The radiation response of Epstein-Barr virus (EBV)-immortalised lymphoblastoid cell lines derive from Li-Fraumeni syndrome (LFS) and LFS-like individuals was investigated. Cells from all LFS and LFS-like cases showed an accumulation of p53 protein following 137Cs gamma-irradiation, which was associated with cell cycle arrest at the G1/S border. This response was indistinguishable from that seen in cells derived from normal individuals, and occurred in cases with missense mutations in the TP53 gene at codons 175, 180, 220 and 248 and also in two LFS-like individuals with no TP53 mutation. Previ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relatively frequent, adrenal masses include a multitude of different tumor types: uni- or bilateral hyperplasias, adenomas, and the rare entity of adrenocortical carcinomas. With significant progress in our appreciation of their underlying molecular pathomechanisms and from analysis of affected individuals and their families, a number of inherited diseases and tumor syndromes have been linked to adrenocortical tumorigenesis. These syndromes and diseases include the Carney complex, the McCune-Albright syndrome, multiple endocrine neoplasia type 1, familial adenomatosis coli, congenital adrenal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a pan-cancer predisposition syndrome caused by germline pathogenic variants in the gene TP53. The interpretation of TP53 variants in clinical scenarios outside the classic LFS criteria may be challenging. Here, we report a patient affected by 2 primary cancers at later ages, who harbored a likely pathogenic TP53 at low allele frequency detected in a blood sample.
METHODS: The Molecular Tumor Board committee at our institution revisited the case of a patient who was enrolled in a research protocol for the investigation of genetic conditions associated w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study sought to understand the differences in how young adults with various cancer predisposition syndromes (CPS) feel toward disclosing their diagnosis to romantic partners.
METHODS: Young adults with a CPS completed a cross-sectional survey. Data analysis of 158 responses was performed via SPSS v 27.0 descriptive statistics. One-way ANOVA analyses, and post-hoc pairwise comparisons examining CPS, gender, and sexual orientation were performed.
RESULTS: Individuals with Lynch syndrome favored disclosing later in a relationship compared to those with Li-Fraumeni syndrome (LFS)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 12-year-old girl with a strong family history of malignancy who presented with immature teratoma and gliomatosis peritonei. Despite first and second line chemotherapy, the disease ran an unusually refractory course. Although the presentation was not the typical tumour presentation of Li-Fraumeni syndrome (LFS), we proceeded to undertake tumour genetic testing of the patient and her parents. LFS was diagnosed in this patient and her father with a sequence variation of CGG>TGG, R248W, which is one of the most common transcriptionally inactive mutations detected in LFS. Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several genetic syndromes have long been associated with a predisposition to the development of leukemia, including bone marrow failure syndromes, Down syndrome, and Li Fraumeni syndrome. Recent work has better defined the leukemia risk and outcomes in these syndromes. Also, in the last several years, a number of other germ line mutations have been discovered to define new leukemia predisposition syndromes, including ANKRD26, GATA2, PAX5, ETV6, and DDX41 In addition, data suggest that a substantial proportion of patients with therapy related leukemias harbor germ line mutations in DNA damage r
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UV irradiation enhances transcription of a number of cellular and viral genes. We have compared dose responses for alterations in expression from reporter constructs driven by the human and murine cytomegalovirus (CMV) immediate early (IE) promoters in cells from patients with deficiencies in nucleotide excision repair (complementation groups of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome) following UV exposure, or infection with UV-damaged recombinant vectors. Results suggest that unrepaired damage in active genes triggers increased reporter activity from constructs driven by the CMV promoter
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of rare families in which a variety of cancers occur, usually at an early age and with patterns consistent with a common hereditary mechanism, has contributed much to our understanding of the process of carcinogenesis. So far, genes identified as having a role in cancer predisposition in these families have also been important in the histogenesis of sporadic cancers. In the two most clearly defined cancer family syndromes, the Li-Fraumeni syndrome and Lynch syndrome II, the genes involved predispose to diverse but specific constellations of cancers. Genes associated with site-specifi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The simplest molecular mechanism of hereditary tumorigenesis is represented by retinoblastoma (RB). Knudson's model specifies that, in hereditary RB, the first mutation in an allele of the RB gene exists in the germline. A subsequent somatic mutation in the second normal RB allele releases RB formation in the eye. This mechanism of loss of function of both normal tumor suppressor gene copies applies to other hereditary cancer syndromes as well, including multiple endocrine neoplasia type 1, neurofibromatosis type 2, Li-Fraumeni syndrome, and probably familial breast/ovarian syndrome. In some s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article summarizes hereditary conditions associated with adrenal tumors, emphasizing the importance of germline genetic testing in patients with adrenocortical carcinoma (ACC) and pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL). ACC is strongly linked to syndromes such as Li-Fraumeni, Lynch, and Beckwith-Wiedemann, while PPGL has one of the highest hereditary rates among endocrine tumors, often involving SDHx genes and other susceptibility genes, including VHL, RET, NF1, MAX, and TMEM127. The article outlines clinical features, gene-specific risks, management considerations, and evolving surveillan
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Primary aortic sarcoma is a rare and aggressive malignancy with only approximately 190 cases reported in the literature. While angiosarcoma and intimal sarcomas represent an estimated 67.7% of malignant aortic tumours, spindle cell sarcomas are even more exclusive, consisting of only 0.9% of malignant aortic tumours. Differentiated from other malignant aortic tumours, spindle cell sarcomas are of mesenchymal origin and usually express vimentin and osteopontin. Clinical presentations are variable and nonspecific, ranging from back pain, abdominal pain or elevated blood pressure, mis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Specific germline mutations in the hereditary breast-ovarian cancer susceptibility (HBC/HBOC) genes, BRCA1, BRCA2 and PALB2, have been shown to recur in French Canadians of Quebec, Canada, and this has been attributed to common ancestors. Germline TP53 mutation carriers are known to segregate in Li-Fraumeni syndrome families, which feature young age of onset breast cancer. We have reported rare TP53 mutation carriers in French Canadian HBC families, though none recurred possibly due to the limited number of cancer families investigated. Here we describe TP53 germline mutations foun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal cortical neoplasms in children are represented by a disproportionate number of cases that have been diagnosed pathologically as adrenocortical carcinomas (ACCs)-as many as 90% of all cortical tumors in some pediatric series. Like other solid malignancies of childhood, over half of ACCs present in the first 4 years of life in over 50% of cases. Most are sporadically occurring neoplasms, but ACCs are a manifestation of Beckwith-Wiedemann and Li-Fraumeni syndromes. Despite the fact that the microscopic features are often quite atypical and identical in many respects to ACCs in adults, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic medicine related to hereditary cancer syndromes has undergone significant changes in recent years. We have summarized the establishment of a genetic medicine treatment system for breast cancer at our institution. From April 2020 to October 2024, there were 11 cases(1.6% of all breast cancer cases)with pathogenic variants in the BRCA1/2 genes. Among all breast cancer patients, there was 1 case of Li-Fraumeni syndrome suspected and the other case of NF1 diagnosed. From January 2020 to October 2024, the comprehensive cancer genome profiling was performed in 23 breast cancer cases, with ge
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Largely on the basis of studies using the potent clastogen ionizing radiation, it has been widely assumed that up-regulation of the cyclin-dependent kinase inhibitor p21(waf1cip1) in cultured cells exposed to DNA-damaging agents is contingent upon the presence of functional p53 tumor suppressor protein. Nevertheless, we demonstrate here that the model mutagen 254-nm UV light induces p21(waf1cip1) protein and concomitant G1 arrest in normal human skin fibroblasts, as well as in p53-deficient fibroblasts derived from cancer-prone Li-Fraumeni syndrome patients. However, as expected, following exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, genetic analyses in high risk families with several members suffering of breast and/or ovarian carcinoma led to the discovery of two genes, called BRCA1 and BRCA2, clearly responsible for hereditary predisposition of breast carcinoma. Another gene, p53, was also shown to be involved in hereditary predisposition of breast and other tumors in the setting of Li-Fraumeni syndrome. It is very important that women at risk could be seen by a specialized team for genetic counselling and explanation of advances and limits of molecular genetics. Such a team should be multidisciplinary in order
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The benefits of a skillful medical history and histologic confirmation of relevant pathology are potentially lifesaving. Appropriately directed DNA testing based on these initial steps provides an opportunity for clinical translation into a cancer prevention program targeted to family members. Unfortunately, cancer prevention strategies that are based on genetics are frequently overlooked or underestimated in the overall practical management of patients at high risk for breast cancer as well as integral cancers that constitute a hereditary breast cancer syndrome. DNA testing, particularly for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A wide spectrum of hereditary syndromes predispose patients to distinct pancreatic abnormalities, including cystic lesions, recurrent pancreatitis, ductal adenocarcinoma, nonductal neoplasms, and parenchymal iron deposition. While pancreatic exocrine insufficiency and recurrent pancreatitis are common manifestations in cystic fibrosis and hereditary pancreatitis, pancreatic cysts are seen in von Hippel-Lindau disease, cystic fibrosis, autosomal dominant polycystic kidney disease, and McCune-Albright syndrome. Ductal adenocarcinoma can be seen in many syndromes, including Peutz-Jeghers syndrome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case with a germline mutation of the p53 gene develpoing both a non-Hodgkin's lymphoma and an astrocytoma. The astrocytoma could be cured by two operations and combined chemotherapy but 33 months after the onset of the disease, he suffered from a diffuse, large cell centroblastic malignant lymphoma of B-cell lineage. In spite of clear rearranged fragments observed with IgH and c-MYC gene probes, we could not diagnose a Burkitt's lymphoma morphologically. The malignant lymphoma was chemoresistant and the patient died of multi-organ failure. He was confirmed to have a germline mutati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial neoplastic syndromes are distinguished by the presence of specific neoplasms which serve as critical indicators for their suspicion and diagnosis. Among these, only a limited subset includes tumors with distinctive oncocytic features, highlights the necessity for pathologists and clinicians to pursue further investigation in affected patients and their families.
SUMMARY: Advances in genetic research and diagnostic pathology have highlighted the germline predispositions underlying these tumors, which manifest across multiple organ systems, including thyroid, parathyroid, r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования