Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
13681 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2146 с найденным полным текстом
Chromosome translocations (stable aberrations) can persist longer during cellular proliferation than dicentrics (unstable aberrations). It is important to know the kinetics of the elimination of dicentrics and to what extent translocations persist in an in vivo cell population after irradiation. The female Swiss mouse were used to study the induction and persistence of dicentrics and translocations in splenocytes up to 112 days after exposure to 2 Gy whole-body X-irradiation. Metaphase spreads at different time intervals were analyzed by fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromoso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this virtual study was to simulate a full cycle and assess the costs and benefits to a couple with a reciprocal translocation, using current techniques for preimplantation genetic testing and comparing reporting every chromosome with only reporting those involved in the rearrangement.
METHODS: A simulation was constructed for women under the age of 35 years, where vitrified-warmed embryos were transferred one at a time in a first full cycle following preimplantation genetic testing using next-generation sequencing and sampling the trophectoderm at the blastocyst stag
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic screens in zebrafish have provided mutations in hundreds of genes with essential functions in the developing embryo. To investigate the possible uses of chromosomal rearrangements in the analysis of these mutations, we genetically characterized three gamma-ray induced alleles of cyclops (cyc), a gene required for development of midline structures. We show that cyc maps near one end of Linkage Group 12 (LG 12) and that this region is involved in a reciprocal translocation with LG 2 in one gamma-ray induced mutation, cyc(b213). The translocated segments together cover approximately 5% of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of unique chromosome translocations are found in the malignant cells of patients with T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). Molecular analysis of these translocations has implicated nine different proto-oncogenes in the pathogenesis of T-ALL. Despite the apparent genetic complexity of this disease, recent studies have uncovered a common pathway of T-ALL development that involves two distinct families of transcription factors.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by both motor and vocal tics. The etiology of TS is poorly understood; however, evidence of genetic transmission arises from family and twin studies. A complex mode of inheritance has been suggested, likely involving contributions of several genes with different effect size. We describe here two unrelated families wherein balanced t(6;8) chromosomal translocations occur in individuals diagnosed with TS. In one of these families, the transmission of the translocation is associated with learning and behavioral difficulti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and immune-mediated disease has been linked to genetic mutation of key signaling components involved in NF-κB activation that leads to impaired activation or regulation of the canonical IKK complex. We identify patients with suspected or known defects of the NF-κB signaling pathway through clinical phenotyping and genetic sequencing. To help understand how mutations cause disease, we quantitate the kinetics and dose-response of NF-κB activation signaling events in their cells. Following activation of the canonical IKK complex, phosphorylation of the inhibitor of NF-κB proteins (I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe a patient with an orbital lymphoma in which genetic analysis utilizing fluorescent in situ hybridization (FISH) on a touch preparation of the tumor identified the classic 11:14 translocation associated with a mantle cell lymphoma.
DESIGN: Clinicopathologic case report.
METHODS: A 76-year-old woman presented complaining of ptosis and was found to have an orbital lesion suspected of being a lymphoproliferative malignancy. A biopsy of the lesion was performed in the office, and the sample was processed using a touch preparation technique.
RESULTS: Genetic analysis utilizin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Members of a family carrying a constitutional balanced translocation [t(3;8) (p14;q24)] have a high risk of developing multiple, bilateral clear-cell renal carcinomas. Two genetic mechanisms of carcinogenesis for this malignancy have been proposed: (1) disruption of a gene at the translocation breakpoint and (2) mutation of the von Hippel-Lindau tumor-suppressor gene at 3p25. This study further evaluates the role of the von Hippel-Lindau gene in the etiology and pathogenesis of t(3;8)-associated renal carcinomas.
METHODS: Two new t(3;8)-associated renal carcinomas were tested for mut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, autoimmune, environmental, iatrogenic, and idiopathic factors are known to cause premature ovarian failure (POF). This report describes an X;11 translocation, t(X;11)(q22;q25), in a woman diagnosed with POF. The FSH level was found to be elevated. Menstrual cycle was regular initially, and she had a spontaneous abortion at the 5th month of gestation at 16 years of age. Her mother was karyotypically normal while her father was not investigated. Male carriers of X;autosome translocations are mostly infertile, and hence the translocation is presumed to be of de novo origin. Fluorescence
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleistocene glaciations drove repeated range contractions and expansions shaping contemporary intraspecific diversity. Atlantic salmon (Salmo salar) in the western and eastern Atlantic diverged >600,000 years before present, with the two lineages isolated in different southern refugia during glacial maxima, driving trans-Atlantic genomic and karyotypic divergence. Here, we investigate the genomic consequences of glacial isolation and trans-Atlantic secondary contact using 108,870 single nucleotide polymorphisms genotyped in 80 North American and European populations. Throughout North America,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features and molecular genetics of cyclin D1-negative mantle cell lymphoma (MCL). Methods: The clinicopathological features and molecular genetics of CyclinD1-negative MCL diagnosed between January 2016 and July 2021 at the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University were analyzed using immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization. Clinical information was collected and analyzed. Results: A total of five Cyclin D1-negative MCL cases from all 212 MCL patients (5/212, 2.4%)were included. There were three male and two female p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balanced reciprocal chromosomal translocations (RCTs) are the ones of the most common structural aberrations in the population, with an incidence of 1:625. RCT carriers usually do not demonstrate changes in phenotype, except when the translocation results in gene interruption. However, these people are at risk of production of unbalanced gametes during meiosis, as a result of various forms of chromosome segregation. This may cause infertility, non-implantation of the embryo, shorter embryo or foetus survival, as well as congenital defects and developmental disorders in children aft
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To characterize the clinicopathological and genetic features of pleomorphic mantle cell lymphoma (PMCL), which morphologically mimics diffuse large B cell lymphoma (DLBCL).
METHODS AND RESULTS: We screened systematically 500 B cell lymphomas morphologically compatible with DLBCL using an immunohistochemical algorithm of three markers (CD5, cyclin D1 and SOX11). Ten cases of PMCL were identified for further study and, surprisingly, four (40%) of them were cyclin D1-negative. These 10 patients were mainly elderly males with advanced disease, and their median survival was only 11 months. A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome abnormalities in spermatozoa represent an important category of paternally transmittable genetic damage. A couple was referred to our centre because of repetitive abortions and the man was found to be a carrier of a reciprocal translocation t(3;11)(q27.3;q24.3). A tailored fluorescence in situ hybridisation (FISH) approach was developed to study the meiotic segregation patterns in spermatozoa from this translocation carrier. A combination of three DNA probes was used, a centromeric probe for chromosome 11, a cosmid probe for chromosome 11q and a YAC probe for chromosome 3
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of an unexpected structural chromosome rearrangement at prenatal diagnosis can be problematic and raises unique genetic counseling issues. We describe two consecutive prenatal cases within a family with an inherited unbalanced (Y;12) translocation and discuss the genotype-phenotype correlation. The first fetus presented with 12qter monosomy and pseudoautosomal region 2 trisomy, while the second fetus had the alternative unbalanced state. Although the first fetus had a structural heart defect, such small imbalances might not give sonographic findings, making their prenatal di
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomatous polyposis (LP) is a subtype of non-Hodgkin's lymphoma manifested by numerous polyps affecting long segments of the gastrointestinal tract. The malignant cells of LP often share morphological and immunophenotypic similarity with cells of nodal-based mantle cell lymphoma. Recent genetic studies have shown that mantle cell lymphomas frequently possess a characteristic translocation of the JH/bcl-1 loci. In this study, polymerase chain reaction (PCR) and Southern blot analysis were used to show the presence of JH/bcl-1 translocation in a typical case of LP of the gastrointestinal trac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Chronic expanding hematoma is defined as a hematoma that gradually expands over 1 month or longer, is without neoplastic features on histological sections, and does not occur in the setting of coagulopathy. The pathogenetic mechanism behind its development is unknown, nor is anything known about its genetic features.
CASE REPORT: A 49-year-old man noted a tender lump close to the right femoral trochanter. Examination of a core needle biopsy showed a fibrous capsule with fibrinoid material on one side. The patient underwent surgery with removal of a cystic, encapsulated structu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocation (14;19)(q32;q13.1) is an acquired chromosomal rearrangement that has been associated with chronic lymphocytic leukemia of B-cell phenotype frequently progressing to lymphoma. Molecular analysis suggests that the translocation involves the immunoglobulin heavy chain gene on chromosome 14 and the BCL3 oncogene on chromosome 19. We present the first case of t(14;19) in a patient with acute leukemia. Correlation of detailed cytogenetic and molecular genetic studies, cell surface marker analysis, cytochemistry, and electron microscopy indicated that the leukemic cells were biophenotyp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with familial lissencephaly presented with the clinical and neuropathological features of the Miller-Dieker syndrome. High resolution caryotype demonstrated a 46,XX,-17+der(17)t(15;17)pat translocation with partial deletion of the short arm of chromosome 17 in one patient and a balanced 46,XY,t(15;17)(q2600;p1300) translocation in the father. Review of the literature uncovered 14 additional patients with Miller-Dieker syndrome and partial deletion of the short arm of chromosome 17. A cytogenetic study should be done in all cases of lissencephaly for genetic counselling.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a family in which congenital cataracts were found in a father and son who had a reciprocal translocation between the short arms of chromosomes 3 and 4 [t(3;4)(p26.2;p15)]. The father's parents and brother had normal chromosomes and no evidence of cataracts. While results of these studies do not prove a causal relationship, they do strongly suggest that the areas near the break points involved in the translocation (3p26.2 and 4p15) would be good sites for further investigations into the genetic basis of this type of cataract.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.