Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3431 публикаций
Поиск: 168 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2979 с найденным полным текстом
OBJECTIVES: The aetiology of congenital hypopituitarism (CH) is unknown in most patients. Rare copy number variants (CNVs) have been implicated as the cause of genetic syndromes with previously unknown aetiology. Our aim was to study the presence of CNVs and their pathogenicity in patients with idiopathic CH associated with complex phenotypes.
DESIGN AND PATIENTS: We selected 39 patients with syndromic CH for array-based comparative genomic hybridization (aCGH). Patients with pathogenic CNVs were also evaluated by whole exome sequencing.
RESULTS: Twenty rare CNVs were detected in 19 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying genetic etiology of late onset Alzheimer's disease (LOAD) remains largely unknown, likely due to its polygenic architecture and a lack of sophisticated analytic methods to evaluate complex genotype-phenotype models. The aim of the current study was to overcome these limitations in a bi-multivariate fashion by linking intermediate magnetic resonance imaging (MRI) phenotypes with a genome-wide sample of common single nucleotide polymorphism (SNP) variants. We compared associations between 94 different brain regions of interest derived from structural MRI scans and 533,872 genome-w
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: The ornamental Asian palm Trachycarpus fortunei (Arecaceae: Coryphoideae) is widely planted in temperate regions. In Europe, it has spread outside of gardens, particularly on the southern side of the Alps. Sexual expression in the species is complex, varying from dioecy to polygamy. This study investigated (1) sexual floral development and (2) genetic markers implicated in sex determinism.
METHODS: The morphology and anatomy of floral organs at different developmental stages were studied using SEM observations and anatomical section. Sex determinism was explored using a genome-wide a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: We sought to unravel the genetic cause in a consanguineous Pakistani family with a complex neurological phenotype.
OBSERVATIONS: Neurological and ophthalmological examination, including videotaping and fundoscopy, and genetic investigations, including homozygosity mapping and exome sequencing, were performed at the University of the Punjab and the University of Lübeck. Participants included 2 severely affected cousins from consanguineous parents, 10 of their reportedly unaffected relatives, and 342 Pakistani controls. Motor symptoms in the 2 patients started at the age of 3 to 4 y
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric disorders frequently co-occur with insulin resistance (IR)-related conditions, including obesity, type 2 diabetes mellitus (T2DM), and metabolic syndrome (MetS). While genetic correlations have been reported, the genetics underlying this multimorbidity remains underexplored. Here, we investigate the joint genetic architecture of psychiatric-IR multimorbidity and explore links with the brain, tissue-specific gene expression, potential underlying biological mechanisms, and repurposable drugs. Genomic structural equation modeling (SEM) was applied to genome-wide association studies (G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, including Alzheimer's and Parkinson's disease, are devastating complex diseases resulting in physical and psychological burdens on patients and their families. There have been important efforts to understand their genetic basis leading to the identification of disease risk-associated loci involved in several molecular mechanisms, including immune-related pathways. Regional, in contrast to genome-wide, genetic correlations between pairs of immune and neurodegenerative traits have not been comprehensively explored, but could uncover additional immune-mediated risk-ass
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichomonas gallinae is a flagellated protozoon and the etiological agent of avian trichomoniasis. Despite its importance, especially in columbiformes and falconiformes, only a few molecular studies have yet been performed in order to investigate the degree of genetic diversity and cross-transmissibility between different isolates of this parasite. To address these questions 63 clonal cultures of Trichomonas spp. isolates were established by successful isolation of single trichomonads from a mixture of micro-organisms obtained from 17 birds belonging to five different species. All birds were f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in NTRK1 that is characterized by pain insensitivity, anhidrosis, and recurrent fever. While genetic testing is the gold standard for CIPA diagnosis, the complexity of NTRK1 variants poses major challenges. Conventional sequencing that is limited to the coding regions of NTRK1 results in misdiagnoses or missed diagnoses in approximately 57% of patients. Accordingly, to improve the diagnostic efficiency of CIPA, we integrated whole-genome sequencing (WGS) with functiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human T-cell leukemia virus type 1 (HTLV-1) causes adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL) and HTLV-1-associated myelopathy, and its viral transactivator Tax is central to disrupting host transcriptional control. Although individual interactions between Tax and host factors have been investigated, their global network and functional impact remain unclear. In this study, we performed proteomic analyses of Tax-associated complexes in HTLV-1-infected T-cells and mapped interactions between host factors and Tax. In addition to known nuclear factor kappa B (NF-κB) regulators, we identified the transcr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple repetitive DNA sequences are abundantly interspersed in eukaryote genomes and therefore useful in genome research and genetic fingerprinting in plants, fungi and animals, including man. Recently, simple repeats were also identified in some prokaryotic genomes. Hence the same probes can be applied for multilocus DNA fingerprinting in medically relevant bacteria. Simple repeats including composite dinucleotide microsatellites are differentially represented in different compartments of eukaryote genomes. Expanded triplet blocks in and around certain genes may, for example, cause so-called
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is a gluten intolerance disorder with known genetic contribution. The recent fine mapping and genome-wide association studies (GWAS) have identified up to 57 non-HLA CD susceptibility SNPs, majority of which are non-coding variants lacking any functional annotation. Therefore, we adopted multidimensional computational approach for uncovering the plausible mechanisms through which these GWAS SNPs are connected to CD pathogenesis. At initial phase, we identified that 25 (43.85%) out of 57 CD-SNPs lies in evolutionarily constrained genetic element regions. In follow-up phases,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genic-cytoplasmic male sterility (CMS) due to interactions between nuclear and cytoplasmic genomes is a well-known phenomenon in some Solanum spp. hybrids, but genes involved are not known. In this study, the chondriomes of two isonuclear male-fertile and sterile somatic hybrids (SH9A and SH9B, respectively) between the common potato (S. tuberosum Group Tuberosum, tbr) and the wild species S. commersonii were sequenced and compared to those of parental species to identify mitochondrial genes involved in the expression of male sterility. A putative novel gene (orf125) was found only in tbr and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichloroethylene (TCE) is an industrial solvent and drinking water pollutant associated with CD4+ T cell-mediated autoimmunity. In our mouse model, discontinuation of TCE exposure during adulthood after developmental exposure did not prevent immunotoxicity. To determine whether persistent effects were linked to epigenetic changes we conducted whole genome reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to evaluate methylation of CpG sites in autosomal chromosomes in activated effector/memory CD4+ T cells. Female MRL+/+ mice were exposed to vehicle control or TCE in the drinking water from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secretory breast carcinoma (SBC) is a rare malignant breast neoplasm with distinct histological features, including solid, microcystic, tubular, and rarely papillary structures, traditionally characterized by a t (12;15) (p13:q25) translocation, which usually leads to ETV6-NTRK3 fusion, suggesting an early event in tumorigenesis. Due to the rarity of this disease, very few genome sequencing studies have been performed on a series of cases, especially progressive cases.
METHODS: Seven lesions from 5 patients diagnosed at the Third Affiliated Hospital of Soochow University from 2007
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During their complex life cycles, the Apicomplexan parasites Plasmodium falciparum and Toxoplasma gondii employ several layers of regulation of their gene expression. One such layer is mediated at the level of translation through upstream open reading frames (uORFs). As uORFs are found in the upstream regions of a majority of transcripts in both the parasites, it is essential that their roles in translational regulation be appreciated to a greater extent. This review provides a comprehensive summary of studies that show uORF-mediated gene regulation in these parasites and highlights examples o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis are severe hypersensitivity reactions, the majority of which are drug induced. The underlying mechanisms are not fully understood. Here, we review recent findings concerning both mechanistic and genetic factors related to these diseases and propose future approaches to unravel their complexity.
RECENT FINDINGS: Genome-wide association study studies have identified several variants in the human leukocyte antigen region associated with these reactions. These are highly dependent on the population studied and the triggeri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional genes within genomic loci associated with systemic lupus erythematosus (SLE), as identified by genome-wide association studies, exhibit cell-specific characteristics. This study delves into the impact of genetic variants within SLE loci on gene expression in different types of immune cells, unraveling the complex interplay between genetics and immunopathogenesis. Through the integration of genetic association and single-cell transcriptomic sequencing data, we identified potential cell-specific susceptibility genes for SLE across diverse immune cell subsets. The single-cell eQTL anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recognition of FOXP3 as the master regulator of regulatory T cells (Tregs) established the genetic and functional basis for peripheral immune tolerance. Contemporary advances in single-cell genomics and epigenetic mapping have further refined this landscape, revealing distinct, tissue-adapted Treg subsets and identifying the Treg-specific demethylated region (TSDR) as the critical molecular marker for durable lineage stability. The transition toward personalized Treg medicine has become feasible through an integrated pipeline that maps individual cellular signatures and employs precision e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the genetic etiology of a family affected by junctional epidermolysis bullosa (JEB) and generalized enamel hypoplasia, and to explore how an intronic variant influenced the 5' untranslated region (5'UTR), thereby affecting LAMB3 expression and contributing to the pathogenesis of the disease.
DESIGN: Whole-exome and whole-genome sequencing were used to screen for genetic defects in the patient. Mutational consequences were characterized through luciferase assays, splice assay, in silico analyses, and verification using the patient's gingival sample.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The importance of intracellular folate metabolism is illustrated by the severity of symptoms and complications caused by inborn disorders of folate metabolism or by folate deficiency. We examined three children of healthy, distantly related parents presenting with megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency causing neurologic disease with atypical childhood absence epilepsy. Genome-wide homozygosity mapping revealed a candidate region on chromosome 5 including the dihydrofolate reductase (DHFR) locus. DHFR sequencing revealed a homozygous DHFR mutation, c.458A>T (p.Asp153Val), in all s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.