MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Найдите доказательства.
Сосредоточьтесь на главном.

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

420 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Skin Regeneration Symposium Cambridge, 12-13 April 2016.

The Annual Skin Regeneration Symposium, held in Cambridge, UK, 12-13 April 2016, explored the latest advancements in skin repair, regeneration and restoration, and the impact this has on patients. With over 140 delegates from the disciplines of burn and trauma care, chronic wounds and esthetic medicine, the symposium sparked lively debate and the sharing of results from interesting case studies, clinical trials and basic research to support the use of a Regenerative Epithelial Suspension produced using the ReCell(®) technology. Furthermore, it enabled delegates and speakers alike to share idea

Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27357476Открыть статью

First record of atypical pigmentation pattern in fin whale Balaenoptera physalus in the Atlantic Ocean.

Atypical pigmentation, which is rarely observed in the wild, may influence social interactions between animals and can be detrimental for survival. Hypopigmentation, which is the lack of pigment in a part or on the entire body, is a type of atypical pigmentation pattern that can be either acquired (e.g. vitiligo) or congenital resulting from the inheritance of mutations in pigment-related genes (e.g. albinism, leucism and piebaldism). This study documents atypical pigmentation in a fin whale Balaenoptera physalus off the northwestern coast of the Iberian Peninsula (Atlantic Ocean). Photographi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31392964Открыть статью

Cellular and ultrastructural characterization of the grey-morph phenotype in southern right whales (Eubalaena australis).

Southern right whales (SRWs, Eubalena australis) are polymorphic for an X-linked pigmentation pattern known as grey morphism. Most SRWs have completely black skin with white patches on their bellies and occasionally on their backs; these patches remain white as the whale ages. Grey morphs (previously referred to as partial albinos) appear mostly white at birth, with a splattering of rounded black marks; but as the whales age, the white skin gradually changes to a brownish grey color. The cellular and developmental bases of grey morphism are not understood. Here we describe cellular and ultrast

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28170433Открыть статью

Induction of tolerance to vascularised skin allografts using cyclosporin A--an experimental study on rats.

This study investigates the induction of tolerance to vascularised skin allografts in a low responder rodent strain combination. Pedicle skin grafts based on the epigastric vessels were grafted between Dark Agouti (DA) and Piebald Virol Glaxo (PVG) rats (n = 24). An extended treatment protocol of high dose cyclosporin A (CyA) (25 mg/kg) spanning nine weeks was used. The mean survival time of epigastric skin grafts in the no treatment control group was 7.6 days (n = 10). With high dose CyA (25 mg/kg), 5/14 animals died during CyA treatment with intact skin grafts. The remaining nine animals enj

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1799261Открыть статью

Oral features of Griscelli syndrome type II: A rare case report.

Griscelli syndrome (GS) is an autosomal-recessive disorder of the vesicle transport and membrane trafficking system first identified by Griscelli et al in 1978. The three types of GS have specific genetic defects and systemic manifestations apart from classic partial pigmentary dilution, resulting in hypopigmentation of skin and silvery hair. GS-II occurs due to a defect in the Rab27a gene and is characterized by primary immune deficiency along with accelerated phases of a hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) crisis. This rare disorder has been widely studied for dermatological, hematologi

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30207398Открыть статью

Epidermal grafting for vitiligo: a comparison of cultured and noncultured grafts.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20500202Открыть статью

Griscelli syndrome: report of three cases.

The clinical features of three children with Griscelli syndrome and autopsy findings of two are presented. The patients were 5 years, 9 months, and 3 months old, respectively. Clinical features included partial albinism, hepatosplenomegaly, and various neurological symptoms. Light and electron microscopic studies of the skin were compatible with Griscelli syndrome. Postmortem examination of the viscera and central nervous system revealed lymphohistiocytic infiltration with erythrophagocytosis. Bilateral diffuse involvement of the central nervous system, cranial nerve, and spinal cord was detec

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8597818Открыть статью

Molecular bases of congenital hypopigmentary disorders in humans and oculocutaneous albinism 1 in Japan.

The molecular bases of various types of congenital hypopigmentary disorders have been clarified in the past 10 years. Homozygous gene mutations of enzymes functional in melanogenesis such as tyrosinase, P protein and DHICA oxidase, result in oculocutaneous albinism (OCA) 1, OCA 2, and OCA 3, respectively. The genes responsible for Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) and Chediak-Higashi syndrome (CHS) have also recently been isolated and cloned. The transcription factor paired box 3 (PAX3) works at the promoter region of the microphthalmia-associated transcription factor (MITF) gene, and the MITF t

LectureПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11041370Открыть статью

Novel OBSL1 Variant in a Chinese Patient with 3M Syndrome: The c.458dupG Mutation May Be a Potential Hotspot Mutation in the Chinese Population.

3M syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by short stature and skeletal developmental abnormalities. A Chinese girl with 3M syndrome and a novel OBSL1 (obscurin-like 1 gene) variant is presented. The patient is a 2-year-old girl who presented with short stature and had intrauterine growth retardation and low birth weight. Gene analysis revealed compound heterozygote mutations in the OBSL1 gene: c.458dupG (p.L154Pfs*100) and c.427dupG (p.A143Gfs*111). The c.427dupG mutation is novel. The c.458dupG mutation has been documented in five cases, occurring only in Chinese individua

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38407006Открыть статью

Delayed diagnosis of Griscelli syndrome type 2 with compound heterozygote RAB27A variants presenting with pulmonary failure.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33792483Открыть статью

STRING data mining of GWAS data in canine hereditary pigment-associated deafness.

Most canine deafness is linked to white pigmentation caused by the piebald locus, shown to be the gene MITF (melanocyte inducing transcription factor), but studies have failed to identify a deafness cause. The coding regions of MITF have not been shown to be mutated in deaf dogs, leading us to pursue genes acting on or controlled by MITF. We have genotyped DNA from 502 deaf and hearing Australian cattle dogs, Dalmatians, and English setters, breeds with a high deafness prevalence. Genome-wide significance was not attained in any of our analyses, but we did identify several suggestive associati

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32734119Открыть статью

Selective chemical ablation of the enteric plexus in mice.

Although genetically aganglionic mice such as piebald lethal and lethal spotted mice exhibit striking similarities to the human condition of Hirschsprung's disease (HD), the aganglionic segment is very short and always located in the distal part of the rectum. Topical application of benzalkonium chloride (BAC) to the rectum of rats has been reported to result in segmental aganglionosis. To induce chemical ablation of the enteric plexus in mice to produce an aperistaltic narrow segment simulating HD, 32 mice were divided into three groups: (1) abdominal (n=12), for sigmoid colon treatment; (2)

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12021968Открыть статью

[Studies on cholinergic nerve function of the aganglionic colon in murin model].

The true role of the extrinsic cholinergic nerve fibers proliferating abundantly in the aganglionic colon of Hirschsprung's disease has not yet been established. Electrophysiological and pharmacological studies using superfusion method were carried out on rectal muscle strips of piebald lethal mice, one of murine models of Hirschsprung's disease and their siblings as a control. The muscle strips were preincubated with [3H] choline in Krebs solution. The contractions and the release of [3H] acetylcholine evoked by electrical transmural stimulation of the muscle strips were measured. In addition

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8054708Открыть статью

Atypical Clinical Course of Griscelli Syndrome Type 2 With Primarily Neurologic Presentation and Adult-Onset in a 46-Year-Old Male.

Griscelli Syndrome Type 2 (GS2) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic mutations in the RAB27A gene. Typically, it is characterized by cutaneous hypopigmentation, immunodeficiency, with or without neurological abnormalities secondary to hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Without treatment, GS2 often results in fatal outcomes within the first decade of life. Adult-onset GS2 is extremely rare, with few documented cases. We describe a 48-year-old patient with a neurological presentation: cerebellar dysarthria, ataxia, nystagmus, and muscle hypotonia in the lower limbs.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41851022Открыть статью

A case of Griscelli syndrome.

A hallmark of Griscelli syndrome, a rare autosomal recessive disorder, is hair hypopigmentation characterized by a silver-gray sheen and the presence of large clusters of pigment unevenly distributed in the hair shaft. Either a primary neurological impairment or immune abnormalities are associated with this phenotype. We report the case of a 10-year-old child of consanguineous parents. He presented with abdominal pain and fever and was noted to have silvery hair, eyelashes, and eyebrows. Bone marrow studies indicated hemophagocytosis, whilst microscopic examination of the hair showed irregular

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25419745Открыть статью

[The Griscelli-Prunieras syndrome: a case report].

It is presented a six-year-old girl with silvered hair syndrome, of Griscelli-Prunieras variety; hereditary sickness with regressive autosomic and distinguished by partial albinism and leukocytic alterations. She presented the acute phase of the sickness distinguished by: hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, lymphadenopathy generalized, and systematic infection; it is corroborated how a hemophagocytic syndrome; during her evolution developed pancerebellar syndrome. By laboratory were corroborated: decrease phagocytosis, degranulation 0%, decrease of globulins gamma, neutropenia, skin test of

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8363750Открыть статью

Partial albinism with immunodeficiency: a rare syndrome with prominent posterior fossa white matter changes.

PURPOSE: To describe our experience in infants with partial albinism and immunodeficiency (PAID), a rare, recently recognized, probably autosomal recessive disorder. PATIENTS AND METHODS: Five infants suffering from this disease were examined with CT of the brain and four of these patients also underwent MR. Four of the five children also underwent follow-up CT or MR exams. RESULTS: Three of the patients followed with serial examinations demonstrated a rapid progress of white matter changes together with a loss of brain tissue over a few months. In all four patients subjected to follow-up, t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1595481Открыть статью

Role of KIT signaling in ovarian development and function: insights from multisystem biology†.

KIT signaling is a fundamental regulatory pathway that preserves cellular homeostasis and controls cell development and fate across a wide range of organs and cell types. Consistent with this pleiotropic role, mutations in c-KIT/Kit have been associated with a wide range of phenotypes, including sterility, piebaldism, nevus formation, mastocytosis, and multiple malignancies. The contribution of c-KIT/Kit to reproductive function has attracted sustained attention for several decades, underscoring its essential role in fertility and gonadal biology. KIT expression is observed in oocytes-localize

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41823673Открыть статью

Improving the diagnosis of renal tumours of young people through integrated molecular analysis.

BACKGROUND: Renal tumours account for one in twenty paediatric cancers, with Wilms tumour (WT) the most common in young children and renal cell carcinoma (RCC) predominating in adolescents and young adults. Diagnostic work-up has traditionally focused on clinical features, radiology, and histology, with a limited role for molecular analysis. However, it is estimated that up to one-third of children with WT have underlying cancer predisposition, which could necessitate prolonged treatment and intensive follow-up. METHODS: Here we describe five children and young adults treated at a single regi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41933220Открыть статью

Stem cell factor, a novel cutaneous growth factor for mast cells and melanocytes.

Mechanisms affecting mast cell and melanocyte growth and function are still poorly understood. This report summarizes the current state of knowledge on a recently described growth factor for both these cell types and for primitive haematopoietic stem cells. Stem cell factor (SCF), also named mast cell growth factor or kit-ligand, has only recently been cloned and has been shown to be encoded on human chromosome 12. It may be of specific importance in cutaneous physiology and pathology since it is produced by several cell types in the skin (e.g. fibroblasts, keratinocytes, endothelial cells) an

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7537033Открыть статью