Hereditary rickets is caused by inborn error of vitamin D activation, vitamin D receptor (VDR) function or increased urinary phosphate excretion. Loss-of-function mutation of 1alpha-hydroxylase gene and loss-of-function mutation of VDR gene result in vitamin D-dependent rickets type I and type II, respectively. X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common type of hypophosphatemic rickets, and autosomal dominant (ADHR) and negative (ARHR) types are rare. The diagnosis may be sometimes difficult and increasing cases of vitamin D deficiency must be distinguished.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to examine the etiology of refractory rickets, we evaluated the case records of patients presenting between 1990 and 2002. Subjects with impaired renal functions were excluded. Of 131 patients, 25.9 % each had hypophosphatemic rickets and distal renal tubular acidosis (RTA), 19.6 %vitamin D dependent rickets (VDDR), 11.3 % proximal RTA, 9.1 % liver disease and 6.1 % malabsorption. A significant proportion of patients with VDDR and proximal RTA showed deformities in the first year of life, whereas those with distal RTA and hypophosphatemic rickets presented later. Patients with hypopho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP), characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated parathormone level, may rarely be associated with bony deformities resembling rickets. The authors report two siblings with clinical and radiological features suggestive of rickets unresponsive to treatment with vitamin D. Low serum calcium, elevated serum phosphate, normal renal functions, raised tubular maximum of phosphate and high serum parathormone were suggestive of PHP. Treatment with 1-hydroxyvitamin D and calcium carbonate led to decrease in bone pain, increase in height and weight and resolu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of tertiary hyperparathyroidism in an X-linked familial hypophosphatemic rickets (XLH) patient under regular calcitriol and self-adjusted large doses of oral phosphate salt (2.4-3.6 g/day in 4-5 divided doses) according to his serum phosphate level. Tertiary hyperparathyroidism is an unusual complication of XLH patients during treatment. As there is growing evidence that a high phosphate diet may induce hyperplasia of the parathyroid glands, it is important to avoid the stimulation of the parathyroid glands by high doses of phosphate administration in XLH patients. Serum calci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood hypophosphatemic rickets (HR) is most often caused by a defect in renal tubular resorption of filtered phosphorus. However, HR can also be caused by secretion of a phosphaturetic factor from a tumor. The presentation of patients with the different HR syndromes may be identical. Distinguishing between the HR syndromes is essential, however, because HR caused by renal defect requires life-long therapy with Vitamin D and phosphate replacement, but tumor-associated HR is cured by removal of the tumor. A case of hemangiopericytoma occurring in bone and causing HR is reported. Children wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a boy with precocious puberty due to adrenal hyperplasia associated with rickets, hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevated PTH and alkaline phosphatase levels, and concentrations of 25-OH-D and 1,25-(OH)2D at the upper limit or above normal range. Treatment with hydrocortisone for 9 months did not normalize hypocalcemia and hyperphosphatemia. The addition of 1,25-(OH)2D3 (0.5-2 micrograms/day) to the corticoid treatment for 1 year was followed by a progressive normalization of plasma calcium, phosphorus, PTH and alkaline phosphatase concentrations with improvement of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two clinical cases of field rickets and one of nutritional rickets in turkey poults were studied. Plasma levels of calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, and vitamin D metabolites were determined. Concentrations of calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase in affected poults were typical of nutritional rickets. The mean plasma calcium concentration in rachitic poults was not significantly different from that in controls. Mean values for plasma phosphorus were 1.5 to 2.4 mg/dl lower in the rachitic poults, and values for alkaline phosphatase activity were 1.3-1.7 times greater. In assay
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-month-old girl with cystinotic rickets was given 1 microgram 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-DHCC) daily in addition to standard treatment. Her rickets healed and linear growth rate appeared to increase. It is suggested that the effect of 1,25-DHCC and its metabolically active analogues on cystinotic rickets should be further studied.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report outlines an attempt to characterize inorganic phosphate uptake by human jejunal mucosa using biopsy material obtained from six patients affected by the X-linked form of vitamin D-resistant rickets and six control subjects. The tissue from control subjects accumulated 32P actively in a linear fashion against time. The incorporation of inorganic phosphate into organophosphate derivatives is rapid and equilibrates after 10 min at an inorganic over total phosphate ratio of 0.45. Concentrative uptake and incorporation were both suppressed by anaerobiosis or cyanide. Rates of phos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin-D deficiency is not as rare in Jamaica as previously believed. 9 children with vitamin-D deficiency rickets have been seen at the University Hospital of the West Indies during the past 5 years. All were over 3 years of age at time of presentation. Both dietary deficiency of vitamin D and lack of exposure to sunlight seem to be important causes. Children living in rural Jamaica seem to be more susceptible to the disease than those living in a city, due perhaps to more prolonged breast feeding and lack of fortified milk feeds on weaning.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphataemic rickets (HR) is a group of rare disorders caused by excessive renal phosphate wasting in which the participation of fibroblast growth factor 23 (FGF23) can be prominent. These diseases pose therapeutic challenges with important consequences for growth and bone development in childhood, with higher risk of fractures and poorer bone healing, dental problems, and nephrolithiasis or nephrocalcinosis. In some cases, the diagnostic delay can be very long; laboratory findings and an exhaustive anamnesis could help distinguish between various pathologies, and FGF23 values-although cu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypophosphatemic rickets (HR) is a rare renal phosphate-wasting disorder, which is usually X-linked and is commonly caused by PHEX mutations. The treatment and follow-up of HR is challenging due to imperfect treatment options.
METHODS: Here we present nationwide initial and follow-up data on HR.
RESULTS: From 24 centers, 166 patients were included in the study. Genetic analysis (n=75) showed PHEX mutation in 80% of patients. The mean follow-up period was 6.7±2.4 years. During the first 3-years of treatment (n=91), mild increase in phosphate, decrease in alkaline phosphatase and el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYP2R1 is the principal hepatic 25-hydroxylase responsible for the hydroxylation of parent vitamin D to 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D]. Serum concentrations of 25(OH)D reflect vitamin D status, because 25(OH)D is the major circulating metabolite of vitamin D. The 1α-hydroxylation of 25(OH)D in the kidney by CYP27B1 generates the fully active vitamin D metabolite, 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25(OH)2D). The human CYP2R1 gene, located at 11p15.2, has five exons, coding for an enzyme with 501 amino acids. In Cyp2r1-/- knockout mice, serum 25(OH)D levels were reduced by more than 50% compared wild-ty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a male aged 50 years who consulted for renal disease recurrent lithiasis and nephrocalcinosis. The clinical examination showed external signs of rickets/osteomalacia and biochemical data as well as a severe loss of renal phosphate with hypophosphatemia, normal 25 OH vitamin D, high 1,25 OH vitamin D and hypercalciuria. Parathyroid hormone was low and renal ultrasound confirmed the existence of severe bilateral medullary nephrocalcinosis. They also found incipient chronic renal failure and incomplete renal tubular acidosis, both secondary to nephrocalcinosis and unrelated to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal Nevus Syndrome (ENS) is characterized by epidermal nevi associated with abnormalities involving the nervous, skeletal, and other systems. Rarely, hypophosphatemic rickets has been observed in association with epidermal nevi. A patient with ENS with right-sided serpiginous skin lesions, generalized weakness, and diffuse osteopenia associated with hypophosphatemic rickets is described. Medical management was enough to correct the clinical picture. The pathogenic mechanism involved in the onset of hypophosphatemic rickets in ENS is not fully clarified. Different studies suggest that pho
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.