BACKGROUND: The porphyrias, a group of seven metabolic disorders in the haem biosynthesis, can be classified into acute and non-acute porphyrias. A common symptom of acute porphyrias is severe acute abdominal pain, whereas cutaneous photosensitivity can occur in both acute and non-acute porphyrias. All porphyrias, except for sporadic porphyria cutanea tarda (sPCT), are hereditary disorders caused by mutations in the respective genes. We present porphyria cases documented in our porphyria centre during the past 15 years.
METHODS: Diagnosis was based on clinical symptoms and biochemical analyse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prompt diagnosis of metabolic disorders in a resource-limited country like Nepal is daunting. Acute intermittent porphyria is a rare but common hepatic porphyria mostly seen in females of the reproductive age group. As its incidence is quite uncommon, conjectures about porphyria diagnosis are often duped into a diagnostic conundrum.
CASE PRESENTATION: Here we unravel a case of a 15-year-old Hindu Nepalese girl distraught by the myriad of symptoms in the setting of severe abdominal pain accompanied by constipation and limb pain as the chief complaints. She presented with acute seve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The urinary distribution and relative proportions of the four coproporphyrin isomers I-IV were investigated in 50 patients suffering from hepatic and erythropoietic types of hereditary porphyrias. A highly efficient sample preparation method was applied to isolate urinary coproporphyrins, the isomer ratios of which were quantitated by isocratic ion-pair high-performance liquid chromatography. Results showed a significant decrease (p < 0.001) of the proportion of coproporphyrin I in acute hepatic porphyria (acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, variegate porphyria, porphobili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyria is a genetic disorder affecting enzymes involved in heme biosynthesis. The most common subtype is acute intermittent porphyria, accounting for 80% of cases. Other types include hereditary coproporphyria, variegate porphyria, and delta-aminolevulinic acid dehydratase deficiency. Attacks in acute hepatic porphyria are triggered by the induction of hepatic ALA synthase 1, leading to the accumulation of neurotoxic heme intermediates, delta-aminolevulinic acid, and porphobilinogen. Women experience attacks more frequently than men. Acute porphyria attacks are characterized b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female patients with acute intermittent porphyria, who received oestrogen skin pads as supplementary treatment for postmenopausal discomfort, developed severe psychiatric disorders with persistent confusion, aggression and paranoid reactions. Some decades earlier they had reacted with symptoms of acute porphyria following oral contraceptive usage. There is well documented evidence of the advisability of restrictiveness in the use of oestrogens in conjunction with acute porphyria, particularly in cases of patients with a history of hormone-related symptoms of acute porphyria. The putative m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically overt hepatic porphyria is uncommon in children. The autosomal dominant acute hepatic porphyrias, acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP) and hereditary coproporphyria (HCP), are rarely present before puberty. Identification of asymptomatic children who have inherited these disorders is an important aspect of the management of the disease in their families and requires either enzymatic or DNA methods. Homozygous variants of AIP, VP and HCP usually present in early childhood and have phenotypes of variable severity. Mutational analysis is currently elucidating th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute porphyria afflicts a large kindred in Chester that stems from a marriage in 1896 that has produced 200 descendants; this is the largest porphyric kindred to be identified in the United Kingdom. Six members aged 51 or under died from the condition over the past eight years. The diagnosis of porphyria was overlooked in some as the symptoms may mimic those of other acute illnesses, so that incomplete or incorrect death certificates have been issued. Psychosis, hypertension, and renal complications are particularly common. The porphyric members of the kindred show a previously undescribed he
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a group of metabolic disorders, which result from a specific abnormality in one of the eight enzymes of the heme biosynthetic pathway. These have been subdivided based on the predominant site of enzyme defect into hepatic and erythropoietic types and based on clinical presentation into acute neurovisceral and cutaneous blistering porphyrias. This review focuses on hepatic porphyrias, which include acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP), aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ADP), and porphyria cutanea tarda (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders of the haem synthesis. They can present with acute neurovisceral attacks, cutaneous symptoms, or a combination of both. As they present with a wide variety of clinical symptoms, diagnosis is often delayed and correct interpretation of porphyria-related tests remains a challenge for many physicians. We developed and validated two algorithms for the laboratory diagnosis of porphyrias based on presenting symptoms. Based on a literature search and clinical/laboratory expertise, we developed algorithms for acute and cutaneous porphyrias. We validated these al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease was diagnosed in one patient with variegate porphyria, and dermatitis herpetiformis in two patients, one with acute intermittent porphyria and the other with erythropoietic protoporphyria. The probability that celiac disease or dermatitis herpetiformis should occur in three patients with porphyria in Finland is less than 0.2%. Neither a consistent HLA pattern nor any other explanation can be offered for the association between these diseases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyrias (AHPs) are a family of four rare genetic diseases resulting from a deficiency in one of the enzymes involved in heme biosynthesis. AHP patients can experience potentially life-threatening acute attacks, characterized by severe abdominal pain, along with other signs and symptoms including nausea, mental confusion, hyponatraemia, hypertension, tachycardia and muscle weakness. Some patients also experience chronic manifestations and long-term complications, such as chronic pain syndrome, neuropathy and porphyria-associated kidney disease. Most symptomatic patients have on
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients with variegate porphyria were uniformly found to have distinctive plasma porphyrin fluorescence wavelength maxima in saline-diluted plasma specimens. The porphyrin complex in each of these plasma samples had a fluorescence emission maximum at 626 +/- 1 nm. Twelve patients with porphyria cutanea tarda, eight patients with erythropoietic protoporphyria, one patient with congenital erythropoietic porphyria, two patients with acute intermittent porphyria, and four patients with hereditary coproporphyria, whose plasma specimens were similarly examined, had plasma fluorescence character
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare metabolic disorders caused by inherited or acquired enzymatic defects in the heme biosynthesis pathway, resulting in the accumulation of heme precursors or toxic porphyrin intermediates. The cutaneous porphyrias arise from enzymatic defects in later steps of the heme biosynthesis pathway, which lead to the build-up of photoactive porphyrins in the skin and liver, such as coproporphyrins, protoporphyrins, and uroporphyrins. These photoactive porphyrins generate reactive oxygen species that drive the characteristic cutaneous manifestations, including painful photosensitivity,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are diseases due to marked deficiencies of enzymes of the haem biosynthetic pathway (Fig. 1). Except for the first enzyme of the pathway, delta-aminolevulinate synthase (ALAS), deficiencies in seven other enzymes are associated with the various forms of porphyria (Fig. 2). Porphyrias can be classified as either hepatic or erythroid, depending on the major site of production of porphyrins or their precursors. The pathogenesis of all inherited porphyrias has now been defined at the molecular level, and it is clear that there is a great deal of genetic heterogeneity in each porphyr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the diagnostic specificity of reduced red-cell uroporphyrinogen decarboxylase activity for porphyria cutanea tarda, we measured enzymic activity in 29 normal subjects and 65 patients with various forms of porphyria. Only patients with porphyria cutanea tarda had subnormal enzymic activity. Patients with acute intermittent porphyria, erythropoietic protoporphyria, variegate porphyria and hereditary coproporphyria had normal or slightly elevated activities. The enzymic activity in normal persons and patients with porphyria cutanea tarda did not differ according to sex. Reduction of iron
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CURRENTLY, THE PORPHYRIAS ARE CLASSIFIED IN FOUR MAIN GROUPS: congenital porphyria, acute intermittent porphyria, porphyria cutanea tarda hereditaria, and porphyria cutanea tarda symptomatica. The acquired form of porphyria (porphyria cutanea tarda symptomatica) occurs in older males and is nearly always associated with chronic alcoholism and hepatic cirrhosis. The main clinical changes are dermatological, with excessive skin fragility and photosensitivity resulting in erosions and bullae. Biochemically, high levels of uroporphyrin are found in the urine and stools. Treatment to date has been
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A form of porphyria inherited as a Mendelian dominant characteristic can cause both cutaneous lesions on the exposed skin and attacks of acute porphyria following certain drugs, for instance barbiturates. Because it presents in a variety of forms it has been named porphyria variegata. This form of porphyria is very common among the White and Coloured South Africans because of 'founder effect'. A high proportion of the present population are descendants of a small number of early settlers, one of whom introduced the gene for this condition. The disease has been traced over 17 generations to Ger
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coprophyria, known since 1955, is a rare variety of hepatic porphyria. The clinical picture is similar to that of acute intermittent porphyria with certain minor differences; neurological manifestations being rarer in particular. The essential biological characteristic is the massive excretion, in the urine and faeces, of coproporphyrins whilst the excretion of porphobilinogen and delta-amino-laevulinic acid is only slightly increased. As in acute intermittent porphyria, certain medications have an adverse effect, especially the barbiturates. The exact nature of the biochemical lesi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of immunological methods for measuring enzyme mass has identified several varieties of porphyria in which the reduction of porphyrin enzyme activity is not accompanied by a corresponding change in the enzyme mass. Currently, acute intermittent porphyria and hepatoerythropoietic porphyria have exhibited this phenomenon. In porphyria cutanea tarda, it has recently been shown that the pattern of enzyme deficiency in erythrocytic and nonerythrocytic tissues does not strictly follow the inheritance pattern (familial and sporadic) previously described. Also, contrary to previous dogma, some
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haem is a constituent of various haemoproteins which are essential for the function of all living cells. The haem biosynthetic pathway is now well understood and the molecular biology of its function and dysfunction in sideroblastic anemias and porphyrias is currently intensively investigated. Each type of these disorders is the result of a specific reduction in the activity of one of the enzymes of the heme biosynthetic pathway. In this paper a review of the recent progress using molecular probes in the study of sideroblastic anemias and porphyrias is presented. Until now different mutations
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования