Oral squamous cell carcinoma is the most common malignancy of the oral cavity, which is usually preceded by a myriad of oral potentially malignant disorders (OPMDs). In the classification of OPMDs, inherited cancer syndromes (ICSs) were proposed as one of the categories. Inherited cancer syndromes are genetic disorders in which inherited genetic mutation in one or more genes predispose the affected individuals to the development of cancer and may also cause its early onset. Many of these syndromes are caused by mutations in tumor suppressor genes, oncogenes, and genes involved in angiogenesis.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiologies of brain tumors are in the most cases unknown, but improvements in genetics and DNA screening have helped to identify a wide range of brain tumor predisposition disorders. In this review we are discussing some of the most common predisposition disorders, namely: neurofibromatosis type 1 and 2, schwannomatosis, rhabdoid tumor predisposition disorder, nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin), tuberous sclerosis complex, von Hippel-Lindau, Li-Fraumeni and Turcot syndromes. Recent findings from the GLIOGENE collaboration and the newly identified glioma causing gene POT1, will a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal RNA splicing is an underrecognized driver of pathogenicity in germline TP53 - the cause of Li-Fraumeni syndrome (LFS). We re-evaluated exonic single-nucleotide variants (SNVs) that yield missense or synonymous changes for spliceogenic effects by integrating SpliceAI prediction, in-vitro minigene assays, and analysis of tumor RNA-seq from TCGA, and assessed genotype-phenotype correlations using clinical data from multiple databases and national registries. We identified 58 spliceogenic exonic SNVs (SE-SNVs) across the TP53 gene (40 missense, 18 synonymous). Experimental validation conf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li–Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary syndrome caused by TP53 variants, conferring a high risk of early-onset malignancies, particularly breast cancer. TP53 variants also increase susceptibility to radiation-induced tumors, complicating therapeutic strategies. This report illustrates a representative case and reviews current recommendations and related challenges. A literature review was conducted on patients with LFS who developed secondary malignancies within previously irradiated fields. We describe a 31-year-old woman with prior breast augmentation and left-sided breast cancer treated
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germline mutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety of tumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by one of several characteristic types of tumours.
METHODS AND RESULTS: The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53 mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 34
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenocortical carcinomas (ACCs) are among the most common childhood cancers occurring in infants affected with the Li-Fraumeni and Li- Fraumeni-like (LFS/LFL) syndromes, which are caused by dominant germline mutations in the TP53 gene. In Brazil, a particular mutation, occurring in the tetramerisation domain of the gene, p.R337H, is exceedingly common due to a founder effect and is strongly associated with ACC. In this report, we describe the phenotype and long-term clinical follow-up of a female child diagnosed with ACC and homozygous for the TP53 p.R337H founder mutation.
CASE
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective We describe an apparently unique case of an extra-uterine leiomyoma in the cervical paraspinal tissue including its evaluation and management. Methods A 14-year-old girl was referred to the neurology clinic for an abnormal head CT following a concussion. MRI revealed a homogenously enhancing left cervical paraspinal mass. The patient underwent complete resection and subsequent genetic testing and counseling were obtained to determine the presence of Li-Fraumeni Syndrome (LFS) or Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) mutations. Result Histopathological examination pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CHK2 protein kinase is an important transducer of DNA damage checkpoint signals, and its mutation contributes to hereditary and sporadic cancer. CHK2 activation is triggered by the phosphorylation of Thr68 by the DNA damage-activated ATM kinase. This leads to transient CHK2 dimerization, in part through intermolecular phosphoThr68-FHA domain interactions. Dimerization promotes kinase activation through activation-loop autophosphorylation, but the mechanism of this process has not been clear. The dimeric crystal structure of CHK2, described here, in conjunction with biochemical and mutation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of the retinoblastoma tumor suppressor gene many others have been described associated with a variety of different familial syndromes. These include the Li-Fraumeni syndrome, familial breast/ovarian cancer, multiple endocrine neoplasia (MEN1), neurofibromatosis 1 and 2, tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau disease. Persons harboring a germ line mutation in a tumor suppressor gene are not born with disease, merely the predisposition to develop one. This is due to the fact that they have inherited only one functional copy compared to persons with no predisposition who hav
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this review is to analyze the role of genetic factors in the pathogenesis of human cancer, with particular attention to tumours of the digestive organs. Human neoplasms are defined as "sporadic" when there is no evidence of cancer among relatives besides the index case; "Familial" tumours are characterized by cancer aggregation in a given family, but without verticality or other features of mendelian (autosomal) transmission. In "Hereditary" tumours there is sufficient clinical and biologic evidence to suspect that genetic factors are the main event responsible for their develop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gliomas comprise 80% of primary brain neoplasms, with glioblastoma multiforme being the most commonly diagnosed glioma. The annual incidence is 5.26 per 100,000, or 17,000 newly diagnosed cases per year in the United States. The incidence increases with age, peaking between the 6th and 8th decades. Gliomas are more common among Caucasians and occur more often in men. They can be associated with certain rare hereditary syndromes including Cowden, Turcot, Li-Fraumeni, neurofibromatosis type 1 and type 2, tuberous sclerosis, and familial schwannomatosis. Known risk factors include a history of io
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis for invasive and preoneoplastic neoplasms of the exocrine and endocrine pancreas has been the subject of a number of investigations in recent years. The purpose of this paper was to briefly review and summarize the pertinent findings. High frequency changes associated with pancreatic adenocarcinomas include mutations of the k-ras oncogene, and inactivating alterations of the p53, p16, and DPC4 tumor suppressor genes. Hereditary syndromes that have a known predisposition for pancreatic adenocarcinoma development include hereditary pancreatitis, familial atypical multiple mole
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some tumors of the central and peripheral nervous system may be associated with a cancer predisposition syndrome, either hereditary or occurring de novo. Such a syndrome is usually associated with multiple tumors occurring early in life. Patients with neurofibromatosis type 1 present with multiple neurofibromas, especially of the plexiform type (which may transform into malignant peripheral nerve sheath tumor), and pilocytic astrocytomas of the optic pathways. Neurofibromatosis type 2 patients present with multiple schwannomas (typically bilateral vestibular schwannomas), meningiomas, and epen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer predisposition syndromes are associated with an increased risk of developing primary malignancies. Here we discuss those which are associated with an increased risk of tumors of the central nervous system (CNS) and gastrointestinal (GI) tract. These can be grouped into those in which the CNS tumors predominate versus those in which the GI cancers predominate. The former include constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome, Li-Fraumeni syndrome (LFS), and Cowden syndrome (CS) while the latter include familial adenomatosis polyposis 1 (FAP1), Lynch syndrome and polymerase pr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of p53 function is known to compromise cell cycle regulation, inductionof apoptosis, and DNA damage repair and can facilitate neoplastic transformation of cells. Mutations in the p53 gene are identified frequently in breast carcinomas. Li-Fraumeni patients inheriting a mutant p53 allele have an increased risk for developing tumors including breast cancer. Although mouse lines carrying mutations in the p53 gene have been generated, they die primarily of lymphoma and thus to date provide a limited model for the study of this disease and the role of p53 in nonfamilial breast cancer. An incre
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni Syndrome (LFS) is a severe cancer predisposition syndrome caused by germline TP53 variants and characterized by a wide range of cancers. The TP53 variant p.R181H is enriched in the Swedish germline TP53 cohort and has distinct phenotypical characteristics. Using our nationwide Swedish germline TP53 database (SWEP53, 189 individuals, 86 families), p.R181H was identified in 22% of families (19/86), compared to just 0.6% in the National Cancer Institute (NCI) TP53 database (8/1360). Notably, p.R181H carriers had lower cancer incidence and better survival than carriers of other TP53 va
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) presents a significant global health problem with variable geographic distribution and risk factors, including tobacco and alcohol abuse, human papillomavirus infections, and genetic predisposition. While the majority of cases are sporadic, several well-defined hereditary syndromes have been associated with a higher risk of developing HNSCC including Li-Fraumeni syndrome, Fanconi anaemia, Bloom syndrome, familial atypical multiple mole melanoma, and dyskeratosis congenita. There is also evidence of familial clusters of HNSCC, suggesting a genetic c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical histories of breast cancer-prone families have been described for over a century. The pattern of breast cancer occurrences in these families is most consistent with an autosomal dominant mode of inheritance. The location of a gene that could explain the pattern of transmission of the breast cancer trait in families averaging early (pre-menopausal) onset of breast cancer was reported in 1990. Since then, two genes have been identified: BRCA1 and BRCA2. Germ-line mutations in these two genes confer susceptibility to breast (female and male) and ovarian cancer, and account for a signi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are presenting a case associated with papillary thyroid carcinoma, renal cell carcinoma, invasive mammary carcinoma, chondrosarcoma, benign ganglioneuroma, and numerous colon adenomas. The patient had a family history of colon cancer, kidney and bladder cancers, lung cancer, thyroid cancer, leukemia, and throat and mouth cancers. She was diagnosed with colonic villous adenoma at the age of 41 followed by thyroid, renal, and breast cancers and chondrosarcoma at the ages of 48, 64, 71, and 74, respectively. Additionally, we included a table with the most common familial cancer syndromes with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification of children and infants with Li-Fraumeni syndrome prompts tumor surveillance and allows potential early cancer detection. We assessed the clinical benefits and cost-effectiveness of population-wide newborn screening for TP53 variants (TP53-NBS).
METHODS: We simulated the impact of TP53-NBS using data regarding TP53-associated pediatric cancers and pathogenic or likely pathogenic (P/LP) TP53 variants from Surveillance, Epidemiology, and End Results; ClinVar and gnomAD; and clinical studies. We simulated an annual US birth cohort under usual care and TP53-NBS and esti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.