steps of neurogenesis. In this review article, we provide a deeper look into the microcephalic MCPH brain. We explore cytoarchitecture focusing on the cerebral cortex and discuss dive
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid (RA) is a central signaling molecule regulating multiple developmental decisions during embryogenesis. Excess RA induces head malformations, primarily by expansion of posterior brain structures at the expense of anterior head regions, i.e., hindbrain expansion. Despite this extensively studied RA teratogenic effect, a number of syndromes exhibiting microcephaly, such as DiGeorge, Vitamin A Deficiency, Fetal Alcohol Syndrome, and others, have been attributed to reduced RA signaling. This causative link suggests a requirement for RA signaling during normal head development in all t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Defects in ion channels and neurotransmitter receptors are implicated in developmental and epileptic encephalopathy (DEE). Metabotropic glutamate receptor 7 (mGluR7), encoded by GRM7, is a presynaptic G-protein-coupled glutamate receptor critical for synaptic transmission. We previously proposed GRM7 as a candidate disease gene in two families with neurodevelopmental disorders (NDDs). One additional family has been published since. Here, we describe three additional families with GRM7 biallelic variants and deeply characterize the associated clinical neurological and electrophysiolo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posttranslational modifications enhance the functional diversity of the proteome by modifying the substrates. The UFM1 cascade is a novel ubiquitin-like modification system. The mutations in UFM1, its E1 (UBA5) and E2 (UFC1), have been identified in patients with microcephaly. However, its pathological mechanisms remain unclear. Herein, we observed the disruption of the UFM1 cascade in Drosophila neuroblasts (NBs) decreased the number of NBs, leading to a smaller brain size. The lack of ufmylation in NBs resulted in an increased mitotic index and an extended G2/M phase, indicating a defect in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The re-emergence of Zika virus in Brazil and other contiguous countries is a source of anxiety for pregnant women on account of its association with microcephaly. Adverse pregnancy outcome has huge mental health implications. It is essential for health providers to incorporate psychosocial care as part of pre and postnatal care for women in all countries affected by the Zika virus infection.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide new insights into the FOXG1-related clinical and imaging phenotypes and refine the phenotype-genotype correlation in FOXG1 syndrome.
METHODS: We analyzed the clinical and imaging phenotypes of a cohort of 45 patients with a pathogenic or likely pathogenic FOXG1 variant and performed phenotype-genotype correlations.
RESULTS: A total of 37 FOXG1 different heterozygous mutations were identified, of which 18 are novel. We described a broad spectrum of neurodevelopmental phenotypes, characterized by severe postnatal microcephaly and developmental delay accompanied by a hyper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to the recent outbreak of Zika virus, there has been a newfound interest in fetal and neonatal microcephaly. In 1984, Chervenak et al. proposed criteria for the prenatal ultrasound diagnosis of microcephaly as ≤3 standard deviations (SD) from the mean. Despite improvements in medicine these criteria have not been reevaluated in 30 years.
OBJECTIVE: To examine how the original 1984 Chervenak et al. criteria for the diagnosis of fetal microcephaly apply to a current population utilizing modern ultrasound equipment and techniques.
STUDY DESIGN: Retrospective database review of 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) deficiency (OMIM 256520) is a rare autosomal recessive disorder of serine synthesis, with mostly severe congenital microcephaly, caused by mutations in the PHGDH gene. Fourteen patients reported to date show severe, early onset, drug resistant epilepsy. In a cohort of patients referred for primary microcephaly, compound heterozygosity for two unreported variants in PHGDG was identified by exome sequencing in a pair of sibs who died aged 4.5 months and 4.5 years. They had severe neurological involvement with congenital microcephaly, disorganized EEG, and p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.