Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
15685 публикаций
Поиск: 276 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1428 с найденным полным текстом
The intracellular pathogen Legionella pneumophila is unable to replicate in macrophages derived from most inbred mouse strains. Here, we report the mapping of a gene, called Lgn1, that determines whether mouse macrophages are permissive for the intracellular replication of L. pneumophila. Although Lgn1 has been previously reported to map to mouse chromosome 15, we show here that it actually maps to chromosome 13, between D13Mit128 and D13Mit70. In the absence of any regional candidates for Lgn1, this map position will facilitate positional cloning attempts directed at this gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used RFLP analysis on DNA from a panel of interspecific (C57BL/6J x Mus spretus) F1 x M. spretus backcross offspring to assign the genes encoding 10 neuron-specific mRNAs and 2 loci corresponding to cyclophilin 2-related sequences to the mouse chromosomal map. The Pss1 locus encoding the forebrain-enriched protein kinase C substrate RC3, a component of dendritic spines, mapped to proximal Chr 9. The Camkl locus encoding the calmodulin-binding protein kinase-like vesicle protein 1G5 mapped to distal Chr 9. The Gng7 locus encoding the gamma 7 G-protein subunit, highly enriched in the str
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two quantitative trait loci (QTL) affecting susceptibility of the mosquito Aedes aegypti to the filarial worm parasite Brugia malayi were identified using restriction fragment length polymorphism (RFLP) markers. The first locus, fsb[1,LF178], resides within a 10 cM interval on chromosome 1 and exhibits a recessive effect with respect to susceptibility. The second locus, fsb[2,LF98], resides within a 9 cM interval on chromosome 2 and exhibits an additive effect on susceptibility. Significant epistasis was detected between these loci, although the effect of fsb[2,LF98] was dependent on the genet
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Club foot is one of the most common human congenital malformations. Distal arthrogryposis type I (DA-1) is a frequent cause of dominantly inherited club foot. Performing a genomewide search using short tandem repeat (STR) polymorphisms, we have mapped a DA-1 gene to the pericentromeric region of chromosome 9 in a large kindred. Linkage analysis has generated a positive lod score of 5.90 at theta = 0, with the marker GS-4. Multiple recombinants bracketing the region have been identified. Analysis of an additional family demonstrated no linkage to the same locus, indicating likely locus heteroge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) has been recently reported as a cause of stroke. It is characterized, in the absence of hypertension, by recurrent subcortical ischaemic strokes, starting in early or midadulthood and leading in some patients to dementia. Magnetic resonance imaging and pathological examination show numerous small subcortical infarcts and a diffuse leukoencephalopathy underlaid by a non-arteriosclerotic, non-amyloid angiopathy. We performed genetic linkage analysis in two unrelated families and assigned the dise
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An index marker map of chromosome 9 has been constructed using the Centre d'Etude du Polymorphisme Humain reference pedigrees. The map comprises 26 markers, with a maximum intermarker interval of 13.1 cM and only two intervals > 10 cM. Placement of all but one marker into the map was achieved with > 10,000:1 odds. The sex-equal length is 151 cM, with male length of 121 cM and female length of 185 cM. The map extends to within 2%-3% of physical length at the telomeres, and its coverage therefore is expected to be within 20-30 cM of full map length. The markers are all of the GT/CA repeat type a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deficiency in phosphorylase kinase is responsible for several forms of glycogen storage disease which differ in heredity and affected tissues. This is so because phosphorylase kinase consists of four different subunits and has multiple tissue-specific isoforms. To elucidate the molecular basis of phosphorylase kinase deficiencies, the cDNAs encoding the subunits alpha and beta were cloned and sequenced. Each subunit was shown to be encoded by a single gene. The alpha subunit gene was mapped to chromosome Xq12-q13 and the beta subunit gene to chromosome 16q12-q13. Isoform cDNAs reveal differe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have created a human chromosomal map of the location of known and candidate genes involved in primary lymphedema (PLE). This should facilitate further discovery and provide a basis for understanding microdeletions which cause lymphedema.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome organization is crucial for genome function. Here, we present a method for visualizing chromosomal DNA at super-resolution and then integrating Hi-C data to produce three-dimensional models of chromosome organization. Using the super-resolution microscopy methods of OligoSTORM and OligoDNA-PAINT, we trace 8 megabases of human chromosome 19, visualizing structures ranging in size from a few kilobases to over a megabase. Focusing on chromosomal regions that contribute to compartments, we discover distinct structures that, in spite of considerable variability, can predict whether such
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The substantially large bread wheat genome, organized into highly similar three sub-genomes, renders genomic research challenging. The construction of BAC-based physical maps of individual chromosomes reduces the complexity of this allohexaploid genome, enables elucidation of gene space and evolutionary relationships, provides tools for map-based cloning, and serves as a framework for reference sequencing efforts. In this study, we constructed the first comprehensive physical map of wheat chromosome arm 5DS, thereby exploring its gene space organization and evolution.
RESULTS: The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restless legs syndrome (RLS) is a common, sleep-related movement disorder. The symptoms follow a circadian pattern, worsening in the evening or night, leading to sleep disruption and daytime somnolence. Familial forms of RLS have been described and usually display an autosomal dominant pattern of inheritance. To date, linkage analysis has identified nine RLS loci, but no specific causative gene has been reported. Association mapping has highlighted a further four genomic areas of interest. We have conducted a genome-wide linkage analysis in an Irish autosomal dominant RLS pedigree with 11 affe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Essential tremor (ET), one of the most common neurological disorders, comprises uncontrollable tremor, usually in the upper extremities. Idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) features ventricular enlargement in the absence of elevated intracranial pressure; its three cardinal symptoms are gait impairment, incontinence, and dementia. iNPH is among the most common medical problems in the older population. To date, the genetic etiologies of ET and iNPH remain largely elusive.
METHODS: We previously identified a large kindred in which the affected members developed ET in adol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are myocardial diseases that lead to cardiac dysfunction, heart failure, arrhythmia, and sudden death. In human medicine, cardiomyopathies frequently warrant heart transplantation in children and adults. Bovine dilated cardiomyopathy (BDCMP) is a heart muscle disorder that has been observed during the last 30 years in cattle of Holstein-Friesian origin. In Switzerland BDCMP affects Swiss Fleckvieh and Red Holstein breeds. BDCMP is characterized by a cardiac enlargement with ventricular remodeling and chamber dilatation. The common symptoms in affected animals are subacute subc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differences in host response among strains of rats to intestinal nematode parasite Trichinella spiralis infection could provide a powerful benefit for further elucidation of molecular interactions between the host and the parasite. Using several strains of rats, we previously observed that DA strain is a strong responder and F344 strain is a weak responder with respect to expulsion of the adult worm. To identify the host resistance loci, quantitative trait loci (QTLs) analysis in F2 population from crosses between DA and F344 strains was performed. One significant QTL (designated as Tspe)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reticulate pigmented anomaly of the flexures (RPAF), also called Dowling-Degos disease, is a rare autosomal-dominant cutaneous disorder characterized by spotted and reticulate pigmentation of the flexures. The gene, or even the chromosomal location, for RPAF has not yet been identified. In this study, one Chinese family with RPAF was identified and subjected to a genomewide screen for linkage analysis. We identified a locus at chromosome 17p13.3 with a maximum two-point limit of detection score of 3.61 at markers D17S831and D17S1866 (at recombination fraction theta=0.00). Haplotype analyses in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously we have described a novel and distinct form of non-syndromic osseous syndactyly segregating in an autosomal recessive pattern in a consanguineous Pakistani family. The limb findings include mesoaxial reduction of the fingers, synostoses of the third and fourth metacarpals with associated single phalanges, fifth finger clinodactyly, and preaxial webbing of toes. We identified another published report of this phenotype in a large, inbred Turkish family. In the present study we mapped the phenotype in the Pakistani and Turkish families to chromosome 17p13.3 (multipoint LOD score 5.1).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping of an autosomal dominant gene for Dupuytren's contracture to chromosome 16q in a Swedish family.Dupuytren's contracture (DC) (OMIM 126900) is the most common connective tissue disease of mankind and has both heritable and sporadic forms. The inherited form is most frequently observed among the xanthochroi peoples of Northern Europe where its most common manifestations are thickening of the palmar fascia and contracture of the fingers. We ascertained a five-generation Swedish family in which DC is inherited in an autosomal dominant manner with high, but incomplete, penetrance by the end
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MSA) is a rare autosomal recessive disorder of oxidative phosphorylation and iron metabolism. Individuals with MSA present with weakness and anemia in late childhood and may become dependent on blood transfusions. Recently, we reported affected sibling pairs from a Jewish-Iranian kindred living in the US [Casas and Fischel-Ghodsian, 2003]. A genome scan and fine mapping of DNA from this family revealed homozygous alleles in the affected individuals, and a multipoint logarithm of the odds (lod) score of 3.3, within 2.3 mb of chromosome 12q24.33.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epitheliogenesis imperfecta (EI) is a hereditary junctional mechanobullous disease that occurs in newborn American Saddlebred foals. The pathological signs of epitheliogenesis imperfecta closely match a similar disease in humans known as Herlitz junctional epidermolysis bullosa, which is caused by a mutation in one of the genes (LAMA3, LAMB3 and LAMC2) coding for the subunits of the laminin 5 protein (laminin alpha3, laminin beta3 and laminin gamma2). The LAMA3 gene has been assigned to equine chromosome 8 and LAMB3 and LAMC2 have been mapped to equine chromosome 5. Linkage disequilibrium betw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.