The human hereditary hepatic porphyrias are diseases due to marked deficiencies of enzymes in the heme biosynthetic pathway. Porphyrias can be classified as either hepatic or erythroid, depending on the major production site of porphyrins or their precursors. The pathogenesis of inherited hepatic porphyrias has now been defined at the molecular level. Some gene carriers are vulnerable to a range of exogenous and endogenous factors, which may trigger neuropsychiatric and/or cutaneous symptoms. Early diagnosis is of prime importance since it makes way for counselling. In this article we present
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphobilinogen oxygenase was isolated from red cells of healthy persons and of patients with disturbances in porphyrin metabolism. The hemolysates were purified by DEAE-cellulose chromatography and the oxygenase was eluted with either 3 mmol/l phosphate buffer (pH 7.4) or with 10 mmol/l Tris-HCl buffer (pH 7.6). The oxygenase can also be isolated by filtration of the hemolysate through Sephadex G-100. In healthy persons a mean value of 84.1 +/- 29.7 nmol of porphobilinogen consumed in 30 min per ml of blood was obtained. In patients with hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria and po
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorometric emission scanning (using excitation at 405 nm) of plasma samples, simply diluted five-fold in phosphate-buffered saline, allows the differentiation of three conditions according to their porphyrin content. The emission maximum at 626-628 nm is a specific finding in variegate porphyria, while in erythropoietic protoporphyria a characteristic peak is found at 636 nm. A fluorescence emission maximum at 618-622 nm corresponds to a third group that includes normal subjects, non-porphyria patients and patients suffering from acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To differentiate the porphyrias by clinical and biochemical methods.
DESIGN AND METHODS: We describe levels of blood, urine, and fecal porphyrins and their precursors in the porphyrias and present an algorithm for their biochemical differentiation. Diagnoses were established using clinical and biochemical data. Porphyrin analyses were performed by high performance liquid chromatography.
RESULTS AND CONCLUSIONS: Plasma and urine porphyrin patterns were useful for diagnosis of porphyria cutanea tarda, but not the acute porphyrias. Erythropoietic protoporphyria was confirmed by eryt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence spectra of plasma porphyrin were measured in 6 patients with the acute intermittent porphyria (AIP), 30 patients with variegate porphyria (PV), 2 patients with hereditary coproporphyria, 2 patients with porphyria cutanea tarda, and in 6 patients with erythropoietic protoporphyria (EPP). It was found that the excitation and emission wavelengths at which maximum fluorescence is seen may help to diagnose and differentiate PV and EPP. In patients with AIP spectrum characteristic for porphyria of such a type was noted in all patients during the attack of disease and in only 33% of pati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic porphyrias are characterized by neurological symptoms manifested by abdominal pain, neuropathies and mental aberrations. Porphyrins are ubiquitous and essential biochemical constituents of living beings acting as mediators of oxidation reaction in the metabolism of the steroid, drugs, environmental chemicals or as a mean of exchanging gases, such as oxygen and carbon dioxide between the environment and the tissue of the body using endogenous polypeptide properties. The different porphyrins arising from the arrangement of normal heme synthesis are characterized by an accumulation and ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are rare disorders resulting from a defect in the heme biosynthetic pathway. They can produce significant disease of both the peripheral and central nervous systems, in addition to other organ systems, with acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, and variegate porphyria as the subtypes associated with neurologic manifestations. The presence of a motor-predominant peripheral neuropathy (axonal predominant), accompanied by gastrointestinal distress and neuropsychiatric manifestations, should be a strong clue to the diagnosis of porphyria. Clinical confirmation can be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The porphyrias are a group of inborn or acquired disorders of haem synthesis that can result in neurovisceral or dermatological symptoms. Diagnosis is usually made using a combination of clinical presentation and biochemical parameters. This case report describes a 25-year-old woman clinically presenting with a rash and then found to have elevated porphobilinogen concentrations in her urine. The initial presumptive diagnosis of variegate porphyria was not supported by analysis of her plasma, urine and faeces, which suggested a combination of acute intermittent porphyria and porphyria cutanea t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heme synthesis pathway consists of eight enzyme-catalyzed steps, and pathogenic variants in the genes encoding these enzymes cause porphyrias. Diagnosis of certain porphyrias is often significantly delayed, due to their episodic and nonspecific symptoms that mimic more common conditions. To improve genetic diagnostics, which are increasingly used as a first-line approach, the ClinGen General Inborn Errors of Metabolism Gene Curation Expert Panel identified the need to perform gene-disease curations for all genes in this pathway. During this process, we found that several genes (HMBS, UROD,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria refers to a rare group of genetically inherited or acquired disorders that arise due to reduced metabolic activity of any of the enzymes in the haem biosynthetic pathway. Defect in any enzyme causes the presentation of symptoms of porphyria. The epidemiology of Acute Intermittent Porphyria (AIP) is complicated because of its rarity and delay in diagnosis. We present the case of a seven-year-old girl who presented with multisystem involvement; her symptoms were quadriparesis, hypertension, recurrent severe cyclic abdominal pain, and seizures. These symptoms together were not explained
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physicians should be aware of porphyrias, which could be responsible for unexplained gastrointestinal, neurologic, or skin disorders. Despite their relative rarity and complexity, most porphyrias can be easily defined and diagnosed. They are caused by well-characterized enzyme defects in the complex heme biosynthetic pathway and are divided into categories of acute vs non-acute or hepatic vs erythropoietic porphyrias. Acute hepatic porphyrias (acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria) manifest in attac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To characterize patients with various nosological unities [symbol: see text] of porphyria in accordance with their age, clinical symptoms, provoking factors, therapy and outcome.
MATERIAL AND METHODS: Patients with acute intermittent porphyria (43), hereditary coproporphyria (8), variegate porphyria (3), porphyria cutanea tarda (7), hepatoerythropoietic porphyria (1), and hereditary erythropoietic porphyria (2) were studied. One patient was suspected of porphyria caused by deficiency of delta-aminolevulenic acid dehydrogenase.
RESULTS: The patients were from the CIS. The overwhelming ma
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrin biosynthesis in mammalian skin and in skin obtained from patients with selected types of porphyria has been studied. Cutaneous porphyrinogenesis required the precursor delta-aminolevulinic acid (ALA) which, when added to murine, rat, and human skin in vitro, was rapidly converted to porphyrins. Total porphyrin content was quantitated by fluorescence assay, and spectral studies indicated that more than 80% of the porphyrin produced was protoporphyrin. The majority of skin porphyrinogenesis occurrred in epidermis or in epidermal derivatives such as hair roots. Known inducers of hepatic
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary enzyme deficiency in porphyrias can be recognized in blood cells. In the red cell four enzymes of heme biosynthesis can be detected: porphobilinogen synthase (delta-aminolevulinic acid dehydrase), uroporphyrinogen synthase, cosynthase, and decarboxylase. A decrease of porphobilinogen synthase is observed in lead intoxication and in a new type of hereditary acute porphyria with nearly total enzyme deficiency in the homozygous state with a residual activity of 1-2% of controls. In another recessive condition, congenital erythropoietic porphyria, the deficient uroporphyrinogen cosyntha
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are 4 different porphyrin-synthesizing enzymes, i.e. delta-aminolevulinic acid dehydratase, porphobilinogen deaminase, uroporphyrinogen III synthase and uroporphyrinogen decarboxylase, in red blood cells. Determination of activities of these enzymes is of great help in clarifying the hemopoietic mechanism operating in bone marrow erythroblasts, as well as, in establishing the diagnosis of or early detection of acute intermittent porphyria, congenital erythropoietic porphyria, delta-aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria, porphyria cutanea tarda and lead poisoning. This pape
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a set of rare inherited metabolic disorders, each of them representing a defect in one of the eight enzymes in the haem biosynthetic pathway resulting in the accumulation of organic compounds called porphyrins. Acute hepatic porphyrias (AHP) are those in which the enzyme deficiency occurs in the liver, of which acute intermittent porphyria is by far the most common subtype. Neurology of the AHP is still challenging in practice, and patients rarely receive the correct diagnosis early in the disease course. For AHP, which primarily affects the central and peripheral nervous system
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of precision and genomic medicine, a critical issue is whether a disease gene variant is pathogenic or benign. Such is the case for the three autosomal dominant acute hepatic porphyrias (AHPs), including acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, and variegate porphyria, each resulting from the half-normal enzymatic activities of hydroxymethylbilane synthase, coproporphyrinogen oxidase, and protoporphyrinogen oxidase, respectively. To date, there is no public database that documents the likely pathogenicity of variants causing the porphyrias, and more specifically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias, is a general term for a group of metabolic diseases that are genetic in nature. In each specific porphyria the activity of specific enzymes in the heme biosynthetic pathway is defective and leads to accumulation of pathway intermediates. Phenotypically, each disease leads to either neurologic and/or photocutaneous symptoms based on the metabolic intermediate that accumulates. In each porphyria the distinct patterns of these substances in plasma, erythrocytes, urine and feces are the basis for diagnostically defining the metabolic defect underlying the clinical observations. Porphyr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported two patients with acute hepatic porphyria with acute respiratory failure. The acute porphyrias are characterized biochemically by increased excretion of porphyrins and porphyrin precursors, ALA and PBG. It has been shown to be due to partial enzyme blockage along the haeme biosynthetic pathway which results in secondary increased ALA synthetase activity. They are characterized clinically by episodes of acute neurological involvement. Neurological manifestations could be related to either a decrease in essential haemeproteins, or to a toxic effect of ALA and PBG. The first patient i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are hereditary disorders related to impaired biosynthesis of heme and characterized by multisystemic manifestations. Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common acute subtype of the disease, and often associated with psychiatric symptoms. We here report a patient who developed acute flaccid paralysis after remarkable weight loss, which was related to an eating disorder (anorexia nervosa). After an extensive neurologic workup, he was diagnosed with AIP. This case emphasizes a deleterious vicious cycle between AIP and anorexia: porphyria may lead to anorexia and the carbohyd
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования