The genetic defects of a 12-year-old patient with factor XIII deficiency (FXIIID) and eight pedigree members suspected with FXIIID were studied. Clinical diagnosis, pedigree investigation, phenotypic study and genetic analysis were performed. DNA sequence analysis revealed that the proband had a novel deletion mutation of F13A1 gene (NM_000129: exon 12: c.1652delC: p.Thr551LysfsTer26) which he inherited from both the parents who were heterozygous for the same 1652delC deletion. This frameshift (p.Thr551LysfsTer26) led in homozygous form to severe FXIIID. Additionally, a homozygous missense mut
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital Factor (F) XIII deficiency is an autosomal recessive disorder caused by genetic variations in either F13A or F13B genes leading to a bleeding diathesis with variable severity. Patients with severe FXIII deficiency usually present with umbilical cord bleeding during the neonatal period. Ecchymosis, epistaxis, and post-trauma bleeding are the most frequently reported features in FXIII deficiency. Poor wound healing and recurrent delayed bleeding episodes are typical features of factor XIII deficiency as well. Diagnosis of FXIII deficiency can be made only with a high ind
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the serum concentrations of some proteins identified in the blood serum of patients with bipolar affective disorder (BD) and to evaluate the relationship of their concentrations with clinical characteristics of BD.
MATERIAL AND METHODS: Protein concentrations of cadherin 5, coagulation factor XIII and ANKRD12 gene product in the blood serum of patients with BD and healthy individuals were determined using commercial ELISA kits. The severity of current depression and the main clinical manifestations of BD were assessed by SIGH-SAD and CGI upon admission to the hospital
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital FXIII A subunit deficiency was diagnosed in a male child because of umbilical bleeding at birth. Venous infusion was difficult and prophylactic FXIII infusion was delayed. At age 1, he suffered a spontaneous intracranial haemorrhage. Substitutive FXIII was initiated, and at age 12, no other significant bleeding event had occurred. His 5 years younger brother also bears the same FXIII deficiency. The younger brother's treatment was initiated at birth and never discontinued, and no bleeding occurred. Mutation gene analysis found a homozygous four bases insertion predicting a stop co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Factor XIII deficiency (FXIIID) is a rare coagulation disorder that can cause severe or delayed bleeding and impair wound healing despite normal routine coagulation test results. Congenital FXIIID is caused by homozygous germline pathogenic variants of F13A or F13B. Herein, we report the successful treatment of a patient with FXIIID who underwent surgery for juvenile polyposis syndrome (JPS)-associated early gastric cancer.
CASE PRESENTATION: A 44-year-old woman was admitted to the hospital with anemia secondary to menorrhagia. Gastrointestinal examination revealed polyposis thr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor XIII (FXIII) deficiency is a rare yet potentially life-threatening bleeding disorder, which typically manifests with normal results on routine coagulation assays: a key factor contributing to its frequent underdiagnosis. People living with HIV (PLWH) are predisposed to hemostatic abnormalities; however, the coexistence of HIV infection and a possible acquired FXIII deficiency has been rarely documented in the literature. Herein, we describe a rare case of suspected acquired FXIII deficiency in an HIV-positive man with a well-controlled infection on long-term antiretroviral therapy (ART)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A common G to T transition in codon 34 with the subsequent valine with leucine replacement in the factor (F) XIII A-subunit affects fibrin formation and stabilisation in vitro. Data on the effects of Leu34 allele on cardiovascular thromboembolic events in vivo are conflicting.
AIM: We investigated whether FXIII Val34Leu polymorphism is potent enough to affect fibrin clot properties in patients with advanced coronary artery disease (CAD).
METHODS: We studied 113 patients, aged 62.8 +/- 6.1 years, who were scheduled for elective isolated coronary artery bypass grafting surgery (CAB
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factor XIII subunit A (FXIII-A) is used as a diagnostic marker in a wide range of dermatological diseases ranging from inflammatory lesions to malignancies, although neither the cell types responsible for its expression nor the mechanism(s) resulting in its local accumulation in pathological conditions have been characterized.
OBJECTIVE: In this study, we aimed to gain information on the cells showing an immunohistochemical reaction for FXIII-A and answer the question whether macrophages and/or dendritic cells are labelled for FXIII-A.
METHODS: We carried out our studies on sampl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports have described the factor XIII A subunit (FXIII-A) Val34Leu polymorphism as a protective factor against venous and arterial thrombosis. The aim of this study was to investigate the association between the FXIII-A Val34Leu polymorphism, its interaction with fibrinogen concentration, and thrombosis in patients with antiphospholipid antibodies (aPL). We included 172 consecutive patients with aPL: 88 with primary antiphospholipid syndrome (APS), 38 with APS associated with systemic lupus erythematosus (APS-SLE), 32 with SLE and aPL but without APS (SLE-aPL), and 14 asymptomatic indi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The primary objective of this trial is to evaluate the effect of replenishing coagulation factor XIII (FXIII) in women with postpartum haemorrhage (PPH) on measured blood loss (MBL). Based on earlier research, we hypothesise that the administration of FXIII leads to a significant reduction in postpartum blood loss.
METHODS AND ANALYSIS: This is a randomised, controlled trial that will allocate eligible patients in the event of a PPH and after receiving tranexamic acid either to the treatment group, receiving FXIII, or to the control group (standard of care). The primary endpoint
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial hemorrhage (ICH) is a medical emergency. In congenital bleeding disorders, ICH is a devastating presentation accompanied with a high rate of morbidity and mortality. The prevalence of ICH is highly variable among congenital bleeding disorders, with the highest incidence observed in factor (F) XIII deficiency (FXIIID) (∼30%). This life-threatening presentation is less common in afibrinogenemia, FVIII, FIX, FVII, and FX deficiencies, and is rare in severe FV and FII deficiencies, type 3 von Willebrand disease and inherited platelet function disorders (IPFDs). In FXIIID, this diathes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor XIII (FXIII) deficiency is an extremely rare congenital condition that is associated with a high risk of potentially life-threatening intracranial hemorrhage, poor wound healing, spontaneous abortion, and a life-long tendency towards spontaneous bleeding and severe bleeding after trauma or surgery. Routine prophylaxis with FXIII concentrate is recommended in all individuals with FXIII levels <1 IU/dL from the time of diagnosis, and in some severely affected patients with FXIII levels of 1-4 IU/dL. Fibrogammin® P is a highly purified, pasteurized, plasma-derived concentrate that has been
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluid replacement results in dilutional coagulopathy. We investigated the potential role of fibrinogen, factor XIII and a combination of both to reverse dilutional coagulopathy, assessed by thromboelastometry (ROTEM(®)).
MATERIAL AND METHODS: Blood samples from healthy volunteers were analysed undiluted and after 33% dilution in vitro with albumin, gelatine, 130/0.4 hydroxyethyl starch or saline. Diluted samples were incubated with fibrinogen (3 g/70 kg bodyweight equivalent), factor XIII (10,000 IU/70 kg bodyweight equivalent), or a combination of both. Measurements were performe
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike in mammals, fish retinal ganglion cells (RGCs) have a capacity to repair their axons even after optic nerve transection. In our previous study, we isolated a tissue type transglutaminase (TG) from axotomized goldfish retina. The levels of retinal TG (TG(R)) mRNA increased in RGCs 1-6weeks after nerve injury to promote optic nerve regeneration both in vitro and in vivo. In the present study, we screened other types of TG using specific FITC-labeled substrate peptides to elucidate the implications for optic nerve regeneration. This screening showed that the activity of only cellular coagu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liver dysfunction is associated with a rebalanced but fragile hemostatic system, in which alterations in coagulation factor synthesis and activity contribute to both bleeding and thrombotic risks. During liver transplantation, this fragile equilibrium is further challenged by major physiological stress. This study aimed to characterize the phase-specific intraoperative dynamics of coagulation factors V, VIII, and XIII (FV, FVIII, and FXIII) to better understand hemostatic modulation and its clinical implications during liver transplantation.
METHODS: A subset of 17 liver transplan
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have previously shown that recombinant factor XIII (rFXIII) eliminates early manifestations of multiple-organ injury caused by experimental superior mesenteric artery occlusion or trauma-hemorrhagic shock. The aim of the present study was to test the hypothesis that rFXIII provides similar protective effect in experimental burn injury. Rats were randomly divided into five groups (eight animals per group): group 1: burn + placebo treatment; group 2: burn + rFXIII pretreatment; group 3: burn + rFXIII treatment; group 4: sham burn + placebo treatment, and group 5: sham burn + rFXIII t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrophages account for 5% to 30% of the inflammatory infiltrate in periodontitis and are activated by the classic and alternative pathways. These pathways are identified by indirect markers, among which interferon (IFN)-γ and interleukin-6 (IL)-6 of the classic pathway and IL-4 of the alternative pathway have been studied widely. Recently, factor XIII-A (FXIII-A) was reported to be a good marker of alternative pathway activation. The aim of this study is to determine the macrophage activation pathways involved in chronic periodontitis (CP) by the detection of the indirect markers
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double-hit lymphomas (DHLs) are aggressive mature B-cell neoplasms associated with rearrangements involving MYC and B-cell lymphoma-2 (BCL-2). Such DH events are extremely rare in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (B-ALL), especially in young adults. A 29-year-old male patient initially presented to emergency department with right mandibular mass of 2 months duration associated with intermittent fever. Laboratory workup revealed very high lactate dehydrogenase at 2,026.0 U/L. Peripheral blood revealed pancytopenia with many circulating blasts (about 77%). Bone marrow (BM) aspirate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования