X-link hypophosphatemia (XLH) is the most common heritable form of rickets and is usually transmitted as an X-linked dominant disorder Until now there is no report about clinical data of XLH in Taiwan. We retrospectively studied 15 patients (5 males and 10 females) of XLH in our hospital in the past 18 years to delineate the clinical aspects of this disease. A total of 7 patients had family histories consistent with XLH; 8 appeared to be sporadic cases. Fourteen of 15 cases had typical physical and radiologic findings of rickets except case 1 who only had waddling gait and sacroiliitis with th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive metabolic studies were performed in a 14-year-old boy suffering from the rare clinical entity known as childhood idiopathic hypercalciuria associated with dwarfism, renal tubular abnormalities and bone lesions. The salient features were: hyperphosphaturia with hypophosphatemia, hypercalciuria with normocalcemia, elevated serum 1,25-dihydroxycholecalciferol[1,25(OH)2D3] levels, marked intestinal hyperabsorption of calcium and phosphorus, with low serum parathyroid hormone (PTH) and urinary adenosine 3':5'-cyclic monophosphate (c-AMP). Bone biopsy confirmed the clinical and radiologica
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two lethal mutations have been described in the rat: "osteopetrosis" (op) and "toothless" (tl). The op mutant can be cured by normal bone marrow infusion, while the tl mutant cannot. We report here additional data with regard to the tl mutant. The bone disease of the tl rat as in the op rat is associated with a precocious thymic atrophy, but bone lesions are quite different. In addition to classical osteopetrosis, the tl rat displays several features of rickets: broadening of the extremities of long bones, thickening of the epiphyseal plates, presence of osteoid areas. In addition, the persist
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Records of the dietary intake of 52 preschool vegetarian children seen from 1974 to 1976 revealed that macrobiotic vegetarian diets provided amounts of vitamin D, calcium, and phosphorus that were marginal as well as less than the amounts provided by other vegetarian diets. Vitamin D supplements were rarely given. Two subjects had roentgenographic evidence of rickets. The medical histories of 32 children on macrobiotic diets who were examined in 1977 more frequently included prior physical and roentgenographic findings indicative of rickets, whereas those of 17 other vegetarian children did no
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chemotactic activity and random motility of neutrophils, was studied in 38 patients with hypovitaminosis D rickets, and compared with 29 healthy controls of matched age. The chemotactic activity derived from the activated rickets serum as well as the amounts of the complement components C4, C3 and C5 was normal, but the cell motility was clearly defective (p less than 0.001). A possible relationship between defective neutrophil movement and the recurrent infections seen in these patients is suggested. The possible mechanisms responsible for the defect could be the alteration in Ca/P metabo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In small children with nutritional vitamin D deficiency, the serum concentration of 25-hydroxyvitamin D (25-OH-D), the major circulating metabolite of vitamin D, was correlated with the stage of clinical disease. It was low (16 to 20 ng/ml) but within the normal range in the earliest (hypocalcemic) stage of the deficiency syndrome and decreased (less than 15 ng/ml) in the more advanced stages. In patients with familial hypophosphatemia (X-linked dominant), mean serum 25-OH-D concentration was the same as in age-matched normal controls. Evidence is presented that endogenous parathyroid hormone
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets in a 3-year-old boy and his 1-year-old sister, both with alopecia, was cured by treatment with 50,000 IU of vitamin D2 daily for 2 years and did not recur within 14 years after cessation of therapy. A diagnosis of vitamin-D-dependent rickets type II was made in these patients at the ages of 20 and 18 years based on the findings that 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25(OH)2D3] did not inhibit DNA biosynthesis in phytohaemagglutinin-stimulated lymphocytes and that cultured skin fibroblasts showed impaired nuclear uptake and normal cytosol binding of [3H]1,25(OH)2D3. Surprisingly, the serum 1,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2025eng
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome caused by excess fibroblast growth factor 23 (FGF23), leading to hypophosphatemia and osteomalacia. It typically manifests in adulthood, with pediatric cases being exceedingly rare. Early diagnosis is critical to prevent irreversible skeletal deformities. We report the case of a 19-year-old man with severe lower limb deformities and loss of ambulation since childhood. Initially misdiagnosed with X-linked hypophosphatemia (XLH) and treated with burosumab, genetic testing ruled out hereditary hypophosphatemic disorders. Further e
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Rickets is a pediatric disorder caused by impaired mineralization of the growth plate, primarily due to deficiencies in vitamin D, calcium, or phosphate. Lower limb deformities are among the most clinically relevant skeletal manifestations, significantly affecting quality of life. This review aims to summarize and compare lower limb deformities associated with different etiologies of rickets, specifically hypophosphatemic (HPR) and calcipenic (CR) forms. Methods: A systematic PubMed search was performed according to PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets, a disorder of bone formation, was originally known as nutritional rickets due to vitamin D deficiency. Advances in science have since identified various genetic forms, typically involving loss-of-function mutations in vitamin D activation or other mineral metabolism pathways. Recently, type 3 rickets was identified as a previously undescribed gain-of-function mutation in CYP3A4 (Ile301Thr). This mutant enzyme leverages the unique features of cytochrome P450 to produce an inactive vitamin D metabolite, 11α,25(OH)2D3, resulting in insufficient active vitamin D. The discovery of this uni
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.