MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 112 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 64 с найденным полным текстом

Heredity and alcohol-induced brain anomalies: effects of alcohol on anomalous prenatal development of the corpus callosum and anterior commissure in BALB/c and C57BL/6 mice.

Using two inbred strains of mice which have similar rates of alcohol metabolism, we asked whether prenatal alcohol exposure would cause greater incidence and severity of defects in the development of two forebrain fiber tracts, the corpus callosum and the anterior commissure, in mice prone to these defects (BALB/c) than in mice not prone to these defects (C57BL/6). Pregnant animals were fed 0.6 kcal/g body weight of a Sustacal-based liquid diet containing 0, 15, 17.5, 20, or 25% ethanol-derived calories from day 7 to fetal assessment on day 18 of gestation. Most of alcohol's greatest effects a

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3817081Открыть статью

Co-Heredity of (-α)20.5 Deletion and IVS I-1 G > A (HBB: C.92 + 1 G > A) Mutations in a Pediatric Patient: A Cause of Moderate Anemia Phenotype?

Alpha- and beta-thalassemia are inherited hemoglobinopathies caused by defects in the α- and β-globin genes, with carrier states typically showing mild or no clinical manifestations. However, co-inheritance of different globin gene defects may result in a more severe or atypical phenotype. Here, we report a unique case of co-inherited rare -α20.5 deletion, associated with α-thalassemia carrier status, and the common IVS-I-1 G > A (HBB: c0.92 + 1G > A) splice-site mutation, associated with β0-thalassemia trait. To our knowledge, this combination has not been previously reported. The proband, di

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42717792Открыть статью

HLA antigens in bullous epidermolysis, congenital ichthyosis and ectodermal dysplasia.

HLA-ABC antigen typing was carried out in 4 homozygous patients and 10 family members from three families with bullous epidermolysis, 7 homozygous patients and 19 family members of six families with ichthyosis, and 4 homozygous patients and 8 family members of 4 families with ectodermal dysplasia. The type of heredity was established on the basis of genetical evidence and the clinical picture. In bullous epidermolysis cases autosomal recessive heredity was detected in two families with congenital bullous epidermolysis, and autosomal heredity in two families with dystrophic bullous epidermolysi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7170955Открыть статью

Prenatal maternal PTSD as a risk factor for offspring ADHD: A register-based Swedish cohort study of 553 766 children and their mothers.

BACKGROUND: Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is highly heritable, though environmental factors also play a role. Prenatal maternal stress is suggested to be one such factor, including exposure to highly distressing events that could lead to post-traumatic stress disorder (PTSD). The aim of this study is to investigate whether prenatal maternal PTSD is associated with offspring ADHD. METHOD: A register-based retrospective cohort study linking 553 766 children born in Sweden during 2006-2010 with their biological parents. Exposure: Prenatal PTSD. Outcome: Offspring ADHD. Logistic

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38425211Открыть статью

Adoption studies: historical and methodological critique.

The history of adoption studies and their use in separating heredity from environmental influences is reviewed. The adoptee separation paradigm became possible through changing social practices which formalized adoption procedures. In the earlier past of this century, the technique was used principally to investigate the relative importance of heredity and environment in the determination of IQ. It was not until the sixties that the technique was used to study the role of heredity in psychopathology. Genetic factors in alcoholism, criminality, personality disorders, antisocial personality, som

Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3517848Открыть статью

[Genetic epidemiology and a matched case-control study of bilateral breast cancer in Shanghai].

A matched case-control study on breast cancer was conducted in Shanghai from September 1990 to April 1992. Forty-six cases of bilateral breast cancer and 67 unilateral cases were studied. Results indicated that family history of breast cancer, personal history of benign breast diseases, high-level education, earlier menarche, and heavier body weight were the risk factors for breast cancer with conditional logistic regression analysis. Transmission of bilateral and unilateral breast cancer maybe conformed to Medellian recessive heredity model in simple segregation analysis, and all bilateral br

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7924649Открыть статью

Relationship of adverse drug reactions to length of hospital-stay in genetically subgrouped schizophrenics.

The emergence of depression, parkinsonism, and akathisia after neuroleptic therapy was associated with increased length of hospital-stay in schizophrenics with affective heredity only. In schizophrenics with schizophrenic heredity, increased length of hospital-stay was associated with residual hallucinations and apathy. In the former patients, findings were theoretically attributed to a putative biogenetic abnormality sensitive to the effects of neuroleptic drugs.

Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2905632Открыть статью

Family history of myocardial infarction increases risk of renal dysfunction in middle age.

BACKGROUND/AIMS: Chronic kidney disease (CKD) is common in the general population, may lead to end-stage renal disease, and is most frequently found among males. Familial clustering of kidney diseases has been observed. We aimed to study a potential association between the family history of myocardial infarction (MI) and renal dysfunction. METHODS: 22,297 males and 10,828 females, aged 33-60 years, from a population-based cohort study were studied. Estimated glomerular filtration rate (eGFR) was assessed by the CKD-EPI creatinine equation. Every participant filled in a self-administered quest

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24481112Открыть статью

Personal attributions for melanoma risk in melanoma-affected patients and family members.

Personal attributions for cancer risk involve factors that individuals believe contribute to their risk for developing cancer. Understanding personal risk attributions for melanoma may dictate gene-environment melanoma risk communication strategies. We examined attributions for melanoma risk in a population-based sample of melanoma survivors, first degree family members, and family members who are also parents (N = 939). We conducted qualitative examination of open-ended risk attributions and logistic regression examining predictors (demographics, family member type, perceived risk) of the att

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20809355Открыть статью

Familial risks of five types of osteoarthritis in first-, second- and third-degree relatives - A nationwide Swedish family study.

OBJECTIVE: Osteoarthritis (OA) is a common degenerative disease with a genetic contribution. However, no large nationwide family study concerning the heredity of OA has been published. This first nationwide study aimed to determine the familial risks of the main types of OA in twins, full-siblings, half-siblings, and cousins in Sweden. DESIGN: The Swedish Multigeneration register was linked to the National Patient Register (NPR) to investigate the heredity of OA (poly-, hip-, knee-, first carpometacarpal joint-, and other-OA) between 1997 and 2018. Offspring born by Swedish parents were inclu

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40529108Открыть статью

[2 rare cases of agenesis of the second molar among blood relations. A clinical contribution].

Teeth agenesis is an anomaly of frequent observation with a familiar heredity transmission pattern. In a frequency order the most common agenetic teeth are: third molars, upper lateral incisors and second lower bicuspids. Of exceptional rarity is the absence of second molars. Our observation confirm the heredity pattern of congenitally missing permanent teeth; in this case anomaly showed variable expressivity and different degree of severity.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9835751Открыть статью

If three of my brothers have ankylosing spondylitis, why does the doctor say it is not necessarily hereditary? The meaning of risk in multiplex case families with ankylosing spondylitis.

OBJECTIVE: To investigate how patients with ankylosing spondylitis and their relatives in multiplex case families understand concepts of familial aggregation, heredity and risk perceptions, and its impact on decision-making. METHODS: This is a multimethod clinical investigation using field research style in 34 individuals from 10 families with ≥2 members with ankylosing spondylitis covering a wide spectrum of disease severity, educational level, and economical status. The narratives of patients and their relatives were obtained using clinical information, unstructured observation, and persona

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26289359Открыть статью

[The mitochondrial genome in medicine].

Analysis of the mitochondrial genome contributed towards the elucidation of a number of deviations-deletions or point mutations in mtDNA which are considered the cause of some pathological conditions, usually neuro- and myopathies. The distribution of defective mtDNA in the affected organism is uneven not only at the tissue or organ level but there are also marked differences between individual cells. Maternal heredity assumed for the mitochondrial genome is apparent only in some families, frequently also autosomal dominant heredity is found.

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7805086Открыть статью

[Hereditary optic atrophies].

Congenital or infantile autosomal recessive optic atrophy is rare. The autosomal recessive syndrome of optic atrophy associated with diabetes is less rare. Dominant juvenile optic atrophy occurs frequently. Behr's heredo-familial optic atrophy, with its neurological mainfestations and its recessive autosomal inheritance, is rare. Sex-linked optic atrophy is exceptional. Leber's optic neuritis occurs frequently. Its heredity is apparently sex-linked, but no classical mode of transmission can be applied. Cytoplasmic heredity is the most probable.

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1003172Открыть статью

Facing Genetics: Family Explanatory Models and Genomic Literacy in Cleft Care in Colombia.

ObjectiveTo describe the perspectives and experiences of urban Latin American families impacted by orofacial clefts, with particular attention to how families understand genetics, heredity, and genetic testing.DesignQualitative investigation using thematic content analysis of semistructured interviews.SettingAn interdisciplinary orofacial cleft care program at a pediatric hospital in Medellín, Colombia, providing long-term, family-centered cleft care.Patients, ParticipantsAdult parents/caregivers representing 20 families (N = 20) with at least 1 child receiving care for nonsyndromic cleft lip

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42685752Открыть статью

[Genealogic study of hypertrophic cardiomyopathy in the Czech population].

In order to test the type of heredity and to assess further genealogical characteristics in our population the authors examined 105 families with hypertrophic cardiomyopathy. The families were subjected to clinical, electrocardiographic and echocardiographic examination of relatives (72% grade 1 relatives) as well as to a genealogical and psychological examination. For the proband's siblings the empirical risk of disease was 24%, in male probands it wts four times higher for brothers than sisters, in female probands it was three times higher in sisters. The sex ratio of six siblings in men was

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1632085Открыть статью

A prospective, population-based study of 40,000 women regarding host factors, UV exposure and sunbed use in relation to risk and anatomic site of cutaneous melanoma.

Prospective cohort studies about cutaneous melanoma (CM) risk are still few. Host factor- and UVR exposure data were collected prospectively by questionnaire in this population-based cohort study including 40,000 Swedish born women, aged 25-64 years at enrolment (1990). Risk for CM (Cox regression and Stepwise Cox regression [SCR], hazard ratios [HRs] with 95% Confidence Intervals [CI]) in relation to risk factors, age groups (older or younger than 40 years) and primary site, were analyzed. In 29,520 women with complete follow-up through 2007, 155 invasive and 60 in situ CM were recorded. High

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21898390Открыть статью

[Cross susceptibility of ototoxicity about aminoglycoside antibiotics].

A familial investigation was made in three families with deafness patients caused by aminoglycoside (AMI). The results showed that there was cross susceptibility among a few AMI antibiotics. The people with familial history of deafness caused by AMI were easier to be toxic than those without familial history, even though little dose of AMI for the former, especially for children. The cross susceptibility is dominated by inheritance of matriarchal heredity and by general chromosome. The data suggest that medical history should be inquired before treatment with AMI, and patients with matriarchal

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9644172Открыть статью

[Potter's sequence. Phenotype, pathogenesis, etiology and hereditary aspects].

Potter's sequence, commonly known as Potter's syndrome, may be due to very different pathogenetic and etiological conditions. The phenotype and the pathogenesis are described. The heredity differs, depending on the etiology. The result of an ultrasound investigation of a family shows the probably most common mode of heredity: autosomally dominant with lowered penetration and variable expressivity. When genetic counselling is required, meticulous examination of the foetus and the family is recommended in order to obtain a basis for counselling of the family. Future pregnancies in the parents an

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1539378Открыть статью

Cancer genetic clinics: why do women who already have cancer attend?

Cancer patients attend oncogenetic clinics so that the existence of a genetic risk can be checked and the relatives informed. The aim of this study was to describe the expectations of cancer patients about genetic counselling and their beliefs about the aetiology of their disease. A survey based on self-administered questionnaires before and after the consultation was carried out on 115 women with breast/ovarian cancer who attended one of the six French participating clinics. In 59 cases (51%), the consultees' expectations focused on the preventive options available and in 86 cases (75%) on th

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9893626Открыть статью