Many factors, including a family history of cancer, have been implicated in the development of pancreatic cancer. Among these factors, germline BRCA2 mutations have been clearly associated with the development of this disease, while mutations in BRCA1 appear to have a limited role. Patients with pancreatic cancer and germline BRCA2 mutations tend to be Ashkenazi Jewish, have a younger than average age of onset, and in many cases, lack family history for breast, ovarian, or pancreatic cancers. In addition, somatic mutations of BRCA2 appear to be rare in tumors of the pancreas. The mechanism by
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast and ovarian cancers (BC and OC) are prevalent malignancies in women globally, with germline variants in the BRCA2 gene significantly increasing the risk of developing these cancers. Despite extensive studies, the frequency and impact of BRCA2 variants in women from Jalisco, Mexico, remain underexplored.
OBJECTIVE: The aim of this study was to identify and characterize BRCA2 gene variants in Mexican women diagnosed with BC and OC and to assess their functional and structural consequences using computational analyses.
METHODOLOGY: Genomic DNA from 140 Mexican women with BC a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male breast cancer (MBC) represents a poorly characterised group of tumours, the management of which is largely based on practices established for female breast cancer. However, recent studies demonstrate biological and molecular differences likely to impact on tumour behaviour and therefore patient outcome. The aim of this study was to investigate methylation of a panel of commonly methylated breast cancer genes in familial MBCs.
METHODS: 60 tumours from 3 BRCA1 and 25 BRCA2 male mutation carriers and 32 males from BRCAX families were assessed for promoter methylation by methylat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the prevalence and relative contributions of BRCA1 and BRCA2 mutations among African American families with breast cancer, we analyzed 28 DNA samples from patients identified through two oncology clinics. The entire coding regions of BRCA1 and BRCA2 were screened by protein truncation test, heteroduplex analysis, or single-stranded conformation polymorphism followed by DNA sequencing of variant bands. Deleterious protein-truncating BRCA1 and BRCA2 mutations were identified in five patients or 18% of the entire cohort. Only 8% (1 of 13) of women with a family history of breast cancer,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants (PVs) in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2 are associated with increased breast cancer risk. It is unknown, however, whether this risk differs by PV type or location in carriers ascertained from the general population.
PATIENTS AND METHODS: To evaluate breast cancer risks associated with PV type and location in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2, we carried out age-adjusted case-control association analysis in 32 247 women with and 32 544 age-matched women without breast cancer from the CARRIERS Consortium. PVs were grouped by type and location within genes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a clear and growing need for data regarding BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies among breast carcinoma cases not specifically ascertained on the basis of extreme family history profiles. Toward this end, the authors previously reported results with regard to BRCA1 in breast carcinoma patients drawn from a population-based study. In the current study the authors present new findings concerning BRCA2 mutation frequency in this same population, as well as summary data regarding the combined contribution of these two genes.
METHODS: Subjects were drawn from two population-ba
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate detection of BRCA1 and BRCA2 variants is essential for breast cancer diagnosis. However, the large size of these genes poses challenges for comprehensive analysis using short-read sequencing, which is generally limited to coding regions and may miss deep intronic and structural variants. This study evaluated the performance of Oxford Nanopore Technology long-read sequencing (ONT-LRS) for comprehensive BRCA1 and BRCA2 analysis and compared its diagnostic yield with Ion Torrent sequencing. In this retrospective study, DNA samples from 27 individuals with breast cancer were initially ana
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer type 2 susceptibility (BRCA2) protein plays an essential role in the repair mechanism of DNA double-strand breaks and interstrand cross-links by Homologous recombination. Germline mutations identified in the BRCA2 gene confer an increased risk of hereditary breast and ovarian cancer. Missense mutations are identified all over the gene, including the DNA binding region of BRCA2 that interacts with FANCD2. However, the majority of these missense mutations are classified as 'Variants of Uncertain Significance' due to a lack of structural, functional and clinical correlations. Theref
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the breast cancer predisposition genes BRCA1 and BRCA2 were discovered more than 20 years ago, there remains a gap in the availability of genetic counselling and genetic testing in Asian countries because of cost, access and inaccurate reporting of family history of cancer. In order to improve access to testing, we developed a rapid test for recurrent mutations in our Asian populations. In this study, we designed a genotyping assay with 55 BRCA1 and 44 BRCA2 mutations previously identified in Asian studies, and validated this assay in 267 individuals who had previously been tested by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-penetrance autosomal dominant cancer susceptibility genes such as BRCA2 and MEN1 result in specific patterns of cancers in individuals who inherit germline mutations. Their incidence in the population is relatively low, however, and it is highly unusual to identify individuals with two or more inherited cancer gene mutations. We describe a family with multiple cases of MEN1-associated cancers as well as pancreatic adenocarcinoma, ovarian cancer, and male breast cancer, in which we identified germline mutations in both MEN1 and BRCA2. To our knowledge, this is the first report of a patient
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Co-observation of a gene variant with a pathogenic variant in another gene that explains the disease presentation has been designated as evidence against pathogenicity for commonly used variant classification guidelines. Multiple variant curation expert panels have specified, from consensus opinion, that this evidence type is not applicable for the classification of breast cancer predisposition gene variants. Statistical analysis of sequence data for 55,815 individuals diagnosed with breast cancer from the BRIDGES sequencing project was undertaken to formally assess the utility of co-observati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is currently the leading cause of cancer morbidity and mortality among Algerian women. In this study, we aimed to investigate the mutation spectrum of BRCA1 and BRCA2 genes in hereditary breast/ovarian cancer (HBOC) families from the Aures region (eastern Algeria). High risk breast/ovarian cancer families were selected from overall 1162 consecutive patients collected from cancer registry of anticancer center of Batna. Breast cancers were diagnosed between 2011 and 2015. Recurrent mutations on BRCA1 and BRCA2 previously found in Algerian patients were screened using PCR-direct seq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to estimate the prevalence of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes among unselected incident cases of breast cancer in young women. We identified 158 incident breast cancer cases diagnosed before age 46 years in predefined geographic areas in Girona and Tarragona, Spain, during 1995-1997. Of these, 136 (86%) provided information on family history of cancer and were screened for BRCA1 and BRCA2 mutations. Nine of the 136 (6.6%) were found to carry BRCA deleterious mutations (MUT) (1 BRCA1 and 8 BRCA2), and 20 were detected with rare BRCA variants of unknown significance (UV). Both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to analyze the incidence of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in 54 families with breast/ovarian cancer. Families were selected from three Institutions following the standard criteria for hereditary breast/ovarian cancer. PCR amplification of all exons was performed, followed by SSCP, heteroduplex, PTT and sequencing analysis. We identified eight truncation mutations, three in the BRCA1 gene and five in the BRCA2 gene. Three of these mutations have not been reported previously by other groups: 308insA in one family, 3936 C>T in two families, for BRCA1, and 4970insTG in one family
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Worldwide variation in the distribution of BRCA1 and BRCA2 mutations is well recognised, and for the Belgian population no comprehensive studies about BRCA1/2 mutation spectra or frequencies have been published. We screened the complete coding region of both genes in 451 individuals from 349 Belgian families referred to a family cancer clinic and identified 49 families with a BRCA1 and 26 families with a BRCA2 mutation. Six major recurrent mutations (BRCA1 IVS5+3A>G, 2478-2479insG, E1221X and BRCA2 IVS6+1G>A, 6503-6504delTT, 9132delC) accounted for nearly 60% of all mutations identified. Besid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the breast cancer type 2 susceptibility gene (BRCA2) are linked to familial breast cancer and the progressive bone marrow failure syndrome Fanconi anaemia. Established Brca2 mouse knockout models show embryonic lethality, but those with a truncating mutation at the C-terminus survive to birth and develop thymic lymphoma at an early age. To overcome early lethality and investigate the function of BRCA2, we used T cell-specific conditional Brca2 knockout mice, which were previously shown to develop thymic lymphoma at a low penetrance. In the current study we showed that the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate at the population level the impact of BRCA1/BRCA2 gene alterations in male breast cancer, we analyzed a population-based series of 25 male breast cancer cases from Florence, Central Italy. We combined mutational screening with the study of germ-line allele transcript levels and of tumor-associated losses of heterozygosity. Screening by protein truncation test and single-strand conformational polymorphism assay, followed by sequencing, revealed 4 pathogenetic mutations (4 of 25 = 16%; 95% confidence interval, 5-37%), 1 in BRCA1 and 3 in BRCA2, including mutations recurring in Cen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the human BRCA2 breast cancer susceptibility gene are associated with increased risks of breast, ovarian, and other cancers. BRCA2 has been hypothesized to function in processes of DNA damage/breakage repair, cell proliferation, and apoptosis. These processes continually occur in the thymus during thymocyte development, and BRCA2 mRNA is highly expressed in thymus relative to most other organs. We therefore used the thymus as a model system to study BRCA2 expression and function. Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction experiments showed that highly activated
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study is to analyze the relationship of the incidence of mutations in the two major genes BRCA1 and BRCA2 conferring risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) with the cancer burden in families and with the presence and age of onset of BC/OC. We included 704 index patients (IP) and 668 family members of the IP who tested positive for BRCA1/BRCA2 who were studied in the Program of Genetic Counselling in Cancer of the Valencia Community (Spain). We found 129 IPs with deleterious mutations (18.3%), 59 in BRCA1 and 70 in BRCA2, detecting 396 mutations in this kindre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ashkenazi women with double primary breast and ovarian cancer have a high prevalence (57%) of germline Jewish founder mutations in the BRCA1 (185delAG, 5382insC) and BRCA2 (6174delT) genes. The purpose of this study was to determine the frequency and type of BRCA1-2 mutations in non-Ashkenazi families with at least one member having double primary breast and ovarian cancer.
METHODS: Women at increased risk for cancer based upon their family history were enrolled at the University of Texas Southwestern Familial Cancer Registry between 1992 and 2000. Blood samples from patients desir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования