Ataxia is a common neurologic finding in many disease processes of the nervous system, and has classically been associated with numerous metabolic disorders. An error of metabolism should be considered when the ataxia is either intermittent or progressive. Acute exacerbation or worsening after high protein ingestion, concurrent febrile illness, or other physical stress is also suggestive. A positive family history can be an important diagnostic clue. Progressive molecular and biochemical techniques are revolutionizing this area of medicine, and there has been rapid advancement in understanding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia (SCA) is a group of heterogeneous disorders. In Japan, approximately 60% of SCA consist of sporadic disorders, and the rest mostly consists of a variety of late-onset dominant disorders. In the latter, MJD, SCA6, DRPLA, SCA1 and SCA2 are frequent in this order, and others are rare. All these disorders are caused by unstable expansion of CAG repeat in the coding region of each responsible gene. Among those disorders, SCA6 manifests late-onset pure cerebellar ataxia and frequently associated with positioning vertigo. In other disorders, phenotype variation, clinical severi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculopalatal tremor consists of palatal tremor and pendular nystagmus and may develop in a delayed fashion after an acute brainstem lesion. Delayed sequelae are generally restricted to the eyes and branchial-derived muscles, such as those of the palate. We report three cases of oculopalatal tremor that subsequently developed disabling delayed-onset ataxia and emphasize the potential for this significant complication after larger bilateral acute brainstem lesions with sparing of the inferior olive.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with optic ataxia together with tactile apraxia are described. They also demonstrated difficulty in finger movements under visual guidance. The CT scan showed lesions in the posterior parietal region in three and in two they were located anteriorly. It is well recognised that lesions in the posterior parietal area may cause disruption of visual guided movements. On the basis of the two cases it is postulated that the same phenomenon could occur with lesions located more anteriorly. The assumption is that optic ataxia may occur either following damage to the parieto-occipital regi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute cerebellar ataxia is a benign syndrome usually occurring after an acute febrile disease. In a few cases neuroradiological investigations reveal cerebellar alterations. Clinical and neuroradiological involvement of the brain stem has rarely been reported in the literature. We present five cases of acute cerebellar ataxia. In two cases the cerebellar symptomatology was associated with neurological signs of brain stem involvement. CT scans did not show any pathologic findings in three patients. MRI disclosed cerebellar or brain stem alterations in all the patients. Clinical and neuroradiolo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypersensitivity to both the cell-killing and chromosome-damaging effects of ionizing radiations, and other agents causing DNA breakage, is a consistent feature of cells from individuals with the cancer-prone disorder ataxia-telangiectasia (A-T). Evidence for a defect in DNA strand break rejoining is slight, but a higher-than-normal level of chromosomal breaks persists in irradiated A-T cells. There is also evidence for elevated frequencies of DNA recombination and deletion mutation in A-T cells; these responses may be linked through a loss of fidelity in rejoining DNA breaks through recombina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During a mumps outbreak between 1987 and 1988, six children presented with symptoms of acute cerebellar involvement as the sole neurologic complication. The neurologic symptoms followed parotitis and lasted for up to 3 weeks. Serologic evidence was suggestive of recent mumps infection. Symptoms spontaneously resolved in all patients without any residual signs or symptoms during 2- to 2.5-year follow-up.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of lacunar infarction of "ataxic-hemiparesis" type secondary to luetic vasculitis are presented. The first patient presented meningovasculitis and the second progressive general paralysis. In both cases the ischemic lesion was seen by magnetic resonance and was located at a pontine level in one case and in the corona radiata in the other. Treponemal serology in plasma and CSF was positive in both cases with lymphocytic pleocytosis and high CSF protein levels being observed. Clinical and response to treatment was satisfactory except in the case of general paralysis in whom the impairm
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autonomic function studies were performed on 15 patients with Friedreich's ataxia, and the results compared with those of 76 healthy subjects. There was an increase in resting supine heart rate, attributed to cardiac abnormalities. Other tests of sympathetic and parasympathetic function were normal. The normal autonomic function studies are consistent with the pathological findings of degeneration predominantly of large diameter myelinated fibres with sparing of small myelinated and unmyelinated fibres.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pregnancy of a woman with Friedreich ataxia was complicated by the onset of preterm labor and preeclampsia. Administration of magnesium sulfate (MgSO4.7H2O) in the usual intravenous dosage resulted in the dramatic development of profound motor weakness and respiratory distress. Magnesium acts to antagonize the action of acetylcholine at the motor end plate of the neuromuscular junction and may operate synergistically with underlying neuromuscular disorders. Therefore, the use of magnesium sulfate in patients with Friedreich ataxia and other similar neurodegenerative diseases is contraindic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical records of 72 patients with spinocerebellar ataxias which had manifested before the age of 20, were examined in a retrospective study. Depending on whether the muscle stretch reflexes in the legs were positive or negative, two groups were distinguished, that of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes (EOCA) (13 P.) and that of Friedreich's ataxia (FA) (59 P.). The clinical course was much worse in the FA patients compared with EOCA. Cardiomyopathy and diabetes mellitus were not a feature of EOCA. Scoliosis and a disturbed position sense in the toes were more fr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report a family is described where cerebellar ataxia occurred along with total albinism. A possibility of syntenic condition of the two genes responsible for the traits could explain the occurrence of the two conditions. The presence of two traits singly in the sibs reflects a recombinant event and suggests that the linkage is not absolute. Chromosomal study did not show any structural or numerical anomalies except in 1/50 metaphase plates scored in the proband (with cerebellar ataxia) where in chromosome No. 14 proximal intense band (21) seemed to be shifted, inv. (14) (q13q23?). The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two ataxia telangiectasia patients with unusual clinical and cellular features are described. Cultured fibroblasts and PHA stimulated lymphocytes from these two patients showed a smaller increase of radiosensitivity than cells from other A-T patients, as measured by colony forming ability or induced chromosome damage respectively, after exposure to ionising radiation. The response of DNA synthesis to irradiation of these cells was, however, the same as for other A-T patients. Cells from a third patient with some clinical features of A-T but with a very protracted course also showed low levels
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature contains few reports of investigations on the mental state of subjects with Friedreich's ataxia. Most are based on clinical findings and lead to differing conclusions. For some authors the neurological disease is associated with mental deficits of varying magnitude, for others the mental state of the patients is accompanied by any deficit. The authors discuss five cases and try to supplement clinical findings with a series of psychometric tests in three areas: intellectual efficiency, higher cortical functions and elements of personality. The clinical and psychometric results ar
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 61 year-old man with severe hypertension present with a crural paresis and ipsilateral ataxia. CT scan showed a low density area suggestive of a lacuna in the posterior limb of the internal capsule.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors studied the main clinical and genetic aspects of congenital cerebellar ataxia in children, from the data obtained in 121 cases. The case reports were divided into 2 groups, according to the severity of the static ataxia. In the absence of absolute criteria allowing the recognition of the various forms of congenital cerebellar ataxia, they give the following genetic counsel: in cases with congenital cerebellar ataxia of unknown origin, the risk or recurrence is higher in cases with severe static ataxia (near 25%) but not negligible in the other types of ataxia, especially in cases a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (AT) is a genetic disorder of unknown pathogenesis, with primary effects on the immune and nervous systems. The presence of a fetal-like thymus and elevated alpha-fetoprotein (alpha FP) levels in patients with AT suggests that suppressed mesodermal development may be a factor in the development of this disease. We investigated this hypothesis by using electrophoretic and quantitative analyses to test for the presence of other fetal proteins in mesodermal tissues. With the exceptions of alpha FP and carcinoembryonic antigen, all other proteins assessed in these patients we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования