Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
527 публикаций
Поиск: 111 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 25 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare connective tissue disorder, associated with heterozygous mutations in the FBN2 gene. The objective of this study was to evaluate the prevalence of an intragenic deletion encompassing exons 1-8 of FBN2 gene in Israeli population.
MATERIALS AND METHODS: A search for intragenic FBN2 microdeletions was performed in two databases of chromosomal microarray analysis (CMA) - genetic laboratory of a tertiary medical center (the primary cohort) and one of the largest Israeli health maintenance organizations (replication cohort).
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile-onset open-angle glaucoma (JOAG) is a rare form of primary open-angle glaucoma (POAG) with an early age of onset before 40 years. Latent transforming growth factor-beta binding protein 2 (LTBP-2) is an extracellular matrix protein with a multi-domain structure and homology to fibrillins. LTBP2 gene variants have been associated with JOAG in a small number of patients. Herein, we report a novel missense variant in the LTBP2 gene in a Turkish family with JOAG.
MATERIALS AND METHODS: Blood samples were obtained from three siblings (a 20-year-old woman with JOAG, 26-year-old
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to review the clinical results of young adult patients with aortic disease associated with mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) and disclose the histologic differences between the ascending and descending aortas.
METHODS: Between 2012 and 2015, 94 patients aged less than 50 years underwent surgery for thoracic aortic diseases. Forty-two patients (44.7%) had FBN-1 mutations. Of these, 40 patients (42.5%) with surgical specimens for histologic evaluation were included in the study. With the histologic results including the specimen sampled at their previous oper
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine immunohistochemically 2 human corneal buttons after corneal transplantation for post-laser in situ keratomileusis (LASIK) keratectasia.
METHODS: Two ectatic corneas after penetrating keratoplasty and 2 postmortem control corneas from a patient after uncomplicated LASIK were used. Cryostat sections were stained by immunofluorescence for >30 extracellular matrix (ECM) components and proteinases.
RESULTS: The ratios of distance between LASIK flap interface and the upper epithelial layer to total corneal thickness were 0.27-0.34 in all cases. The whole flap interface was posi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a multifaceted biological process that leads to structural and functional damage in the skin, mainly resulting from oxidative stress and inflammation. This study evaluates the protective effects of beta-caryophyllene (BCP) and vitamin D against oxidative stress-induced damage in human dermal fibroblasts (HDFs). Cell viability was assessed using the MTT assay after hydrogen peroxide (H2O2) induction, whereas reactive oxygen species (ROS) levels were measured by DCFH-DA staining. The expression of proteins and genes associated with inflammation and oxidative stress was analyzed by Weste
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult studies establish an association between mitral valve pathology, namely mitral annular disjunction (MAD) and mitral valve prolapse (MVP), and ventricular arrhythmias. Data in the pediatric Marfan population is limited. To assess the association between (1) MAD and ventricular ectopy (VE), non-sustained ventricular tachycardia (NSVT) and ventricular tachycardia (VT); (2) MVP and VE, NSVT and VT and (3) MAD and MVP in the pediatric Marfan population. We carried out a retrospective single center study from January 2001 to January 2022 including all patients with Marfan syndrome who were ≤ 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic dissection (AD) is characterized by separation within the medial layers of the aortic wall. Pathogenic variants in the fibrillin-1 gene (FBN1), which cause Marfan syndrome, represent a major genetic cause of AD. In a recently established Fbn1G234D/G234D mouse model, intimomedial tears develop at 3 weeks of age, and 50% of mice die by 5 weeks from aortic rupture. Despite this severe phenotype, the magnitude and expansion of AD lesions, as well as the molecular alterations within the medial layers remain incompletely understood. In this study, we used three-dimensional propagation-based X
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan Syndrome (MFS) is a chronic, life-threatening, autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the FBN1 gene, coding for fibrillin-1. All organ systems may be affected, but particularly the cardiovascular system, eyes, and skeleton. Mortality generally results from cardiovascular complications, mainly aortic dissection. Currently, the diagnosis of MFS is based on the revised Ghent nosology. Molecular analysis of the FBN1 gene reduces diagnostic uncertainty in patients with suspected MFS or MFS-related disorders (MFS-RD). To date, more than 2700 FBN1 muta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acromicric dysplasia (AD) and geleophysic dysplasia 2 (GD2) belong to the category of acromelic dysplasia syndromes, consisting of severe short stature, short hands and feet and skin thickening. Both can result from missense mutations in the transforming growth factor beta 5 domain of the fibrillin-1 gene (FBN1).
METHODS: Two patients (P1 age 10, and P2 age 7) from unrelated families presented to their endocrinologist with severe short stature (approx. -4 SDS). They were otherwise asymptomatic and only had mild facial dysmorphisms. Extensive endocrine work-up did not reveal an und
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a disorder of the extracellular matrix caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Recent studies have illustrated the variability in disease severity and clinical manifestations of MFS. Useful genotype-phenotype correlations have been slow to emerge. We screened 57 unrelated patients with MFS or a Marfan-like phenotype using a combination of SSCP and/or DHPLC. We detected 49 different FBN1 mutations, 30 (62%) of which were novel. The mutations comprised 38 substitutions (78%), 10 deletions (20%), and one duplication (2%). There were 28 missense (57%),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are many inherited disorders associated with thoracic aortic aneurysms and dissections (TAADs), like Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome (LDS). The 4 patients in this study all had TAADs and were initially diagnosed with suspected Marfan syndrome. We collected peripheral blood samples from the patients and their family members and then attempted to identify the causal mutation using different methods including PCR, Sanger sequencing, and next generation sequencing. We identified 3 novel heterozygous mutations including 2 splicing mutations of FBN1 and 1 missense mutation of TGFBR2 i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracardiac haemodynamics is crucial for normal cardiogenesis, with recent evidence showing valvulogenesis is haemodynamically dependent and inextricably linked with shear stress. Although valve anomalies have been associated with genetic mutations, often the cause is unknown. However, altered haemodynamics have been suggested as a pathogenic contributor to bicuspid aortic valve disease. Conversely, how abnormal haemodynamics impacts mitral valve development is still poorly understood. In order to analyse altered blood flow, the outflow tract of the chick heart was constricted using a ligatur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type-I bicuspid aortic valve (BAV), which differs from the normal tricuspid aortic valve (TAV) most commonly by left-right coronary cusp fusion, is frequently associated with secondary aortopathies. While BAV aortic dilation has been linked to a genetic predisposition, hemodynamics has emerged as a potential alternate etiology. However, the link between BAV hemodynamics and aortic medial degeneration has not been established. The objective of this study was to compare the regional wall shear stresses (WSS) in a TAV and BAV ascending aorta (AA) and to isolate ex vivo their respective impact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To perform an immunohistochemical evaluation of corneas with INTACS for post-laser in situ keratomileusis (LASIK) keratectasia and keratoconus, obtained after corneal transplantation.
METHODS: Corneas from 1 patient with INTACS for post-LASIK keratectasia and 2 patients with INTACS for keratoconus were obtained within 3 hours after penetrating keratoplasty, and cryostat sections were analyzed by immunostaining for 35 extracellular matrix (ECM) components and proteinases.
RESULTS: In the stroma of all corneas next to an INTACS implant, ECM components typically associated with fibrosi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our study aimed to identify candidate genes associated with Dupuytren's contracture (DC) and elucidate their roles in DC development. The microarray data of GSE21221 were downloaded from Gene Expression Omnibus database, including six samples from carpal tunnel-derived fibroblasts and six samples from DC-derived fibroblasts. The differentially expressed genes (DEGs) in DC samples were screened using limma package. GO annotation and KEGG pathway analyses were performed by DAVID online tool. Protein-protein interaction network and expression correlation network were constructed to identify cruci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tenascin-C (TNC) is a multimodular extracellular matrix (ECM) protein hexameric with several molecular forms (180-250 kDa) produced by alternative splicing at the pre-mRNA level and protein modifications. The molecular phylogeny indicates that the amino acid sequence of TNC is a well-conserved protein among vertebrates. TNC has binding partners, including fibronectin, collagen, fibrillin-2, periostin, proteoglycans, and pathogens. Various transcription factors and intracellular regulators tightly regulate TNC expression. TNC plays an essential role in cell proliferation and migration. Unlike e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To summarize the phenotypes and identify the underlying genetic cause of the fibrillin-1 (FBN1) gene responsible for congenital ectopia lentis (EL) in two Chinese families in northern China.
METHODS: A detailed family history and clinical data from all participants were collected by clinical examination. The candidate genes were captured and sequenced by targeted next-generation sequencing, and the results were confirmed by Sanger sequencing. Haplotyping was used to confirm the mutation sequence. Real-time PCR was used to determine the FBN1 messenger ribonucleic acid (mRNA) levels in pat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of the widespread distribution of fibrillin 1 in the body, Marfan syndrome (MFS) affects virtually every system. The expression of this single dominantly inherited gene is variable within a family, and between families. There is some genotype-phenotype correlation which is helpful in guiding long-term prognosis, and management. In general gene mutations have been reported in clusters, with those having mainly ocular manifestations occurring in exons 1 to 15 of this 65-exon gene; those causing cardiac problems often involving cysteine replacement in a calcium binding EGF-like sequence;
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 (FBN-1) is the main component of the 10-12 nm microfibrils found in the extracellular matrix (ECM). ECM displays a structural role in the tissue-specific organization and takes part in the regulation of various cytokines and growth factors. A growing body of evidences supports a narrow relationship between FBN-1 and TGF-beta. Homology between FBN-1 and latent TGF-beta (LTGF) allows microfibrills to be a reservoir for this cytokine. The Marfan syndrome (MFS), a prototypic fibrillinopathy, highlights these relationships as it relates to 2 major genes that are FBN1 and TGF-beta type I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a multisystem connective tissue disorder usually associated with mutation in fibrillin, and occasionally with mutation in TGFBR1 or 2. The clinical diagnosis is made using the Ghent nosology, which will unequivocally diagnose or exclude Marfan syndrome in 86% of cases. Use of a care pathway can help implementation of the nosology in the clinic. The penetrance of some features is age dependent, so the nosology must be used with caution in children. Molecular testing may be helpful in this context. The nosology cannot be used in families with isolated aortic dissection, or wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.