Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
903 публикаций
Поиск: 107 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 45 с найденным полным текстом
Werner syndrome (WS) is a rare progressive disorder. It is characterized by the appearance of unusually accelerated aging (progeria) including bilateral senile cataract. Here, we report a successful management of hypermature cataract in WS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The zinc metalloprotease ZMPSTE24 plays a critical role in nuclear lamin biology by cleaving the prenylated and carboxylmethylated 15-amino acid tail from the C-terminus of prelamin A to yield mature lamin A. A defect in this proteolytic event, caused by a mutation in the lamin A gene (LMNA) that eliminates the ZMPSTE24 cleavage site, underlies the premature aging disease Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Likewise, mutations in the ZMPSTE24 gene that result in decreased enzyme function cause a spectrum of diseases that share certain features of premature aging. Twenty human ZMPSTE24
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progerin, a product of LMNA mutation, leads to multiple nuclear abnormalities in patients with Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), a devastating premature aging disorder. Progerin also accumulates during physiological aging. Here, we demonstrate that impaired insulin-like growth factor 1 receptor (IGF-1R)/Akt signaling pathway results in severe growth retardation and premature aging in Zmpste24-/- mice, a mouse model of progeria. Mechanistically, progerin mislocalizes outside of the nucleus, interacts with the IGF-1R, and down-regulates its expression, leading to inhibited mitochondri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most important and complex diseases of modern society is metabolic syndrome. This syndrome has not been completely understood, and therefore an effective treatment is not available yet. We propose a possible stem cell mechanism involved in the development of metabolic syndrome. This way of thinking lets us consider also other significant pathologies that could have similar etiopathogenic pathways, like lipodystrophic syndromes, progeria, and aging. All these clinical situations could be the consequence of a progressive and persistent stem cell exhaustion syndrome (SCES). The main ou
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Well-known theories of aging suggest that a certain metabolic defect negatively affects vital activity of the cell, be it oxidative stress, the accumulation of lesions in DNA, the exhaustion of telomeres, or distorted epigenetic processes. The theory of aging considered in the review postulates that an accumulation of progerin on the inner side of the nuclear envelope underlies the above defects. Progerin is a defective precursor of the lamin A nuclear matrix protein in which the C-terminal cysteine, which is removed normally, is retained and modified with a hydrophobic oligoisoprene chain. Pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early vascular aging plays a central role in chronic kidney disease (CKD), but its molecular causes remain unclear. Somatic mutations accumulate in various cells with age, yet their functional contribution to aging tissues is not well understood. Here we found progerin, the protein responsible for the premature aging disease Hutchinson-Gilford progeria syndrome, steadily recurring in vascular smooth muscle cells of patients with CKD. Notably, the most common progeria-causing mutation, LMNA c.1824C>T, was identified as a somatic mutation in CKD arteries. Clusters of proliferative progerin-expre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several human progerias, including Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), are caused by the accumulation at the nuclear envelope of farnesylated forms of truncated prelamin A, a protein that is also altered during normal aging. Previous studies in cells from individuals with HGPS have shown that farnesyltransferase inhibitors (FTIs) improve nuclear abnormalities associated with prelamin A accumulation, suggesting that these compounds could represent a therapeutic approach for this devastating progeroid syndrome. We show herein that both prelamin A and its truncated form progerin/LADelta5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young woman with mandibuloacral dysplasia, a syndrome on the progeria spectrum with accelerated vascular calcification and calcific valve stenosis, presented with symptomatic severe aortic stenosis. She underwent transcatheter aortic valve replacement with a balloon-expandable valve, and her exertional symptoms improved significantly. (Level of Difficulty: Intermediate.).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Werner syndrome (adult progeria, a well-established model of human aging) is caused by mutations in the Werner syndrome (WRN) gene. However, the expression patterns and functions of WRN in natural aging remain poorly understood. Despite the link between WRN deficiencies and progeria, our analyses of human colon tissues, mouse crypts, and Drosophila midguts revealed that WRN expression does not decrease but rather increases in intestinal stem cells (ISCs) with aging. Mechanistically, we found that the Drosophila WRN homologue (WRNexo) binds to Heat shock 70-kDa protein cognate 3 (Hsc70-3/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLX4 (FANCP) and XPF (FANCQ) proteins interact with each other and play a vital role in the Fanconi anemia (FA) DNA repair pathway. We have identified a SLX4 region and several amino acid residues that are responsible for this interaction. The study has revealed that the global minor allele, SLX4(Y546C), is defective in this interaction and cannot complement Fancp knockout mouse cells in mitomycin C-induced cytotoxicity or chromosomal aberrations. These results highly suggest this allele, as well as SLX4(L530Q), to be pathogenic. The interacting partner XPF is involved in various DNA repair pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1990, Petty et al. described two patients representing a novel syndrome with "congenital progeriod" features and neither had classical progeria nor Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, though many findings were overlapping. One of the cases had previously been described by Dr. Wiedemann in 1948. The key features of Petty syndrome include pre and postnatal growth restriction, decreased subcutaneous fat with loose skin, enlarged fontanelle with underdeveloped calvarium, coronal synostosis, unruly hair pattern with non-uniform distribution, prominent eyebrows, umbilical hernia, distal digital hyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a premature aging disease caused by a truncated lamin A protein (progerin) that drives cellular and organismal decline. HGPS patient-derived fibroblasts accumulate genomic instability, but its underlying mechanisms and contribution to disease remain poorly understood. Here, we show that progerin-induced replication stress (RS) drives genomic instability by eliciting replication fork (RF) stalling and nuclease-mediated degradation. Rampant RS is accompanied by upregulation of the cGAS/STING cytosolic DNA sensing pathway and activation of a robust S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Barsy syndrome is a rare, autosomal recessive syndrome characterised by a progeria-like appearance with distinctive facial features and cutis laxa. Ophthalmological, orthopaedic and neurological abnormalities are also typically present. The syndrome was first described by de Barsy et al. in 1967 and since that time approximately 27 further cases have been reported worldwide. We present a case that demonstrates the typical clinical and histological features of de Barsy syndrome. A female infant, the second child of first-cousin parents from a multiply consanguineous family of Pakistani origi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of the inflammasomes in aging and progeroid syndromes remain understudied. Recently, MCC950, a NLRP3 inhibitor, was used in Zmpste24-/- mice to ameliorate the phenotypes. However, the safety of MCC950 was questioned due to liver toxicity observed in humans. Nevertheless, inhibition of the inflammasomes would be a beneficial therapy for progeria. Here, we show that OLT1177 (dapansutrile), other NLRP3 inhibitor, improved cellular and animal phenotypes using progeroid fibroblasts and a LmnaG609G/G609G mouse model. In both cases dapansutrile reduced progerin accumulation, NLRP3-inflammaso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, mutations in the RNA polymerase III subunit A (POLR3A) have been described as the cause of the neonatal progeria or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (WRS). POLR3A has important roles in transcription regulation of small RNAs, including tRNA, 5S rRNA, and 7SK rRNA. We aim to describe the cellular and molecular features of WRS fibroblasts. Cultures of primary fibroblasts from one WRS patient [monoallelic POLR3A variant c.3772_3773delCT (p.Leu1258Glyfs*12)] and one control patient were cultured in vitro. The mutation caused a decrease in the expression of wildtype POLR3A mRNA and POLR3A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamin A-related progeroid syndromes are genetically determined, extremely rare and severe. In the past ten years, our knowledge and perspectives for these diseases has widely progressed, through the progressive dissection of their pathophysiological mechanisms leading to precocious and accelerated aging, from the genes mutations discovery until therapeutic trials in affected children. A-type lamins are major actors in several structural and functional activities at the nuclear periphery, as they are major components of the nuclear lamina. However, while this is usually poorly considered, they
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in LMNA, which encodes A-type nuclear lamins, cause various human diseases, including myopathy, cardiomyopathy, lipodystrophy and progeria syndrome. To date, little is known about how mutations in a single gene cause a wide variety of diseases. Here, by characterizing an antibody that specifically recognizes the phosphorylation of Ser458 of A-type lamins, we uncover findings that might contribute to our understanding of laminopathies. This antibody only reacts with nuclei in muscle biopsies from myopathy patients with mutations in the Ig-fold motif of A-type lamins. Ser458 phosphoryl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The A and B type lamins are nuclear intermediate filament proteins that comprise the bulk of the nuclear lamina, a thin proteinaceous structure underlying the inner nuclear membrane. The A type lamins are encoded by the lamin A gene (LMNA). Mutations in this gene have been linked to at least nine diseases, including the progeroid diseases Hutchinson-Gilford progeria and atypical Werner's syndromes, striated muscle diseases including muscular dystrophies and dilated cardiomyopathies, lipodystrophies affecting adipose tissue deposition, diseases affecting skeletal development, and a peripheral n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminopathies are genetic diseases that encompass a wide spectrum of phenotypes with diverse tissue pathologies and result mainly from mutations in the LMNA gene encoding nuclear lamin A/C. Some laminopathies affect the cardiovascular system, and a few (namely, Dunnigan-type familial partial lipodystrophy [FPLD2] and Hutchinson-Gilford progeria syndrome [HGPS]) feature atherosclerosis as a key component. The premature atherosclerosis of FPLD2 is probably related to characteristic proatherogenic metabolic disturbances such as dyslipidemia, hyperinsulinemia, hypertension, and diabetes. In contra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.