OBJECTIVE: To emphasize the clinical significance of copy number variations (CNVs) detection by describing a case misdiagnosed as trisomy 21 syndrome by G-banded chromosomal karyotype analysis.
METHODS: A girl with obesity and short stature was diagnosed as trisomy 21 syndrome by G-banded chromosomal karyotype analysis. Considering the discrepancy of her karyotype with her phenotype, genomic CNVs was detected by next-generation sequencing and the result was verified by quantitative PCR (qPCR).
RESULTS: A microduplication of 16p11.2: 29 642 339-29 775 631 (133.292 kb) was detected. qPCR assay
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetics is essential in myeloid neoplasms (MN) and pre-analytical variables are important for karyotyping. We assessed the relationship between pre-analytical variables (time from collection to sample processing, material type, sample cellularity, and diagnosis) and failures of karyotyping. Bone marrow (BM, n=352) and peripheral blood (PB, n=69) samples were analyzed from acute myeloid leukemia (n=113), myelodysplastic syndromes (n=73), myelodysplastic syndromes/myeloproliferative neoplasms (n=17), myeloproliferative neoplasms (n=137), and other with conclusive diagnosis (n=6), and reacti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnant couples tend to prefer a maximum of information about the health of their fetus. Therefore, we implemented whole genome microarray instead of conventional karyotyping (CK) for all indications for prenatal diagnosis (PND). The array detects more clinically relevant anomalies, including early onset disorders, not related to the indication and more genetic anomalies of yet unquantifiable risk, so-called susceptibility loci (SL) for mainly neurodevelopmental disorders. This manuscript highlights the psychological challenges in prenatal genetic counselling when using the array and provides
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic differences between yeast strains used in wine-making may account for some of the variation seen in their fermentation properties and may also produce differing sensory characteristics in the final wine product itself. To investigate this, we have determined genomic differences among several Saccharomyces cerevisiae wine strains by using a "microarray karyotyping" (also known as "array-CGH" or "aCGH") technique.
RESULTS: We have studied four commonly used commercial wine yeast strains, assaying three independent isolates from each strain. All four wine strains showed commo
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), a histologically well-defined subset of non-Hodgkin lymphoma, is clinically and genetically heterogenous. By G-banding, most cases showed complex hyperdiploid karyotypes and diverse cytogenetic abnormalities that included recurring and nonrecurring translocations, deletions, duplications, and marker chromosomes. While G-banding provided valuable leads to identification of specific rearrangements that enabled gene discovery and clinical correlations, many aberrations remained uncharacterized because of their complexity. The molecular cytogenetic technique
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK)-cell lymphoma/leukemia is a group of rare but highly aggressive neoplasms. The associated genetic aberrations, as defined by conventional cytogenetics, include 6q deletion and chromosome X copy gain, while translocations have been suggested to be uncommon. In this study, three cases of NK cell lymphoma/ leukemia were investigated by spectral karyotyping (SKY). SKY permitted reinterpretation of the chromosomal alterations defined by G-banding and identified several cryptic translocations. In agreement with G-band, 6q deletion was detected in all 3 cases. Structural rearrange
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We did a prospective study of women with singleton viable pregnancies at 10-13 weeks' gestation who requested first-trimester fetal karyotyping because of advanced maternal age, parental anxiety, or family history of chromosomal abnormality. Women were counselled as to the available options of non-invasive screening or invasive testing by mid-trimester amniocentesis, early amniocentesis (EA), or chorionic villus sampling (CVS), or randomisation to EA or CVS at 10-13 weeks. EA was done in 731 patients (493 by choice and 238 by randomisation) and CVS in 570 (320 by choice and 250 by randomisatio
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematologic malignancies may be associated with mediastinal extragonadal germ cell tumors. It may be that the hematologic malignancy is a part of the natural history of the teratoma, one germ cell tumor line being able to differentiate into hematological cells, or the hematologic malignancy is related to the treatment, or the two malignancies develop independently. Cytogenetic analysis of bone marrow from a patient with a germ cell tumor in the brain and the almost simultaneous appearance of a hematologic neoplasia showed a rearranged karyotype in that all 15 analyzed cells had the same karyot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used spectral karyotyping (SKY) to study 29 adults with acute myeloid leukemia and a complex karyotype containing one to nine abnormalities that were not fully identifiable by G-banding. SKY showed the origin of rings and unidentified material in unbalanced translocations in all cases and the origin of markers in most, allowing reinterpretation of 136 aberrations and discovery of three aberrations hidden in normal chromosomes. SKY confirmed 10 and refined the interpretation of three balanced aberrations recognized by G-banding and identified another nine balanced aberrations, including a no
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year follow-up study of 50 hypogonadal males has been made. Of these 34 had Klinefelter's syndrome with the karyotype 47,XXY and 16 had the karyotype 46,XY. These males have been examined at mean ages of 27 and 37 and in the present study at a mean age of 47. At the first examination the following conditions were found in the Klinefelter males to a significantly higher degree than in the hypogonadal males with 46,XY: immaturity, below average school performance, few or no friends, previous mental illness, little energy and initiative, few or no spare time interests, occupation as an unski
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to explore the value of chromosome microarray analysis (CMA) and karyotyping in fetuses with a high risk for Down syndrome (DS) by serological screening and prenatal cell-free DNA(cfDNA) screening in Southwest China.
METHODS: We performed CMA and karyotype in 3028 pregnant women at high risk of DS.
RESULTS: Among 2,830 individuals identified as high-risk through serological screening for DS, 280 (9.89%) returned positive results. Subsequent karyotyping confirmed 51 cases of DS, 13 cases of sex chromosome aneuploidy, and 11 cases of trisomy 18. Moreover, CMA revealed 45 ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs), including cleft lip (CL), cleft palate (CP), and cleft lip and palate (CLP), are among the most common congenital anomalies. Prenatal genetic evaluation plays a critical role in guiding pregnancy management. This study aimed to evaluate genetic findings and pregnancy outcomes in first-occurrence fetal OFCs using conventional karyotyping and SNP array analysis.
METHODS: We retrospectively reviewed 205 pregnancies diagnosed with first-occurrence OFCs between December 2010 and December 2024. Cases were categorized as non-syndromic or syndromic OFCs based on t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent pregnancies present unique challenges in prenatal diagnostics, yet data on the prevalence and types of chromosomal abnormalities in this population remain limited.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the prevalence and spectrum of chromosomal abnormalities and evaluate the effectiveness of invasive prenatal diagnostic procedures.
METHODS: A retrospective cohort study analyzed data from invasive prenatal diagnostic procedures (amniocentesis and transabdominal chorionic villus sampling) and fetal karyotyping in adolescent pregnancies, comparing them with data obtained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of copy number variation sequencing (CNV-seq) and karyotyping in the prenatal diagnosis for carriers of balanced translocations.
METHODS: Clinical records of 135 amniocentesis samples of balanced translocation carriers undergoing simultaneous CNV-seq and karyotyping were analyzed. Chromosomal aberrations were defined as those can definitely lead to birth defects definitely, which included chromosomal numerical abnormality, large deletion/duplication and pathogenic copy number variations (pCNVs).
RESULTS: The detection rates for karyotyping and CNV-seq were 4.44
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aneuploidy of chromosome 8 in circulating tumor cells (CTCs) has been reported correlates with therapeutic efficacy and prognosis in patients with advanced gastric cancer. However, it is not clear whether it is also appropriate for other cancer. Therefore, in this study, we evaluate the clinical application aneuploidy of CTCs for esophageal cancer.
METHODS: Peripheral blood were collected for karyotyping analysis before and after first 4-cycles chemotherapy from seventy nine patients with newly diagnosed esophageal cancer. Karyotyping of chromosome 8 in CTCs detected by SET-iFISH
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare the performance of traditional G-banding karyotyping with that of copy number variation sequencing (CNV-Seq) for detection of chromosomal abnormalities associated with miscarriage.
METHODS: Products of conception (POC) were collected from spontaneous miscarriages. Chromosomal abnormalities were detected using high-resolution G-banding karyotyping and CNV sequencing. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction analysis of maternal and POC DNA for short tandem repeat (STR) markers was used to both monitor maternal cell contamination and confirm the chromosomal stat
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double minute chromosomes (DMs) are rare in hematologic malignancies. We presented the cytogenetic characteristics and clinical features of the largest single-center cohort of acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndrome (MDS) patients with DMs. A total of 2576 AML patients and 1642 MDS patients were investigated, and 30 patients (AML = 19; MDS = 11) who had DMs were followed up. DMs were more common in primary AML (94.7%) and MDS (90.9%). Monosomal karyotypes (MK) were also the main cytogenetic characteristics, like complex karyotypes (CK). AML with myelodysplasia-related changes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: It is very hard to estimate an abnormal or normal fetal karyotype in miscarriage before surgery. We investigated whether the abnormal fetal karyotype in early miscarriage could be estimated by comprehensive ultrasonographic findings by a multivariate analysis.
METHODS: One hundred fifty-one patients with early miscarriage (<12 weeks' gestation) were selected in our hospital. The clinical characteristics were compared between pregnant women carrying a fetus with an abnormal karyotype and those with a normal one, and the size and configuration of the gestational sac, yolk sac, and e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The description of novel chromosomal aberrations in multiple myeloma (MM) remains necessary to fully understand the pathogenesis of this heterogeneous disease. Therefore, we have used spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus-specific probes to characterize the chromosomal abnormalities in 11 MM cases in which G-banding revealed a complex karyotype. SKY refined G-banding karyotypes in all cases. Recurrent breakpoints involved bands Xp11, 8q24, 11q13, 12q13, 13q21, and 14q32. In addition, combined SKY and FISH analyses permitted us to identify a subset
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования