Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosome disorder characterized by delayed development, failure to thrive, and facial dysmorphism. Only approximately 30 trisomy 14 mosaicism cases have been reported in the literature because trisomy 14 is associated with early spontaneous abortion. We report a case of a 17-month-old girl with abnormal skin pigmentation, delayed development, facial dysmorphism, and failure to thrive with the 47,XX,+14/46,XX chromosome complement.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first girl of an unrelated couple was noted to have failure to thrive since age 3 months, generalized hypotonia and weakness, hepatomegaly, hypoglycemia, and lactic acidosis at 4 months. She was found to have severe mitochondrial DNA (mtDNA) depletion and respiratory chain complex IV deficiency in both skeletal muscle and liver but without other common mtDNA mutations. Her younger brother developed vomiting at age 3 weeks and was diagnosed as having pyloric stenosis. His skeletal muscle and liver also showed severe mtDNA depletion. He developed generalized weakness and hypotonia, hepatomeg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Failure to thrive (FTT) is a term commonly used to characterize slower-than-expected weight gain. While inadequate caloric intake is the predominant cause, failure to thrive is a manifestation of undernutrition often resulting from the interplay of multiple etiologies. This case highlights the diagnosis and management of an infant who presented with recurrent large-volume emesis and poor weight gain secondary to esophageal compression from an aberrant right subclavian artery (ARSA).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-month-old boy with a previous history of failure to thrive and poor feeding was admitted to the hospital with failure to thrive, oral ulcers, and a generalized vesiculopustular rash that demonstrated a subcorneal pustule and neutrophilic infiltrate on histology. Esophagogastroduodenoscopy and flexible sigmoidoscopy biopsies demonstrated chronic active colitis with granulomas, consistent with the diagnosis of Crohn's disease. Our case represents, to our knowledge, the youngest person reported with this condition in association with Crohn's disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM3 synthase deficiency is due to biallelic pathogenic variants in ST3GAL5, which encodes a sialyltransferase that synthesizes ganglioside GM3. Key features of this rare autosomal recessive condition include profound intellectual disability, failure to thrive and infantile onset epilepsy. We expand the phenotypic spectrum with 3 siblings who were found by whole exome sequencing to have a homozygous pathogenic variant in ST3GAL5, and we compare these cases to those previously described in the literature. The siblings had normal birth history, subsequent developmental stagnation, profound intell
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant aged 6 weeks presented with failure to thrive since birth, fever and lethargy for 4 days. The child was fed on unpasteurised diluted goat's milk after birth. She was diagnosed to have brucellosis both by blood culture and serology. Her mother's Brucella serology was negative. She was successfully treated with injection amikacin and tablet rifampicin and had satisfactory weight gain thereafter. Acquired brucellosis should be considered in the differential diagnosis of failure to thrive in young infants.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease is an important cause of chronic diarrhoea, failure to thrive, and anaemia in children. Little information on the disease is available in India. This study was undertaken to determine the prevalence, clinical, anthropometric and histological profiles of coeliac disease in patients attending a tertiary referral centre in India. Coeliac disease was diagnosed in 42 (16.6%) of 246 children with chronic diarrhoea, failure to thrive, and anaemia. The mean ages at onset of symptoms and at diagnosis were 2.4 (range 0.5-10) years and 8.3 (range 3-14) years respectively, and a mean perio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic criteria for cystic fibrosis require the presence of 1 or more typical clinical features, a family history of cystic fibrosis, or a positive newborn screening test, plus laboratory evidence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction. However the present case was an adopted baby with persistent pneumonia since birth, his health had been deteriorating rapidly. He was becoming very listless, malnourished, and the whole family had lost all hope of the baby's survival. Diagnosis early and effective management resulted in the baby being discharged after 15
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital isolated 'H-type' tracheoesophageal fistula (TOF) is a rare disorder which is difficult to diagnose. Clinical presentation is characterised by a triad consisting of paroxysmal coughing and cyanosis during feeds; recurrent chest infections and failure to thrive; and abdominal distention secondary to gaseous loading of the bowel. It is often difficult to diagnose 'H-type' TOF because the continuity of the oesophagus is not interrupted. The diagnosis is often missed or delayed, leading to complications such as chronic lung disease and failure to thrive.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of vitamin A deficiency and secondary corneal ulcer in an infant with Zellweger syndrome. A 7-month-old infant with failure to thrive and malnutrition developed a corneal ulcer. Fortified antibiotic eye drops were administered without improvement. Vitamin A deficiency was suspected and confirmed. Supplementation with oral vitamin A decreased corneal opacification. Zellweger syndrome was later diagnosed. Vitamin A deficiency should be considered in the differential diagnosis of nonhealing corneal ulcers in children, especially those with systemic syndromes and failure to thrive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic infantile hypercalcaemia (IIH) is a mineral metabolism disorder of unknown origin. It is characterized by high levels of serum calcium resulting in parathyroid hormone (PTH) suppression, muscle hypotonia, thirst, anorexia, failure to thrive, psychomotor retardation, constipation, nephrocalcinosis. Treatment consists of low calcium diet, glucocorticoids, furosemide. We present a case of 5-month old girl with IIH, where total calcaemia peaked to 4.25 mmol/l. The leading symptoms were failure to thrive, constipation, muscle hypotonia, dehydration. Rehydration, low calcium diet, and app
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionThe coexistence of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, failure to thrive due to an LPIN3 mutation, and stigmata of neonatal neurofibromatosis represents a complex diagnostic challenge. Case report: We present a child with cholestasis requiring hepatic transplantation, explained by the progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, failure to thrive could be contributed to by the LPIN3 mutation, and skin findings along with the family history of the patient was due to neurofibromatosis type 1. Conclusion: Our case illustrates the complexities of multiple gen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AbstractMorning Report is a time-honored tradition where physicians-in-training present cases to their colleagues and clinical experts to collaboratively examine an interesting patient presentation. The Morning Report section seeks to carry on this tradition by presenting a patient's chief concern and story, inviting the reader to develop a differential diagnosis and discover the diagnosis alongside the authors of the case. This report examines the story of a 15-month-old with faltering growth and short stature. Using questions, physical examination, and testing, an illness script for the pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To draw physicians' attention to the different warning signs of diseases of inborn errors of immunity.
DATA SOURCES: A non-systematic review of the literature was carried out in the PubMed, LILACS, and SciELO databases, in addition to consultation of reference textbooks.
SUMMARY OF THE FINDINGS: It is known that the lack of immunological competence observed in patients with inborn errors of immunity diseases causes particularly serious and/or recurrent infections. However, manifestations related to autoimmunity, inflammation, allergies, and malignancy can also occur. Aiming at th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type 1 is a rare congenital autosomal recessive disorder, characterised by failure of receptor response to aldosterone. It is caused by mutation in SCNN1A gene with clinical features like failure to thrive in infancy, hyponatraemia, hyperkalaemia and metabolic acidosis. We present a male infant with seizures, hyperkalaemia and with failure to thrive, diagnosed at day 6 of life. The baby required repeated correction for hyperkalaemia; hence, after ruling out treatable causes for hyperkalaemia, exonerated sequencing was done which showed pathogenic mutation for cystic fib
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven cases of cystic fibrosis complicated by chronic salt depletion and failure to thrive were studied. After replacement of the salt deficit, the metabolic abnormalities resolved, and weight gain was rapid. This should be considered as a differential diagnosis in children who have been diagnosed as having cystic fibrosis, but who fail to thrive despite standard treatment.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diencephalic syndrome is a rare clinical entity, traditionally encompassing severe failure to thrive, nystagmus, and hyperkinesis, secondary to an intracranial neoplasm that is classically located in the hypothalamic region and its vicinity. However, the presenting features can be variable, often resulting in delayed diagnosis, which may worsen prognosis. This case report describes the atypical presentation of a posterior fossa tumor with features reminiscent of diencephalic syndrome that have not previously been reported in the literature. We report a 21-month-old girl with a cervicomedullary
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a contiguous gene syndrome caused by duplication of chromosome 17p11.2. PTLS is characterized by hypotonia, failure to thrive, congenital anomalies (particularly of the cardiovascular system), intellectual disability, and behavioural disturbances. The patient was a full-term baby girl, 2,750 grams at birth, delivered via an uncomplicated vaginal delivery with pronounced hypotonia at birth. Nevertheless, there was failure to thrive (weight 7.6 kg; 2.8 SD). Micrognathia, epicanthal skin folds, and megalocornea were noticeable. There was a harsh continuous systol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with failure to thrive and a haemoglobin of 140 g/l at 1.3 years died from a brain haemorrhage 2.5 years later. Renal artery stenosis had caused severe, chronic hypertension and increased erythropoietin secretion (haemoglobin 182 g/l). Blood pressure should be measured in all unwell children, including those failing to thrive.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования