Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
30818 публикаций
Поиск: 981 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5002 с найденным полным текстом
This study was aimed to investigate the correlation of 12th exon mutations in the npm1 gene with prognosis of adult AML patients and to explore the relationship of 12th exon mutation with other gene mutations. The specimen of bone marrow and peripheral blood from AML patients, the informations of medical history, symptoms, related image examinations, blood routine examination, NAP, oxygen saturation level in artery blood and EPO level in serum were collected; the bcr/abl fusion gene was detected by routine examination of bone marrow + biopsy + chromosome mapping + FISH. The patients were typed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the incidence rate of IDH1 in acute myeloid leukemia and analyze its effect on clinical characteristics and prognosis.
METHODS: Mononuclear cells in bone marrow samples were collected from 192 adult patients with newly diagnosed AML. Polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing were used to amplify exon 4 of IDH1 gene, the gene sequencing was used to analyze the gene mutations, at same time, the detection of NPM1, FLT3-TKD, FLT3-ITD, C-KIT, CEPBA, TET2 and JAK2V617F and MLL mutations were carried out, the follow-up was used to determine its therapeutic efficacy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SCN5A gene encodes the pore-forming α-subunit of the ion channel that carries the cardiac fast sodium current (INa). The 1795insD mutation in SCN5A causes sinus bradycardia, with a mean heart rate of 70 beats/min in mutation carriers vs. 77 beats/min in non-carriers from the same family (lowest heart rate 41 vs. 47 beats/min). To unravel the underlying mechanism, we incorporated the mutation-induced changes in INa into a recently developed comprehensive computational model of a single human sinoatrial node cell (Fabbri-Severi model). The 1795insD mutation reduced the beating rate of the mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In 2006, the Vila Nova de Gaia/Espinho Hospital Centre Pulmonary Oncology Unit started performing EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) mutation sequencing in selected patients with NSCLC and systematically in all patients since 2010, regardless of histology, smoking habits, age or sex. The aim of this study was to characterize the group of patients that carried out the sequencing between 2006-2010, to determine EGFR mutation frequency, to evaluate the overall survival and the survival after the use of tyrosine kinase inhibitors (TKI), in patients who performed this therapy in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of selection versus genetic drift on the evolution of mutation patterns is unclear. In Saccharomyces cerevisiae, which is predominantly diploid in nature, there is evidence that haploid cells have a higher mutation rate than diploids, suggesting that a haploid-specific mutator phenotype may have evolved due to the limited opportunity for selection to act on this rare cell type. Mutation in haploids was primarily elevated in late-replicating regions of the genome, implicating error-prone translesion synthesis (TLS) repair. Additional research has demonstrated that removing REV1, a ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To analyze the current status of newborn deafness gene screening from 2016 to 2017 in multiple regions of China, and to provide a reference for further promotion and application. Method:The "newborn deafness gene screening questionnaire" was sent to 41 institutions in eastern, central and western China after expert demonstration. The survey content included status of genetic screening, screening methods, the number of screenings, and the status of positive detections from January 1st, 2016 to December 31th, 2017. Each institution returned the questionnaire, the investigator conducted
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in sequencing have revealed a highly variegated landscape of mutational signatures and somatic driver mutations in a range of normal tissues. Normal tissues accumulate mutations at varying rates ranging from 11 per cell per year in the liver, to 1879 per cell per year in the bladder. In addition, some normal tissues are also comprised of a large proportion of cells which possess driver mutations while appearing phenotypically normal, as in the oesophagus where a majority of cells harbour driver mutations. Individual tissue proliferation and mutation rate, unique mutagenic stimuli, and
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We designed a method to examine the mutation frequencies of the A3243G mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) in patients with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. We performed a qPCR assay using the FAM and VIC TaqMan probes, which detect the 3243G (mutated) and 3243A (wild-type) sequences of mtDNA, respectively. The results obtained by "degree" in a series of differential mutation frequencies were used to plot a standard curve of the mutation frequency. The standard curve was then applied for qPCR assays of the desired samples. The standard
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical features of JAK2V617F gene mutation and non-mutation in patients with Budd-Chiari syndrome (BCS). Methods: 17 and 127 BCS cases with JAK2V617F gene mutation (mutation group) and non-gene mutation (non-mutation group) who were continuously treated with interventional therapy between January 2016 to December 2020 in the Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University were selected as the research object for a comparative study. The hospitalization and follow-up data of the two groups were analyzed retrospectively, and the deadline for follow-up was June 20
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen the ectodysplasin A (EDA) gene mutation in the patients with non-syndromic tooth agenesis and ectodermal dysplasia, and to analyze the phenotype of missing teeth pattern in these two groups of patients.
METHODS: In the study, 174 patients with tooth agenesis (143: non-syndromic, 31: ectodermal dysplasia) and 451 health control volunteers were enrolled from the clinic, and the genome DNA was extracted from either peripheral blood or oral mucosal swab. The coding region of EDA gene was then amplified by PCR, sequenced and blasted to online NCBI database. The missing teeth w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies that have attempted to estimate the rate of deleterious mutation have typically been conducted under low levels of ultraviolet-B (UV-B) radiation, a naturally occurring mutagen. We conducted experiments to test whether the inclusion of natural levels of UV-B radiation in mutation-accumulation (MA) experiments influences the rate and effects of mildly deleterious mutation in the plant Arabidopsis thaliana. Ten generations of MA proved insufficient to observe significant changes in means or among-line variances in experimental lines maintained either with or without supplemental UV-B rad
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a nonsense or frameshift mutation in the DMD gene, while its milder form, Becker muscular dystrophy (BMD) is caused by an in-frame deletion/duplication or a missense mutation. Interestingly, however, some patients with a nonsense mutation exhibit BMD phenotype, which is mostly attributed to the skipping of the exon containing the nonsense mutation, resulting in in-frame deletion. This study aims to find BMD cases with nonsense/frameshift mutations in DMD and to investigate the exon skipping rate of those nonsense/frameshift mutations. We searched
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was aimed to detect the FLT3 gene mutation in patients with de-novo acute myeloid leukemia (AML), and to investigate its prognostic value and clinical significance.
METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) was used to detect FLT3 gene mutation, in bone marrow samples of 54 patients with de novo AML.
RESULTS: The incidence of FLT3-ITD mutation in 54 de-novo AML patients was 22.22%, 10 out of 12(83.3%) AML patients were identified with normal karyotype, while 16.7% patients were identified as with abnormal karyotype. The peripheral blood white cell count and bone marrow b
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The opportunistic pathogen Aspergillus fumigatus represents a major threat to immunocompromised individuals and is increasingly resistant to antifungal therapies. Resistance selection primarily takes place through environmental selection to azole fungicides, but in-host resistance may develop in patients with chronic aspergillosis receiving azole therapy. In this study, we examine clinical A. fumigatus isolates that exhibit irregular growth and accumulated mutations rapidly during antifungal treatment. Whole-genome sequencing of serial isolates revealed an accelerated mutation rate as the like
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monkeypox is a double-stranded DNA virus with an envelope and is a member of the Poxviridae family's Orthopoxvirus genus. This virus can transmit from human to human through direct contact with respiratory secretions, infected animals and humans, or contaminated objects and causing mutations in the human body. In May 2022, several monkeypox affected cases were found in many countries. Because of its transmitting characteristics, on July 23, 2022, a nationwide public health emergency was proclaimed by WHO due to the monkeypox virus. This study analyzed the gene mutation rate that is collected f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction (PCR) based methods for the diagnosis and screening of the mitochondrial disorders have been well established. A number of tissues are routinely used. In this study, we compared the detection rate for MELAS A3243G point mutation in muscle, blood and hair follicles. Ten subjects were studied; mean age was 47 years, (SD 16, range 23-73). All ten subjects had the MELAS A3243G point mutation detected in muscle and hair follicles, but only five had the abnormality in blood samples. The rate of detection of the point mutation in blood samples was age dependent. MtDNA analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is a single-stranded, positive-sense RNA virus. The SARS-CoV-2 virus is evolving continuously, and many variants have been detected over the last few years. SARS-CoV-2, as an RNA virus, is more prone to mutating. The continuous evolution of the SARS-CoV-2 virus is due to genetic mutation and recombination during the genomic replication process. Recombination is a naturally occurring phenomenon in which two distinct viral lineages simultaneously infect the same cellular entity in an individual. The evolution rate depends on the ra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the prognostic impact of Ikaros family zinc finger 1(IKZF1) mutation on adult Philadelphia chromosome (Ph1) positive acute lymphoblastic leukemia (ALL) patients. Methods: IKZF1 mutation was detected in 63 adult Ph1 positive ALL patients at diagnosis using capillary electrophoresis. Recruited patients were treated in our center and other three hospitals in Ningbo from January 2014 to January 2017. Clinical data were collected and retrospectively analyzed. Results: Thirty-nine (61.9%) patients were positive IKZF1 mutation in this cohort. The white blood cell (WBC) count in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) can significantly prolong overall survival for patients with advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) harboring epidermal growth factor receptor (EGFR)-mutation or anaplastic lymphoma kinase (ALK)-rearrangement. However, the real-world evaluation status of ALK/EGFR in China remains unclear.
METHODS: We conducted a prospective study including 1134 patients with cytologically or histologically confirmed advanced NSCLC (stage IIIb-IV) at 12 Chinese hospitals.
RESULTS: The most common evaluation methods were amplification-refractory mutation syste
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A somatic mutation of GNAQ (c.548G>A, p.Arg183Gln) plays a key role in capillary malformation development. The present study aimed to evaluate clinical manifestations of port-win stain (PWS) associated with this genetic mutation.
METHODS: Skin tissue was obtained from 70 patients with capillary malformation who had been treated with excision for lesions. Droplet digital polymerase chain reaction was used to quantify the abundance of cells with the GNAQ mutation.
RESULTS: The GNAQ mutation was found in 50 patients. Patients with lesions involving upper facial region, which include
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.