Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
411 публикаций
Поиск: 456 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
Paget's disease of bone (PDB) is a common disorder in which focal abnormalities of increased bone turnover lead to complications such as bone pain, deformity, pathological fractures, and deafness. PDB has a strong genetic component and several susceptibility loci for the disease have been identified by genome-wide scans. Mutations that predispose individuals to PDB and related disorders have been identified in four genes. The rare PDB-like syndromes of familial expansile osteolysis, early-onset familial PDB, and expansile skeletal hyperphosphatasia are caused by insertion mutations in TNFRSF11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inclusion body myopathy with Paget disease of the bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD, OMIM 167320), is a progressive autosomal dominant disorder caused by mutations in the Valousin-containing protein (VCP, p97 or CDC48) gene. IBMPFD can be difficult to diagnose. We assembled data on a large set of families to illustrate the number and type of misdiagnoses that occurred. Clinical analysis of 49 affected individuals in nine families indicated that 42 (87%) of individuals had muscle disease. The majority were erroneously diagnosed with limb girdle muscular dystrophy (LGMD), faciosc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early pregnancy loss (EPL) is one of the most common complications of human reproduction. Combined with our previous proteomic studies on villous and decidual tissues of EPL, we found that alterations of the proteins involved in oxidative stress (OS), unfolded protein response (UPR) and proteolysis presented a complex and dynamic interaction at the maternal-fetal interface. In the present study, we developed a cell model of OS using normal decidual cells to examine cell viability and expression levels of proteins related to endoplasmic reticulum stress (ER stress) and UPR. We found that glucos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Autoimmune hepatitis (AIH) is a liver disease with circulating autoantibodies predominantly directed against widely held cellular components. Because AIH is a liver-specific disease, autoantibodies against plasma membrane antigens may be involved in its pathogenesis and have been reported; however, no definite identification has been described. We thus investigated the fine specificity of anti-hepatocyte plasma membrane autoantibodies in type 1 AIH (AIH-1) using a proteomic tool. A plasma membrane-enriched fraction was validated using enzymatic activity and western blot analysis ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia is the second most common early onset dementia after Alzheimer disease. Frontotemporal dementias are a complex group of dementias. The clinical diagnosis can be perplexing because of concurring psychiatric and neurologic syndromes. Frontotemporal lobar degeneration, the underlying pathology, represents an emerging group of proteinopathies. Genetic factors play an important part in the etiologies of dementias. This article overviews current defining characteristics of frontotemporal dementias known also as frontotemporal lobar degenerations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astrocytes are central to brain homeostasis, supporting neuronal metabolism, synaptic activity, and the blood-brain barrier. With aging, these glial cells undergo molecular and functional changes that weaken support functions and promote neuroinflammation, contributing to neurodegeneration. Yet the systems-level mechanisms by which astrocytes respond to aging-related stressors remain poorly defined in human models. Because aging also heightens risk for cardiovascular disease, cognitive impairment, type 2 diabetes, and systemic inflammation, clarifying shared astrocytic pathways is critical for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome group B (CSB) protein participates in transcription-coupled nucleotide excision repair. The stability of CSB is known to be regulated by ubiquitin-specific protease 7 (USP7). Yet, whether USP7 acts as a deubiquitinating enzyme for CSB is not clear. Here, we demonstrate that USP7 deubiquitinates CSB to maintain its levels after ultraviolet (UV)-induced DNA damage. While both CSB and UV-stimulated scaffold protein A (UVSSA) exhibit a biphasic decrease and recovery upon UV irradiation, only CSB recovery depends on USP7, which physically interacts with and deubiquitinates CSB. Me
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycotoxins are commonly encountered natural products, and are capable of poisoning animals or humans that inhale mold particles from mycotoxin-contaminated foods. Ochratoxin A (OTA) is produced by Aspergillu ochracus and Penicillium verrucosum, and is often found in cereals and agricultural products. Although previous studies have focused on the potent nephrotoxicity and renal carcinogenicity of OTA, more recent studies suggest that it accumulates in the brain and causes oxidative stress and DNA damage in various brain regions and neuronal populations. In the present study, we undertook to inv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sumoylation is a type of post-translational modification that is implicated in the regulation of numerous cellular events. However, its role in the function of human sperm has not yet been characterized.
METHODS AND RESULTS: In this study, both immunofluorescence and electron microscopy revealed that small ubiquitin-like modifiers (SUMO) SUMO1 and SUMO2/3 were highly enriched in the neck area of human sperm that is associated with the redundant nuclear envelope and were also detectable in the flagella and some head regions. Similar localization patterns of SUMO were also observed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease causing loss of motor neurons in the spinal cord, brain stem and cerebral cortex. Mutations in the Valosin containing protein (VCP) gene have recently been identified in Familial ALS (FALS) patients, accounting for ~1% of all FALS cases. In order to study the frequency of VCP mutations in UK FALS patients, we have screened the exons known to harbour mutations together with 3' and 5' UTR sequences. No coding changes were identified in this UK cohort and no common polymorphisms were associated with FALS. However, we identified an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Вирус Эпштейн-Барр (ЭБВ) устанавливает стойкую инфекцию, вызывает инфекционный мононуклеоз, является одним из основных пусковых факторов множественного склероза и способствует возникновению множественных раковых заболеваний. Тем не менее, знания о том, как вирус реконструирует клетки В для поддержки литического воспроизведения, остаются неполными. Ранее мы обнаружили, что EBV литическое воспроизведение приводит к избирательному истощению комплексов рецепторов клеток В (КРВ), состоящих из иммуноглобулина, а также цепочек сигнализации CD79A и CD79B. Здесь мы использовали протеомные и биохимическ
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inclusion Body Myopathy associated with Paget's disease of bone and Fronto-temporal Dementia, also known as multisystem proteinopathy is an autosomal dominant, late onset neurodegenerative disorder caused by mutations in Valosin containing protein (VCP) gene. This study aimed to assess uptake and decision making for predictive genetic testing and the impact on psychological well-being. Individuals who had participated in the gene discovery study with a 50 % a priori risk of inheriting VCP disease were sent a letter of invitation offering genetic counseling and testing and were also invited to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in several genes are linked to human frontotemporal lobar degeneration (FTLD) associated with TDP43- and/or ubiquitin-positive inclusions. However, it is not yet clear whether the underlying mechanism is a gain-of-function or a loss-of-function one. To answer this question, we used Drosophila expressing double-stranded RNA against the FTLD-associated gene TER94 (an ortholog of VCP/p97) and found that the knockdown (KD) of this gene caused premature lethality, reduction in brain volume and alterations in the morphology of mushroom bodies. The changes caused by TER94 KD were rescued by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction has recently been implicated as an underlying factor to several common neurodegenerative diseases, including Parkinson's disease, Alzheimer's and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Valosin containing protein (VCP)-associated multisystem proteinopathy is a new hereditary disorder associated with inclusion body myopathy, Paget disease of bone (PDB), frontotemporal dementia (FTD) and ALS. VCP has been implicated in several transduction pathways including autophagy, apoptosis and the PINK1/Parkin cascade of mitophagy. In this report, we characterized VCP patient and mou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone is the most important supportive tissue in the human body, and in order to maintain its integrity, it is continuously renewed by a process called "remodeling". Paget's disease of bone (PDB), familial expansile osteolysis (FEO), expansile skeletal hyperphosphatasia (ESH), early-onset Paget's disease of bone (EOPDB), and juvenile Paget's disease (JPD) are all metabolic bone disorders characterized by accelerated bone remodeling. Histological studies have shown that bone-resorbing osteoclasts are the primary disease-causing cells in these disorders. In this review, we provide an overview of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a high unmet need for early detection approaches for diffuse gastric cancer (DGC). We examined whether the stool proteome of mouse models of gastric cancer (GC) and individuals with hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) have utility as biomarkers for early detection. Proteomic mass spectrometry of the stool of a genetically engineered mouse model driven by oncogenic KrasG12D and loss of p53 and Cdh1 in gastric parietal cells [known as Triple Conditional (TCON) mice] identified differentially abundant proteins compared with littermate controls. Immunoblot assays validated a panel of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The environmental, genetic, and/or age-related changes in proteostasis induce inflammation, oxidative stress, and apoptosis. We quantified the correlation of protein expression of critical proteostasis mediators to severity of chronic lung disease using lung tissue samples from control and chronic obstructive pulmonary disease (COPD) subjects (GOLD stage 0-IV) and cigarette smoke (CS)-induced murine model. The human bronchial epithelial cells, HEK-293, and Beas2B cells were used for in vitro experiments to verify the mechanisms. Our data verifies the correlation of higher expression of valosin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dissecting biological pathways highlighted by Mendelian gene discovery has provided critical insights into the pathogenesis of Parkinson's disease (PD) and neurodegeneration. This approach ultimately catalyzes the identification of potential biomarkers and therapeutic targets. Here we identify PSMF1 as a gene implicated in parkinsonism and childhood neurodegeneration. We find that biallelic PSMF1 missense and loss-of-function variants co-segregate with phenotypes from early-onset PD to perinatal lethality with neurological manifestations across 18 pedigrees with 25 affected subjects, showing c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dissecting biological pathways highlighted by Mendelian gene discovery has provided critical insights into the pathogenesis of Parkinson's disease (PD) and neurodegeneration. This approach ultimately catalyzes the identification of potential biomarkers and therapeutic targets. Here, we identify PSMF1 as a novel gene implicated in parkinsonism and childhood neurodegeneration. We find that biallelic PSMF1 missense and loss-of-function variants co-segregate with phenotypes from early-onset PD to perinatal lethality with neurological manifestations across 17 pedigrees with 24 affected subjects, sh
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.