A patient with 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria was diagnosed using gas chromatography mass spectrometry. The patient had severe metabolic acidosis, hypoglycemia and hyperammonemia and excreted abnormal amounts of 3-methylglutaconic, 3-hydroxy-3-methylglutaric, 3-methylglutaric, 3-hydroxyisovaleric and glutaric acids in the urine. 3-Hydroxy-3-methylglutaric acid appeared as two peaks on the chromatogram after trimethylsilylation. One was a tri-trimethylsilyl and the other a di-trimethylsilyl derivative. 3-Methylglutaconic acid appeared as three peaks: cis-, trans- and cyclic cis-isomers. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMG-CoA lyase) is an inborn error of leucine catabolism which often leads to life-threatening illness in the neonatal period. The cardinal clinical features include severe infantile hypoglycemia, metabolic acidosis, hepatomegaly, lethargy or coma and apnea. Hyperammonemia is variable. There is a characteristic absence of ketosis. Considerable heterogeneity has been observed in clinical and biochemical presentation. Acute episodes of illness have been mistaken for Reye syndrome. The pattern of organic acids in the urine includes large amou
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6 1/2-month-old male offspring of consanguineous Egyptian parents was first seen because of fever, somnolence, vomiting, right focal motor seizures, right hemiparesis, elevated transaminase levels, hyperammonemia, and acidosis. A computed tomographic scan of the head suggested swelling of the left cerebral hemisphere, and an electroencephalogram indicated left frontotemporal abnormalities, but brain biopsy demonstrated diffuse white matter spongiosis and gliosis. Subsequently, urine organic acid analysis and enzyme assays were diagnostic of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A simple enzyme-multiple auxotroph assay has been developed for the identification of newborn infants with several of the inherited metabolic defects in the Krebs cycle for the detoxification of ammonia and in the ornithine metabolic pathway. This mass screening test is used with dried filter paper blood specimens and can easily be added to existing multiple testing programs presently used in screening for phenylketonuria or congenital hypothyroidism. This assay can be used to detect patients with citrullinemia, argininosuccinic acid lyase deficiency, and argininemia. In addition to these urea
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant is described who died at 6 days of age with hyperammonemia and argininosuccinic acid in the urine. Argininosuccinic acid lyase (AL) was absent in liver, decreased in red blood cells, but normal in brain and kidney. The instability of AL in frozen stored tissues accounts for previous reports of deficient AL activity in the brain and kidney of neonates with this disease. The variation of AL activity in the tissues of this patient demonstrates that more than one gene locus either codes for the structure of this enzyme or regulates its biosynthesis in different organs.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zentralblatt fur Bakteriologie, Parasitenkunde, Infektionskrankheiten und Hygiene. Erste Abteilung Originale. Reihe A: Medizinische Mikrobiologie und Parasitologie1973ger
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP-citrate lyase (ACLY) is a crucial cytosolic and nuclear enzyme that catalyzes the synthesis of acetyl-CoA from citrate, serving as a central metabolic node linking carbohydrate metabolism to de novo lipogenesis and histone acetylation. Accumulating evidence positions ACLY not merely as a metabolic enzyme but as a key pathogenic driver in various kidney diseases. This review systematically examines the multifaceted roles of ACLY in renal physiology and pathology. During development, ACLY is essential for nephron progenitor cell maintenance and nephrogenesis. In diabetic kidney disease, hype
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isocitrate lyase (ICL) from Mycobacterium tuberculosis is a key enzyme of the glyoxylate shunt required for survival during latent infection and is absent in humans. Maleate has long been characterized as a reversible competitive inhibitor that mimics the succinate product of catalysis. Here, we show that maleate instead functions as a slow, time-dependent covalent inactivator of ICL. Kinetic analysis supports a two-step mechanism involving reversible binding followed by irreversible modification of the catalytic cysteine residue, Cys191. Mass spectrometric analysis confirms covalent modificat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H₂S), a gasotransmitter naturally produced in the body by enzymes such as cystathionine γ lyase (CSE), helps reduce inflammation, oxidative stress, and abnormal tissue calcification. We present a novel strategy to boost endogenous H₂S production via CSE allosteric activation. Two CSE positive allosteric modulators (CSE-PAMs) were identified. Despite moderate binding affinity, both compounds induced a strong allosteric effect, increasing H₂S production by approximately 200 %. Cryo-electron microscopy and proteomics identified a distinct allosteric binding pocket on recombinant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chronic liver diseases (CLDs) are prevalent globally. The purpose of the current study was to elucidate the regulatory mechanisms underlying the pathophysiological processes in CLDs.
METHODS AND RESULTS: Using the GEO database, we identified cysteine and methionine metabolism as a commonly enriched pathway in some CLDs. We then confirmed that hepatic cystathionine γ-lyase (Cth), a key enzyme in this pathway, was significantly downregulated in some CLDs in humans and rodent models. Cth-deficient mice exhibited hepatic necroptosis, inflammation and mitochondrial impairment. Omics rev
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcosis, caused by Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii, remains a severe fungal infection, with current antifungal treatments facing challenges such as toxicity, prolonged therapy, and resistance. Isocitrate lyase (ICL1), a key enzyme in the glyoxylate cycle, is a potential antifungal target. This study combined in silico and in vitro approaches to identify ICL1 inhibitors. Virtual screening of FDA-approved drugs selected five candidates: bufexamac, isoniazid, nifuraldezone, nifuroxazide, and ribavirin. Molecular dynamics simulations and binding free energy calculations high
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic variants of two children with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMGCLD).
METHODS: Two children with HMGCLD diagnosed at Henan Provincial Children's Hospital respectively in December 2019 and June 2022 were selected as the study subjects. Clinical data and results of laboratory testing were analyzed retrospectively.
RESULTS: Both children had manifested with repeated convulsions, severe hypoglycemia, metabolic acidosis and liver dysfunction. Blood amino acids and acylcarnitine analysis showed increased 3-hydr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Excessive and unpleasant odours that emanate from the skin can induce bromhidrosis and substantially impair a person's quality of life. Enzymatic pathways generating unpleasant odours are well detailed, and among them, the C-S lyase is one of the enzymes involved in the conversion of non-volatile precursors into thiol-type malodorous volatile molecules such as 3M3SH. This study aimed to investigate the variation of axillary odour intensity correlated with Staphylococcus (S.) hominis C-S lyase activity within a group of volunteers after a physical activity.
METHODS: First, a group o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Adrenocortical carcinomas (ACCs) are invasive tumours arising in the adrenal cortex, and steroidogenic tumours are associated with worse prognostic outcomes. Loss-of-function mutations in sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) cause primary adrenal insufficiency and as a key degradative enzyme in the sphingolipid pathway, SGPL1 also influences the balance of pro-proliferative and pro-apoptotic sphingolipids. We, therefore, hypothesized increased SGPL1 may be linked to increased disease severity in ACC.
DESIGN: Analyse SGPL1 expression impact on patient survival and adrenal cancer ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydropersulfide and hydropolysulfide metabolites are increasingly important reactive sulfur species (RSS) regulating numerous cellular redox dependent functions. Intracellular production of these species is known to occur through RSS interactions or through translational mechanisms involving cysteinyl t-RNA synthetases. However, regulation of these species under cell stress conditions, such as hypoxia, that are known to modulate RSS remain poorly understood. Here we define an important mechanism of increased persulfide and polysulfide production involving cystathionine gamma lyase (CSE) phosph
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingosine 1-phosphate lyase (SGPL1) insufficiency (SPLIS) is a syndrome which presents with adrenal insufficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome, hypothyroidism, neurological disease, and ichthyosis. Where a skin phenotype is reported, 94% had abnormalities such as ichthyosis, acanthosis, and hyperpigmentation. To elucidate the disease mechanism and the role SGPL1 plays in the skin barrier we established clustered regularly interspaced short palindromic repeats-Cas9 SGPL1 KO and a lentiviral-induced SGPL1 overexpression (OE) in telomerase reverse-transcriptase immortalised human kerat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmercury (MeHg) is converted to inorganic mercury (iHg) in several organs; however, its impact on tissues and cells remains poorly understood. Previously, we established a bacterial organomercury lyase (MerB)-expressing mammalian cell line to overcome the low cell permeability of iHg and investigate its effects. Here, we elucidated the cytotoxic effects of the resultant iHg on autophagy and deciphered their relationship. Treatment of MerB-expressing cells with MeHg significantly increases the mRNA and protein levels of LC3B and p62, which are involved in autophagosome formation and substr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deleterious variants in N-acetylneuraminate pyruvate lyase (NPL) cause skeletal myopathy and cardiac edema in humans and zebrafish, but its physiological role remains unknown. We report generation of mouse models of the disease: NplR63C, carrying the human p.Arg63Cys variant, and Npldel116 with a 116-bp exonic deletion. In both strains, NPL deficiency causes drastic increase in free sialic acid levels, reduction of skeletal muscle force and endurance, slower healing and smaller size of newly formed myofibers after cardiotoxin-induced muscle injury, increased glycolysis, partially impaired mito
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The saphenous vein is the conduit of choice for bypass grafting. Unfortunately, the hemodynamic stress associated with the arterial environment of the bypass vein graft leads to the development of intimal hyperplasia (IH), an excessive cellular growth and collagen deposition that results in restenosis and secondary graft occlusion. Hydrogen sulfide (H2S) is a ubiquitous redox-modifying gasotransmitter that inhibits IH. H2S is produced via the reverse trans-sulfuration pathway by three enzymes: cystathionine γ-lyase (CSE), cystathionine β-synthase (CBS) and 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования