Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
25387 публикаций
Поиск: 478 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 423 с найденным полным текстом
Mutations in the fibroblast growth factor-receptor gene 2 (FGFR2) gene have been implicated in numerous diseases, including nevus comedonicus (NC) and naevoid acne that have somatic missense mutations in FGFR2 in the affected tissue. A patient presented in our department with unusual, innumerable large comedones throughout his back reminiscient of NC, as well as multifocal hidradenitis suppurativa and acne. Topical and systemic treatments were unsuccessful. Whole exome sequencing of blood-derived DNA detected a germline mutation in FGFR2 that was predicted to be damaging. This could explain th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perforin, a pore-forming toxin released from secretory granules of NK cells and CTLs, is essential for their cytotoxic activity against infected or cancerous target cells. Bi-allelic loss-of-function mutations in the perforin gene are invariably associated with a fatal immunoregulatory disorder, familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (FHL2), in infants. More recently, it has also been recognized that partial loss of perforin function can cause disease in later life, including delayed onset FHL2 and haematological malignancies. Herein, we report a family in which a wide range of sy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Oligodontia, which is the congenital absence of six or more permanent teeth excluding third molars, may contribute to masticatory dysfunction, speech alteration, aesthetic problems and malocclusion. To date, mutations in EDA, AXIN2, MSX1, PAX9, WNT10A, EDAR, EDARADD, NEMO and KRT 17 are known to associate with non-syndromic oligodontia. The aim of the study was to search for AXIN2 mutations in 96 patients with non-syndromic oligodontia.
DESIGN: We performed mutation analysis of 10 exons of the AXIN2 gene in 96 patients with isolated non-syndromic oligodontia.
RESULTS: We identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis (LP), is caused by loss-of-function mutations in the gene for extracellular matrix protein 1 (ECM1), and has been mapped to chromosome 1q21. We report the case of a 49-year-old Chinese woman with LP, who presented with a hoarse voice, easily damaged skin with poor wound healing, lesions and scarring on the skin, and bead-like papules around the eyelids. On physical examination, yellowish deposits were seen on the soft palate, with thickening of the vocal cords. The coding region of ECM1 was amplified and sequenced, and a novel homozygous single-nucleotide substitution, c.142
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease (GSD) type VI results in a reduced ability to mobilize glucose from glycogen. Six mutations of the PYGL gene, which encodes the liver isoform of the enzyme, have been identified in the literature. We have characterized eight patients from seven families with GSD type VI and identified 11 novel PYGL gene defects. The majority of the mutations were missense, resulting in the substitution of highly conserved residues. These could be grouped into those that were predicted to affect substrate binding (p.V456M, p.E673K, p.S675L,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence, nature, and associated phenotypes of ATP13A2 gene mutations among patients with juvenile parkinsonism (onset <21 years) or young onset (between 21 and 40 years) Parkinson disease (YOPD).
METHODS: We studied 46 patients, mostly from Italy or Brazil, including 11 with juvenile parkinsonism and 35 with YOPD. Thirty-three cases were sporadic and 13 had positive family history compatible with autosomal recessive inheritance. Forty-two had only parkinsonian signs, while four (all juvenile-onset) had multisystemic involvement. The whole ATP13A2 coding region (29
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a pediatric case of nephrogenic diabetes insipidus (NDI) with a novel missense mutation in the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene. The patient, a 3-year-old boy, had polyuria (4357 ml/day, 7230 ml/m(2)/day) and polydipsia. Water deprivation testing demonstrated no decrease of urine volume, and urinary volume did not respond to subcutaneous injection of 0.1 U/kg pitressin. Molecular genetic analysis demonstrated that the patient had an AVPR2 missense mutation involving substitution of phenylalanine for tyrosine at position 205 (Y205F). It was also found that the patient's
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Andermann syndrome (OMIM 218000) is an autosomal recessive motor-sensory neuropathy associated with developmental and neurodegenerative defects. The cerebral MRI reveals a variable degree of agenesis of the corpus callosum. Recently, truncating mutations of the KCC3 gene (also known as SLC12A6) have been associated with Andermann syndrome.
METHODS: The authors assessed clinically and genetically three isolated cases from Germany and Turkey with symptoms consistent with Andermann syndrome.
RESULTS: The authors detected four novel mutations within the KCC3 gene in their patients: t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by the hypoplasia or absence of eccrine glands, dry skin, scant hair, and dental abnormalities. Here, we report a Mongolian family with congenital absence of teeth inherited in an X-linked fashion. The affected members of the family did not show other HED characteristics, except hypodontia. We successfully mapped the affected locus to chromosome Xq12-q13.1, and then found a novel missense mutation, c.193C>G, in the ectodysplasin A (EDA) gene in all affected males and carrier females. The mutation causes arginine t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type C (BDC) is characterized by shortening of the middle phalanges of the index, middle, and little finger with hyperphalangy, usually of the index and middle finger. Heterozygous mutations of the cartilage derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) resulting in a loss of function have been reported in BDC. We here describe a large kindred with a semi-dominant form of BDC and pronounced ulnar deviation of the second and third digits. In this family a novel homozygous missense mutation was identified (517A > G) changing methionine to valine at amino acid position 173. The mutation i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HOXD13, the most 5' gene of the HOXD cluster, encodes a homeodomain transcription factor with important functions in limb patterning and growth. Heterozygous mutations of human HOXD13, encoding polyalanine expansions or frameshifts, are believed to act by dominant negative or haploinsufficiency mechanisms and are predominantly associated with synpolydactyly phenotypes. Here, we describe two mutations of HOXD13 (923C-->G encoding Ser308Cys and 940A-->C encoding Ile314Leu) that cause missense substitutions within the homeodomain. Both are associated with distinctive limb phenotypes in which brac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the WASP gene have been previously shown to be responsible for classical Wiskott-Aldrich syndrome, isolated X-linked thrombocytopenia, and severe, congenital X-linked neutropenia. We report herewith 2 families in which affected males had a history of intermittent thrombocytopenia with consistently reduced platelet volume, in the absence of other major clinical features, and carried missense mutations of the WASP gene that allowed substantial protein expression. This observation broadens the spectrum of clinical phenotypes associated with WASP gene defects, and it indicates the nee
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the clinical and MRI associations in bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) (MIM # 300049) in two families segregating a missense mutation and a C-terminal deletion of the filamin 1(FLN1) gene.
BACKGROUND: Classical familial BPNH, an X-linked dominant disorder, has been associated with protein truncations or splicing mutations, which tend to cluster at the N-terminal of the FLN1 protein, causing severe predicted loss of the protein function. The clinical syndrome includes symmetrical contiguous nodular heterotopia lining the lateral ventricles, epilepsy, mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mouse and human patched1 (ptc1) genes are associated with birth defects and cancer. Ptc1 is a receptor for Hedgehog (Hh) signaling proteins. Hh proteins activate transcription of target genes, including ptc1, and Ptc1 represses those genes, both by regulating the activity of Gli transcription factors. We have established mammalian cell lines with reduced Ptc1 function and a lacZ reporter to investigate Hh signal transduction. Embryonic fibroblasts were derived from mice, heterozygous or homozygous for a ptc1 mutation that inserts lacZ under the control of the ptc1 promoter (ptc1-l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis, and PAX6 mutations have been detected in various types of ocular anomalies, including aniridia, Peters anomaly, corneal dystrophy, congenital cataract, and foveal hypoplasia. The gene encodes a transcriptional regulator that recognizes target genes through its paired-type DNA-binding domain. The paired domain is composed of two distinct DNA-binding subdomains, the N-terminal subdomain (NTS) and the C-terminal subdomain (CTS), which bind respective consensus DNA sequences. The human PAX6 gene produces two alternative splice isoforms that have t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked dilated cardiomyopathy (XLCM) has previously been shown to be due to mutations in the dystrophin gene, which is located at Xp21. Mutations in the 5' portion of the gene, including the muscle promoter, exon 1, and the exon 1-intron 1 splice site, have been reported previously. The purpose of this study was to analyze the originally described family with XLCM (and other) for dystrophin mutations.
METHODS AND RESULTS: Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify genomic DNA, and reverse-transcriptase PCR amplified cDNA from RNA obtained from heart and lymphoblastoid c
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phosphorylation is a crucial post-translational modification mechanism that enhances proteomic diversity, and its malfunction has been confirmed to be associated with complex traits, especially brain disorders. One of the factors contributing to this malfunction is the missense mutations given that they may alter the peptides flanking the phosphorylated residues. However, the specific effects of these missense mutations on phosphorylation remain unclear. METHODS: To ascertain these, a deep learning phosphorylation prediction model (DeepMEP), which is the first to be developed on a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Labyrinthine aplasia, type I microtia and microdontia (LAMM) syndrome, a rare autosomal recessive disease, is characterized by labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia initially described in 2007 by Tekin. It is evident that the syndrome is associated with FGF3, and several mutations within the FGF3 gene have been reported in individuals with LAMM syndrome. We have identified a novel mutation (c.155C>G,p.Thr52Arg) which has never been reported. Furthermore, the pathogenicity of the new mutation has not yet been tested in human or zebrafish models. We present a case of LAMM syndrome with
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.