BACKGROUND: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is characterized by cardiac depression, respiratory failure, myopathy, and anesthesia for affected patients is challenging. Although several anesthetics have been safely employed, there are no reports on remimazolam used in those patients.
CASE PRESENTATION: A 47-year-old male with MELAS syndrome was diagnosed with mitral regurgitation and scheduled for transcatheter mitral valve repair under general anesthesia. Anesthesia was induced with remimazolam and remifentanil (0.3 µg/kg/min)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes treated with riboflavin and nicotinamide for 18 months, during which time previously frequent encephalopathic spells ceased. To confirm clinical benefit, we withdrew treatment and monitored response with muscle 31P magnetic resonance spectroscopy (MRS) and sural nerve conduction studies. Of three prospectively chosen MRS variables, two changed coincidentally with clinical end points; phosphocreatine (PCr)/adenosine triphosphate recovery rates fell in parallel with sural nerve sensory amplitudes,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiological significance of the mitochondrial microangiopathy in MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) syndrome was evaluated in an autopsy study of a nearly 13-year-old girl who had suffered from multiple infarctlike lesions in the brain, a mitochondrial myopathy-cardiomyopathy, and a generalized mitochondrial microangiopathy. Cytochemically, defects of cytochrome c oxidase (complex IV) were visualized by light and electron microscopy in the skeletal and heart muscle and in the altered vessels, as well as in single bile duct cells, with the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome is a rare mitochondrial genetic disorder that can present with a variety of clinical manifestations, including stroke, hearing loss, seizures, and lactic acidosis. The most common genetic mutation associated with this syndrome is M.3243A>G. The main underlying mechanism of the disease relates to protein synthesis, energy depletion, and nitric oxide deficiency. Controlling disease complications and improving patient quality of life are the primary aims of treatment options.
CASE PRESENTATION: A 28-ye
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome, is a multisystemic entity of mitochondrial inheritance. To date, there is no epidemiological information on MELAS syndrome in Mexico.
CASE SERIES: A retrospective, cross-sectional design was employed to collect and analyze the data. The clinical records of patients with mitochondrial cytopathies in the period ranging from January 2018 to March 2020 were reviewed. Patients who met definitive Yatsuga diagnostic criteria for MELAS syndrome were included to describe frequency, clinical, imag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.1016/j.radcr.2021.04.049.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) belongs to the category of mitochondrial disorders. The most common molecular aetiology of the syndrome is a mutation at base pair (bp) 3243 in the mitochondrial genome (mtDNA). The phenotype is varied and, apart from central nervous system involvement, the patients with this mutation may present with neurosensory hearing loss, diabetes mellitus and cardiomyopathy. These phenotypes suggest that organs dependent on aerobic metabolism suffer most. We investigated the possible clinical and physiological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome, a maternally inherited mitochondrial disorder, is characterized by its genetic, biochemical and clinical complexity. The most common mutation associated with MELAS syndrome is the mtDNA A3243G mutation in the MT-TL1 gene encoding the mitochondrial tRNA-leu(UUR), which results in impaired mitochondrial translation and protein synthesis involving the mitochondrial electron transport chain complex subunits, leading to impaired mitochondrial energy production. Angiopathy, either alone or in combination wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder with recurrent non-arterial distribution stroke-like episodes (SLEs). A 17 yr old boy with MELAS (m.3243A>G tRNALeu(UUR)) presented with SLEs at ages 8 and 10 yrs. At 11 yrs, he suffered a third SLE involving left parietotemporal lobes with dense right hemiplegia and aphasia persistent for 1 week without improvement. On high dose IV L-Arginine (L-Arg) (0.5 g/kg/day divided TID) he had rapid recovery within 48 hours and was rapidly weaned. With emesis of or
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the efficacy of sympathomimetic amine therapy on a mitochondrial abnormality known as the mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like symptoms syndrome (MELAS syndrome).
MATERIALS AND METHODS: Dextroamphetamine sulfate 15 mg extended release capsule was prescribed to a woman with a 25 year history of MELAS syndrome refractory to most other therapies.
RESULTS: Within one month of therapy the woman noticed considerable improvement in her chronic fatigue, pain, and edema.
CONCLUSIONS: The MELAS syndrome is thus another condition to add to the list of vario
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutation pattern of mitochondrial DNA (mtDNA) in mainland Chinese patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) has been rarely reported, though previous data suggested that the mutation pattern of MELAS could be different among geographically localized populations. We presented the results of comprehensive mtDNA mutation analysis in 92 unrelated Chinese patients with MELAS (85 with classic MELAS and 7 with MELAS/Leigh syndrome (LS) overlap syndrome). The mtDNA A3243G mutation was the most common causal genotype in this patient group
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS-syndrome (mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with various presentations. Common clinical manifestations include stroke-like episodes, encephalopathy with seizures, muscle weakness, recurrent headaches and vomiting, hearing impairment, and short stature. Uncommon clinical presentations like cerebral venous thrombosis, which is almost unprecedented for MELAS-syndrome, impede correct diagnosis. We describe a novel presentation of MELAS-syndrome with severe cerebral venous thrombosis (CVT) and inflammation with a va
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We investigated whether mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) affects the copy number of the mitochondrial genome in patients with mitochondrial myopathy encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and those with myoclonic epilepsy with ragged-red fiber (MERRF) syndromes.
MATERIALS AND METHODS: Forty-eight Taiwanese patients with MELAS syndrome and 20 patients with MERRF syndrome were recruited in this study.
RESULTS: In relation to controls, the copy numbers of mtDNA in leukocytes of patients with MELAS or MERRF syndrome were significantly higher at a yo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke (MELAS) syndrome is a progressive multisystemic neurodegenerative disorder. MELAS syndrome impairs oxidative phosphorylation and predisposes patients to lactic acidosis, particularly under metabolic stress. We report 2 siblings with MELAS-associated idiopathic scoliosis who underwent posterior spinal instrumented fusion with measures taken to minimise anaesthetic and surgical stress, blood loss, and operating time.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endocrine dysfunctions are commonly associated with mitochondrial diseases. This study aimed to investigate clinical characteristics and outcomes of endocrine manifestations in patients with mitochondrial diseases.
METHODS: This study included 54 patients from 47 families with mitochondrial diseases who were genetically confirmed; 49 patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), four with Pearson syndrome, and one with Kearns-Sayre syndrome (KSS). Clinical and endocrine findings were retrospectively reviewed.
RESULTS: The median
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy (ME) is a multisystem metabolic disease that primarily affects the central nervous system and skeletal muscle. It is caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA, resulting in abnormal mitochondrial structure and function and insufficient ATP synthesis. The most common subtype is mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome. In recent years, reports of MELAS syndrome have increased but familial cases are rare.
CASE SUMMARY: We report a case of familial MELAS syndrome. Cases 2 and 3 are sisters and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Here, we present a unique case of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome, which initially appeared to be autoimmune encephalitis and was ultimately confirmed as MELAS with the mitochondrial DNA 3243A>G mutation.
CASE SUMMARY: A 58-year-old female presented with acute-onset speech impediment and auditory hallucinations, symmetrical bitemporal lobe abnormalities, clinical and laboratory findings, and a lack of relevant prodromal history, which suggested diagnosis of autoimmune encephalitis. Further work-up, in conjunction with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are different syndromes, but are caused by the same m.3243A>G mutation in mitochondrial DNA. Why some patients develop MIDD while others MELAS is unknown, but may be related to heteroplasmy level. Progression from MIDD to MELAS has not been described. Here we report a patient with MIDD who over time developed severe insulin resistance and symptoms and signs consistent with MELAS. The most likely explanation here was paternal co-inheritance of type 2 diabet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome (MELAS syndrome) are nonspecific and can easily be misdiagnosed. Magnetic resonance spectroscopy (MRS)-based detection of lactate in the brain has been found to be of diagnostic help in MELAS syndrome, however, the issue of whether MRS features vary by stage remains unresolved. We assessed the causative mutation and radiological features of a family of MELAS. Four of the family members harbored the A3243G mutation, probably of maternal inheritance. However, the clinical phe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a subset of rare mitochondrial diseases characterized by diverse clinical manifestations, which often complicates its diagnosis.
PATIENT CONCERNS: This report chronicles the experiences of a 14-year-old female patient who underwent multiple misdiagnoses before the eventual identification of MELAS syndrome. Her journey began with symptoms that included growth retardation, hypertrophic cardiomyopathy, and epilepsy.
DIAGNOSIS: The definitive diagnosis of MELAS syndrome was established throu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования