BACKGROUND: Many inherited progressive encephalopathies have a poor outcome, and some are caused by repeat expansion mutations. How would the presence of 2 different expansion mutations affect the phenotype?
OBJECTIVE: To describe a patient who has 2 distinct, rare genetic disorders: myotonic dystrophy (DM, OMIM 160900) and progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1, OMIM 254800). Both conditions are caused by repeat expansion mutations. They affect the central nervous system causing mental retardation, but also produce a wide spectrum of disabilities in daily living
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are autosomal dominant neuromuscular disorders associated with expansions of microsatellites, respectively, in DMPK and CNBP. Their pathogenesis is linked to the global aberrant alternative splicing (AAS) of many genes and marks mostly muscular and neuronal tissues, while blood is the least affected. Recent data in DM1 skeletal muscles indicated that abnormalities in RNA metabolism also include global upregulation of circular RNAs (circRNAs). CircRNAs are a heterogeneous group considered splicing errors and by-products of canonical splicing. To
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus is a sudden brief, involuntary muscle jerk. Of all the movement disorders, myoclonus is the most difficult to encapsulate into any simple framework. On the one hand, a classification system is required that is clinically useful to aid in guiding diagnosis and treatment. On the other hand, there is need for a system that organizes current knowledge regarding biological mechanisms to guide scientific research. These 2 needs are distinct, making it challenging to develop a robust classification system suitable for all purposes. We attempt to classify myoclonus as "epileptic" and "nonepi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHCM) is a heterogeneous disease with an autosomal dominant Mendelian inheritance and variable penetrance. Several mutations in the beta-myosin heavy chain (beta MHC) gene, the first gene identified for this disease, have been described that co-segregate with the inheritance of the disease. All the mutations in the beta MHC gene encode for the globular head of the myosin protein except for the deletion mutation which encodes for the carboxy-terminus (rod) of the protein. The clinical features associated with some of the mutations in the beta MHC gene have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of two families with myotonic dystrophy enables us to recall the existence of two congenital forms: one severe form with important neonatal hypotonia and one mild form with talipes equinovarus and intellectual deficiency. In both forms EMG detection is very often of the myogenic type. It confirms the diagnosis of myopathic disorder.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) and myotonic dystrophy type 2 (DM2) are rare disorders individually, and their coexistence in the same patient is very rare. We present a patient in which these two diseases coexisted.
CASE REPORT: The patient complained of diplopia, fluctuating limb weakness, and difficulties in swallowing and speaking. A neurological examination revealed diplopia, facial, weakness of the neck and proximal limb muscles, dysphagia, dysphonia, and myotonia. The patient's mother had DM2 and her maternal grandfather had cataracts. MG was confirmed in our patient by positive res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study determines the presence and extent of muscle changes in 31 myotonic dystrophy type 2 (DM2) patients detected by muscle ultrasound. Results were compared to 31 adult-onset myotonic dystrophy type 1 patients (DM1) and healthy controls. Furthermore, we tested the hypothesis that structural muscle changes correlate with age, quantitative muscle force and serum creatine kinase in both disorders. In DM2 all seven examined muscles (right masseter muscle, right and left biceps brachii, right and left forearm flexors, right rectus femoris, and left tibialis anterior muscle) showed increased
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a progressive multisystem disease with muscle weakness and myotonia as main characteristics. The disease is caused by a repeat expansion in the zinc-finger protein 9 (ZNF9) gene on chromosome 3q21. Several reports show that patients from European ancestry share an identical haplotype surrounding the ZNF9 gene. In this study, we investigated whether the Dutch DM2 population carries the same founder haplotype. In all, 40 Dutch DM2 patients from 16 families were genotyped for eight short tandem repeat markers surrounding the ZNF9 gene. In addition, the single-nu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With advances in the genetics of muscle disease, the term, muscular dystrophy, has expanded to include mutations in an increasing large list of genes. This review discusses the genetics, pathophysiology, and potential treatments of the most common forms of muscular dystrophy: Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and myotonic dystrophy. Other forms of muscular dystrophy and other genetic muscle disorders are also discussed to provide an overview of this complex clinical problem.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertonus of masseter and chest wall muscle in one patient following intravenous suxamethonium is reported. Subsequent investigations including electromyography and muscle biopsy with in vitro pharmacological testing failed to reveal any abnormality to account for the response. The clinical problems presented to the anaesthetist when suxamethonium-induced hypertonus occurs are discussed. The relationship between a hypertonic reaction to suxamethonium and neuromuscular disease (including myotonic disorders and the malignant hyperpyrexia myopathy) is considered.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary muscular dystrophy affecting ∼2.1-14.3/100,000 adults. Cardiac manifestations of DM1 include conduction disorders and rarely cardiomyopathies. DM1 increases the risk of obstetric complications, however, little is known about the relationship between pregnancy and cardiomyopathy in DM1 due to disease rarity.
CASE: A 23-year-old with DM1 developed cardiomyopathy during pregnancy. Despite initial medical stabilization, she subsequently developed multiple spontaneous coronary artery dissections postpartum, worsening cardiomyopathy and mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oropharyngeal dysphagia and esophageal motility disorders were found to be the most important causes of aspiration pneumonia in patients with myotonic dystrophy. The purpose of this report was to evaluate clinical characteristics of the oral motor movements and swallowing of individuals with myotonic dystrophy type 1 (DM1) using a standardized clinical protocol and surface electromyography (sEMG). Participants were 40 individuals divided in two groups: G1 composed of 20 adults with DM1 and G2 composed of 20 healthy volunteers paired by age and gender to the individuals in G1. Statistical analy
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ambulatory electrocardiographic recording (AER) was performed on 27 adult patients with mild or moderate myotonic dystrophy (MD) and in 12 adult patients with mild myotonia congenita (MC) to determine whether characteristic arrhythmias and conduction disturbances occur in the early stages of these myotonic disorders. In MD and MC, AER showed at least one finding regarded as normal in 93% and 0% of cases, respectively. The most common abnormalities in MD were first degree atrioventricular (A-V) block (in 70% of cases) and QTc greater than or equal to 0.46 s (in 33%). Abnormal sinus intervals an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disorder caused by an unstable (CTG . CAG)n segment in the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene. It is commonly accepted that DMPK mRNA-based toxicity is the main contributor to DM1 manifestations; however, not much is known about the significance of the DMPK protein. To appreciate its normal and possible pathobiological role, we analyzed the patterns of DMPK splice isoform expression in mouse tissues. Long membrane-anchored DMPK dominated in heart, diaphragm, and skeletal muscle, whereas short cytosolic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is an autosomal dominant multisystem disorder rarely reported in sub-Saharan Africa. We report a 30-year-old Ethiopian female with progressive weakness, myotonia, positive family history, and characteristic electromyography findings. As there is no curative treatment, management is supportive. This case highlights its rarity and rehabilitation challenges in developing countries.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования