Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3227 публикаций
Поиск: 372 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 55 с найденным полным текстом
Despite improved retention and reduced complication rates paving the way for the current expansion of applications and surge in prevalence for the Boston type I Keratoprosthesis (KPro), the most frequent indication for its implantation today remains prior graft failure. The purpose of this study is to evaluate the long-term outcomes of primary KPro and compare to secondary implantation in a matched cohort study. This study included patients who underwent KPro implantation in a single center by two surgeons between July 2008 and October 2014. All eyes with KPro implantation as the primary proce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to TP53, cancer development is rarely associated with mutations in the TP63 and TP73 genes. Recently, next generation sequencing analysis revealed that TP63 mutations are frequent, specifically in cutaneous melanomas. Cutaneous melanoma represents 4% of skin cancers but it is responsible for 80% of skin cancer related deaths. In the present study, we first determined whether all three members of the P53 family of transcription factors were found mutated in cutaneous melanomas by retrieving all TP53, TP63 and TP73 mutations from cBioPortal (http://www.cbioportal.org/). TP53 and TP63
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scalp-ear-nipple (SEN) syndrome (OMIM #181270) is a rare autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by aplasia cutis congenita (ACC) of the scalp, overfolded ear helices and breast aplasia. Since the identification of heterozygous KCTD1 pathogenic variants as the molecular cause in 2013, our understanding of this condition has undergone substantial revision. KCTD1 encodes a 257-amino-acid BTB domain-containing protein that forms pentameric complexes and functions as a transcriptional repressor of transcription factor AP-2α. All currently reported SEN-causing variants cluster within
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare hereditary disorder characterized by bone marrow failure, cancer predisposition (11-fold increase compared to general population), ectodermal dysplasia (nail dystrophy, oral leukoplakia, and abnormal skin pigmentation) and other additional somatic abnormalities. A 22-year-old man presented with fever, chills, and a painful throat. Leukoplakia was noted on his tongue and some of his fingers and toe nails were markedly dystrophic. His skin seemed spotted with pigmentation on the anterior chest and neck. Patient reported family history of "blood disease" and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report our experience of using Montgomery T-tubes in children.
METHOD: A retrospective review of medical records was performed. Data collected included particular clinical circumstances, the details of usage of the tube, and the eventual outcome.
RESULTS: Between January 1999 and October 2003, our unit performed 293 tracheostomies, 76 laryngotracheal reconstructions and 31 other major airway procedures in children. 10 children have had a Montgomery T-tube inserted. Nine were boys. In eight cases, the T-tube was used because of severe granulations and subsequent fibrotic narrowi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) or autoimmune polyglandular syndrome Type 1 is a rare autosomal recessive syndrome. The disorder is caused by mutations in the AIRE (AutoImmune Regulator) gene. According to the classic criteria, clinical diagnosis requires the presence of at least two of three main components: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and primary adrenal insufficiency. Furthermore, patients are often affected by other endocrine or non-endocrine associated autoimmune conditions. The enrichment of the non-classical t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
: The Drosophilagrainyhead (grh) and vertebrate Grainyhead-like (Grhl) transcription factors are among the most critical genes for epithelial development, maintenance and homeostasis, and are remarkably well conserved from fungi to humans. Mutations affecting grh/Grhl function lead to a myriad of developmental and adult onset epithelial disease, such as aberrant skin barrier formation, facial/palatal clefting, impaired neural tube closure, age-related hearing loss, ectodermal dysplasia, and importantly, cancers of epithelial origin. Recently, mutations in the family member GRHL3 have been show
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor kappa-B subunit 2 (NF-κB2/p100/p52), encoded by NFKB2 (MIM: 164012) belongs to the NF-κB family of transcription factors that play a critical role in inflammation, immunity, cell proliferation, differentiation and survival. Heterozygous C-terminal mutations in NFKB2 have been associated with early-onset common variable immunodeficiency (CVID), central adrenal insufficiency and ectodermal dysplasia. Only two previously reported cases have documented decreased natural killer (NK) cell cytotoxicity, and little is known about the role of NF-κB2 in NK cell maturation and function. He
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infants with limb reduction deficiencies (LRD) often have other associated congenital malformations. The purpose of this investigation was to assess the prevalence and the types of associated malformations in a defined population. This study included special strengths: each affected child was examined by a geneticist, all elective terminations were ascertained, and the surveillance for malformations was continued until 1 year of age. The associated malformations in infants with LRD were collected in all livebirths, stillbirths and terminations of pregnancy during 25 years in 347,810 consecutiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vici syndrome (VICIS) is a congenital disorder characterized by agenesis of the corpus callosum, cataracts, hypopigmentation, cardiomyopathy, combined immunodeficiency, microcephaly, and failure to thrive. This study aimed to elucidate the number of patients with VICIS, its clinical characteristics and relevant genetic information in Japan.
METHODS: After developing diagnostic criteria for VICIS, we conducted a nationwide questionnaire-based survey of VICIS in Japan. In the initial survey, we investigated the number of VICIS patients who fulfilled definite or probable criteria. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study combined three-dimensional (3D) motion capture with finite element simulation to reconstruct a real shaking adult syndrome (SAS) case and further explore the injury biomechanics of SAS. The frequency at which an adult male can shake the head of another person, head-shaking amplitude, and displacement curves was captured by the VICON 3D motion capture system. The captured shaking frequency and shaking curve were loaded on the total human model for safety (THUMS) head to simulate the biomechanical response of brain injury when a head was shaken in anterior-posterior, left-right
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of dermatoscopy to assist in the diagnosis of a variety of proliferative, pigmentary, inflammatory, infectious, congenital, and genetic cutaneous and skin appendage disorders is constantly increasing, as it is effective, affordable, noninvasive, and quick to perform.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prosthodontic treatment of children with genetic disorders is an area that is rarely examined in the current specialist literature. Few prosthodontists will undertake treatment of such patients, who will more often be referred to an orthodontic specialist. After examining the 4 cases of children with genetic disorders described in this paper, it can be concluded that when a prosthodontist includes a few additional procedures in the treatment process, he or she can successfully help such patients.
OBJECTIVES: The aim of this paper is to indicate the clinical difficulties faced by p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of this article is to outline the implications that a diagnosis of severe hypodontia can have on a family. This should help dentists to provide effective counselling for such patients. We will discuss the dental, psycho-social, medical, functional, educational and financial implications that this diagnosis can bring.
CLINICAL RELEVANCE: Hypodontia is a common clinical condition encountered by general dental practitioners, so effective counselling of patients affected by this condition will help a family prepare for the implications of this diagnosis and help to improve pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In wild-type (WT) mice, epithelial apoptosis is involved in reducing the embryonic tooth number and the mesial delimitation of the first molar. We investigated whether apoptosis could also be involved in the reduction of tooth number and the determination of anomalous tooth boundaries in tabby (Ta)/EDA mice. Using serial histological sections and computer-aided 3D reconstructions, we investigated epithelial apoptosis in the lower cheek dentition at embryonic days 14.5-17.5. In comparison with WT mice, apoptosis was increased mainly mesially in Ta dental epithelium from day 15.5. This apoptosis
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study is to determine the prevalence of RASopathies in a polyhydramnios cohort selected by postnatal medical genetics evaluation.
METHODS: In this retrospective study, we reviewed 622 pregnancies with polyhydramnios seen at Lucile Packard Children's Hospital between 2008 and 2017. The findings from 131 cases evaluated by Medical Genetics were included in our final analysis. Genetic testing information was extracted to determine the rate of chromosomal or single gene conditions focusing on the RASopathies. Additional variables collected were: maternal characteristics,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Somatic mutations affecting components of the Ras-MAPK pathway are a common feature of cancer, whereas germline Ras pathway mutations cause developmental disorders including Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes. These 'RASopathies' also represent cancer-prone syndromes, but the quantitative cancer risks remain unknown.
METHODS: We investigated the occurrence of childhood cancer including benign and malignant tumours of the central nervous system in a group of 735 individuals with germline mutations in Ras signalling pathway genes by matching their information wit
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.