Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
17437 публикаций
Поиск: 1075 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 444 с найденным полным текстом
Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology2026eng
PURPOSE: To characterize the clinical phenotype associated with a homozygous start codon-altering complex variant in the ABCA4 gene and evaluate its severity and prognosis in the context of Stargardt disease.
METHODS: Patient records were retrospectively reviewed for homozygous ABCA4 start codon variants. Patients underwent ophthalmic exam, multimodal imaging, full-field electroretinography (ffERG), and inherited retinal disease panel testing. Structural and functional retinal assessments were reviewed to determine phenotype severity.
RESULTS: Three brothers of Ashkenazi Jewish descent prese
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since its emergence in 2019, SARS-CoV-2 has undergone continuous evolution, raising questions about codon usage and adaptation to the human host. Because viral fitness depends on rapid replication and efficient protein production, evolutionary processes that optimize translation speed and accuracy may be favoured. The aim of this study was to investigate temporal and gene-specific changes in synonymous codon usage in this coronavirus to assess whether its evolution reflects adaptation to the human translational machinery. To address this question, we analyzed 84,324 genomes collect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The design of mRNA drugs involves a complex and high-dimensional optimization of sequence elements to balance stability, translation efficiency, and immunogenicity. Traditional methods, often relying on local rules or limited biological templates, struggle to address the global structural dependencies within full-length mRNA. Artificial Intelligence (AI) provides a transformative approach to decode complex sequence-function relationships and navigate the vast combinatorial space for precise mRNA engineering.
AIM OF REVIEW: This review systematically outlines the data infrastructur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe Fever with Thrombocytopenia Syndrome Virus (SFTSV) is an emerging tick-borne pathogen with a high case-fatality rate and no approved vaccine, posing a global health threat. Human codon-optimized viral antigens can enhance mRNA vaccine efficacy by improving antigen expression but often requires high mRNA doses, increasing the risk of side effects. In this study, we introduce a codon optimization strategy using Herpes Simplex Virus 1 glycoprotein B (HSVgB) codon usage to develop an mRNA lipid nanoparticle (LNP) vaccine targeting the neutralizing Gn-H domain of SFTSV (sGn-H). The HSVgB cod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer RNA (tRNA) is not merely a passive carrier of amino acids, but an active regulator of mRNA translation controlling codon bias and optimality. The synthesis of various tRNA modifications is regulated by many "writer" enzymes, which utilize substrates from metabolic pathways or dietary sources. Metabolic and bioenergetic pathways, such as one-carbon (1C) metabolism and the tricarboxylic acid (TCA) cycle produce essential substrates for tRNA modifications synthesis, such as S-Adenosyl methionine (SAM), sulfur species, and α-ketoglutarate (α-KG). The activity of these metabolic pathways c
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warthin tumor (WT; synonym: cystadenolymphoma) represents one of the most frequent salivary gland tumors with a frequency equaling or even outnumbering that of pleomorphic adenomas in some series. Histologically, the tumor displays tall columnar oncocytic cells, arranged into two cell-thick layers lining variably cystic glands within an organoid lymphoid stroma. Tumors with exuberant squamous metaplasia in response to FNA-induced or other types of tissue injury/infarction have been referred to as "metaplastic WTs." However, the same terminology was used for tumors with variable mucinous cell a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomics has greatly improved how patients with cancer are being treated; however, clinical-grade genomic biomarkers for chemotherapies are currently lacking. Using whole-genome analysis of 37 patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) treated with the chemotherapy trifluridine/tipiracil (FTD/TPI), we identified KRAS codon G12 (KRASG12) mutations as a potential biomarker of resistance. Next, we collected real-world data of 960 patients with mCRC receiving FTD/TPI and validated that KRASG12 mutations were significantly associated with poor survival, also in analyses restricted to the RAS
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 7 gene (ABCA7) was identified as a risk gene for Alzheimer's disease (AD) in genome-wide association studies of large cohorts of late-onset AD (LOAD) patients. Extended resequencing of the ABCA7 coding regions identified mutations that lead to premature termination codons (PTC) and loss of function of ABCA7. PTC mutations were enriched in LOAD patients and were frequently present in patients with early-onset AD (EOAD). We aimed at assessing the contribution of ABCA7 PTC mutations to AD in the Belgian population by screening the ABCA7 coding region in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease is a rare, fatal, neurodegenerative disease caused by the accumulation of abnormally folded prion proteins. The common polymorphism at codon 129 (methionine/valine) in the prion protein (PRNP) gene is the most important determinant of genetic susceptibility. Homozygotes of either allele have a higher risk of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Various studies suggest that this polymorphism is also involved in other forms of dementia. We studied the association between the codon 129 polymorphism of the PRNP gene and mild cognitive impairment in 3605 participants from t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discovered that 90.3% of patients with angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis (LAM), and tuberous sclerosis complex (TSC) carry the arginine variant of codon 72 (R72) of TP53 and that R72 increases the risk for angiomyolipoma. R72 transactivates NOTCH1 and NODAL better than the proline variant of codon 72 (P72); therefore, the expression of NOTCH1 and NODAL is increased in angiomyolipoma cells that carry R72. The loss of Tp53 and Tsc1 within nestin-expressing cells in mice resulted in the development of renal cell carcinomas (RCC) with high Notch1 and Nodal expression, suggesting that si
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in the p53 gene are the most common genetic alterations seen in laryngeal carcinoma. No data exist regarding the association between laryngeal carcinoma and a distinct codon 72 variant and its expression. We conducted a prospective study (1) to analyze the p53 codon 72 polymorphic variants in patients with laryngeal carcinoma, (2) to analyze the expression of p53 mRNA in tissues of patients with laryngeal carcinoma using the reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) assay, and (3) to detect p53 antibodies in the plasma of patients with laryngeal carcinoma before an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two 21-year old dizygotic twin men of Iraqi descent were homozygous for HBB codon 8, deletion of two nucleotides (-AA) frame-shift β(0) -thalassaemia mutation (FSC8; HBB:c25_26delAA). Both were clinically well, had splenomegaly, and were never transfused. They had mild microcytic anaemia (Hb 120-130 g/l) and 98% of their haemoglobin was fetal haemoglobin (HbF). Both were carriers of Hph α-thalassaemia mutation. On the three major HbF quantitative trait loci (QTL), the twins were homozygous for G>A HBG2 Xmn1 site at single nucleotide polymorphism (SNP) rs7482144, homozygous for 3-bp deletion HB
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Codon usage adaptation of lytic viruses to their hosts is determinant for viral fitness. In this work, we analyzed the codon usage of adenoviral proteins by principal component analysis and assessed their codon adaptation to the host. We observed a general clustering of adenoviral proteins according to their function. However, there was a significant variation in the codon preference between the host-interacting fiber protein and the rest of structural late phase proteins, with a non-optimal codon usage of the fiber. To understand the impact of codon bias in the fiber, we optimized the Adenovi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetase (aaRS) catalyzes the first step of protein synthesis, producing aminoacyl-tRNAs as building blocks. Eukaryotic aaRS differs from its prokaryotic counterpart in terminal extension or insertion. Moreover, the editing function of aaRSs is an indispensable checkpoint excluding non-cognate amino acids at a given codon and ensuring overall translational fidelity. We found higher eukaryotes encode two cytoplasmic threonyl-tRNA synthetases (ThrRSs) with difference in N-terminus. The longer isoform is more closely related to the ThrRSs of higher eukaryotes than to those of low
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Varicella-zoster virus (VZV) is the first of the human herpesviruses to be attenuated and subsequently approved as a live vaccine to prevent varicella and herpes zoster. Both the attenuated VZV vaccine, called vaccine Oka or vOka, and the parental strain pOka have been completely sequenced. Yet the specific determinants of attenuation are uncertain. The open reading frame (ORF) with the most single nucleotide polymorphisms (SNPs), ORF62, encodes the regulatory protein IE62, but IE62 studies have failed to define a specific SNP associated with attenuation. We have completed next-generation sequ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations at codon 641 of EZH2 are recurrent in germinal center B cell lymphomas, and the most common variants lead to altered EZH2 enzymatic activity and enhanced tri-methylation of histone H3 at lysine 27, a repressive chromatin modification. As an initial step toward screening patients for cancer genotype-directed therapy, we developed a screening assay for EZH2 codon 641 mutations amenable for testing formalin-fixed clinical specimens, based on the sensitive SNaPshot single nucleotide extension technology. We detected EZH2 mutations in 12/55 (22%) follicular lymphomas (FL), 5/35 (14%) diff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate the association between p53 codon 72 polymorphism and liver cancer risk by means of meta-analysis.
METHODS: Two investigators independently searched the Medline, Embase and Chinese Biomedicine databases. Summary odds ratios and 95% CI for p53 codon 72 polymorphism and liver cancer were calculated in fixed-effects model (Mantel-Haenszel method) and random-effects model (DerSimonian and Laird method) when appropriate.
RESULTS: This meta-analysis included 1115 liver cancer cases and 1778 controls. The combined results based on all studies showed that there was a statistically s
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The soil-transmitted helminths (STH) Ascaris lumbricoides and Trichuris trichiura are gastrointestinal parasites causing many disabilities to humans, particularly children. The benzimidazole (BZ) drugs, albendazole (ALB) and mebendazole (MBZ), are commonly used for mass treatment for STH. Unfortunately, there is concern that increased use of anthelmintics could select for resistant populations of these human parasites. In veterinary parasites, and lately in filarial nematodes, a single amino acid substitution from phenylalanine to tyrosine, known to be associated with benzimidazole
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel apolipoprotein A-I (apoA-I) mutation identified in a 64-year-old patient with marked plasma high density lipoprotein (HDL) cholesterol (4 mg/dl) and apoA-I (5mg/dl) deficiency, prior myocardial infarction, and moderate corneal opacities. Coronary angiography revealed extensive atherosclerosis in all three major vessels. Genomic DNA sequencing of the proband revealed a homozygous novel deletion of two successive adenine residues in codon 138 in the apoA-I gene, resulting in a frameshift mutation at amino acid residues 138-178, which we have designated as apoA-I Tomioka. His el
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.