Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
9033 публикаций
Поиск: 124 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 938 с найденным полным текстом
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia2014eng
All-oral treatments of hepatitis C (HCV) have been trialled in patients with hereditary bleeding disorders and found to be effective. Further refinements of dosing and duration are being established. Importantly for patient acceptability these regimens are interferon-free. Cohort studies in older patients with haemophilia direct the need for attention to weight control, exercice, assessment of cardiovascular risk, especially hypertension and detection of osteoporosis. Where patients live a long way from a comprehensive care centre, telemedicine connections can engage centre experts with the pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GPNMB is a unique melanosomal protein. Unlike many melanosomal proteins, GPNMB has not been associated with any forms of albinism, and it is unclear whether GPNMB has any direct influence on melanosomes. Here, melanosomes from congenic strains of C57BL/6J mice mutant for Gpnmb are compared to strain-matched controls using standard transmission electron microscopy and synchrotron-based X-ray absorption near-edge structure analysis (XANES). Whereas electron microscopy did not detect any ultrastructural changes in melanosomes lacking functional GPNMB, XANES uncovered multiple spectral phenotypes.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study whether natural short tail in adult Pembroke Welsh corgi is associated with congenital spinal defects. To report anatomical defects in two newborn tailless puppies from short-tailed parents, and to check whether they were homozygous for the dominant mutation in the T-gene (C295G).
METHODS: The vertebral column of 19 adult dogs with natural short tail, from short-tail x long-tail crossings, was radiographically examined. Two tailless puppies were radiographed and submitted for necropsy. Samples from the puppies, their parents and five siblings were analysed for the mutatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of use of many psychoactive substances has changed considerably in recent years. While genetic factors impact on overall risk for substance use, we know little about whether the etiological importance of these factors differs across birth cohorts. One theory, which postulates that heritability of deviant traits increases in permissive environments, predicts a positive relationship across cohorts between prevalence and heritability of substance use.
METHOD: The lifetime history of use of tobacco, cannabis, cocaine, sedatives and stimulants were assessed in 4826 twins
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperekplexia is a rare disorder characterized by an exaggerated startle response to noise and handling and by neonatal hypertonia. It is predominantly an autosomal dominant disease; however, atypical cases with additional variable manifestations have been reported. We report a hitherto undescribed association of hyperekplexia and refractory status epilepticus in two siblings. Both children were born after an uneventful pregnancy to healthy unrelated Ashkenazi Jews. Both had increased startle and tone from birth and later became hypotonic. A metabolic evaluation, including a muscle biopsy, was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (ATS) is a genetically heterogeneous nephropathy with considerable phenotypic variability and different transmission patterns, including monogenic (X-linked/autosomal) and digenic inheritance (DI). Here we present a new series of families with DI and we discuss the consequences for genetic counseling and risk assessment. Out of five families harboring variants in more than one COL4 gene detected by next generation sequencing (NGS), minigene-splicing assay allowed us to identify four as true digenic. Two families showed COL4A3/A4 mutations in cis, mimicking an autosomal dominant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we aim to provide a survey of hereditable tumor predisposition syndromes with a Mendelian inheritance pattern and ocular involvement. We focus our discussion on von Hippel-Lindau disease, neurofibromatosis type 1, NF2-related schwannomatosis, tuberous sclerosis complex, retinoblastoma, and the BAP1 tumor predisposition syndrome. For each of the six diseases, we discuss the clinical presentation and the molecular pathophysiology. We emphasize the genetics, current research models, and therapeutic developments. After reading each disease section, readers should possess an underst
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocutaneous disorders vary widely in clinical presentation as well as genetic cause and inheritance pattern. Recent advancements in genetic research have identified many of the causal genes for neurocutaneous disorders, allowing families to receive genetic testing and genetic counseling to better understand carrier risks, recurrence risks for future generations, and reproductive options such as prenatal testing and preimplantation diagnosis. Examples of specific neurocutaneous disorders are utilized to illustrate the various inheritance patterns seen in this heterogeneous group of disorders
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phacomatoses are a group of disorders that feature multiple hamartomas of the central and peripheral nervous system, eye, skin, and viscera. Most of these disorders have a well-defined Mendelian pattern of inheritance because of a mutation in a single gene which has been identified. In other instances, no clear patterns of inheritance or genetic susceptibility have been recognized. The combination of ocular and central nervous system manifestations in patients with phacomatoses makes neuro-ophthalmologic evaluation particularly important in diagnosis and management. This review provides an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this chapter is to review some of the common congenital and hereditary skin diseases in domestic animals. Alopecia, abnormalities in pigmentation, and structural defects of the dermis are addressed in a problem-solving format. Features of other miscellaneous congenital and hereditary skin diseases are discussed. Specific breed and species involvement and the ages of onset are identified. Modes of inheritance and information on recognizing patterns of inheritance by pedigree analysis are presented. Clinical and pathologic findings important to differential diagnosis of these cond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the epidemiology of Wilson disease has steadily grown since Sternlieb and Scheinberg's first prevalence estimate of 5 per million individuals in 1968. Increasingly sophisticated genetic techniques have led to revised genetic prevalence estimates of 142 per million. Various population isolates exist where the prevalence of Wilson disease is higher still, the highest being 885 per million from within the mountainous region of Rucar in Romania. In Sardinia, where the prevalence of Wilson disease has been calculated at 370 per million births, six mutations account for around 8
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the molecular characterisation of two families with Angelman syndrome referred for prenatal diagnosis, in which atypical molecular findings resulted in counselling dilemmas. The first is a familial case of Angelman syndrome in which the two affected children have mutations which affect the imprinting mechanism, as shown by the presence of paternal DNA methylation patterns at D15S63 and SNRPN and biparental inheritance of 15q11-q13 markers. DNA prepared from a 21 week fetal blood sample detected a fetus with normal maternal and paternal DNA methylation patterns at D15S63, but inherita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a heritable neurodevelopmental condition with a complex genetic architecture. Dissecting the interplay between inherited variants and high-impact de novo variants is critical for understanding its etiology. We conducted a family-based study involving 42 families with ASD (139 individuals). Using a targeted next-generation sequencing (NGS) panel of 236 genes, we identified and characterized rare inherited and de novo variants in affected probands, parents, and unaffected siblings. Our analysis revealed a complex genetic landscape marked by diverse inheritance p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A father and daughter with arthrogryposis multiplex congenita and similar dermatoglyphic patterns are described. No evidence was found of chromosomal abnormality, neuropathy or myopathy, and there were no other affected family members. The findings are compatible with autosomal dominant inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (EDs) encompass a large group of inherited disorders that affects two or more ectodermally derived structures. Hair, sweat glands, teeth, and nails are the most common ectodermal derivates affected. Other ectodermal structures that may be affected are ears, eyes, lips, and mucous membranes of the mouth or nose. During embryonic development, the ectoderm forms the outermost layer of the primary germ layers that give rise to the several structures that are commonly affected in ED. Therefore, ED manifests differently among patients, depending on the abnormality's combination
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary neuromuscular disorder affecting the central nervous system (CNS). Although sex differences have been explored in other neuromuscular disorders, research on this topic in DM1 remains limited. The present study aims to analyze sex differences (both the patient's and disease-transmitting parent's sex) with a focus on CNS outcomes.
METHODS: Retrospective data from 146 non-congenital DM1 patients were analyzed, including clinical, molecular, neuropsychological, and neuroradiological data. Sex and inheritance pattern differences were an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050), caused by 7q11.23 deletions, is well-characterized postnatally, but prenatal manifestations remain poorly defined. This study aims to delineate the prenatal phenotypes, inheritance patterns, and outcomes of 7q11.23 copy number variations (CNVs).
METHODS: A retrospective study of 20 prenatal cases with 7q11.23 CNVs diagnosed by SNP array or CNV sequencing (CNV-seq) was conducted. Clinical data, including ultrasound findings, genetic results, and pregnancy outcomes, were analyzed.
RESULTS: Classic 7q11.23 deletions (1.42 Mb median size)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging-related neurodegenerative disorders are frequently associated with the aggregation of multiple amyloidogenic proteins (APs), although the reason why such detrimental phenomena have emerged in the post-reproductive human brain across evolution is unclear. Speculatively, APs might provide physiological benefits for the human brain during developmental/reproductive stages. Of relevance, it is noteworthy that cross-seeding (CS) of APs has recently been characterized in cellular and animal models of neurodegenerative disease, and that normal physiological CS of multiple APs has also been obse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation in lifespans is an intriguing phenomenon, but how metabolic rate influence this variation remains unclear. High aerobic capacity can result in health benefits, but also in increased oxidative damage and accelerated ageing. We tested these contradictory predictions using bank voles (Myodes=Clethrionomys glareolus) from lines selected for high swim-induced aerobic metabolism (A), which had about 50% higher maximum metabolic rate and a higher basal and routine metabolic rates, than those from unselected control lines (C). We measured sprint speed (VSmax), forced-running maximum metaboli
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading is the processing of written language. Family resemblance for reading (dis)ability might be due to transmission of a genetic liability or due to family environment, including cultural transmission from parents to offspring. Familial-risk studies exploring neurobehavioral precursors for dyslexia and twin studies can only speak to some of these issues, but a combined twin-family study can resolve the nature of the transmitted risk. Word-reading fluency scores of 1100 participants from 431 families (with twins, siblings and their parents) were analyzed to estimate genetic and environmenta
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.