Bilateral pheochromocytomas most often occur as components of well-described syndromes: multiple endocrine neoplasia types 2a and 2b, von Hippel-Lindau disease and neurofibromatosis. We describe 4 patients with isolated bilateral pheochromocytomas; their tumors arose in the absence of stigmata and family history of the syndromes. The manifestations of these 4 individuals are compared with those of 14 other patients who developed pheochromocytomas in both adrenal glands as part of the syndromes. The 4 patients with the isolated pheochromocytomas manifest more rapidly progressing disease: they w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several familial neoplastic syndromes are associated with endocrine gland oncogenesis. The main ones are: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1), which affects primarily the pituitary, pancreas, and parathyroid glands; MEN 2A and MEN 2B, which involve mainly the thyroid and parathyroid glands and the adrenal medulla; familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), which affects only the thyroid gland; and, finally, Carney complex, which affects the adrenal cortex, pituitary, thyroid gland, and the gonads. Carney complex is also associated with pigmentation abnormalities and myxoid and other
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medullary thyroid cancer (MTC) commonly metastasizes to lymph nodes in the central and lateral neck, but spread to distant organs also occurs, typically involving lung, liver, and bone. Metastases to pituitary gland are rare for this tumor.
METHODS: We describe an unusual case and peculiar presentation of pituitary metastasis from MTC. We report clinical, genetic, and laboratory data of this patient.
RESULTS: A young woman with multiple endocrine neoplasia type 2B was seen with recent onset of classic symptoms and signs of panhypopituitarism, mild diabetes insipidus, and optic ch
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene encodes a tyrosine kinase receptor expressed in neuroectoderm-derived cells. Mutations in specific regions of the gene are responsible for the tumor syndromes multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B (MEN 2A and 2B), while mutations along the entire gene are involved in a developmental disorder of the gastrointestinal tract, Hirschsprung's disease (HSCR disease). Two mutants in the extracellular domain of RET, one associated with HSCR disease and one carrying a flag epitope, were analyzed to investigate the impact of the mutations on RET function. Both mutants were i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple endocrine neoplasia, type 2 (MEN 2) comprises medullary thyroid carcinoma (MTC) and bilateral pheochromocytoma; the syndrome includes two major variants, MEN 2a (normal appearance, parathyroid disease common) and MEN 2b (mucosal neuromas, Marfanoid habitus, parathyroid disease rate). Patients with MEN 2a may be normocalcemic, with normal basal serum immunoreactive parathyroid hormone (iPTH) levels, yet have parathyroid hyperplasia discovered during thyroid surgery. In an attempt to predict the presence of this occult parathyroid hyperplasia, we performed calcium infusion (1
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review is an overview of systemic conditions that can be associated with peripheral nervous system dysfunction. Children may present with neuropathic symptoms for which, unless considered, a causative systemic condition may not be recognized. Similarly, some systemic conditions may be complicated by comorbid peripheral neuropathies, surveillance for which is indicated. The systemic conditions addressed in this review are critical illness polyneuropathy, chronic renal failure, endocrine disorders such as insulin-dependent diabetes mellitus and multiple endocrine neoplasia type 2b, vitamin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Ectopic Cushing syndrome due to ACTH secretion from metastatic medullary thyroid cancer (MTC) is associated with significant morbidity and mortality.
OBJECTIVE: The aim of the study was to describe the first case of Cushing syndrome associated with MTC in a pediatric patient and the successful reversal of Cushing syndrome with tyrosine kinase inhibitor (vandetanib) therapy.
PATIENT AND METHODS: A 17-year-old Brazilian adolescent presented with metastatic MTC and associated ACTH-dependent ectopic Cushing syndrome in the context of multiple endocrine neoplasia type 2B. When the patien
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations, deletions, and recombinations of the RET proto-oncogene are associated with several inherited human diseases of neural crest-derived cells: Hirschsprung's disease, familial medullary thyroid carcinoma, and the multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, types 2A and 2B. RET expression is restricted to normal and malignant cells of neural crest origin, such as human neuroblastoma cells. To better understand the role of the activated RET oncogene in neural crest cells, we transfected two adherent human neuroblastoma tumor cell lines with oncogenic MEN2 mutant RET cDNAs. Transf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene has not only conclusively been identified as responsible for the three subtypes of the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN-2) but also shown to be involved in the molecular evolution of sporadic medullary and papillary thyroid carcinoma as well as Hirschsprung's disease. A variety of recent studies have elucidated the pathophysiological mechanisms leading to neoplastic disease and we now understand that dominant activating germline mutations lead to MEN-2A, MEN-2B, and familial MTC; somatic mutations to sporadic medullary thyroid carcinoma;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2, a cancer syndrome inherited in the dominant fashion, is defined by the occurrence of medullary thyroid carcinoma (MTC), either as a singular lesion (familial medullary thyroid carcinoma, FMTC) or with the variable expression of pheochromocytoma, hyperparathyroidism (MEN 2A), ganglioneuromas, buccal neuromas and Marfanoid-like phenotype (MEN 2B).
DISCUSSION: Germline mutations of the RET proto-oncogene, localized on chromosome 10q11.2, have been identified as the underlying genetic cause of the disorder. In the majority of patients with ME
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome (MEN-2) is a rare hereditary cancer syndrome with autosomal dominant trait of inheritance. The most characteristic feature of this syndrome is a complete penetrance of medullary thyroid cancer. On the basis of differences in variable expression of pheochromocytomas, hyperparathyroidism, and other clinical features, MEN-2 is divided into three clinical variants, referred to as MEN-2A, MEN-2B and familial medullary thyroid cancer. In the most frequent variant, MEN-2A syndrome, apart from thyroid carcinoma, this syndrome includes also unilateral or bil
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RET (REarranged during Transfection) is a transmembrane receptor tyrosine kinase that is activated by a complex consisting of a soluble glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) family ligand (GFL) and a glycosyl phosphatidylinositol-anchored co-receptor, GDNF family receptors alpha (GFRalpha). RET signalling is crucial for the development of the enteric nervous system. RET also regulates the development of sympathetic, parasympathetic, motor, and sensory neurons, and is necessary for the postnatal maintenance of dopaminergic neurons. The effect of GFLs on sensory, motor, and dopamine
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The c-ret proto-oncogene encodes a receptor tyrosine kinase which plays an important role in neural crest as well as kidney development. Genetic studies have demonstrated that germ line mutations in the ret oncogene are the direct cause of multiple endocrine neoplasia (MEN) 2A and 2B, familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), and Hirschsprung's disease. However, despite the large body of genetic and biological evidence suggesting the importance of RET in development and neoplastic processes, the signal transduction mechanisms of RET remain unknown. To begin to understand the molecular mecha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the RET proto-oncogene are responsible for the development of human hereditary diseases, including multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A and 2B, familial medullary thyroid carcinoma (FMTC), and Hirschsprung's disease (HSCR). It has been reported that some families developed both MEN 2A/FMTC and HSCR, in which a mutation in a cysteine residue at codon 609, 618, or 620 in the RET gene was present. Here we report a novel RET mutation detected in a Japanese family with medullary thyroid carcinoma and HSCR. A germline mutation in cysteine 611 of the RET gene was identifie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF), a ligand of RET tyrosine kinase, and its family ligands promote the survival and differentiation of a variety of neurons. Gene ablation studies have revealed that the GDNF-RET receptor system is essential for the development of kidney and peripheral neurons, including sympathetic, parasympathetic and enteric neurons. RET can activate various signaling pathways such as RAS/extracellular signal-regulated kinase (ERK), phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K)/AKT, p38 mitogen-activated protein kinase (MAPK) and c-Jun N-terminal kinase (JNK) pathways
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the RET proto-oncogene are the underlying cause of some cases of Hirschsprung disease (HSCR) and the inherited cancer syndromes multiple endocrine neoplasia types 2A (MEN 2A) and 2B (MEN 2B) and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). In HSCR these mutations are dispersed throughout the gene, while in MEN 2A and FMTC, they are tightly clustered in five cysteine codons of the RET extracellular domain. HSCR and MEN 2 are usually distinct but occasional families have been reported with both diseases. In each of five families with HSCR with or without MEN 2A or FMTC, we have iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования