In the past few years several syndromes have been associated with lesions of the human mitochondrial DNA. MtDNA is a small, circular extra-nuclear chromosome encoding essential components of the respiratory chain. MtDNA-related syndromes can be divided into two groups: mitochondrial encephalomyopathies, characterized by the presence of ragged-red fibres (RRF) as the morphological hallmark, or "pure" encephalopathies with no gross morphological abnormalities in muscle. The first group includes myoclonic epilepsy with ragged-red fibres (MERRF), mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Little is known about cardiac involvement in m.3243A>G variant carriers. Thus, this study aimed to assess type and frequency of cardiac disease in symptomatic and asymptomatic m.3243A>G carriers.
METHODS: Systematic literature review.
RESULTS: The m.3243A>G variant may manifest phenotypically as mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), myoclonic epilepsy with ragged red fiber (MERRF), Leigh syndrome, or MELAS/KSS (Kearns-Sayre syndrome) overlap. Only few systematic studies which prospective
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutation at base pair (bp) 3243 in mitochondrial DNA has been associated with mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). A mutation at bp 8344 has been described as the cause of myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF). Mitochondrial DNA was analyzed in a family with symptoms and signs consistent with MERRF. The DNA regions flanking bp 3243 and bp 8344 were amplified using the polymerase chain reaction, and the products were digested with restriction enzymes. The MELAS mutation at bp 3243 was found, but not the mutation at bp 8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of inherited disorders caused by defects in the mitochondrial genome or nuclear genes encoding proteins essential for mitochondrial function. These conditions are characterised by progressive dysfunction of tissues with high energy demands, particularly the nervous and muscular systems. In recent years, increasing consideration has been paid to the role of autophagy-the cellular mechanism for the degradation and recycling of intracellular components in the pathogenesis of mitochondrial diseases. This review synthesizes current knowledge on molec
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy is a hereditary syndrome showing impairment of muscle and the central nervous system. In this disorder, the following three syndromes have been identified on the basis of characteristic symptoms: Kearns-Sayre syndrome (KSS), mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), and myotonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). In this report, we describe a case of mitochondrial encephalomyopathy with renal disease. A 25-year-old man was referred to our hospital in May, 1992 for evaluation of long-standing proteinuria. He had
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical features of MERRF are varied in terms of patterns and severity of symptoms at the early stage. The age of onset differs even in the same family. Occasionally, ragged-red fibers are not found upon the muscle biopsy. Pathological features in some patients are very mild in comparison with their clinical symptoms; genetic analysis is needed for diagnosis. Unique clinical features in members of three families with MERRF are reported.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes) is a distinct disorder characterized clinically by repeated strokelike attacks mostly beginning in childhood. We have paid special attention to the blood vessel abnormality seen in most biopsied muscle, in terms of the strokelike episodes in MELAS. The 3243 mutation in 80% of the typical MELAS patients has also been found in patients differing from the MELAS phenotype. Because we have examined muscle biopsies in 94 MELAS or 3243-positive patients, it is worthwhile to summarize the clinical and pathological
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery that defects in mitochondria and mitochondrial DNA could cause human disease has led to the development of a rapidly expanding group of disorders known as mitochondrial disease. Mitochondrial disease is so named because of the common feature of impaired mitochondrial function. The main function of the mitochondrion is to produce energy for the cell in the form of ATP. ATP is generated by the respiratory chain, a series of complex proteins that are located in the mitochondrial membrane, and are encoded for by both the mitochondrial and nuclear genomes. Consequently, mitochondrial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonic epilepsies (PMEs) are a group of symptomatic generalised epilepsies caused by rare disorders, most of which have a genetic component, a debilitating course, and a poor outcome. Challenges with PME arise from difficulty with diagnosis, especially in the early stages of the illness, and further problems of management and drug treatment. Recent advances in molecular genetics have helped achieve better understanding of the different disorders that cause PME. We review the PMEs with emphasis on updated genetics, diagnosis, and therapeutic options.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The segregation and transmission of mitochondrial genomes in humans are complicated processes, but are particularly important for understanding the inheritance and clinical abnormalities of mitochondrial disorders. This review describes three aspects of mitochondrial genetics. First, that the segregation and transmission of mitochondrial (mt)DNA molecules are likely to be determined by their physical association within the organelles and by the dynamics of mitochondrial structure and subcellular organization. Second, that the transmission of heteroplasmic mtDNA sequence changes from one genera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report previously undescribed or atypical clinical and biochemical manifestations of the mitochondrial DNA MERRF mutation at nucleotide 8344 in members of a multigenerational family with maternally inherited, highly variable neurodegenerative disorder. The more profound neurologic abnormalities include Leigh disease, spinocerebellar degeneration, and atypical Charcot-Marie-Tooth disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) genome mutations can lead to energy and respiratory-related disorders like myoclonic epilepsy with ragged red fiber disease (MERRF), mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke (MELAS) syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). It is not well understood what effect the distribution of mutated mtDNA throughout the mitochondrial matrix has on the development of mitochondrial-based disorders. Insight into this complex sub-cellular heterogeneity may further our understanding of the development of mitochondria-related disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple symmetric lipomatosis (MSL), also known as Launois-Bensaude syndrome or Madelung's disease, is a rare disorder predominantly seen in middle-aged male patients. The disorder is characterized by large subcutaneous fat masses distributed around the neck, shoulders, and other parts of the trunk, often associated with nervous system abnormalities. A close relationship to alcoholism, metabolic disturbances and malignant tumours has been observed. Until now, MSL has only been described in adults. We report on the first two children, a 9-year-old girl and a 13-year-old boy, with the character
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of degenerative diseases involving deficiencies in mitochondrial bioenergetics have been associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. Maternally inherited mtDNA nucleotide substitutions range from neutral polymorphisms to lethal mutations. Neutral polymorphisms are ancient, having accumulated along mtDNA lineages, and thus correlate with ethnic and geographic origin. Mildly deleterious base substitutions have also occurred along mtDNA lineages and have been associated with familial deafness and some cases of Alzheimer's Disease and Parkinson's Disease. Moderately deleterious
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing neurological diseases pose difficult challenges for modern medicine to diagnose and manage them effectively. Many neurological disorders mainly occur due to genetic alteration in genes encoding mitochondrial proteins. Moreover, mitochondrial genes exhibit a higher rate of mutation due to the generation of Reactive oxygen species (ROS) during oxidative phosphorylation operating in their vicinity. Among the different complexes of Electron transport chain (ETC), NADH: Ubiquinone oxidoreductase (Mitochondrial complex I) is the most important. This multimeric enzyme, composed of 44 subunits
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, somatic recombination of human mitochondrial DNA (mtDNA) was discovered in skeletal muscle. To determine whether recombinant mtDNA molecules can be transmitted through the germ line, we investigated two families, each harboring two inherited heteroplasmic mtDNA mutations. Using allele-specific polymerase chain reaction and single-cell and single-molecule mutational analyses, we discovered, in both families, all four possible allelic combinations of the two heteroplasmic mutations (tetraplasmy), the hallmark of mtDNA recombination. We strongly suggest that these recombinant mtDNA mole
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования