More than one-fifth of ovarian tumors have hereditary susceptibility and, in about 65-85% of these cases, the genetic abnormality is a germline mutation in BRCA genes. Nevertheless, several other suppressor genes and oncogenes have been associated with hereditary ovarian cancers, including the mismatch repair (MMR) genes in Lynch syndrome, the tumor suppressor gene, TP53, in the Li-Fraumeni syndrome, and several other genes involved in the double-strand breaks repair system, such as CHEK2, RAD51, BRIP1, and PALB2. The study of genetic discriminators and deregulated pathways involved in heredit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old boy with familial Li-Fraumeni syndrome presented with diplopia. Brain MRI revealed a right temporoparietal rim-enhancing mass. Following surgical resection and diagnosis of a gigantocellular-type glioblastoma multiforme (GBM), his family wished to avoid cytotoxic chemotherapy given the amplified risk of secondary malignancy. As such, we performed whole exome and transcriptome sequencing, which revealed germline TP53 and somatic TSC2 mutations. On completion of adjuvant radiotherapy, he was started on maintenance therapy with everolimus per recommendations from our multi-instituti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare synchronous presentation of adrenocortical carcinoma (ACC) and papillary thyroid carcinoma (PTC). A 31-year-old male first presented with a large left adrenal mass that was identified during the workup for refractory hypertension due to hyperaldosteronism. The mass was removed surgically with pathology showing ACC. The patient was then treated with adjuvant radiation therapy and mitotane chemotherapy. Four months post ACC resection, metastatic ACC to the right upper lung and PTC in the left lobe of the thyroid were found in surveillance imaging. He subsequently developed pulmo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five to ten per cent of breast cancer results from an inherited germ line mutation. The main susceptibility genes are BRCA1 and BRCA2, but others include Cowden's disease, Li Fraumeni syndrome and ataxia-telangiectasia. For those with BRCA1 or BRCA2 mutations the lifetime probability of breast cancer is between 0.40 and 0.73. Genetic testing needs to be offered to young women with breast cancer before considering testing their relatives. The efficacy of surveillance in women with genetic susceptibility has yet to be proved. The value of tamoxifen as a preventive agent in women with genetic sus
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic bone marrow transplantation has proved to be a radical form of cure in patients with beta-thalassemia major who have a human leukocyte antigen identical donor. Although malignant neoplasms are serious late complications of bone marrow transplantation, very few reports describing the development of malignant tumors after allografting for thalassemia appeared in the literature. A case is presented here of extraosseous Ewing's sarcoma that developed 8 years after allogeneic bone marrow transplantation performed for beta-thalassemia major. The phenotypic features of the patient's family
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obstruction and thrombosis of major systemic veins can occur due to indwelling central venous catheters. If obstruction of the innominate vein or superior vena cava occurs, lymphatic drainage can be impaired due to an increase in pressure in the thoracic duct and lymphatics. We describe a case where superior vena cava syndrome, chylopericardium and chylothorax occurred in a 16-year-old girl due to an indwelling central venous catheter. This was successfully treated with removal of the line, anticoagulation and angioplasty of the innominate vein and superior vena cava.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improvements in our understanding of the genetic basis of human disease and increased utilization of genetic testing have identified a variety of heritable disorders associated with the onset of benign or malignant neoplasms during childhood. In many cases, the optimal management of affected children is dependent upon the early detection and treatment of tumors. Surveillance strategies based on the natural history of these lesions are often complex, requiring clinical examinations and radiologic and laboratory studies that evolve over a patient's lifetime. A general pediatrician may be the fir
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, knowledge of the molecular genetics of childhood cancers has been increasing at an exponential rate. The study of the molecular mechanisms of oncogenesis has led to an understanding of the role that tumor suppressors, oncogenes, and deoxyribonucleic acid (DNA) repair genes play in development of the disease. Chromosomal translocations can lead to the disruption of growth regulatory genes or the formation of growth stimulatory fusion genes in leukemias and solid tumors. These alterations can occur sporadically or can be inherited, which often leads to cancer in children or youn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical carcinomas are extremely rare in the paediatric population. Most of them are hormone-secretive lesions; therefore, they should be taken into consideration in a child with signs of precocious puberty and/or Cushing's syndrome symptoms. Nonetheless, differentiation from benign adrenal tumours is necessary. We report a rare case of adrenocortical carcinoma in a girl and a literature review using the PubMed database. A four-year-old girl presented with rapidly progressing precocious puberty and signs of Cushing's syndrome. Imaging of the abdomen revealed a large heterogeneous solid
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer caused more than 0.5 million deaths in the United States in 2000. This estimate includes patients who have a genetic predisposition to neoplastic disease, including brain neoplasms. Familial tumor syndromes are important to identify clinically because family members require high degrees of monitoring and genetic counseling. Study of these individuals and families has led to the discovery of genes that are an intrinsic aspect of cell regulation and will continue to be relevant in defining mechanisms of neoplastic development in brain and other tissues.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in TP53, the key tumor suppressor gene underlying Li-Fraumeni syndrome (LFS), are among the best-established causes of inherited cancer predisposition. However, large-scale sequencing has revealed that many apparently pathogenic TP53 variants detected in blood are the result of somatic clonal expansions, complicating risk interpretation. Using blood-derived whole-exome data from 469,391 UK Biobank participants, we combined the variant allele fraction (VAF) with haplotype-sharing analysis to distinguish germline and somatic TP53 variants. Germline variants were concentrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here on two cases of retroperitoneal liposarcoma which heterochronously occurred in two siblings. A huge myxoid liposarcoma, 20 x 14 cm size, was noticed in a 33-year-old female, who died with multiple liver metastasis in about half a year. Two years later after the death of the younger sister, pleomorphic liposarcoma, 8 x 8 cm in size, was noticed in a 39-year-old male who died with local recurrence and multiple metastasis one year after the operation. Their mother (69 years old) had had an operation for malignant fibrous histiocytoma of the right thigh at age 66. There was no evide
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pancreatic cancer is known to aggregate in some families and has been associated with a wide variety of cancer syndromes. The authors describe their experience with pancreatic cancer and the range of associated cancer syndromes.
METHODS: The charts of all patients seen for concern of a hereditary cancer syndrome in the Cancer Genetics Clinic at the University of Alberta between 1995 and 2002 were reviewed.
RESULTS: Forty families reported a personal or family history of pancreatic cancer in the context of a possible hereditary cancer syndrome. Three additional families reported a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1954 and 1984, 282 children with astrocytoma were included in the Manchester Children's Tumour Registry (MCTR), giving an overall incidence of 9.3 per million person-years. There were 110 children with adult astrocytoma and 172 children with juvenile astrocytoma. The five-year survival for adult astrocytoma was 15% and 75% for juvenile astrocytoma. There were no significant improvements in survival with time. There were 21 children with neurofibromatosis (NF) and 4 children had tuberous sclerosis. Some children had other recognized syndromes and others had major or minor abnormalities.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic germline TP53 alterations cause Li-Fraumeni Syndrome (LFS), and breast cancer (BC) is the most common cancer in LFS females. Here, we perform a multimodal analysis, comparing LFS-BC with sporadic premenopausal breast cancer which shows that nearly all LFS-BC undergo biallelic loss of TP53, with no recurrent oncogenic variants except ERBB2 (HER2) amplification. Compared to sporadic BC, in situ and invasive LFS-BC exhibit a high burden of short amplified aneuploid segments. Pro-apoptotic p53 target genes BAX and TP53I3 fail to be up-regulated in LFS-BC unlike in sporadic BC compared t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cancer carrier tissues are difficult to sample before transformation, limiting direct study of early disease evolution. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) preserve inherited genetic context and enable controlled reconstruction of susceptible lineages and defined second hits. Across hereditary breast and ovarian cancer, mismatch repair deficiency, Li-Fraumeni syndrome and familial adenomatous polyposis, current evidence is strongest but uneven for BRCA1/2/PALB2-, MMR-, TP53- and APC-associated models. Collectively, these systems show that lineage state, contextual stress and acqu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro modeling of human disease has recently become feasible with induced pluripotent stem cell (iPSC) technology. Here, we established patient-derived iPSCs from a Li-Fraumeni syndrome (LFS) family and investigated the role of mutant p53 in the development of osteosarcoma (OS). LFS iPSC-derived osteoblasts (OBs) recapitulated OS features including defective osteoblastic differentiation as well as tumorigenic ability. Systematic analyses revealed that the expression of genes enriched in LFS-derived OBs strongly correlated with decreased time to tumor recurrence and poor patient survival. Fu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, hereditary breast cancer is being attributed to more than 20 genes of differing penetrance. Although BRCA1 and BRCA2 are still the genes of reference for breast cancer susceptibility, extreme breast cancer phenotypes may be the result of deleterious alleles of other genes. Here, we report three families with early-onset breast cancer that were initially referred for BRCA1/BRCA2 genetic testing. They were diagnosed with breast cancer at an extraordinarily early age. On the basis of their extensive family history, which included multiple cancer types, and their Her2 status, they were
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ-line mutations in the TP53 gene are rare, but predispose women to a range of cancer types, including early-onset breast cancer. Breast cancers in women from families with the Li-Fraumeni syndrome often occur before age 30. The prevalence of deleterious TP53 mutations in unselected women with early-onset breast cancer is not precisely known. If mutations were found to be sufficiently common, it might be prudent to offer genetic testing to affected women in this age group. We screened the entire TP53 gene in the germ-line DNA from 95 women of various ethnic groups who were diagnosed with br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used the nation-wide Swedish Family-Cancer Database to examine the familial risks of histology-specific bone cancers in offspring by parental or sibling probands. Adjusted standardised incidence ratios (SIRs) were used to measure the risk. Among the 1327 offspring bone cancers, only two parent-offspring pairs and one sibling pair were noted with concordant bone cancer but the SIRs were not significant. Significant associations were observed in specific histological types or specific age groups, some of which may be chance findings arising from multiple comparisons. However, the risk of earl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.