Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
554 публикаций
Поиск: 155 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 с найденным полным текстом
We report on the clinical, cytogenetic, and molecular cytogenetic findings in a 4-year-old girl who was evaluated for developmental delay and a catlike cry from birth. No other findings of cri-du-chat syndrome were present. Karyotype analysis demonstrated a de novo deletion and inverted duplication of the 5p region. The abnormality was confirmed and further defined by detailed FISH analysis using cosmid and lambda phage clones previously mapped to distinct regions of 5p. The analyses documented deletion of 5p15.3-->pter and an inverted duplication of 5p14-->5p15.3. The deleted segment on 5p co
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recombinant plasmid containing ompK36, the gene coding for the Klebsiella pneumoniae outer membrane protein OmpK36, was constructed by transposon mutagenesis and subcloning. Clones were identified in a cosmid library in Escherichia coli on the basis of their reaction with antiserum against the OmpK36 protein and by the presence in gel electrophoretic analysis of a band in E. coli outer membranes migrating with a mobility corresponding to 36 kDa. The ompK36-encoded protein exhibited characteristic properties of porins, such as heat modifiability and resistance to trypsin. The sequence of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Buccal smears from 3 women and 1 man were probed with alpha satellite DNA probes for chromosomes 8, 18, X, and Y. Buccal smears were also collected from an adolescent phenotypic female with uterine agenesis, as well as from newborn infants with suspected trisomy 18 and trisomy 21. The clinical cases were confirmed with conventional cytogenetic studies of peripheral lymphocytes. Overall probe efficiency at detecting expected chromosome number in interphase cells was found to be 71% +/- 6.8%. Higher than expected n-1 signal numbers may be due to karyopyknotic intermediate epithelial cells presen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chelocardin (CHD) exhibits a broad-spectrum antibiotic activity and showed promising results in a small phase II clinical study conducted on patients with urinary tract infections. Importantly, CHD was shown to be active also against tetracycline-resistant Gram-negative pathogens, which is gaining even more importance in today's antibiotic crisis. We have demonstrated that modifications of CHD through genetic engineering of its producer, the actinomycete Amycolatopsis sulphurea, are not only possible but yielded even more potent antibiotics than CHD itself, like 2-carboxamido-2-dea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome is a common form of mental retardation associated with a fragile site on the human X chromosome. We have recently demonstrated that the fragile X chromosome, when isolated within a somatic cell hybrid, often participates in translocations involving rodent chromosome arms. Cytogenetic and molecular evidence strongly suggests that the human breakpoint of these translocations is within the fragile X sequence. Hence, the joining of heterologous DNA (i.e. from two species) may permit the molecular cloning of the fragile X site. We describe here the cloning approach employed to en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 100 distinct disease-associated mutations have been identified in the breast-ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Loss of the wild-type allele in > 90% of tumors from patients with inherited BRCA1 mutations indicates tumor suppressive function. The low incidence of somatic mutations suggests that BRCA1 inactivation in sporadic tumors occurs by alternative mechanisms, such as interstitial chromosomal deletion or reduced transcription. To identify possible features of the BRCA1 genomic region that may contribute to chromosomal instability as well as potential transcriptional regulatory
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In murine mastocytoma P815, gene P1A directs the expression of antigens P815A and B which are the target of a T cell-mediated rejection response in syngeneic animals. This gene is expressed at a high level in various tumors, but is silent in normal tissues except testis and placenta; its activation is thus possibly related to malignant transformation. An anti-synthetic peptide rabbit antiserum reacted by immunoblotting with a cellular protein migrating near 40 kDa on SDS-PAGE. The immunoreactive protein was detected only in lysates from cells which express antigen P815A: P1.HTR mastocytoma cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fowl adenovirus 4 (FAdV-4) is associated with economically important poultry diseases. Recent studies of fully sequenced genomes of FAdV-4 isolates suggest potential genomic regions associated with virulence and amenable for manipulation and vector development. Direct manipulation of viral genomes is cumbersome, as opposed to that of infectious clones-viral genomes cloned into plasmid or cosmid vectors. In this work, we generated an infectious clone, pFAdV-4 ON1, containing the entire viral genome of a nonpathogenic FAdV-4 (ON1 isolate). pFAdV-4 ON1 was used for targeted deletion of open readi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aberrant CGG trinucleotide amplification within the FMR1 gene, which spans approximately 38 Kb of genomic DNA is almost always what leads to fragile X syndrome (FXS). However, deletions of part or the entire FMR1 gene can also cause FXS. Both CGG amplification-induced silencing and deletions result in the absence of the FMR1 gene product, FMRP. Here, we report a rare case of germinal mosaicism of a deletion encompassing approximately 300 Kb of DNA, which by removing the entire FMR1 gene led to FXS. The male proband, carrying the deletion, presented in clinic with the typical features of FXS. H
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Streptomyces clavuligerus cephamycin C gene cluster has been subcloned in a SuperCos-derived cosmid and introduced in Streptomyces flavogriseus ATCC 33331, Streptomyces coelicolor M1146 and Streptomyces albus J1074. The exconjugant strains were supplemented with an additional copy of the S. clavuligerus cephamycin regulatory activator gene, ccaRC, expressed from the constitutive Pfur promoter. Only S. flavogriseus-derived exconjugants produced a compound active against Escherichia coli ESS22-31 that was characterized by HPLC-MS as cephamycin C. The presence of an additional ccaR copy resul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper the Leishmania (Viannia) braziliensis complex is defined as containing all species of the actual subgenus Viannia. Organisms of the L. (V) braziliensis complex are the causative agents of localized human cutaneous and mucocutaneous leishmaniasis in South America, much of Central America and some ares of North America. In our search for better species and subspecies diagnostic probes we focused our research on repetitive DNA, since it provides a greater number of target sites for hybridization. In this work we report the isolation and sequencing of a 1.8 kb DNA region, LbJ38, whic
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine (FHM) is an autosomal domianant subtype of migraine with attacks, associated with transient episodes of hemiparesis. One of the genes for FHM has been assigned to chromosome 19p13. Detailed analysis of critical recombinants from two different chromosome 19-linked FHM families, using new markers indicated a 6-cM candidate region on 19p13.1-p13.2 flanked by loci D19S394 and D19S226. Another paroxysmal neurological disorder, episodic ataxia type 2 (EA-2), has also been linked to the same chromosomal region. Most of the interval was completely covered by YAC and cosmid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular cloning of the human gene (symbol LRPAP1) coding for the alpha 2-macroglobulin receptor-associated protein (A2MRAP), as well as the gene coding for the 44-kDa heparin-binding protein (HBP-44), its murine counterpart. For both, genomic cosmid clones were isolated, and for the human gene a bacteriophage P1 clone containing the entire A2MRAP gene was also retrieved. The genes were characterized after subcloning: in both species, the known coding part of the cDNA is encoded by eight exons, and the position of the boundaries of the exons was conserved. The human LRPAP1 locus
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a small percentage of cases of chronic myelogenous leukemia (CML), where the Ph chromosome is masked because of highly complex translocations and sub-microscopic rearrangements, precise identification of chromosomal aberrations by routine banding techniques has been difficult. We report on a new case of CML in which a single copy of a masked Ph chromosome was duplicated during blast crisis, i.e., the karyotype was 47,XY,dir ins(22;9)(q11;q34.1q34.2),t(1;22) (q21;q11), + der (22)t(1;22)(q21;q11). The chromosome in situ suppression hybridization (CISS) technique with whole chromosome 1 and 22
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxiella burnetii is the etiological agent of human Q fever and chronic endocarditis. Different plasmids have been found in C. burnetii isolates and a correlation between disease state and plasmid type has been established. The plasmid QpRS was found in all but four of the endocarditis-causing isolates examined. These four isolates did not contain a detectable plasmid. However, when DNA from the plasmidless isolates is hybridized with 32P-labeled QpRS, homologous sequences are detected. It was hypothesized that plasmid sequences had inserted into the chromosomal DNA of the plasmidless isolate.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-random chromosomal translocations are specifically involved in the pathogenesis of many non-Hodgkin's lymphomas and have clinical implications as diagnostic and/or prognostic markers. Their detection is often impaired by technical problems, including the distribution of the breakpoints over large genomic areas. This study reports a fluorescence in situ hybridization (FISH) method which allows the detection of specific chromosomal breakpoints in tissue sections from routinely fixed, paraffin-embedded samples. Hybridization was performed after demasking the DNA. Previously validated locus-sp
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a cytogenetic, molecular, and clinical study of patients with autosomal supernumerary marker chromosomes (SMC), 6 out of 72 (8.3%) were shown by fluorescence in situ hybridisation (FISH) to be derived from chromosome 22. PCR microsatellite analysis and FISH using primers and cosmids from proximal 22q showed 3 of the 6 to contain euchromatin. The first, a de novo nonmosaic bisatellited, dicentric SMC, was acsertained in a patient with cat eye syndrome and Duane anomaly. Microsatellite analysis showed the SMC was maternal in origin with euchromatin extending to D22S427, i.e., proximal to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 277-bp long DNA fragment, Ba813, was isolated from an avirulent Bacillus anthracis strain 7700 genomic library. Two oligonucleotides derived from the Ba813 sequence were used as primers in polymerase chain reaction tests on genomic DNA from 28 Bacillus anthracis and from 33 heterologous bacteria strains. A specific, 152-bp long DNA fragment was amplified only when Bacillus anthracis DNA was used as the target. The amplified product was analysed by non-radioactive sandwich hybridisation in microtiter plates using two oligonucleotides. The capture oligonucleotide C1 was covalently linked onto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 10p terminal deletions have been associated with a DiGeorge like phenotype. Haploinsufficiency of the region 10p14-pter, results in hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal anomaly, that is the triad that features the HDR syndrome. Van Esch (2000) identified in a HDR patient, within a 200 kb critical region, the GATA3 gene, a transcription factor involved in the embryonic development of the parathyroids, auditory system and kidneys. We describe a new male patient, 33-year-old, with 10p partial deletion affected by hypocalcemia, basal ganglia calcifications and a severe auti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.