Congenital adrenal hyperplasia results from a deficiency in any of the five enzymes necessary to synthesize cortisol from cholesterol: cholesterol desmolase (P450scc), 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3 beta-HSD), 17-hydroxylase (P450c17), 21-hydroxylase (P450c21) and 11-hydroxylase (P450c11). P450scc and P450c11 are structurally-related mitochondrial cytochrome P450 enzymes, whereas P450c17 and P450c21 are microsomal enzymes. The P450scc gene, CYP11A, is located on chromosome 15, and the P450c17 gene, CYP17, is on chromosome 10. The P450c21 gene, CYP21B, and a pseudogene, CYP21A, are loca
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the DNA sequence of two large regions of chromosome 22: 33.7 kb containing the C lambda complex; and 5.2 kb 5' of the functionally rearranged lambda gene from the human myeloma, U266. Analysis of these sequences reveals the complete structure of the human C lambda complex and a previously undescribed seventh C lambda region that may encode the Ke+Oz- lambda protein. The seven constant regions are organized in a tandem array, and each is preceded by a single J lambda region. lambda 1, lambda 2, lambda 3, and lambda 7 are apparently active genes, while lambda 4, lambda 5, and lambd
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein S (PS) is an extensively studied protein with an important function in the down-regulation of thrombin generation. Because of the presence of a pseudogene and two different forms of PS in plasma, a bound and a free form, it is one of the most difficult thrombophilias to study. A deficiency of PS predisposes subjects to (recurrent) venous thromboembolism (VTE) and foetal loss. However, the conundrum of diagnosing PS deficiency has led to conflicting reports of PS as a risk factor for VTE. In this review, we aim to present a clinical perspective of PS deficiency.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoantibodies against the adrenal enzyme 21-hydroxylase is a hallmark manifestation in autoimmune Addison's disease (AAD). Steroid 21-hydroxylase is encoded by CYP21A2, which is located in the human leucocyte antigen (HLA) region together with the highly similar pseudogene CYP21A1P. A high level of copy number variation is seen for the 2 genes, and therefore, we asked whether genetic variation of the CYP21 genes is associated with AAD.
DESIGN: Case-control study on patients with AAD and healthy controls.
METHODS: Using next-generation DNA sequencing, we estimated the copy number
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deafness, autosomal recessive 16 (DFNB16) is caused by compound heterozygous or homozygous variants in STRC and is the second most common form of genetic hearing loss. Due to the nearly identical sequences of STRC and the pseudogene STRCP1, analysis of this region is challenging in clinical testing.
METHODS: We developed a method that accurately identifies the copy number of STRC and STRCP1 using standard short-read genome sequencing. Then, we used whole genome sequencing (WGS) data to investigate the population distribution of STRC copy number in 6813 neonates and the correlation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scrub typhus is caused by the obligate intracellular rickettsia Orientia tsutsugamushi (previously called Rickettsia tsutsugamushi). The bacterium is maternally inherited in trombicuid mites and transmitted to humans by feeding larvae. We report here the 2,127,051-bp genome of the Boryong strain, which represents the most highly repeated bacterial genome sequenced to date. The repeat density of the scrub typhus pathogen is 200-fold higher than that of its close relative Rickettsia prowazekii, the agent of epidemic typhus. A total of 359 tra genes for components of conjugative type IV secretion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease is the most common of the lysosomal storage disorders, affecting all ethnic groups. The pathology of this recessively inherited disease arises from the accumulation of glucocerebroside in tissues due to deficient activity of the enzyme glucocerebrosidase (E.C. 3.2.1.45). The glucocerebrosidase (GBA) gene spans a 7.2kb fragment located on locus 1q 21, consisting of 11 exons and 10 introns. Located 16 kb downstream is a highly homologous pseudogene sequence [M. Horowitz, S. Wilder, Z. Horowitz, O. Reiner, T. Gelbart, E. Beutler, The Human Glucocerebrosidase gene and pseudogene: s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen novel full-ORF α-gliadin genes and 32 pseudogenes containing at least one stop codon were cloned and sequenced from three Aegilops tauschii accessions (T15, T43 and T26) and two bread wheat cultivars (Gaocheng 8901 and Zhongyou 9507). Analysis of three typical α-gliadin genes (Gli-At4, Gli-G1 and Gli-Z4) revealed some InDels and a considerable number of SNPs among them. Most of the pseudogenes were resulted from C to T change, leading to the generation of TAG or TAA in-frame stop codon. The putative proteins of both Gli-At3 and Gli-Z7 genes contained an extra cysteine residue in the u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate ahsg (alpha 2-HS glycoprotein, also coined fetuin-a) homologs are highly expressed in the liver, and their secreted protein products exert complex systemic effects, including the regulation of biomineralization of soft and skeletal tissues. Here, we report a previously uncharacterized ahsg retrocopy in the allotetraploid frog species Xenopus laevis. We show that this young retrocopy was born from the ahsg.L homeologue less than 10 Mya, and landed in the S subgenome in a locus located between asic2.S and smarcd2.S. The ahsg.L-retrocopy ends with a poly(A) tail, is intronless, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The dysregulated long noncoding RNAs (lncRNAs) are implicated in progression of various diseases, including pulpitis. Double homeobox A pseudogene 8 (DUXAP8) has been found to be upregulated in pulpitis. Herein, the functional mechanism of DUXAP8 in lipopolysaccharide (LPS)-induced pulpitis was explored.
MATERIAL AND METHODS: DUXAP8, microRNA-18b-5p (miR-18b-5p), or hypoxia-inducible factor 3A (HIF3A) levels were examined through reverse transcription-quantitative polymerase chain reaction assay. Cell behaviours were determined by Cell Counting Kit-8 assay for cell viability, Ethy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rocky Mountain elk (Cervus canadensis) populations have significant economic implications to the cattle industry, as they are a major reservoir for Brucella abortus in the Greater Yellowstone area. Vaccination attempts against intracellular bacterial diseases in elk populations have not been successful due to a negligible adaptive cellular immune response. A lack of genomic resources has impeded attempts to better understand why vaccination does not induce protective immunity. To overcome this limitation, PacBio, Illumina, and Hi-C sequencing with a total of 686-fold coverage was used to assem
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe an A*68 allele present at the molecular level but not expressed at the cell surface. This non expression results from the deletion of one nucleotide in exon 1, which causes a shift of the reading frame leading to an early non-sense codon in the same exon.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attempts to draw a line of genetic demarcation between schizophrenic and affective illnesses have failed. It must be assumed that these diseases are genetically related. A postmortem study has demonstrated that enlargement of the temporal horn of the lateral ventricle in schizophrenia but not in Alzheimer-type dementia is selective to the left side of the brain. This suggest that the gene for psychosis is the 'cerebral dominance gene', the factor that determines the asymmetrical development of the human brain. That the psychosis gene is located in the pseudoautosomal region of the sex chromoso
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular studies are shedding new light on the pathogenesis of human typhoid fever, which is still a very common disease in developing countries. For example, the total genome DNA sequence has recently been determined for a multiple-drug-resistant Salmonella typhi, the serotype that is the cause of typhoid fever. The genome sequence showed many distinguishing features, including clusters of S typhi specific genes and a large number--over 200--of pseudogenes. This information, together with other molecular studies, has provided vital clues in several important areas of typhoid biology. We have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Chromobox protein homolog 2 (CBX2), a member of the polycomb group of proteins that plays a role in chromatin remodeling, has been associated with multiple types of cancer. However, its characterization in liver hepatocellular carcinoma (LIHC) has not been fully elucidated. This study aims to systemically evaluate the expression, prognostic value, epigenetic regulation, and ncRNAs of CBX2 in LIHC. Materials and Methods: We performed a comprehensive in silico analysis to assess CBX2 expression at mRNA and protein levels, correlate its expression with clinical characte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal stromal cells (MSCs) can be utilized clinically for treatment of conditions that result from excessive inflammation. In a pro-inflammatory environment, MSCs adopt an anti-inflammatory phenotype resulting in immunomodulation. A sub-type of MSCs referred to as "marrow-isolated adult multilineage inducible" (MIAMI) cells, which were isolated from bone marrow, were utilized to show that the addition of autophagy modulators, tamoxifen (TX) or chloroquine (CQ), can alter how MIAMI cells respond to IFNγ exposure in vitro resulting in an increased immunoregulatory capacity of the MIAMI cel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of the ongoing work in our laboratory on the structural organization of the human V kappa locus we screened cosmid libraries with V kappa gene probes and obtained numerous V kappa gene-containing cosmid clones. Several genomic regions of the V kappa locus were reconstructed from overlapping cosmid inserts and were extended by one step of chromosomal walking. The regions that are called Wa, Wb, Oa, Ob and Ob' comprise about 370 kb (10(3) bases) of DNA and contain 24 V kappa genes and pseudogenes. The V kappa genes belong to the three dominant subgroups (V kappa I, V kappa II, V kappa II
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pronto Gaucher kits and Pronto Gaucher RecTL Amplification Mix, marketed to identify mutations in the gene for glucocerebrosidase, are widely used for the diagnosis of Gaucher disease. Subjects genotyped using this kit have been reported with an allele including both the common N370S mutation and RecTL, a previously described Gaucher mutation arising from recombination between the glucocerebrosidase gene and pseudogene. Using direct sequencing and real-time PCR, we show that the RecTL, N370S allele is a false positive result, demonstrating possible pitfalls of diagnostic kits.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the high-resolution localization of the human calcitonin/CGRP genes, CALCA, CALCB, and the pseudogene CALCP, to a 220-kb SacII fragment on chromosome 11p15.2-p15.1, using prometaphase fluorescence in situ hybridization (FISH), two-color interphase FISH, and pulsed-field gel electrophoresis analysis. The related islet amyloid polypeptide (IAPP) gene was assigned to human chromosome 12p12.3-p12.1. The results support an evolutionary relationship between the calcitonin/CGRP genes and the IAPP gene and between parts of human chromosomes 11 and 12.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the postnatal diagnosis of a de novo der(18)t(18;22)(p11.32;q11.21)pat, resulting in an unbalanced 45,XX,der (18)t(18;22) karyotype in a girl with conductive hearing loss on the left and ptosis of the right upper eye-lid. Unilateral ptosis was also observed in the patient's 2 years and 8 months younger sister, who grows noticeably faster and appears to be a much quicker learner. After speech therapy the patient was eventually placed in normal school. The haploinsufficient 16.4-Mb region on chromosome 22pter-->q11.21 contains 10 genes as well as many predicted genes, pseudogenes, and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования