BACKGROUND: Mismatch-repair genes (MMRs) ensure high fidelity in genome editing. Loss of function mutation of MMRs will lead to instability of the genome and increase the incidence of cancers. Human mutL homolog 1 (MLH1) is a member of the MMRs, and its mutation is found in Lynch syndrome (LS). In addition to the high incidence of colorectal cancer, LS patients often have other primary cancers. Here, a case of LS-associated lung and gastric double primary cancer was reported.
METHODS: Diagnosis of lung and gastric double primary cancer was mainly based on clinical findings, imaging examinatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to characterize the distribution of colorectal cancer risk using family history of cancers by data mining. Family histories for 10,066 colorectal cancer cases recruited to population cancer registries of the Colon Cancer Family Registry were analyzed using a data mining framework. A novel index was developed to quantify familial cancer aggregation. Artificial neural network was used to identify distinct categories of familial risk. Standardized incidence ratios (SIRs) and corresponding 95% confidence intervals (CIs) of colorectal cancer were calculated for each category. W
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whereas transformation events in hematopoietic malignancies may occur at different developmental stages, the initial mutation originates in hematopoietic stem cells (HSCs), creating a preleukemic stem cell (PLSC). Subsequent mutations at either stem cell or progenitor cell levels transform the PLSC into lymphoma/leukemia initiating cells (LIC). Thymic lymphomas have been thought to develop from developing thymocytes. T cell progenitors are generated from HSCs in the bone marrow (BM), but maturation and proliferation of T cells as well as T-lymphomagenesis depends on both regulatory mechanisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Helicobacter pylori infection is a major gastric cancer risk factor. H. pylori gastritis occurs more frequently in individuals with microsatellite instability-positive than those with microsatellite instability-negative gastric cancers, raising the possibility that H. pylori infection affects DNA mismatch repair (MMR). The aim of this study was to determine the effect of H. pylori on the expression of DNA MMR proteins and RNA in gastric epithelial cells.
METHODS: Gastric cancer cell lines were cocultured with H. pylori, bacterial extracts, and Campylobacter jejuni or Escher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Microsatellite instability (MSI) has been reported in several tumors. However, few reports are available concerning MSI in biliary tract cancers. We investigated MSI and allelic loss at the hMLH1 and hMSH2 gene loci in biliary tract cancers.
METHODS: We analyzed microsatellite alterations using 7 microsatellite markers in 38 cases of extrahepatic bile duct (EHBD) cancer and 16 cases of ampullary cancer using polymerase chain reaction and an automated fluorescent DNA sequencer.
RESULTS: A MSI prevalence of 13.2% (5/38) was observed for EHBD cancer and a prevalence o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Synchronous primary endometrial and ovarian cancers have been an important topic in clinical medicine because it is sometimes difficult to distinguish whether there are 2 primary tumors or a single primary tumor and an associated metastasis. In addition, although these tumors are recommended for either immunohistochemistry for DNA mismatch repair (MMR) proteins or a microsatellite instability test in the Bethesda guidelines as Lynch syndrome-associated cancers, few studies have completed these analyses. In this study, we characterized the clinicopathologic features and the expressio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between Lynch syndrome and sebaceous neoplasms is well characterized. The absence of expression of mismatch repair proteins (MMRPs) by immunohistochemistry (IHC) is often used in other Lynch-associated tumors to guide testing. IHC for MLH1, PMS2, MSH2, and MSH6 was performed on 36 benign and malignant sebaceous neoplasms with the absence of one or more MMRP in 38.9% of cases. Among lesions with abnormal IHC, 71.4% were missing both MSH2 and MSH6, 21.4% lacked MLH1 and PMS2, and 7.1% lacked only MSH6. Of the 10 patients with absent MMRP, 5 had gene-test confirmed Lynch syndrome,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of the study was evaluation of kind and frequency of dental anomalies in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) and Lynch syndrome (HNPCC), and analysis of dento-osseus abnormalities on panoramic views.
MATERIAL AND METHODS: FAP group consisted of 15 patients with mutation of APC gene, HNPCC group consisted of 30 patients with mutation of MSH2 or MLH1 genes. Control groups consisted of 15 and 30 patients matched by a ratio of 1:1 in relation with age and sex. Examination included: history, physical examination (extra- and intraoral) and assessment of panoramic vie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age younger than 50 years at the time of colon cancer diagnosis is often used as a screening criterion for Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). The purpose of this study was to determine the prevalence of MLH1, MSH2, and MSH6 mutations in an unselected cohort of women diagnosed with endometrial cancer at age younger than 50 years.
METHODS: A prospective, multicenter study was performed at three institutions. After written consent was obtained, germline mutation testing by full sequencing and large deletion analysis of the MLH1, MSH2, and MSH6 genes was
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation-predicting models can be useful when deciding on the genetic testing of individuals at risk and in determining the cost effectiveness of screening strategies at the population level. The aim of this study was to evaluate the performance of a newly developed genetic model that incorporates tumor microsatellite instability (MSI) information, called the AIFEG model, and in predicting the presence of mutations in MSH2 and MLH1 in probands with suspected hereditary non-polyposis colorectal cancer. The AIFEG model is based on published estimates of mutation frequencies and cancer penetrance
СтатьяМногоцентровое исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Bethesda guidelines may offer more useful criteria in patients' selection for germline mismatch repair gene mutation analysis than guidelines merely based on family background. An early onset double primary colorectal cancer patient with poor family history with MSI-H status was investigated for MLH1 promoter methylation, expression of the MLH1 and MSH2 gene by immunohistochemistry and mutations in the MLH1 and MSH2 genes. The index patient carried two germline alterations, the p.Val716Met in MLH1 and the c.2210+1G>C in MSH2 genes, and both tumors failed to express MLH1 and MSH2 proteins.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The proportion of colorectal cancers located proximal to the splenic flexure increases with age. Colorectal cancers of the microsatellite instability phenotype are preferentially located in the proximal colon. We investigated the location of colorectal cancer with this phenotype in different age groups to determine whether different molecular mechanisms could account for the changes in distribution of colorectal cancers.
METHODS: A representative sample of 230 colorectal cancers from three age groups (<45 years, 60-70 years, >87 years) was selected from a subset of The Upper Midwest
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple primary malignancies are rare in cancer patients, and risk factors may include genetics, viral infection, smoking, radiation, and other environmental factors. Lynch syndrome (LS) is the most prevalent form of hereditary predisposition to double primary colorectal and endometrial cancer in females. LS, also known as hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), is a common autosomal dominant condition. Pathogenic germline variants in the DNA mismatch repair (MMR) genes, namely MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2, and less frequently, deletions in the 3' end of EPCAM cause LS. I
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synchronous colorectal carcinoma is having more than 1 primary carcinoma detected in a single patient at the same time or within 6 months of tumor diagnosis. Metachronous colorectal carcinoma is the presence of more than 1 primary carcinoma detected consecutively in a single person after a set time interval. Patients with Lynch syndrome and Muir-Torre syndrome (a subset of Lynch syndrome) inherit a germline mutation in 1 of the mismatch repair (MMR) genes. Patients with synchronous colorectal carcinoma have a higher proportion of MMR-mutated cancers than patients with solitary colorectal carci
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, there is no robust evidence demonstrating a clear association between Lynch syndrome and non-malignant breast pathology such as adenomyoepithelioma. We report a case of benign breast adenomyoepithelioma, which after recurrence was associated with ductal carcinoma in-situ (DCIS) in a 41-year-old woman with Lynch syndrome, who lacked significant family history of breast or ovarian cancer. Both, the adenomyoepithelioma and DCIS were found to have nuclear loss of MSH2/MSH6 by immunohistochemistry, while germline testing confirmed MSH2 gene mutation. Concordant loss of MSH2 in both lesio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiologic, structural, and bioinformatic analyses were used to evaluate variants in the MSH2 and MLH1 genes in 187 subjects with suspected hereditary gastrointestinal cancer in China. An increased frequency of variants was observed in exon 7 of the MSH2 gene; there was a statistical difference (P < 0.05) between the colorectal cancer (CRC) group (6/82, or 7.32%) or the gastric cancer (GC) group (8/105, or 7.62%) and the controls (1/112, or 0.89%). The odds ratio (OR) was 8.76 for CRC and 9.15 for GC, suggesting an association between the presence of variants in exon 7 of the MSH2 gene and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muir-Torre syndrome (MTS) is an autosomal, dominantly inherited disorder characterized by sebaceous neoplasms and visceral malignancies. We report a 56-year-old woman who underwent resections of extraocular sebaceous carcinoma, sebaceous epithelioma, actinic keratosis, and keratoacanthoma (KA)-like squamous cell carcinoma (SCC) with venous invasion metachronously over a 9-year period. Because of the mixed, unusual features of the skin lesions, and her history of endometrial and colorectal cancers that had been resected 12 years and 1 year, respectively, before the present event, a possible dia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Colorectal cancer (CRC) ranks as the fourth most frequently diagnosed cancer worldwide. CRCs that arise proximally or distally to the splenic flexure show differences in epidemiologic incidence, morphology, and molecular alterations, suggesting the existence of two categories of CRC based on the site of origin. The aim of the present work is to investigate the histological and molecular differences between CRCs located proximally and distally to the splenic flexure, and their potential involvement in tumor prognosis and therapeutic strategies.
METHODS: We evaluated 120 pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incidence of colorectal cancer (CRC) is lower in India than in other parts of the world. Approximately 5% to 10% of CRC is inherited. Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP) syndrome are the two known familial cancer syndromes of gastrointestinal tract, which occur due to inherited genetic predisposition. Not much is known about the molecular profile of families with inherited CRC syndromes seen in Indian population. At our institute, we have been providing genetic testing and counseling service to all the families referred to us wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Bethesda guidelines suggest to perform microsatellite instability (MSI) test in early onset rectal cancer and not in patients>50 years with proximal colon cancer. The aim of the study was to evaluate whether the risk of high MSI (MSI-H) is greater in proximal colon cancer of patients 51-60 years old than in early-onset rectal cancer.
METHODS: Consecutive colorectal cancer (CRC) patients were evaluated. Tumor location, cancer family history, MSI status and histology were recorded. Mutations in MLH1/MSH2 were investigated in MSI-H tumors. Patients were subdivided into groups: group
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования