Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
416 публикаций
Поиск: 137 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 18 с найденным полным текстом
Growth hormone deficiency affects roughly between one in 3000 and one in 4000 children with most instances of growth hormone deficiency being idiopathic. Growth hormone deficiency can also be associated with genetic diseases or chromosome abnormalities. Association of growth hormone deficiency together with hypothalamic-pituitary axis malformation and Cat-Eye syndrome is a very rare condition. We report a family with two brothers presenting with growth delay due to a growth hormone deficiency associated with a polymalformation syndrome. They both displayed pre-auricular pits and tags, imperfor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although Müllerian agenesis is the second most common cause of primary amenorrhea the underlying etiology in most cases is unknown. Müllerian agenesis has been reported as a rare finding associated with chromosomal aberrations of the 22q11 chromosomal region including at least 1 individual with cat eye syndrome (CES) and 10 individuals with deletions or duplications of the 22q11.2 region. However, a potential link between 22q11 abnormalities and uterine malformations has been difficult to adequately ascertain because of the limited case reports in the literature.
CASE: We report a
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare intrachromosomal triplications producing partial tetrasomies have been reported for a number of chromosomes. A detailed molecular characterization, necessary to define the mechanism of their formation, has so far been lacking. We report on the detailed clinical, cytogenetic, and molecular characterization of two triplications, one de novo involving chromosome 18q, the other familial on chromosome Xp. The clinical phenotype of the patient with 18q triplication, very likely due to overexpression of one or more of the genes in the region, consists mainly of facial dysmorphisms and developmen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a young girl with microphthalmia, conductive deafness, aortic isthmus stenosis, laryngomalacia, and laryngeal stenosis carrying a de novo supernumerary neocentromeric derivative chromosome 13. For the precise identification and characterization of the eu- and heterochromatic content of the marker chromosome, straightforward molecular cytogenetic analyses were performed, such as chromosome microdissection, FISH with different probes (e.g. wcp, alphoid centromeric probes, BAC), centromere-specific multicolor FISH (cenM-FISH), and multicolor banding (MCB). The analyses demonstrated that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) fusion gene is the most common genetic rearrangement in paediatric acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Although considered to be a low-risk leukaemia, it is associated with a relapse rate of 10-20%. The coexistence of different subclones at diagnosis, based on polymerase chain reaction (PCR) studies of IG/TCR gene rearrangement, with differential response to chemotherapy, was recently reported in this subtype of ALL. We wished to demonstrate such subclones at diagnosis by a recently developed technique of quantitative multiparametric fluorescence in situ hybridizatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant who died at 2 years of age with growth and psychomotor retardation, wide anterior fontanelle, downward slanting palpebral fissures, large, simple ears, joint dislocation/contractures, recurrent infections, and severe pulmonary hypertension was found to have a de novo 7p+ chromosome. The G banding pattern was suggestive of a triplication of 7p21.3 and 7p22; results of fluorescence in situ hybridisation studies using a chromosome 7 specific library, a subtelomeric 7p repeat (109A6), and yeast artificial chromosome clones 786g1 and 850a1, which are respectively associated with the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term hypomelanosis of Ito has been used as a diagnosis for individuals with hypopigmentation or depigmentation distributed along the lines of Blaschko. Approximately half of these patients have had neurologic, skeletal, and/or ocular abnormalities. In many, determination that the lighter areas of skin were hypopigmented rather than the darker areas hyperpigmented has been arbitrary. Evidence documenting single-gene transmission is unconvincing and recurrence risks appear to be negligible in most instances. Karyotyping of blood lymphocytes, skin fibroblasts, and/or keratinocytes of 115 indi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed successfully on 24 patients with non-Hodgkin lymphoma (NHL) who were younger than 15 years of age. Of these, 22 patients (92%) had abnormal clones. With respect to histologic findings, 3 (25%) of the 12 patients with lymphoblastic lymphoma had 14q11 translocations and 2 (17%) had t(9;17) (q34;q23). Four (80%) of the five patients with small non-cleaved cell lymphoma had t(8;14)(q24;q32). With respect to immunologic findings, four (44%) of the nine patients with T-cell lymphoma had abnormalities consisting of 14q11 and 7q36 translocations, in which the T-cell
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multisystem developmental syndrome usually caused by mosaic tetrasomy of chromosome 12p that is known to be associated with neurological defects.
METHODS: We describe two patients with PKS, one of whom has bilateral perisylvian polymicrogyria (PMG), the other with macrocephaly, enlarged lateral ventricles and hypogenesis of the corpus callosum. We have also summarized the current literature describing brain abnormalities in PKS.
RESULTS: We reviewed available cases with intracranial scans (n = 93) and found a strong association between P
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X and Y chromosomal variations including tetrasomy and pentasomy conditions are rare and occur in 1:18,000-1:100,000 male births. The most common sex chromosome aneuploidy is 47, XXY for which there is a rich literature delineating the physical and neurobehavioral phenotype. Although the more complex chromosome aneuploidies 48, XXYY, 48, XXXY, and 49, XXXXY are often compared with 47, XXY (Klinefelter syndrome) because of shared features including tall stature and hypergonadotropic hypogonadism, there is a wider spectrum of physical and cognitive abilities that have recently been delineated. T
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A small, mosaic, C-band negative marker chromosome was detected in amniocyte cultures during prenatal diagnosis due to advanced maternal age. Following spontaneous premature labor at 29 weeks gestation, a dysmorphic infant was delivered, with flat nasal bridge, short palpebral fissures, micrognathia, high forehead, low-set ears, telecanthus and corneal dystrophy. Additional folds of skin were present behind the neck, and feet, fingers and toes were abnormally long. The child died at age five days, after two days of renal failure. The origin of the marker chromosome was subsequently identified
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed quantitative chromosome 14 abnormalities in 124 meningiomas by interphase fluorescence in situ hybridization (iFISH) and confirmed the nature of abnormalities by comparative genomic hybridization (CGH). We correlated the abnormalities with clinical, histopathologic, and prognostic factors. Of 124 cases, 50 (40.3%) showed loss (14.5%) or gain (25.8%) of the 14q32 chromosome region by iFISH. Most corresponded to numeric abnormalities: monosomy (12.9%), trisomy (1.6%), or tetrasomy (24.2%); in only 2 cases (1.6%), chromosome 14 loss did not involve the whole chromosome and was restric
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first report in the English literature of a composite endometrial tumor composed of papillary serous carcinoma and small cell carcinoma. A 79-year-old woman underwent total abdominal hysterectomy and left salpingo-oophorectomy due to endometrial carcinoma. Grossly, the uterus was enlarged with an irregular and nodular serosal surface, thickened myometrium, and irregular endometrium. Microscopic examination revealed an endometrial carcinoma composed of papillary serous carcinoma and small cell carcinoma. There was a differential immunoreactivity between the two components: the cells
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High hyperdiploidy, common in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) with a favorable prognosis, is characterized by specific trisomies. Virtually nothing is known about its formation or pathogenetic impact. We evaluated 10 patients with ALL using 38 microsatellite markers mapped to 18 of the 24 human chromosomes to investigate the mechanisms underlying hyperdiploidy and to ascertain the parental origin of the trisomies. Based on the results, doubling of a near-haploid clone and polyploidization with subsequent losses of chromosomes could be excluded. The finding of equal allele dosage f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of fetal hepatoblastoma with unique karyotypic changes are described. One was a 17-month-old boy with multiple unbalanced chromosomal translocations, resulting in four types of derivative chromosomes involving chromosomal loci at 1q21, 1q32, 2q23, 6q27, 7p22, and 21p12, partial tetrasomy of 1q, partial trisomy of 2q, and partial monosomy of 21p. The clonal karyotype of this tumor was 46,XY,der(2)t(1;2)(q32;q37), der(6)t(1;6)(q12;q27), der(7)t(2;7)(q23;p22), der(21)t(2;21) (q23;p12). In the other case, a 4-year-old girl, karyotypic analyses revealed trisomy 2 and 8, and the clonal kar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary ring chromosome 6 (sSRC[6]) is a rare chromosomal abnormality characterized by a broad clinical phenotype. The spectrum of this disorder can range from phenotypically normal to severe developmental delay and congenital anomalies. We describe two unrelated patients with small SRCs derived from chromosome 6 with a novel bone phenotype. Both patients presented with a complex bone disorder characterized by severe osteopenia, pathologic fractures, and cyst-like lesions within the bone. Imaging revealed decreased bone mineral density, mutiple multiloculated cysts and cortical thi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial 1q trisomy syndrome is a rare disorder. Because unbalanced chromosomal translocations often occur with 1q trisomy, it is difficult to determine whether patient symptoms are related to 1q trisomy or other chromosomal abnormalities. The present study evaluated genotype-phenotype correlations of 26 cases diagnosed with 1q partial trisomy syndrome. DNA microarray was used to investigate the duplication/triplication region of 16 cases. Although there was no overlapping region common to all 26 cases, the 1q41-qter region was frequently involved. One case diagnosed as a pure interstitial tris
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To retrospectively define the frequency and the nature of submicroscopic chromosomal imbalances among fetuses with multiple congenital anomalies (MCA).
METHODS: We used oligonucleotide arrays to perform comparative genomic hybridization after termination of pregnancy in 50 polymalformated fetuses with a normal karyotype. These fetuses presented with at least three significant malformations (42 cases) or a severe brain anomaly (eight cases).
RESULTS: We identified a deleterious copy number variation (CNV) in five fetuses (10%). De novo genomic imbalances identified in this study co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Successful cytogenetic analysis was performed on 27 samples from 25 patients with RCC, including 7 of 11 tumors studied and 20 cell lines. Clonal chromosomal abnormalities were detected in all 27 samples. The most frequently involved chromosomes were 7, 1, 3, 9, and the Y (20, 17, 17, 14, and 10 cases, respectively). Polysomy 7 or rearrangement of 7q was seen in 80% (20/25) of the patients, and loss or rearrangement of 3p was seen in 48% (12/25); of the latter, four patients had loss of the whole chromosome and 10 patients had deletions or translocations involving 3p, with breakpoints at eithe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the absence of adequate diagnosis and treatment, leishmaniasis remains a major public health concern on a global scale. Drug resistance remains a key obstacle in controlling and eliminating visceral leishmaniasis. The therapeutic gap due to lack of target-specific medicine and vaccine can be minimized by obtaining parasite's genomic information. This study compared whole-genome sequence of paromomycin-resistant parasite (K133PMM) developed through in vitro adaptation and selection with sensitive Leishmania clinical isolate (K133WT). We found a large number of upstream and intergenic gene va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.