Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13681 публикаций
Поиск: 128 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2146 с найденным полным текстом
The t(10;14)(q24;q11) is observed in the leukemia cells of 5-10% of cases of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). Recently, molecular analyses of a number of these translocations revealed simple reciprocal translocations between the T-cell receptor delta chain gene (TCRD) and a region of 10q24. We have characterized, at the molecular level, a t(10;14)(q24;q11) in a patient with T-ALL. The translocation in this case, in contrast to the previous cases, is part of a complex genetic rearrangement. In addition to a reciprocal translocation between the D delta 3 gene segment of TCRD and a re
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
11q13 translocation has been described in mantle cell lymphoma in the form of t(11;14) (q13;q32), with rearrangement and over-expression of the cyclin D1 gene. Recently, an association between 11q13 and acute myeloid leukemia is recognized. We describe the occurrence of 11q13 translocations in both acute leukemias and myelodysplastic syndrome, and suggest that other genetic mechanisms unrelated to cyclin D1 may be involved in the tumorigensis. Furthermore, 11q13 appears to be a cytogenetically promiscuous site involved in reciprocal translocations with different chromosomes in both myeloid and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common autosomal dominant genetic diseases. Whole exome sequencing (WES) is a routine tool for diagnostic confirmation of genetic diseases, and it is usually performed to confirm the clinical diagnosis in ADPKD. Reciprocal translocation is the most common chromosomal structural abnormalities and most of its carriers have normal phenotypes until they are encountered infertility problems in adulthood. However, for the polycystic kidney disease caused by abnormal chromosome structure, WES is difficult to achieve t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome translocations are often early or initiating events in leukaemogenesis, occurring prenatally in most cases of childhood leukaemia. Although these genetic changes are necessary, they are usually not sufficient to cause leukaemia. How, when and where do translocations arise? And can these insights aid our understanding of the natural history, pathogenesis and causes of leukaemia?
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stress activates the nuclear translocation of glucocorticoid receptors (GR) to trigger gene expression. Abnormal GR levels can alter the stress responses in animals and therapeutic effects of antidepressants. Here, we reported that stress-mediated nuclear translocation of GR reduced Ahi1 in the stressed cells and mouse brains. Ahi1 interacts with GR to stabilize each other in the cytoplasm. Importantly, Ahi1 deficiency promotes the degradation of GR in the cytoplasm and reduced the nuclear translocation of GR in response to stress. Genetic depletion of Ahi1 in mice caused hyposensitivity to an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two cases of infertile males with teratozoospermia stemming from chromosome 17 translocation. The patients present karyotypes that have not been previously reported. Genes located on breakpoints (17p11.2, 9q31, and 11p15) were analysed to find the probable mechanism affecting sperm morphology. Our results suggest that ALKBH5, TOP3A, and LLGL1 interactions may be an underlying cause of abnormal sperm head morphology. Translocation of chromosome 17 occurred in conjunction with chromosome 9 and chromosome 11 translocation in the two cases, resulting in oligozoospermia and asthenozoospe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most of the literature suggests that unbalanced chromosomal translocations may lead to poor obstetrical outcomes. We present a case of an unbalanced translocation resulting in trisomy 1q and partial monosomy 20p identified on chorionic villous sampling (CVS).
METHOD: Case report with expert-derived clinical management and guidance.
RESULTS: After the abnormal CVS result, a subsequent amniocentesis revealed a normal 46,XX fetal karyotype. Detailed second trimester ultrasound of the fetus revealed no gross structural abnormalities. The CVS karyotype results were attributed to confi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three patients, two males aged four months and 39 years, and a female aged 19 years, trisomy 9p (the threefold presence of the short arm of chromosome 9) was diagnosed. The main symptoms are mental retardation, brachycephaly, hypertelorism with deep-set eyes, broad base of the nose, short philtrum, carp-shaped mouth, cup-shaped ears, short fingers and clinodactyly. Trisomy 9p is often caused by a balanced translocation in one of the parents. Therefore, cytogenetic studies of the parents and if appropriate other relatives are necessary. If one of the parents carries a translocation, the recu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocation resulting in the fusion between the echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) gene and the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene was recently identified as a novel genetic alteration in a subset of non-small cell lung cancer (NSCLC). EML4-ALK translocations are rare events associated with specific clinicopathological features, such as never or light smoking history, young age and adenocarcinoma with signet ring or acinar histology. Reports suggest ALK gene arrangements are mutually exclusive with EGFR and KRAS mutations. To the best of to our knowledge,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced reciprocal and Robertsonian translocations are the most common structural chromosome abnormalities in humans, with incidences of 0.7 and 1.23 per 1000. These translocations can affect fertility and/or pregnancy outcome because of possibly impaired production of gametes with an unbalanced zygote caused by the parental arrangement. Fertility problems in male translocation carriers are because of various degrees of sperm alterations that are directly related to the disturbance of the meiotic process. Investigation of human sperm chromosomes was performed by karyotyping spermatozoa after
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation t (12;17) (p13; q21) is a rare cytogenetic event most commonly described in pre-B- acute lymphoblastic leukaemia and acute myeloid leukaemia. We identified a child with an immunophenotype of Early T Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukaemia ETP- ALL having t (12;17) (p13; q21) translocation as the primary karyotypic anomaly. The association of t (12;17) (p13; q21) with ETP-ALL has not been described previously in literature. The possibility of it being a novel genetic abnormality or a part of the newly described entity of ETP/myeloid MPAL is being discussed. Detection of s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell sarcoma of tendons and aponeuroses (malignant melanoma of soft parts) and conventional malignant melanoma may demonstrate significant morphologic overlap at the light microscopic and ultrastructural level. Consequently, the clinically relevant distinction between primary clear cell sarcoma and metastatic melanoma in the absence of a known primary cutaneous, mucosal or ocular tumour may occasionally cause diagnostic problems. A balanced translocation, t(12;22)(q13;q13), which can be detected, amongst others, using the reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) or fluore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A is considered one of the most common severe hereditary disorders. It is an X-linked recessive disease caused by a deficiency or lack of function of the blood clotting factor VIII. Klinefelter syndrome is a genetic disorder that affects male individuals due to one or more extra X chromosomes, present in all cells or with mosaicism. The aneuploidy is due to either mitotic or meiotic chromosome non-disjunction. Chromosomal translocations are a group of genome abnormalities in which a region or regions of a chromosome break and are transferred to a nonhomologous chromosome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Should whole-genome investigations be considered systematically before a complex chromosomal abnormality preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements (PGT-SR) management is carried out using conventional cytogenetic techniques?
DESIGN: A male carrying a putative rare interchromosomal reciprocal insertion (IRI) 46,XY,ins(14;?)(q11;?).ish der(14)ins(14;22)(q11.2;q11.2q11.2)(xcp14+,xcp22+,N25+,3'TRA/D+),der(22)ins(22;14)(q11.2;q11.2q11.2)(xcp22+,xcp14+,N25-,5'TRA/D+), and his partner were referred to our centre for preimplantation genetic testing a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the frequency of balanced autosomal translocations in patients with primary amenorrhea in an Indian population.
METHODS: Cytogenetic analysis was carried out among women referred from all parts of India for primary amenorrhea between 2002 and 2010. Clinical history and laboratory findings were taken into consideration to determine the diagnosis. G-banding with trypsin-Giemsa was performed to detect chromosome abnormalities.
RESULTS: There were 15 balanced autosomal translocations in 1100 patients. Two novel translocations were identified: 1 with mosaic pattern of X chrom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoblastoma is a rare benign neoplasm with overlapping histology with other lipomatous tumors. Genetic aberrations including translocations of 8q and splitting of the PLAG1 probe leading to "promoter swapping" and gains of chromosome 8 or PLAG1 foci have been described in lipoblastoma. Here, we report 3 lipoblastomas revealing novel genetic aberrations involving PLAG1: a high level of PLAG1 amplification up to 50 copies in a 4-year-old girl with recurrence of a right flank mass, a partial deletion of PLAG1 with the flanking junction breakpoints involving the 3'PLAG1 and 5'HAS2 genes in a 17-m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations in peripheral blood are a major cause of reproductive disorders for the infertile couples. Reciprocal translocation is closely related to male infertility. The breakpoint of translocation may disrupt or dysregulate important genes related to spermatogenesis. The relationship between some breakpoints of chromosome and male infertility has been paid attention. Chromosome 22q11.2 translocation has not been reported with male infertility. The purpose of this study is to evaluate the relationship between chromosome 22q11.2 translocation and male infertility. All patients wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenoma is a benign cutaneous adnexal neoplasm that occurs across a wide age range and at a variety of anatomic sites. Its most characteristic morphologic feature is the presence of diverse cell types including squamoid, clear, plasmacytoid, and mucinous cells. Hidradenoma is morphologically and molecularly similar to mucoepidermoid carcinoma, and both tumors are characterized by recurrent CRTC1-MAML2 cytogenetic translocations. Previous studies have suggested that approximately half of hidradenomas possess this translocation. This finding raised the question of whether translocation-negat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal anomalies have been postulated to be one of the principal genetic factors in reproductive failure. The principal structural anomalies are Robertsonian translocations which occur at a total frequency of rate 1.23 per thousand in newborns. Since most infertile men with Robertsonian translocation are oligospermic, they are good candidates for assisted reproduction like in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection. However, a large number of such men/couples experience recurrent assisted procreation failure.
MATERIAL/METHODS: The aim of the study was to diag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a patient with holoprosencephaly (HPE) associated with 45, XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q21.3),-21 derived from a paternal balanced reciprocal translocation. Array comparative genomic hybridization analysis revealed 18p11.32-p11.21 and 21q11.2-q21.3 deletions. So far, nine cases of monosomy 18p with an unbalanced translocation (18;21) have been reported, four of which presented with HPE. Our case provides a detailed long-term clinical course and helps us to better understand these rare genetic events.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.