The biosynthesis of the peroxisomal enzymes acyl-CoA oxidase, 3-oxoacyl-CoA thiolase (acetyl-CoA acyl-transferase, EC 2.3.1.16), and catalase (EC 1.11.1.6) was studied in cultured skin fibroblasts from a control subject and from patients with Zellweger syndrome and the infantile form of Refsum disease, inherited disorders in which peroxisomes are deficient and certain peroxisomal functions are impaired. The results of continuous labeling and pulse-chase experiments indicate that in control fibroblasts, as in rat liver, acyl-CoA oxidase is synthesized as a 72-kDa percursor that is converted to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult Refsum disease (ARD) is a rare peroxisomal biogenesis disorder inherited in an autosomal recessive fashion and is often characterized by retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia, and polyneuropathy. Many patients with ARD require diet modification, psychosocial support, and various specialist visits to manage their symptoms. In this study, we explored the quality of life in individuals with ARD by analyzing retrospective survey data collected by the Coordination of Rare Diseases at Sanford (CoRDS) Registry and Global Defeat Adult Refsum Everywhere (DARE) Foundation. Statistical tests used
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum disease is an inherited peroxisomal disorder caused by severe deficiency of phytanoyl-CoA hydroxylase activity. Affected patients develop severe cardiomyopathy of poorly known pathogenesis that may lead to a fatal outcome. Since phytanic acid (Phyt) concentrations are highly increased in tissues of individuals with this disease, it is conceivable that this branched-chain fatty acid is cardiotoxic. The present study investigated whether Phyt (10-30 μM) could disturb important mitochondrial functions in rat heart mitochondria. We also determined the influence of Phyt (50-100 μM) on cell v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormal behaviour of the erythrocyte membrane sodium-lithium countertransporter (SLC) is associated with plasma triglyceride concentrations. Refsum's disease is characterized by progressive neurological dysfunction and accumulation of phytanic acid, an isoprenoid fatty acid, in fat-containing tissues.
METHODS: This study explored the effects of plasma phytanic acid on SLC kinetics in nine Caucasian patients with Refsum's disease and in age- and sex-matched Caucasian control subjects.
RESULTS: A dose-dependent association was seen between countertransporter maximal velocity and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult Refsum's Disease (ARD) is caused by defects in the pathway for alpha-oxidation of phytanic acid (PA). Treatment involves restricting the dietary intake of phytanic acid by reducing the intake of dairy-derived fat. The adequacy of micronutrient intake in patients with ARD is unknown.
METHODS: Patients established on the Chelsea low-PA diet had general diet macronutrients, vitamins and trace elements assessed using 7-day-weighed intakes and serial 24-h recalls. Intakes were compared with biochemical assessments of nutritional status for haematinics (ferritin), trace elements (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytanic acid is a saturated branched-chain fatty acid, which is formed by bacterial degradation of chlorophyll in the intestinal tract of ruminants. The methyl group in beta-position prevents degradation of phytanic acid by the beta-oxidation pathway. Therefore, degradation of phytanic acid is initiated by alpha-oxidation in peroxisomes. The inherited peroxisomal disorder Refsum disease is characterised by accumulation of phytanic acid. Unusually high concentrations of phytanic acid can be found in the plasma of Refsum disease patients, who suffer from neurodegeneration and muscle dystrophy.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate and 2-oxoglutarate dehydrogenase complexes are strongly inhibited by phytanoyl-CoA (IC(50) approximately 10(-6)-10(-7) M). Palmitoyl-CoA is 10-fold less potent. Phytanic or palmitic acids have no inhibitory effect up to 0.3 mM. At the substrate saturation, the acyl-CoA's affect the first and second enzymatic components of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex, while the third component is inhibited only at a low saturation with its substrate dihydrolipoamide. Thus, key regulatory branch points of mitochondrial metabolism are targets of a cellular derivative of phytanic acid. Decrea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A system based on the ability of cells to oxidize very long-chain fatty acids (VLCFA) was developed to select in vitro normal human fibroblasts from fibroblasts of patients suffering from peroxisomal disorders with multienzymatic deficiencies: Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease (IRD). Cells treated with various concentrations of erucic acid (C22:1 n-9) revealed an enhanced toxicity of this fatty acid for the fibroblasts of patients compared with normal cells. This differential toxicity is correlated with variable accumulations of C22:1 n-9 and the absen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisomal biogenesis defects include a number of severe neurodevelopmental disorders, among which infantile Refsum disease (IRD) occupies the mildest end of the spectrum. Although high docosahexaenoic acid (DHA) and low phytanic acid diets can correct some of the biochemical defects, they have not consistently altered the progressive course of the disease. We carried out orthotopic liver transplantation (OLT) in a mildly symptomatic 6-month-old infant who was a sibling of a severely neurologically impaired older sister. After transplantation the clinical course of this young child appeared m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase-associated protein 1 (PAHX-AP1) was isolated as a novel neuron-specific protein to interact with Refsum disease (RfD) gene PAHX. Its expression in the brain increased after eyelid opening, and the elevated level was maintained through adulthood. In this report, to verify the hypothesis that light could trigger this increase, we have examined the developmental distribution pattern of PAHX-AP1 in rat retina and visual cortex, and changes of its expression by binocular deprivation. Northern blot analyses demonstrated PAHX-AP1 expression reached its high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The saturated C20 isoprenoid phytanic acid is physiologically derived from phytol released in the degradation of chlorophyll. The presence of a C-3 methyl group in this substrate blocks normal beta-oxidation, so phytanic acid degradation primarily occurs by initial peroxisomal alpha-oxidation to shift the register of the methyl group. However, individuals with Refsum's disease are genetically deficient in the required phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase and suffer from neurological pathologies caused by the accumulation of phytanic acid. Recent work has shown that phytanic acid can also be catabol
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is increasingly understood that in the aging brain, especially in the case of patients suffering from neurodegenerative diseases, some fatty acids at pathologically high concentrations exert detrimental activities. To study such activities, we here analyze genetic diseases, which are due to compromised metabolism of specific fatty acids, either the branched-chain phytanic acid or very long-chain fatty acids (VLCFAs). Micromolar concentrations of phytanic acid or of VLCFAs disturb the integrity of neural cells by impairing Ca(2+) homeostasis, enhancing oxidative stress or de-energizing mitoc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult Refsum disease (ARD) is a rare autosomal recessive neurologic disorder associated with the accumulation in blood and tissues of phytanic acid, a natural compound of exogenous origin whose catabolism is impaired in patients. We present here genome wide linkage analysis of an atypical Refsum disease family where L-pipecolic acid level in blood was also increased, suggesting that the patients suffer from a new peroxisomal disorder intermediate between ARD and Infantile Refsum Disease (IRD, a peroxisomal deficiency disease). We were able to demonstrate significant linkage (lod score = 3.6) b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Livers from seven patients with peroxisome disorders, three with Zellweger syndrome, one with infantile Refsum's syndrome and three with X-linked adrenoleukodystrophy, were analysed by immunoblotting. The bifunctional protein catalysing two peroxisomal beta-oxidation reactions was deficient in all Zellweger livers and in the infantile Refsum's liver, consistent with the absence of morphologically recognizable peroxisomes. Three peroxisomal integral membrane proteins (IMPs) (69, 53 and 22 kDa) were present in normal amounts in all the Zellweger and adrenoleukodystrophy samples and they sediment
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult Refsum disease is an inherited disorder in which phytanic acid accumulates in tissues and serum. Two hypotheses have been proposed to explain the pathogenesis of this condition. The molecular distortion hypothesis suggests that phytanic acid may alter membrane composition and structure, thereby affecting membrane function(s). The anti-metabolite hypothesis suggests that an accumulation of phytanic acid in membranes may interfere with vitamin E function. These two hypotheses were investigated by studying the effects of modulating phytanic acid and alpha-tocopherol concentrations on the fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования