Primary hyperaldosteronism (PA) usually presents with moderate to severe hypertension with or without hypokalemia in adults. However, PA is not commonly associated with severe hypomagnesemia. By contrast, Gitelman syndrome usually presents with clinical manifestations of hypokalemia and hypocalcemia due to hypomagnesemia. Here, we present the case of a 44-year-old woman who first presented with peripheral paresthesia. Her laboratory tests revealed severe hypokalemia, metabolic alkalosis, severe hypomagnesemia, hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism. The patient took high dose KCL table
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS), an inherited autosomal recessive salt-losing renal tubulopathy caused by mutations in SLC12A3 gene, has been associated with normal prostaglandin E2 (PGE2) levels since 1995 by a study involving 11 clinically diagnosed patients. However, it is difficult to explain why cyclooxygenase-2 (COX2) inhibitors, which pharmacologically reduce PGE2 synthesis, are helpful to patients with GS, and few studies performed in the last 20 years have measured PGE2 levels. The relationships between the clinical manifestations and PGE2 levels were never thoroughly analyzed.
ME
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disease of renal tubulopathy, primarily characterized by hypokalemic metabolic alkalosis with significant hypomagnesemia, low urinary calcium, secondary aldosteronism and normal blood pressure. Both hypokalemia and hypomagnesemia were reported to cause impaired glucose tolerance and/or insulin resistance, but it is unclear whether impaired glucose tolerance and/or insulin resistance are common in GS patients.
METHODS: An oral glucose tolerance test was performed among 16 GS patients and 12 healthy adults as control subjects. Fasting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is a heritable renal disorder characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, metabolic alkalosis and hypocalciuria. Patients with GS usually have mild symptoms as muscular weakness and cramps, and they often are diagnosed in older age during routine investigation. We report a 11 year old boy with GS.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome was diagnosed in five siblings. The parents were relatives in the third remove. Gitelman's syndrome is a rare autosomal recessive hereditary magnesium reabsorption defect in the distal tubule. It is characterized by episodes of muscle weakness, usually accompanied by abdominal pain and vomiting. Tetany may occur during a febrile illness. Patients are of normal height and weight and have normal blood pressures. Sometimes eczematous skin lesions are found. Biochemically there is hypokalaemia, hypomagnesaemia and alkalosis. Urinary excretion rates of potassium and magnesium ar
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is an inherited renal tubular disorder characterized by hypokalemic alkalosis and hypomagnesemia, due to biallelic pathogenic variants in the solute carrier family 12 member 3 (SLC12A3) gene encoding a sodium-chloride (Na-Cl) cotransporter (NCC). This work aimed at identifying SLC12A3 variants in the GS pedigree and reveal the effect of the mutations on protein structure and function.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were performed in the pedigree. Configuration prediction of two mutant NCC proteins were achieved using SWISS-MODEL.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is considered one of the most common hereditary renal tubular disorders, characterised by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, and metabolic alkalosis. The primary cause of this disorder resides in the SLC12A3 gene, which encodes the NaCl cotransporter in the distal convoluted tubule, and for which more than 500 mutations associated with GS have been described. We present the case of a 51-year-old female referred for evaluation of recurrent hypokalemia and hypomagnesemia, with no clinical symptoms. The blood test also revealed hypocalciuria and metabolic alkalosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Gitelman syndrome (GS) is an uncommon autosomal recessive tubulopathy resulting from a functional deletion mutation in the SLC12A3 gene. Its onset is typically insidious and challenging to discern, and it is characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, and reduced urinary calcium excretion. There is limited literature on the diagnosis and management of GS in individuals with concomitant diabetes.
PATIENT CONCERNS: A 36-year-old male patient with a longstanding history of diabetes exhibited suboptimal glycemic control. Additionally, he presented with concurrent findings of hyp
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS, OMIM 263800) is a genetic congenital tubulopathy associated with salt loss, which is characterized by hypokalemic metabolic toxicity, hypocalciuria, and hypomagnesemia. GS, which is typically detected in adolescence or adulthood, has long been considered a benign tubular lesion; however, the disease is associated with a significant decrease in the quality of life. In this study, we assessed the genotype-phenotype correlations based on the medical histories, clinical symptoms, laboratory test results, and whole-exome sequencing profiles from pediatric patients with GS. Be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudo-Bartter/Gitelman syndrome (p-BS/GS) encompasses a clinically heterogeneous group of inherited or acquired disorders similar to Bartter syndrome (BS) or Gitelman syndrome (GS), both renal salt-losing tubulopathies. Phenotypic overlap frequently occurs between p-BS/GS and BS/GS, which are difficult to diagnose based on their clinical presentation and require genetic tests for accurate diagnosis. In addition, p-BS/GS can occur as a result of other inherited diseases such as cystic fibrosis, autosomal dominant hypocalcemia, Dent disease, or congenital chloride diarrhea (CCD). However, the d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cisplatin is a well-known nephrotoxic antineoplastic drug. Chronic hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia and hypocalciuria is one of the rare complications associated with its use.
CASE PRESENTATION: A 42-year-old woman presented with a 20 year-history of hypokalemic metabolic alkalosis with hypomagnesemia and hypocalciuria after cisplatin-based chemotherapy for ovarian cancer. This patient has had chronic muscle aches and fatigue and has had episodic seizure-like activity and periodic paralysis. Only thirteen other patients with similar electrolyte abnormalities hav
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome and Gitelman syndrome are primary hereditary diseases characterized by hypokaliemia, alkalosis, hypertrophy of the juxtaglomerular complex with secondary hyperaldoteronism and normal blood pressure. They result from molecular disorders leading to a defect of sodium reabsorption in respectively the Henle's loop and the distal convoluted tubule. Biological adaptations of downstream tubular segments, i.e. distal convoluted tubule and collecting duct, are responsible for hypokaliemia, alkalosis, renin-aldosterone activation, prostaglandins hypersecretion and dysregulation of the u
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 Bartter's syndrome and Gitelman's syndrome are characterized by mutations in two key renal Na+ transporters, Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) and Na-Cl cotransporter (NCC). Since these two transporters play an important role in regulating magnesium (Mg2+) and calcium (Ca2+) transport in the kidney, significant alterations in the transport of these two electrolytes are observed in type 1 Bartter's syndrome and Gitelman's syndrome. In this study, we used our sex-specific computational models of renal electrolyte transport in rats to understand the complex compensatory mechanisms, in terms o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tubular function was studied in 14 patients with Gitelman's syndrome and 14 control subjects. Apart from the biochemical hallmarks of Gitelman's syndrome, namely alkalaemia, hyperbicarbonataemia, hypokalaemia, hypomagnesaemia (with increased magnesium over creatinine ratio), increased urinary chloride over creatinine ratio, and low urinary calcium over creatinine, the patients were found to have hyperproteinaemia, hypochloraemia, high total plasma calcium concentration, reduced plasma ionized calcium concentration, and high urinary sodium excretion. A statistically significant negative l
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bartter syndrome (BS) and Gitelman syndrome (GS) are hereditary diseases characterized by hypokalemia with decreased or normal blood pressure (BP). However, BS or GS patients who present with elevated BP levels have been increasingly reported recently. Therefore, this study aimed to investigate the presence of BS and GS among individuals with unexplained hypokalemia with hypertension in a clinical setting.
METHODS: Patients presented with unexplained hypertension and hypokalemia admitted to Hypertension Center of Fuwai Hospital from November 2015 to February 2017 were enrolled. High-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate the contributing factors of impaired glucose metabolism in patients with Gitelman syndrome (GS).
METHODS: This study collected clinical data and conducted oral glucose tolerance tests (OGTT) on 44 GS patients, with 60 non-functioning adrenal incidentaloma (NFAI) patients serving as controls.
RESULTS: Compared to NFAI patients, GS patients exhibited a significantly higher prevalence of impaired glucose metabolism (P < 0.001), with markedly higher homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR), lower quantitative insulin sensitivity check index, and lower Mat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 58-year-old woman presenting with symptoms of oliguria, fatigue, anorexia, constipation, hypovolemic signs, and laboratory tests showing severe hypokalemia (1.7 mEq/L), hyponatremia (120 mEq/L), high serum creatinine (SCr, 6.46 mg/dL) and urea (352 mg/dL). The patient had previously been diagnosed with chronic kidney disease (CKD), with SCr up to 2.58 mg/dL 1 year prior, and had in all her previous laboratory tests shown hypokalemia, which was treated with conservative measures and eplerenone despite low-normal blood pressure and normal heart function. A set of coordinate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS), or congenital hypokalemic hypomagnesemia hypocalciuria with metabolic alkalosis, is a congenital inherited tubulopathy. This tubulopathy is associated with disorders of water-electrolyte homeostasis, such as metabolic alkalosis, hypokalemia, hyponatremia, hypomagnesemia and hypocalciuria. GS has an autosomal recessive inheritance. The loss-of-function mutation involves the gene that codifies for thiazide-sensitive sodium-chloride co-transporter located in the distal convoluted tubule. The physiopathology of the syndrome is characterized by activation of the renin-angiot
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gitelman syndrome (GS) is the most frequent salt-wasting genetic tubulopathy and a source of hypokalaemia and hypomagnesemia. Chondrocalcinosis (CC) is a frequent feature of GS. The aim of our study was to determine the prevalence, distribution patterns, clinical phenotypes and risk factors for CC in GS.
METHODS: This prospective study of a cohort of 57 patients with GS included a systematic screening for CC by peripheral joint radiography, cervical spine CT and joint US. The prevalence of cervical C1-C2 CC by CT was compared between 33 GS patients and sex- and age-matched controls
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования