Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
62299 публикаций
Поиск: 701 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6476 с найденным полным текстом
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux1996fre
The authors report five cases of apparently lone atrial fibrillation in five members of the same family from three generations. The atrial fibrillation occurred at an early age and rapidly became permanent in all cases. With time, in the absence of complications, structural cardiac abnormalities were documented by echocardiography (biatrial dilatation and mitral and tricuspid regurgitation). These observations raise the question of genetic predisposition to lone atrial fibrillation at least in this particular clinical context.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology1995eng
Chromosomal anomalies were analyzed in the lymphocyte cultures among 96 untreated lung cancer patients and 74 clinically normal comparison subjects. The analysis revealed that >15% of the lung cancer patients showed structural or numerical rearrangements in chromosomes 1,3,5,7,9,12,14, and 21. A case control comparison showed that these aberrations were significantly higher in chromosome 7 [odds ratio (OR) = 2.32; 95% confidence interval (CI), 1.14 and 4.82], chromosome 9 (OR = 2.61; 95% CI, 1.27 and 5.48), chromosome 12 (OR = 4.10; 95% CI, 1.40 and 14.54), and chromosome 21 (OR = 7.75; 95% CI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The process of sex determination, by which is meant the decision as to whether an embryo develops as a male or a female, is considered as a paradigm of how gene action can influence developmental fate. In mammals the decision is dependent on the action of the testis determining gene present on the Y chromosome, now known to be the gene Sry. Sry is expressed for only a brief period in the mouse embryo and must act to initiate rather than maintain the pathway of gene activity required for testis differentiation. It probably acts within cells of the supporting cell lineage to direct their differe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kind of generation gap seems to divide researchers interested in the evolutionary status of the human language capacity. There is still opposition to the theory of a genetically determined universal or primal grammar. But although not well acquainted with the transformational-generative linguistic methodology that led to the hypothesis, an increasing number of linguists base their work with a "new grammar" on the acceptance of innateness of the human language faculty. It is proposed that dyslexia offers a hypothesis testable with the new advanced gene mapping, and that Creole Languages and S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "congenital scoliosis" contributes little to our understanding of aetiology, for "congenital" simply means "to be born with" and is applicable to deformities present at birth whether these are genetically determined or acquired in utero. The presentation of monozygotic twins, one of whom has congenital scoliosis (vertebral anomalies) while the other is normal, provides a rare opportunity to study the cause of this deformity. Three pairs of monozygotic twins, previously unreported, are presented with a review of the previous literature. These cases add weight to the argument that conge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragment of Bacillus plasmid pAB124 carrying the genes encoding tetracycline resistance was previously cloned into Escherichia coli plasmid pSF2124 (S.J. Eccles, A. Docherty, I. Chopra, S. Shales, and P. Ball, J. Bacteriol. 145:1417-1420, 1981). The cloned pAB124 tet fragment conferred low-level resistance in E. coli, but exposure of this strain to a subinhibitory level of tetracycline led to selection of a mutant plasmid in which high-level resistance, associated with decreased drug accumulation, was expressed constitutively. In this plasmid, the Bacillus tet determinant appeared to be tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All gestational trophoblastic tumors are derived from a fertilization event. In the hydatidiform moles, varying degrees of excess paternal DNA lead to varying histopathologic forms of these tumors. The placental site trophoblastic tumors and the choriocarcinomas may follow normal pregnancy, abortions and hydatidiform moles, and, thus evince a wide range of genetic compositions reflecting their gestation of origin. Advances in molecular biological diagnoses now allow for the determination of the gestational or non-gestational origin of trophoblastic tumors, and, may well provide fantastic new i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the genetic regulation of plasma inflammatory proteins is essential for bridging the gap between genetics and disease biology. While studies in European populations have highlighted significant genetic influences on inflammatory protein levels, African populations remain underrepresented in immunogenetic research. Here, we compare the genetic determinants of 72 inflammatory proteins quantified using the Olink Target 96 Inflammation panel in two cohorts from the Human Functional Genomics Project. The study included 286 healthy Tanzanians (146 males and 140 females) and 340 Dutch p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune myocarditis is an inflammatory disease of the myocardium driven by immune dysregulation and genetic predisposition. Recent advances in genomics, including genome-wide association studies (GWAS), have revealed key loci and pathways involved in disease susceptibility. This review synthesizes current knowledge on genetic determinants, from classical candidate genes to emerging GWAS findings, and explores their clinical implications for risk stratification and precision medicine.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma constitutes a widespread chronic respiratory disease with multifactorial origins, in which definitive genetic components remain incompletely understood. This investigation synthesized transcriptomic data and Mendelian randomization (MR) to delineate causative genes contributing to asthma predisposition. Evaluation of the GSE43696 cohort disclosed 267 genes displaying expression alterations between healthy controls (n = 20) and asthmatic cases (n = 88). MR methods discerned seven causal genes, consisting of six protective determinants (GPRIN3, SHISA2, DUSP5, FCER1A, USP36, and LGALS2; OR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A subset of patients with inflammatory bowel disease (IBD) develop hyperamylasaemia. This study examines its causes, clinical outcomes and the impact of amylase gene copy number variation (CNV) using whole exome sequencing (WES).
METHODS: We retrospectively analysed 334 patients with paediatric IBD (≤18 years, diagnosed 2015-2022) who were recruited to the Genetics of IBD Study-University Hospital Southampton. Patients with amylase levels above the laboratory's reference range (102 U/L) were identified, clinically characterised and followed for ≥2 years. Amylase gene CNV was estim
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex diseases are shaped by heritable factors and non-genetic environmental, behavioral, and social determinants of health, but these are rarely modeled together. The growing availability of large-scale, multimodal biobanks creates new opportunities to integrate diverse data types into more accurate disease risk models. Here, we apply multiple correspondence analysis (MCA) to over 100 environmental, behavioral, and social variables from the All of Us biobank (n = 413,457 individuals) to generate low-dimensional embeddings that quantify non-genetic risk for six common chronic conditions: ast
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular vesicles (EVs) are natural mediators of intercellular communication through the transfer of cytoplasmic material from donor to recipient cells. The molecular mechanisms governing EV uptake and cargo delivery in recipient cells remain largely elusive. To address this gap, we performed a genetic screening interrogating 300 genes of the dynamic surfaceome for their involvement in EV uptake. Activators found in the screening establish a previously unknown connection between EV uptake and Wnt pathways. We then observed that, unlike WNT-naïve EVs that are primarily trafficked to lysoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutrophil extracellular traps (NETs) are essential components of antimicrobial defense, but excessive or persistent NET accumulation can promote inflammation, tissue injury, thrombosis, and disease progression. DNase I is a major extracellular nuclease involved in the degradation of NETs and extracellular DNA, thereby contributing to immune homeostasis. Genetic variation in DNASE1 may influence this clearance capacity. Among DNASE1 polymorphisms, the Q222R substitution, designated DNASE1*2, is a common functional variant associated with reduced DNase I enzymatic activity. This reduction may l
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal diseases are a major health burden. Development of bone-active therapies has been hindered by limited understanding of the cells and genes that regulate the skeleton. We exploited the value of cross-species analysis and developed single-cell methodologies in skeletal tissues to define the critical endosteal compartment that regulates bone turnover. Thirty-four distinct cell types were identified, and disease-relevant cells prioritized using enrichment for rare skeletal disorder genes and bone-mineral-density-associated genes in an extended UK Biobank genome-wide association stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine fetal death, also termed stillbirth, remains a major clinical challenge, with a substantial proportion of cases unresolved despite standard postmortem evaluation, limiting effective risk stratification and prevention. This structured narrative review synthesizes evidence from genetic, immune-mediated, and pharmacogenetic studies to summarize possible contributors to stillbirth with potential application in precision-oriented diagnostics and prevention of unexplained stillbirth. Integration of cytogenetic and sequencing approaches enhances detection of clinically relevant abnormali
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While longer genetically predicted leukocyte telomere length (LTL) has been linked to increased glioma risk in adults, this association has not been investigated in pediatric populations. In this study, we applied Mendelian randomization (MR) and polygenic risk score (PRS) analyses to investigate the relationship between LTL and pediatric glioma risk, using 4,069 cases and 8,778 controls from the largest available childhood glioma meta-GWAS. Results suggested longer genetically predicted LTL was significantly associated with increased childhood glioma risk, with OR per 1 standard deviation inc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: α-Synucleinopathies are clinically and biologically heterogeneous disorders lacking reliable biomarkers to assist with early diagnosis, disease progression, patient stratification, and therapeutic targeting. Genetic variation is known to impact biomarker levels, influencing their utility and interpretation in research and clinical settings. We aimed to identify common genetic modulators of biomarker levels implicated in α-synucleinopathy pathogenesis.
METHODS: 63 CSF, plasma, and urine biomarkers were analyzed in 581 individuals from the Parkinson's Progression Markers Initiative
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: α-synucleinopathies are clinically and biologically heterogeneous disorders lacking reliable biomarkers to assist with early diagnosis, disease progression, patient stratification, and therapeutic targeting. Genetic variation is known to impact biomarker levels, influencing their utility and interpretation in research and clinical settings. We aimed to identify common genetic modulators of biomarker levels implicated in α-synucleinopathy pathogenesis.
METHODS: Genome-wide association studies (GWASs) were conducted on 63 CSF, plasma, and urine biomarkers in 581 individuals from the
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.