Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3730 публикаций
Поиск: 1372 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 142 с найденным полным текстом
G. Thibierge and M.R.J. Weissenbach reported during the 1st July 1910 session of the Hospital Medical Society the first case report of what was later called in 1964 in the English literature a CRST syndrome. This patient had progressive systemic sclerosis (PSS) with Raynaud's phenomenon, recurrent cutaneous calcinosis and face and trunk telangiectasiae. Since this first description, progressive systemic sclerosis has been split in various subtypes according to the extent of cutaneous and visceral involvement. Preliminary classification criteria have been edicted by the American College of Rheu
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have localized the DNA sequences required for mitotic centromere function on the human Y chromosome. Analysis of 33 rearranged Y chromosomes allowed the centromere to be placed in interval 8 of a 24-interval deletion map. Although this interval is polymorphic in size, it can be as small as approximately 500kb. It contains alphoid satellite DNA and approximately 300kb of adjacent Yp sequences. Chromosomes with rearrangements in this region were analysed in detail. Two translocation chromosomes and one monocentric isochromosome had breakpoints within the alphoid array. Of 12 suppressed Y cent
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature centromere separation (PCS) was detected in amniocytes after an amniocentesis was done because of markedly elevated maternal serum alpha-fetoprotein values in a healthy primiparous young woman. PCS has been associated with the Roberts-SC phocomelia syndrome (RS). By 23 weeks' gestation, ultrasonic evaluations did not reveal abnormal fetal development. The pregnancy continued and a male infant was born with mild manifestations of RS. PCS was confirmed in cord blood lymphocytes. This case illustrates that PCS, when detected in amniotic fluid cell cultures, requires a thorough evaluatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anticentromere (kinetochore) antibody is the marker antibody in CREST syndrome, but the precise molecular composition of the partner antigen has been poorly defined. This report describes for the first time a procedure for the successful extraction and biochemical characterisation of the centromere antigen molecule. The centromere antigen was extracted with 4M NaCl solution. The molecular weight of the partner antigen of the centromere antibody was determined to be 70 000 daltons by the SDS-PAGE and immunoblotting methods. A Sephacryl S-300 column experiment confirmed these results. Centromere
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fibroblast monolayers were applied as a nuclear substrate in indirect immunofluorescence for the detection of anti-nuclear antibodies (ANA). Comparison of the results obtained with this substrate and with conventional rat liver sections led to the conclusion that the application of human fibroblast monolayers as a substrate has the following advantages: 1) better recognition of the distinct nuclear staining patterns; 2) more convenient serum titrations, since a cryostat is not needed and twelve tests can be performed on one slide; 3) detection of significantly higher ANA titres in sera f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centromeric α-satellite DNA constitutes a highly repetitive and structurally specialized component of the human genome, yet the mechanisms underlying its damage susceptibility and repair fidelity under genotoxic stress remain undefined. Here, we demonstrate that genotoxic stress preferentially targets active centromeres, generating DNA double-strand breaks (DSBs) within α-satellite arrays. Using bleomycin as a defined genotoxic perturbation, we identify dynamic alterations in centromeric repeat content, manifesting as net copy number losses and gains across multiple chromosome-specific α-satel
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Great apes have maintained a stable karyotype with few large-scale rearrangements; in contrast, gibbons have undergone a high rate of chromosomal rearrangements coincident with rapid centromere turnover. Here we characterize assembled centromeres in the Eastern hoolock gibbon, Hoolock leuconedys (HLE), finding a diverse group of transposable elements (TEs) that differ from the canonical alpha satellites found across centromeres of other apes. We find that HLE centromeres contain a CpG methylation centromere dip region, providing evidence this epigenetic feature is conserved in the absence of s
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA splicing factor SF3B1 is recurrently mutated in various cancers, particularly in hematologic malignancies. We previously reported that coexpression of Sf3b1 mutation and Atm deletion in B cells, but not either lesion alone, leads to the onset of chronic lymphocytic leukemia (CLL) with CLL cells harboring chromosome amplification. However, the exact role of Sf3b1 mutation and Atm deletion in chromosomal instability (CIN) remains unclear. Here, we demonstrated that SF3B1 mutation promotes centromeric R-loop (cen-R-loop) accumulation, leading to increased chromosome oscillation, impaired chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both multiple myeloma (MM) and its precursor state of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) are characterized by an infiltration of plasma cells into the bone marrow, but the mechanisms underlying the disease progression remain poorly understood. Previous research has indicated that 3D nuclear telomeric and centromeric organization may represent important structural indicators for numerous malignancies. Here we corroborate with previously noted differences in the 3D telomeric architecture and report that modifications in the nuclear distribution of centromeres may serve as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Long arrays of near-identical tandem repeats are a common feature of centromeric and subtelomeric regions in complex genomes. These sequences present a source of repeat structure diversity that is commonly ignored by standard genomic tools. Unlike reads shorter than the underlying repeat structure that rely on indirect inference methods, e.g. assembly, long reads allow direct inference of satellite higher order repeat structure. To automate characterization of local centromeric tandem repeat sequence variation we have designed Alpha-CENTAURI (ALPHA satellite CENTromeric AUtomated R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the approximate chromosomal position of centromeres has been identified in many species, little is known about the dynamics and diversity of centromere positions within species. Multiple lines of evidence indicate that DNA sequence has little or no impact in specifying centromeres in maize and in most multicellular organisms. Given that epigenetically defined boundaries are expected to be dynamic, we hypothesized that centromere positions would change rapidly over time, which would result in a diversity of centromere positions in isolated populations. To test this hypothesis, we used CEN
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secondary myeloid neoplasms comprise a group of secondary diseases following exposure to myelotoxic agents or due to congenital diseases. The improvement of anticancer agents and immunosuppressive drugs seem to be associated with an increased incidence of secondary myeloid neoplasms. Karyotyping of bone marrow is essential for diagnosis and prognosis. Previous use of alkylating agents and radiation are associated with clonal abnormalities such as recurrent unbalanced -5/5q-, -7/7q- and complex karyotypes, whereas topoisomerase-II inhibitors lead to changes such as the balanced 11q2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-recessive immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies (ICF) syndrome is mainly characterized by recurrent, often fatal, respiratory and gastrointestinal infections. About 50% of patients carry mutations in the DNA methyltransferase 3B gene (DNMT3B) (ICF1). The remaining patients carry unknown genetic defects (ICF2) but share with ICF1 patients the same immunological and epigenetic features, including hypomethylation of juxtacentromeric repeat sequences. We performed homozygosity mapping in five unrelated ICF2 patients with consanguineous parents and then performed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new constitutive centromere-specific protein (CENP) has been identified as a result of its recognition as an autoantigen by serum from a patient with gastric antral vascular ectasia disease. Conventional immunoblotting and two-dimensional double blotting with both this antiserum and a known anti-centromere antiserum showed that this antiserum predominantly recognized a Mr 95,000 protein that is different from all known CENPs. We have named this new protein CENP-G. This protein was detected at the centromeric region throughout the cell cycle. In mitosis, it was restricted to the kinetochore i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hyperinsulinism (HI) is the most common cause of persistent neonatal hyperinsulinaemic hypoglycemia. Linkage analysis in 15 families (12 Ashkenazi Jewish, 2 consanguineous Arab, 1 non-Jewish Caucasian) mapped HI to chromosome 11p14-15.1 (lod score = 9.5, theta = 0 at D11S921). Recombinants localized the disease locus to the 6.6 cM interval between D11S926 and D11S928. In Jewish families, association (p = 0.003) with specific D11S921/D11S419 haplotypes suggested a founder effect. This locus, which is important for normal glucose-regulated insulin secretion, represents a candidate gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In B-cell malignancies, the t(11;14)(q13;q32) at the 11q13 BCL1 locus is characterized by a scattering of breakpoint sites along a 100 kb genomic region, between the BCL1 major translocation cluster (MTC) and the PRAD1 (also termed cyclin D1 or CCND1) gene. Recently, the 11q13 breakpoint region was extended on both sides, centromeric to the MTC and telomeric to PRAD1. We report here the molecular cloning of a new t(11;14) breakpoint site, 20 kb centromeric to the MTC, from a patient with prolymphocytic leukemia. We subcloned a non-repetitive DNA fragment near the breakpoint and mapped this new
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-centromere antibody (ACA) has been believed to be specific to patients with CREST syndrome, a variant of scleroderma (PSS). This study was undertaken to clarify the distribution of ACA in various diseases and the significance of autoantibodies coexisting with it. The sera of patients with primary biliary cirrhosis (PBC) along with collagen diseases and aged subjects were examined for ACA by immunofluorescence method (IF) using cultured HEp-2 cells and chromosomes prepared from K 562 cells. ACA were found in sera of 10 patients with PBC, one with scleroderma, one with cerebral infarction a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We introduced CEN6 DNA via integrative transformation into the right arm of chromosome II in a haploid Saccharomyces cerevisiae strain thus creating a dicentric chromosome. The majority of the transformed cells did not grow into colonies as concluded from control transformations with mutated CEN6 DNA. Five percent of the initial transformants with the wild-type centromere gave rise to well growing cells. We analysed the probable fate of the dicentric chromosome in two transformants by electrophoretic separation of chromosome sized DNA and by hybridizations with chromosome II DNA probes. We fou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies in an untreated patient with acute myelogenous leukemia revealed that greater than 60% of his marrow metaphases had pronounced anomalies in the centromere region. In the least affected chromosomes, the centromere appeared as a nonstaining hole, whereas in the most affected chromosomes, it appeared that the centromere segment had prematurely migrated at right angles to the telomeric portions. The population of mitoses exhibiting premature separation of the centromeres was reduced to virtually none during periods of drug induced remission. Our findings suggest that cytogeneti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn child with ambiguous external genitalia had evidence of internal female development on the left and internal male development on the right. Blood chromosome analysis showed three cell types: 45,X; 46,XY with the Y being submetacentric and about twice the usual size with two 'centromeric' C bands; and 46,X,dic(Y). Chromosome studies from the skin, uterus, and Fallopian tube showed almost exclusively 45,X cells. This represents the second reported patient in whom two centromeres are inconsistently expressed though present as shown by two 'centromeric' C bands.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.