RNA localization to protrusions in non-neuronal cells is an emerging molecular process, distinct from the canonical mechanism characterized in neurons. Here, we describe a fractionation workflow optimized for non-neuronal cells that increases sensitivity and reproducibility of transcriptome-wide quantification of protrusion-localized RNAs. Using the optimized method, we identify six categories of protrusion-localized RNAs in non-neuronal cells from mice, including long non-coding RNAs and pseudogenes, and observe spatially distinct subsets of mitochondrially-localized RNAs. Taken together, our
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new study by Ma and colleagues (doi:10.1101/gad.353690.126) identifies distinct quality control systems that degrade snRNA variants. Variants expressed from snRNA pseudogenes, deficient in 3' end processing or RNP assembly, are degraded by the nuclear RNA exosome or by cytoplasmic decay initiated by TUT4/7 enzymes. When variant snRNAs are stabilized, they can assemble into spliceosomes and alter splicing. Moreover, pathogenic mutations in canonical snRNA genes can trigger aberrant degradation by these quality control mechanisms, which may contribute to disease pathology. In summary, this wor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Variation in the human genome may explain genetic contributions to complex traits and common diseases.
FINDINGS: Until recently, single nucleotide polymorphisms were thought to be the most prevalent form of interindividual genetic variation. However, structural genomic rearrangements such as deletions, duplications, and inversions lead to variation in gene copy number and contribute even more to genomic diversity. Other sources of genomic variation include noncoding genes, pseudogenes, and mobile genetic elements (transposons).
CONCLUSIONS: Genome dynamics, including changes in g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant disorder that affects ectodermal tissues. In IP, mutations in NEMO lead to the complete loss of NF-kB activation creating a susceptibility to cellular apoptosis in response to TNF-alpha. Recently, a second nonfunctional copy of the gene, Delta NEMO was identified, opposite in direction to NEMO. Almost 90% of IP whose gene mutation type had been recognized have a recurrent genomic deletion of exons 4-10 of the NEMO (IKK gamma) gene, called NEMO Delta 4-10, which is necessary to activate the NF-kB pathway. Therefore, PCR-based de
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, 53 Staphylococcus (S.) aureus strains were typed by 16S-23S rDNA intergenic spacer region (ISR) typing and staphylococcal enterotoxin gene (SEg) typing for all the staphylococcal enterotoxin (se) and staphylococcal enterotoxin-like toxin (sel) genes known to date, revealing a higher discriminatory power than that of multi locus sequence typing. Six strains, one of each ISR- and SEg-type, were genome sequenced and the ability to produce some classical and new SEs when growing in milk was investigated. The manual analysis of the six genomes allowed us to confirm, correct and expan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive secondary brain injury-induced by dysregulated neuroinflammation in spontaneous intracerebral hemorrhage (sICH)-underlies high sICH-mortality and remains without FDA-approved pharmacotherapy. Clinical insight that hematoma-directed interventions do not improve mortality prioritizes resolving acute secondary brain injury in sICH. As neutrophils are implicated in sICH secondary brain injury, we tested whether inhibition of a rogue neutrophil-subset expressing the dual endothelin-1/signal peptide receptor (DEspR) and associated with secondary tissue injury, DEspR+ CD11b+ immunotype, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect mutations of the NF1 gene in two sporadic cases with neurofibromatosis type 1 (NF1) and explore their molecular mechanisms.
METHODS: Clinical data of the two patients was collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. Specific primers were designed to exclude pseudogenes. PCR was performed to amplify all coding exons of the NF1 gene. PCR products were directly sequenced.
RESULTS: Two novel mutations of the NF1 gene (c.1019-1020delCT in exon 9 and c.7189G to A in exon 48) were respectively identified in the two patients but not among their unaffected
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel plant hairpin-like defense polypeptide named EcAMP3 was isolated from latent barnyard grass (Echinochloa crusgalli L.) seeds. The native peptide and its recombinant analogue were characterized. EcAMP3 displays antifungal and antibacterial activity in vitro. The gene family encoding EcAMPs precursor protein was also characterized; the genes and pseudogenes of this family show 97-100% homology. Every member of EcAMPs precursor family contains seven identical cysteine motifs: C1XXXC2(11-13)C3XXXC4. One of those motifs corresponds to the isolated peptide. EcAMP3 is the first member of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is caused by loss-of-function variants in IKBKG, with molecular genetic diagnosis complicated by a pseudogene. We describe seven individuals from three families with IP but negative clinical testing in whom long-read sequencing identified causal variants. Concurrent methylation analysis explained disease severity in one individual who died from neurologic complications, identified a mosaic variant in an individual with an atypical presentation, and confirmed skewed X-chromosome inactivation in an XXY individual.
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for glucocerebrosidase ( GBA), the enzyme deficient in Gaucher disease, is located in a gene-rich region on 1q21. Metaxin 1( MTX1) is a convergently transcribed gene contiguous to the 3' end of the GBA pseudogene. A single nucleotide alteration in MTX1, 628T-->C, resulting in the amino acid change F202L, was identified in patients with Gaucher disease in association with the common N370S mutation in GBA. The polymorphism was also present on 4.6% of 152 control alleles, but could have functional consequences that have a modifying role in Gaucher disease.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives. Living odontocetes are the only extant mammals that lack anatomical features associated with olfaction. A leading hypothesis for the presumed complete loss of smell (i.e., anosmia) in odontocetes is that olfaction was lost in the common ancestor of the crown clade. An alternative hypothesis is that olfaction was lost in parallel in different odontocete lineages. Methods. A data set that includes complete coding sequences for three olfactory-specific genes (CNGA2, CNGA4, OMP) was assembled for 65 odontocete, 14 mysticete, and 28 outgroup species. The phylogenetic distribu
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare inborn error of immunity caused by defects in components of the NADPH oxidase that impair the elimination of infectious microorganisms. Individuals affected by CGD become more susceptible to recurrent and severe infections. Six male patients from Southern Brazil were clinically and genetically analyzed through data collection from medical records and massively parallel sequencing by a panel for the following genes: CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, and NCF4 and whole genome sequencing analysis. The gene-scan technique was used to identify the GT deletion in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular bacterial pathogens probably arose when their ancestor adapted from a free-living environment to an intracellular one, leading to clonal bacteria with smaller genomes and less sources of genetic plasticity. Still, this plasticity is needed to respond to the challenges posed by the host. Members of the Brucella genus are facultative-extracellular intracellular bacteria responsible for causing brucellosis in a variety of mammals. The various species keep different host preferences, virulence, and zoonotic potential despite having 97-99% similarity at genome level. Here, we describe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serovars of Salmonella enterica exhibit different host-specificities where some have broad host-ranges and others, like S. Gallinarum and S. Typhi, are host-specific for poultry and humans, respectively. With the recent availability of whole genome sequences it has been reported that host-specificity coincides with accumulation of pseudogenes, indicating adaptation of host-restricted serovars to their narrow niches. Polyamines are small cationic amines and in Salmonella they can be synthesized through two alternative pathways directly from l-ornithine to putrescine and from l-arginine via agma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the role of KAL1 abnormalities in Brazilian patients with Kallmann syndrome.
DESIGN: In vitro experiments.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT(S): One hundred fifteen Brazilian patients (98 men) with Kallmann syndrome.
INTERVENTION(S): Peripheral blood leukocytes were used to obtain DNA.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification were used to identify KAL1 abnormalities.
RESULT(S): We identified four KAL1 mutations (p.Met1?, p.Ala33Glyfs, p.Arg257*, and p.Trp462*) and two multiple exon deletions (exons 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 31 year old woman who had prenatal carrier screening for Ashkenazi Jewish (AJ) genetic diseases and was found to have two acid ß-glucosidase (GBA) mutations, c.1226A>G(p.N370S) and c.1448T>C(p.L444P), consistent with the diagnosis of Type 1 Gaucher disease (GD1). This genotype typically manifests in late-adolescence with hepatosplenomegaly and early-onset bone involvement. The Proband had a normal physical examination, no organomegaly, and normal blood counts, skeletal survey, and bone density. Leukocyte acid ß-glucosidase and plasma chitotriosidase activities were normal. To inves
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-OH), is distinguished in its classical and nonclassical form and is one of the most common autosomal recessive inherited diseases in humans. The classical form appears between 1:5000 and 1:15000 among the live neonates of North America and Europe, whereas the nonclassical form occurs in approximately 0.2% of the general white populations. Three alleles are associated with the 21-OH locus and can be combined in various ways to individuals who are either unaffected, heterozygote carriers, or affected with the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The facultative intracellular bacterial pathogen Brucella infects a wide range of warm-blooded land and marine vertebrates and causes brucellosis. Currently, there are nine recognized Brucella species based on host preferences and phenotypic differences. The availability of 10 different genomes consisting of two chromosomes and representing six of the species allowed for a detailed comparison among themselves and relatives in the order Rhizobiales. Phylogenomic analysis of ortholog families shows limited divergence but distinct radiations, producing four clades as follows: Brucella abortus-Bru
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental duplications or low-copy repeats (LCRs) constitute approximately 5% of the sequenced portion of the human genome and are associated with many human congenital anomaly disorders. The low-copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) mediate chromosomal rearrangements resulting in deletions, duplications and translocations. The evolutionary mechanisms leading to LCR22 formation is unknown. Four genes, USP18, BCR, GGTLA and GGT, map adjacent to the LCR22s and pseudogene copies are located within them. It has been hypothesized that gene duplication occurred during primate evolution, follow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-time PCR based on the capsule transfer gene (ctrA) is a significant aid in the diagnosis of meningococcal infection but fails to detect a high proportion (60 %) of non-groupable strains associated with nasopharyngeal carriage. This study aimed to design a novel real-time (TaqMan) PCR that would detect more strains of meningococci and be suitable for large-scale carriage studies. Primer and probe sequences were based on the meningococcal porA gene and designed specifically to exclude the highly related porA pseudogene in Neisseria gonorrhoeae. The specificity of the assay was confirmed by
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования